简介:摘要目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异,分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异,Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明,c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失;多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性,245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。
简介:【摘要】“哲学”是构成高中思想政治的重要模块,其中贯穿的马克思主义哲学的思辩性、实践基础上的科学性都在吸引着学生不断学习与探索,也将帮助学生树立正确的世界观、人生观和价值观,但这一切是以对于哲学命题的科学正确解读为前提的。教学实践中,多次遇到对于常见哲学命题的误读,本文就常被误读的两个哲学命题进行思考。