简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：目的研究喉鳞癌中表皮生长因子受体(EGFR)表达与预后的关系。方法应用免疫组织化学ABC法检测64例喉鳞癌,10例喉乳头状瘤及6例喉正常粘膜组织中EGFR的表达。结果1.EGFR在上述三种不同组织中表达率分别为64%,40%,0%,差异有显著性(P表达与喉鳞癌病理分级及患者5年生存期相关(P<0.05);3.多因素分析表明TNM分期及EGFR状态与患者5年生存期相关。结论EGFR在喉上皮中的分布与其恶性程度相关;EGFR表达可作为喉鳞癌分化和预后不良的客观指标。

简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：青光眼以进行性视网膜神经节细胞（RGCs）的丢失及其轴突变性为特征，其临床表现为典型的视神经萎缩和视野缺损。因此，延缓或阻止RGCs凋亡的神经保护性措施应作为主要治疗手段。本文通过补充神经营养因子，调控线粒体功能，抑制细胞凋亡通路和毒性作用等几个层面，对基因治疗在RGCs抗凋亡和促进存活作用的最新研究进展进行综述。

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：目的探讨增殖相关基因Ki-67和凋亡相关基因Bax、Bcl-2在喉癌中的表达和临床意义.方法采用免疫组织化学SP法检测存档石蜡标本喉鳞状细胞癌50例、不典型增生36例、喉正常黏膜10例中Ki-67、Bax、Bcl-2的表达.结果Ki-67在以上三组的表达率分别为52%、50%、10%,Ki-67在喉癌的表达率明显高于喉正常黏膜(P＜0.05),Ki-67在不典型增生中的表达率明显高于喉正常粘膜(P＜0.05),Bcl-2在以上三组表达率分别为44%、11%、0%.Bcl-2在喉癌组表达明显高于不典型增生和正常黏膜组(P＜0.05),Bax在以上三组表达率分别为76%、77%、78%、80%,各组之间差异无显著性.结论1.随着上皮细胞增殖活性增强,Ki-67表达增加,提示ki-67与喉癌的发生、发展有关,对表达增强者,应作进一步检查.2.Bcl-2检测结果,对鉴别喉部良、恶性病变有参考意义.

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：目的:检测白塞氏病(BD)患者和正常人群血浆中微小核糖核酸(microRNA,miRNA)的差异表达谱,探讨miRNA在BD发病中的作用,寻找与BD相关的血浆生物标记物。方法:收集15例活动期BD患者和15例正常人的抗凝静脉血,离心获得血浆,提取总RNA,经miRNA标记、miRNA阵列杂交、miRNA阵列扫描和分析获得BD患者异常表达的miRNA谱。通过miRTarBase(靶基因数据库)检索差异性表达的miRNA已经过验证的靶基因,并选取与免疫学相关的差异性表达的miRNA进行Realtime-PCR验证。结果:活动期BD患者血浆中hsa-miR-34c-5p、hsa-miR-144-3p、hsa-miR-483-3p较正常人表达上调,hsa-miR-301a-3p、hsa-miR-224-5p、hsa-miR-454-3p、hsa-miR-17-5p、hsa-miR-199a-5p较正常人表达下调。结论:miRNA的差异性在BD的发生发展过程发挥重要作用,异常表达的miRNA可能通过Notch1和SMAD4信号通路促进BD发病。

简介：目的：观察结膜松弛症松弛结膜组织和泪液中黏蛋白的表达变化，探讨结膜松弛症的发病机制。方法：收集结膜松弛症组38例38眼和正常对照组36例36眼的结膜组织和泪液标本，分别行免疫组织化学染色检测结膜组织中黏蛋白（MUC2、MUC4、MUC5AC、MUC16）表达情况，ELISA检测泪液中黏蛋白（MUC2、MUC4、MUC5AC、MUC16）A值，结果行统计学分析，比较两组之间的差异。结果：结膜松弛症组的结膜上皮细胞中MUC2、MUC4与正常对照组表达无统计学差异（P=0.315、0.156）；结膜松弛症组的结膜上皮细胞中MUC5AC、MUC16阳性表达细胞较正常对照组明显减少，差异有统计学意义（P=0.016、〈0.01）。结膜松弛症组泪液中MUC2的A值与正常对照组无统计学差异（P=0.651），结膜松弛症组中MUC4、MUC5AC的A值较正常对照组明显降低，有显著的统计学差异（均P〈0.01），结膜松弛症组中MUC16的A值较正常对照组下降，差异有统计学意义（P=0.022）。结论：结膜松弛症患者结膜组织和泪液中MUC5AC和MUC16均下降，对其进一步研究可能揭示结膜松弛症的发病机制。

简介：目的通过检测Fas和FasL在鼻息肉中的表达,研究细胞凋亡和Fas/FasL系统在鼻息肉发病机制中的作用.方法用免疫组化方法检测Fas和FasL在35例鼻息肉和17例正常下鼻甲组织中的表达.对Fas和FasL阳性细胞的类型、分布特点进行分析.结果1.Fas和FasL在鼻息肉组织中的表达均较正常下鼻甲组织明显增强,差异有显著性.2.Fas在上皮细胞和间质细胞中都有阳性表达,主要表达于息肉表面的上皮细胞和间质内的炎性细胞中.结论1.Fas/FasL系统介导的凋亡在鼻息肉的发病机制中有重要作用,可能是鼻息肉长期保持良性增生的重要因素.2.FasL在鼻息肉上皮细胞中的高表达与上皮细胞的过度增生及Fas/FasL系统的免疫监视作用有关.

