简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：无

简介：摘要加速康复外科（enhanced recovery after surgery，ERAS）是一个优化围术期措施的全新理念，近年来在成人结直肠外科领域发展较快，但ERAS在先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）中的应用较少。近年来随着对ERAS研究的不断深入，发现传统围术期的一些理念不利于HD患儿术后康复，因此，推动了ERAS在HD中的应用与研究，虽然有报道ERAS的一些优化围术期措施对HD患儿术后康复有较好的作用，但是由于缺乏足够的循证医学证据，仍然面临许多困难和挑战，因此，笔者针对HD围术期的优化措施，查阅相关文献加以归纳总结，就ERAS在HD中的应用情况作一综述。

简介：摘要先天性结核病是胎儿在子宫内或分娩时感染结核分枝杆菌而引起的结核病变，是一类较特殊、罕见的儿童结核病。先天性结核病的临床表现缺乏特异性，早期诊断困难、进展迅速、易误诊、死亡率高。目前国内对先天性结核病的报道和研究较少，许多医生对该病临床认识及诊疗经验不足。该文通过对先天性结核病流行病学、临床表现进行简要总结，并结合现有研究对先天性结核病的快速病原学检测及诊断与治疗进展进行综述，以加强临床医生对该病的认识。

简介：摘要先天性外中耳畸形是头面部最常见的出生缺陷，包括形态畸形和结构畸形。近年来随着专科整形理念的逐步完善、多学科诊疗的融合与发展，各种治疗技术不断完善，国内外相继发表相关诊疗共识。本文就先天性外中耳畸形的最新研究成果和诊疗进展进行综述。

简介：摘要先天性结核病是一种罕见、诊断困难且病死率高的严重结核病。本组3例确诊患儿发病年龄分别为7、20、7日龄，以发热为主要临床表现，结核病变均在肺部，胸部CT可见结节影、实变及淋巴结肿大等，胃液或肺泡灌洗液涂片检出抗酸杆菌，培养为结核分枝杆菌复合群且对利福平、异烟肼敏感，采用利福平、异烟肼二联抗结核治疗，疗程3~10个月，均临床痊愈，随访3年，3例患儿均生长发育良好。

简介：

简介：

简介：【摘要】瞳孔残膜又称永存瞳孔膜，是胚胎时期晶状体表至正常面的血管膜吸收不全所遗留的残迹，在新生儿中部分可见瞳孔残膜，随年龄增长大多可逐渐消失。本院在门诊收治一例左眼瞳孔残膜患儿，现报告如下。

简介：摘要对2019年6月贵阳市儿童医院收治的1例先天性支气管-胆管瘘(CBBF)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，7岁6个月，临床表现为咳嗽伴咳大量黄绿色黏痰，出生后反复肺部感染为主要临床表现，通过电子支气管镜发现瘘口后，与影像科、麻醉科、儿外科多学科协作，经治疗患儿康复出院。CBBF报道较少，针对儿童出生后即出现反复肺部感染伴黄绿色痰液，抗感染治疗效果不佳的难治性肺炎应警惕CBBF，尽早行支气管镜检查并联合影像学技术早期诊断，多学科协作下制定合理诊疗方案，提高对此类罕见病的临床诊治水平，减少漏诊及误诊。

简介：摘要先天性白内障是儿童可治性盲的首位病因。先天性白内障表现形式多样复杂，常合并其他眼部结构异常；小儿眼球结构和功能处于发育阶段，眼球壁软、血眼屏障尚未发育成熟，手术难度大、术后并发症多发；因此，先天性白内障不是成年白内障的缩小版，有其独特的手术原则。本文根据中山大学中山眼科中心多年的临床实践，结合国内外文献，从先天性白内障患者手术时机的选择与手术技巧以及围手术期特点等方面进行探讨。（中华眼科杂志，2021，57：11-16）

简介：

简介：摘要先天性视盘小凹是一种十分罕见的视盘发育异常。一般无明显症状，待并发黄斑病变而出现明显视力下降时才被发现。常规检查手段存在一定的局限性。近年来逐渐兴起的频域深度增强相干光断层扫描OCT(EDI-SD OCT)及扫频源OCT(SSCOT)，在扫描深度、广度及成像清晰度上均有显著改进，便于观察视盘小凹以及合并黄斑病变的细节，以及监测术后效果。先天性视盘小凹引起的黄斑病变，目前手术治疗方式主要包括激光光凝、气体填充、巩膜扣带术、玻璃体切除术、激光光凝，玻璃体切除术联合自体内界膜剥离、以及翻转填塞等。本文就先天性视盘小凹及其并发症黄斑病变的发病机制、临床表现、诊断方法、手术方法以及预后因素加以综述。

简介：

简介：

简介：

简介：摘要目的探讨儿童先天性二尖瓣疾病外科手术的疗效及中期随访结果分析。方法回顾分析2009年1月至2017年12月在复旦大学附属儿科医院心血管中心接受二尖瓣成形术的患儿92例。其中，二尖瓣狭窄患儿26例(二尖瓣狭窄组)，二尖瓣关闭不全患儿66例(二尖瓣关闭不全组)；男44例，女48例；手术年龄为(42.55±40.57)个月，范围为1个月至14岁，22.8%(21/92)患儿的年龄<1岁。结果4.3%(4/92)的患儿于手术早期死亡，3.3%(3/92)的患儿在随访期间死亡，总病死率为7.6%。术后所有患儿的心功能分级改善明显，Ⅲ级3例，余均在Ⅱ级及以上，随访时间为(42.72±29.66)个月，随访时间范围为3～104个月。随访期间11例患儿共接受了17次再手术，所有患儿的再手术率为12.0%(11/92)。二尖瓣狭窄组与二尖瓣关闭不全组在生存率及免除再手术率的Log Rank分析中，差异无统计学意义。所有患儿中<1岁的患儿较>1岁的患儿具有更高的病死率(P＝0.045)及再手术率(P＝0.039)，差异均具有统计学意义。结论二尖瓣成形手术对于治疗先天性二尖瓣疾病的效果显著。但婴幼儿，特别是年龄<1岁的患儿，先天性二尖瓣疾病的修补手术仍面临着巨大挑战。虽然部分患儿需多次手术，瓣膜成形术仍是再手术时首要考虑的手术方式。

简介：摘要为提高对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus，CNDI）的临床认识和诊治水平，回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%（19例）；年龄2个月~47岁，小于30岁者20例，大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿，伴有不同程度的发热、生长发育障碍，部分患者出现血肌酐增高。15例（68.2%）患者有不同程度双肾及输尿管积水，残余尿增加。垂体磁共振成像（MRI）增强扫描显示，垂体后叶高信号未见明确显示5例，占22.7%，垂体后叶显示模糊6例，占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断，早期治疗。

简介：摘要：本文首先简要介绍了先天性马蹄内翻足的诊断，详细论述了先天性马蹄内翻足的治疗方法，以供参考。

简介：无