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简介：先天性无肛直肠畸形是小儿消化道畸形,表现无肛门或伴有瘘道,腹胀、呕吐、排便困难,治疗原则手术。护理术前清洁肠道,术后清创、扩肛。

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简介：1病例资料患者，女，23岁，未婚，无性生活史。因“阴道脱出物11年，白带增多伴外阴瘙痒3天”就诊妇科门诊。患者12岁时担重物后发现阴道有异物脱出，圆形，直径约1．0cm，质软，无疼痛，休息后还纳回阴道。之后在长久站立，用力咳嗽等腹压增高时异物经常脱出，休息后仍可还纳，一直未就诊。

简介：<正>超声心动图一直是先天性心脏病的的首选影像学检查手段,但超声诊断结果受操作者影响较大,对检查孕周要求比较严格,这些都需要另一种影像学检查方法来弥补。随着MRI技术的发展,MRI已逐渐应用于胎儿先天异常的诊断。本视频由来自上海儿童医学中心放射科的朱铭教授介绍了胎儿磁

简介：先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

简介：目的探讨新生儿先天性消化道闭锁的部位、临床特点及预后。方法回顾分析中山市博爱医院新生儿科2005年5月至2014年1月期间新生儿科161例消化道闭锁病例的临床资料及其随访结果。结果161例病例中，食管闭锁35例、肠闭锁53例、肛门闭锁77例。食管闭锁、肠闭锁和肛门闭锁的手术存活率分别为72．7％、85．7％和88．7％，超声检出率分别为16．7％、28．2％和10％。45．7％食管闭锁、35．8％肠闭锁和28．6％肛门闭锁患儿合并其他先天畸形。结论先天性消化道闭锁是新生儿时期常见的消化道畸形，早诊断、早手术是预后关键。消化道闭锁的产前超声检出率不高。消化道闭锁，特别是食管闭锁，合并其他先天畸形的比例较高。

简介：目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿先天性脊柱裂及其预后评估的临床价值。方法回顾分析产前超声诊断胎儿脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隐性脊柱裂9例及30例正常胎儿脊柱的相关超声资料,总结其声图像特征,并与产后超声、MRI或尸检结果对照。结果1脊膜膨出声像为：a.背部包块：均见囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：均正常;c.后颅窝池：均正常存在。2脊髓脊膜膨出：a.背部包块：均见混合囊性包块向外膨出;b.脊髓圆锥位置：腰骶部脊柱裂均显示圆锥低位,颈部脊柱裂显示圆锥位置正常;c.后颅窝池：14例消失,2例明显变小。3脊髓外翻声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均消失。4隐性脊柱裂声像为：a.背部包块：均未显示包块外膨;b.脊髓圆锥位置：均显示圆锥低位;c.后颅窝池：均正常存在。5预后：脊髓圆锥低位和后颅窝池消失提示脊柱裂预后不良。结论产前超声能为胎儿先天性脊柱裂的产前诊断及预后评估提供有价值的信息。

简介：目的：观察先天性巨结肠清洁洗肠术的疗效。有效的术前肠道准备是先天性巨结肠根治术的重要环结，使手术过程中术区视野暴露良好，术中无粪水流出，降低了手术无菌区污染的机会。方法：对2005年1月至2009年6月我院小儿外科收治的42例先天性巨结肠患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：40例患儿均获得满意的临床效果。

简介：目的讨论研究超声产前筛查应用于胎儿先天性心脏畸形的诊断价值与临床意义。方法选择本院2017年1月至2018年1月进行超声产前筛查的孕妇600例作为研究对象,回顾分析其各项临床资料,所有产妇均于中孕期接受心脏四腔心、左右室流出道、三血管切面、主动脉弓及动脉导管弓等切面扫查,将结果与引产胎儿尸检结果及新生儿超声心动图结果进行对比。结果600例产妇中共检测出45例胎儿患先天性心脏病,检出患病率为7.5%。先天性心脏复杂畸形符合率100.0%,灵敏度95.7%(45/47),漏诊率4.2%(2/47),包括1例单纯室间隔缺损与1例单纯肺动脉狭窄被漏诊。结论对孕妇进行超声筛查对胎儿先天性心脏畸形的诊断具有较高的准确性。可有效预防和减少复杂先天性心脏畸形胎儿的出生,有效提升出生质量,为指导临床干预提供重要的技术支持。

简介：胎儿先天性心脏病简称胎儿先心病。据报道先天性心脏病占我国出生婴儿的8%~12%,意味着我国每年有12万~20万的先天性心脏病患儿出生,其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的或易出生后早期死亡的先心病约占20%,是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。据统计,每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病。按人口出生率及先天性心脏病发病率,

简介：目的通过彩色超声心动图产前筛查胎儿先天性心脏结构异常,严重异常则选择性终止妊娠,部分胎儿行染色体分析,以提高先天性心脏病的产前诊断、干预水平。方法回顾分析2006年1月至2010年12月,在产科行胎儿系统超声检查(孕11～14周和孕22～26周)发现胎儿心脏结构异常者的病例资料,并结合产前诊断中心胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合性分析。结果28056位孕妇中592例经超声心动图诊断先天性心脏病,经引产后尸解及产后随访证实先天性心脏病共84例,占14.19%。经尸解或产后随访证实的病例中,有38例行染色体核型分析,发现异常17例,其中13例为先天性心脏病合并心外畸形者,占34.21%(13/38)。结论超声诊断先天性心脏病合并心外畸形者,应进行产前染色体检查,避免染色体异常综合征的患儿出生,提高生育质量。