简介:摘要二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此,作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。
简介:摘要目的建立尿砷质控样品的制备方法,并对其均匀性和稳定性进行验证。方法采集健康成人尿样,浓缩后用冷冻干燥机进行冻干,对冻干后的样品采用原子荧光分光光度法进行砷含量测定。并从均匀性、稳定性、不同检测方法测定、尿砷含量定值等对冻干方法进行验证。结果方法的标准曲线线性关系相关系数为0.999 7,尿样冻干后砷含量的变异系数均< 5%。均匀性检验结果显示,低、高浓度样品瓶内和瓶间砷含量比较,差异无统计学意义(t = 1.09、1.53,P均> 0.05),样品均匀性良好。稳定性检验结果显示,室温条件下高、低浓度的冻干样品保存时间≤360 d的│下降率│均≤10%。以原子荧光分光光度法和电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)法测定高、低浓度冻干尿样中的砷含量,两种方法测定结果比较差异无统计学意义(P均> 0.05)。14个省级及86个地市县级单位的尿砷含量定值结果,低浓度为(0.028 ± 0.002)mg/L,高浓度为(0.113 ± 0.008)mg/L。结论该制备方法冻干尿砷质控样品,冻干样品的均匀性和稳定性均能够满足于地方病防治监测中实验室的外部质量控制要求,具有可操作性。
简介:【摘要】目的:探讨品管圈在艾滋病自愿咨询检测( VCT)门诊患者血液样品采集中的应用价值。方法:以 2016年 1月— 2018年 12月期间到南平市疾病预防控制中心 VCT门诊咨询并自愿接受 HIV检测的患者作为本研究对象。前后共计 404例(排除经接诊医生判断不属于 HIV感染高危人群,不需要进行 HIV检测的 16例),通过收集品管圈活动前后 VCT门诊患者血液样品采集合格率数据进行对比分析。结果:品管圈活动后采集血液样本的合格率达 99.1%,受检者不满意率下降到 7%,两者明显优于品管圈活动前的 92.2%, 20.8%。差异均有统计学意义( P< 0.05)。结论:品管圈活动在 VCT门诊患者血液样品采集中应用效果明显,与传统操作方法相比,受检者不满意率明显下降,血液样品合格率显著提升,保证了血液标本质量和血液样品检验结果准确性,有效改善医患关系。
简介:【摘要】 目的: 分析 不同采血部位与放置时间对样品检测高敏 C反应蛋白结果的影响。 方法: 2018 年 6 月至 2019 年 8 月, 选取我院健康体检者 50 例(对照组)、 心脑血管疾病者 50 例(观察组) ,分别采集肘静脉血及手指末梢血标本,分别在即刻、放置 24h 、放置 7 天进行检测,观察 高敏 C反应蛋白情况。 结果: 观察组与对照组 肘静脉血及手指末梢血 放置 24h 与放置 7 天检查, 发现 高敏C反应蛋白 水平低于即刻检查, P < 0.05 ;观察组肘静脉与手指末梢即刻检查、放置 24h 与放置 7 天检查 高敏C反应蛋白 水平均高于对照组, P < 0.05 。 结论: 高敏C反应蛋白 能为心脑血管疾病预测及早期干预提供依据,为提高检测准确性,可采集手指末梢血液作为标本,并且进行即刻检测。
简介:【摘要】目的 探讨犬咬伤患者的急诊处理与换药 处理 措施,以预防狂犬病的发生。 方法 对 201 8 年 12 月~ 201