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  • 作者: 曾秀凤 许振朋 黄辉 屈武斌 伍建 王娟 高勇 安冬艳 王小清 熊慧 沈亦平 祁鸣 邓旭旭 许雄 孙乐乐 彭智宇 顾卫红 黄尚志 于世辉
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-08-13
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2020年第03期
  • 机构:明码(上海)生物科技有限公司 200131,深圳华大基因股份有限公司,广东 518083,艾吉泰康生物科技(北京)有限公司 102206,北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318,安诺优达基因科技(北京)有限公司 100176,北京希望组生物科技有限公司 102200,北京金准基因科技有限责任公司 100083,上海瀚垚生物医学科技有限公司 201318,厦门基源医学检测有限公司,福建 360000,哈佛医学院波士顿儿童医院,美国波士顿 MA 02115;广西妇幼保健院广西儿童医院,南宁 530000,浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院,杭州 310058;浙江迪安诊断技术股份有限公司,杭州 310013;罗切斯特大学医学中心,美国纽约 NY 14642,北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206,湖南大地同年生物科技有限公司,长沙 410205,中文人类表型标准用语联盟,中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心,北京 100029,北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005,广州金域医学检验中心有限公司 510000
  • 简介:摘要二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此,作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。

  • 标签: 二代测序 样品采集 建库 数据质控
  • 简介:摘要:随着时代的发展,人们生活水平的日益提升,人们在身体发生异常状况时都会选择去医院或者药店进行相对应药品的采购,通过吃药的方式来使得身体早日恢复健康。为此,药品本身是否合格安全就显得尤为重要。为了监控药品质量,让不合格药品流入市场的概率变小,有必要对药品进行严格的检验,这不仅仅是对人民身体健康负责,也是对整个药品市场的竞争公平性负责。在药品检验过程中,收样审核是药品进入检验机构进行检验的第一道程序,关系到检验结论的科学性、公正性和严谨性。本文将对药品样品收样审核中出现的问题进行分析。

  • 标签: 药品样品 接收审核 重要性
  • 简介:摘要:药品监督管理部门对在中华人民共和国境内依批准生产、经营、使用药品开展质量抽查检验工作,根据监管目的分为监督抽检和评价抽检。监督抽检是根据监管需要对质量存在可疑的药品进行抽查检验;评价抽检是监管部门为评价某类或一定区域药品质量状况而开展的抽查检验。《药品管理法》及其实施条例对药品抽查检验作出了原则规定。国家药品评价抽查检验(以下简称“国抽”)是依据《药品质量抽查检验管理规定》和《药品抽样原则及程序》进一步规范,是药监部门为了加强药品上市后监管,在生产、经营和使用环节进行样品抽取,由药品检验机构完成标准检验工作并出具报告书的过程。

  • 标签: 国家药品抽检 抽样 受理登记
  • 简介:摘要目的建立尿砷质控样品的制备方法,并对其均匀性和稳定性进行验证。方法采集健康成人尿样,浓缩后用冷冻干燥机进行冻干,对冻干后的样品采用原子荧光分光光度法进行砷含量测定。并从均匀性、稳定性、不同检测方法测定、尿砷含量定值等对冻干方法进行验证。结果方法的标准曲线线性关系相关系数为0.999 7,尿样冻干后砷含量的变异系数均< 5%。均匀性检验结果显示,低、高浓度样品瓶内和瓶间砷含量比较,差异无统计学意义(t = 1.09、1.53,P均> 0.05),样品均匀性良好。稳定性检验结果显示,室温条件下高、低浓度的冻干样品保存时间≤360 d的│下降率│均≤10%。以原子荧光分光光度法和电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)法测定高、低浓度冻干尿样中的砷含量,两种方法测定结果比较差异无统计学意义(P均> 0.05)。14个省级及86个地市县级单位的尿砷含量定值结果,低浓度为(0.028 ± 0.002)mg/L,高浓度为(0.113 ± 0.008)mg/L。结论该制备方法冻干尿砷质控样品,冻干样品的均匀性和稳定性均能够满足于地方病防治监测中实验室的外部质量控制要求,具有可操作性。

