简介:摘要目的主要是分析在高血压家系里面高血压的一些危险的因素。方法收集背景某地区的高血压的家族一共104个,一共是846人,包含直系亲属517人,主要通过问卷调查的形式去分析高血压的一些危险因素。结果高血压家系中,性别和文化程度以及年龄还有血糖和BMI水平都和高血压有明显的关联(P<001)。结论高血压家系是展开高血压预防工作的关键。
简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
简介:目的评估白纹伊蚊对溴氰菊酯的抗性风险,预测抗性发展速率,为科学合理用药提供依据。方法采用群体汰选法获得抗性品系,采用数量遗传学的域性状分析法估算抗性现实遗传力(h2)并预测不同选择压力下抗性发展的速率。结果经过17代的室内选育,白纹伊蚊对溴氰菊酯的抗性达到36.7倍;白纹伊蚊对溴氰菊酯的抗性h2为0.1257,抗性风险较大;根据抗性发展规律,得出3个不同阶段的h2分别为0.1169(F0~F5)、0.1540((F5~F11)、0.0114(F11~F17),根据不同阶段的h2值预测不同选择压力下(死亡率50%、60%、70%、80%、90%),抗性上升10倍所需的代数分别为7.3~105.2、6.4~92.6、6.4~92.6、5~72、3.3~47.6、2.4~35.2代。结论白纹伊蚊对溴氰菊酯抗性风险大,应科学合理用药。
简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:摘要我国电路覆盖面很大,为人们的生活带来许多便利,因此我国各地电网要时刻注意着输电线路的情况以免发生意外。架空输电线路覆冰是输电线路障碍其中的一种情况,其覆盖面广,持续时间长,是对输电线路影响最大的一种因素。架空输电线路覆冰往往发生在寒冷或者海拔高的地区,深受天气和环境的影响,因此需要一种评估状态的方法来分析冰雪覆盖对于输电线路的影响程度。传统的评估方法已经不适用于现代的电力系统,对于架空输电线路覆冰状态情况的测评主要用一种基于模糊专家系统的诊断方法,其利用数据库进行模糊知识的表达然后再参考数据进行相关推理,最后进行诊断。本文主要针对架空输电线路覆冰状态评估模糊专家系统相关方面的研究。
简介:以蓝色刺孢霉为出发菌株,利用复合(紫外和硫酸二乙酯)诱变处理出发菌株,筛选凝乳酶高产菌株,并对其做遗传稳定性试验,研究蓝色刺孢霉产酶的酶学性质。研究表明,先UV后DES复合诱变初筛,最可能为正突变株的有AI,A7,A15和A18;先DES后UV复合诱变初筛,最可能为正突变株的有B9,B12,B20,B22和B27。通过对上述菌株进行复筛,A18,B9和B20的凝乳酶活比出发菌株分别提高了20.80%,104.32%和37.51%,其中以先DES后UV诱变的菌株B9相对酶活最大,达到(115.95±7.20)SUmL~.酶活增加104-32%。遗传稳定性试验表明B9具有较好的遗传稳定性。通过酶抑制剂试验,确认蓝色刺孢霉所产酶为天冬氨酸蛋白酶。采用SDS—PAGE电泳,制定标准曲线,由其方程得出该凝乳酶相对分子质量为32400ku。通过与小牛皱胃酶酶切位点比较.得出水解产物和小牛皱胃酶的基本相同。
简介:摘要目的描述中国一个常染色体显性遗传的马凡氏综合征家系特征;方法对家系成员进行眼科、心血管等临床检查及5年的随访;结果在这个四代中国人的家系,6例患者均有晶状体半脱位、外斜视,未患病的家庭成员没有发现.结论在这个中国马凡氏综合征家系发现患者并发外斜视,这是一个新的发现;研究结果有助于研究马凡氏综合征的发病机制.关键词马凡氏综合征;晶体脱位;外斜视中图分类号R596文献标识码B文章编号1008-6315(2015)12-0244-01
简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。