  • 标签: 尿 质控样品 制备 稳定性
  • 简介:摘要:假冒、不合格的药品对人体健康有严重的不利影响,因此,医药厅可以在日常工作中合作,对进入市场的药品进行抽样检查,同时制作具有法律效力的抽样记录和证明,为药品监督官依法调查不良药品提供法律依据,药品监督官可以通过制作《药品质量公告》,适当处罚不合格、假冒药品的非法分子,确保药品使用者的人身安全。鉴于此,本文对药品检验机构样品管理程序规范化建设研究进行分析,以供参考。

  • 标签: 药品检验机构 样品管理程序 建设
  • 简介:【摘要】目的:探讨品管圈在艾滋病自愿咨询检测( VCT)门诊患者血液样品采集中的应用价值。方法:以 2016年 1月— 2018年 12月期间到南平市疾病预防控制中心 VCT门诊咨询并自愿接受 HIV检测的患者作为本研究对象。前后共计 404例(排除经接诊医生判断不属于 HIV感染高危人群,不需要进行 HIV检测的 16例),通过收集品管圈活动前后 VCT门诊患者血液样品采集合格率数据进行对比分析。结果:品管圈活动后采集血液样本的合格率达 99.1%,受检者不满意率下降到 7%,两者明显优于品管圈活动前的 92.2%, 20.8%。差异均有统计学意义( P< 0.05)。结论:品管圈活动在 VCT门诊患者血液样品采集中应用效果明显,与传统操作方法相比,受检者不满意率明显下降,血液样品合格率显著提升,保证了血液标本质量和血液样品检验结果准确性,有效改善医患关系。

  • 标签: 品管圈 艾滋病自愿咨询检测( VCT) 血液样品采集 效果评价
  • 简介:【摘要】 目的: 分析 不同采血部位与放置时间对样品检测高敏 C反应蛋白结果的影响。 方法: 2018 年 6 月至 2019 年 8 月, 选取我院健康体检者 50 例(对照组)、 心脑血管疾病者 50 例(观察组) ,分别采集肘静脉血及手指末梢血标本,分别在即刻、放置 24h 、放置 7 天进行检测,观察 高敏 C反应蛋白情况。 结果: 观察组与对照组 肘静脉血及手指末梢血 放置 24h 与放置 7 天检查, 发现 高敏C反应蛋白 水平低于即刻检查, P < 0.05 ;观察组肘静脉与手指末梢即刻检查、放置 24h 与放置 7 天检查 高敏C反应蛋白 水平均高于对照组, P < 0.05 。 结论: 高敏C反应蛋白 能为心脑血管疾病预测及早期干预提供依据,为提高检测准确性,可采集手指末梢血液作为标本,并且进行即刻检测。

  • 标签: 采血部位 标本 放置时间 高敏 C反应蛋白
  • 简介:【摘要】目的  探讨犬咬伤患者的急诊处理与换药 处理 措施,以预防狂犬病的发生。 方法  对 201 8 年 12 月~ 201

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  • 简介:摘要:目的 分析急诊手外伤处理是伤口感染的控制护理效果。方法 选择我院急诊科室在 2018年 3月~ 12月诊治的手外伤患者 78例进行护理分析,将患者分为观察组和对照组,观察组给予综合护理干预,对照组给予常规护理,对比两组患者伤口感染的发生率。结果 观察组伤口感染率显著低于对照组,数据对比 P< 0.05。结论 对患者进行综合护理干预,包含疾病教育、体位护理、饮食护理和功能锻炼等能够显著降低感染风险,促进伤口恢复,值得推广。

  • 标签: 手外伤 急诊处理 急诊处理感染 护理 对策
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