简介：目的研究不同程度面神经损伤后面神经运动神经元细胞凋亡相关蛋白caspase-3的表达。方法制作面神经切断和阻断30s的Wistar大鼠面瘫模型，应用链霉素卵白素生物素复合物检测术后1d至4周面神经运动神经元细胞凋亡相关蛋白caspase-3的表达。结果面神经切断组面神经运动神经元caspase-3表达先上升后下降，其中切断后第7天最高，1—7dcaspase-3的阳性率为25％-62％，7—28dcaspase-3的阳性率为0～62％；面神经阻断组面神经运动神经元caspase-3的表达与面神经切断组相似，1—7dcaspase-3的阳性率为23％-58％，7—28dcaspase-3的阳性率为0～58％。结论caspase-3可反应面神经运动神经元的凋亡情况，提示可以利用调控凋亡相关蛋白的表达干预凋亡，达到治疗面神经损伤造成的面瘫。（中国眼耳鼻喉科杂志，2008，8：12．14）

简介：AIM:Toexaminetheα-Galgeneexpressionanddistributioninthedifferentspecies/genusanddevelopingphaseanimalocularsurfacetissue.METHODS:α-Galbindingassaywerecarriedoutonvariousanimaleyesections.Photograph,slit-lampobservationonvariouseyeshowednormalcornealtransparence.RESULTS:Astrongα-Galexpressionininvertebratesandsomevertebratesoculartissue,butnoα-Galbindinginbirds,fishandmammal.α-Galexpressionchangeinthedevelopmentofmiceocularsurfacetissue(exceptsclera)anddisplaygenusdependencyinthedifferentmurineocularsurfacetissue.CONCLUSION:Thisstudyidentifiedspecificα-Galepitopesbindingareaintheocularsurfaceofseveralspeciesandmaysolvetheproblemthatnaiveocularsurfacemaybeusedasnaturalα-Galgeneknockoutmodel/highriskimmunologicrejectionmodelorocularsurfacescaffoldmaterial.

简介：糖尿病性视网膜病变（diabeticretinopathy,DR）是眼底病中的常见病,也是糖尿病的严重并发症之一。近年来随着对DR发病分子机制的不断研究,人们对DR的认识更进一步,认为聚腺苷二磷酸核糖聚合酶可能是DR发病机制中的关键启动因子,并通过多种相关分子的作用导致DR的发生。本文围绕聚腺苷二磷酸核糖聚合酶及其相关分子在DR中的表达做系统阐述。

简介：目的观察壳聚糖对兔青光眼滤过手术模型中VEGF表达的影响,探讨壳聚糖在青光眼滤过手术中抗瘢痕形成的应用价值。方法将健康成年大白兔随机分为实验组（A组）,以2.5%壳聚糖液注射手术部位,手术对照组（B组）和正常对照组（C组）,术后1w、2w、4w、12w免疫组织化学染色,比较三组VEGF（Vascularendothelialgrowthfactor,VEGF）阳性表达率,观察眼压情况。结果术后免疫组织化学染色结果显示B组VEGF阳性表达率较高,A、C组较低。三组眼压有显著性差异（P〈0.01）。结论壳聚糖在兔青光眼滤过手术模型中的应用可以下调VEGF的表达,更持久地降低眼压。

简介：目的研究高眼压及其持续时间对大鼠视网膜caspase-3表达的影响。方法通过前房灌注平衡盐液建立大鼠急性高眼压模型：高眼压持续时间均为4h，依据眼内压的不同将sD大鼠60只随机分为正常对照组、40mmHg（1mmHg=0．133kPa）组、60mmHg组、80mmHg组、100mmHg组，每组12只。将眼内压为80mmHg的48只sD大鼠随机分为正常对照组、2h组、4h组、8h组，每组12只。正常对照组不给予前房灌注，其他各组分别给予不同的高眼压或高眼压持续不同时间。各组灌注结束后快速摘除眼球，分别采用Western印迹法和免疫组织化学法检测视网膜caspase-3的表达。结果与对照组相比，40mmHg组大鼠视网膜caspase-3的表达无增加（P〉0．05）；60mmHg组、80mmHg组和100mmHg组大鼠视网膜caspase-3的表达均强于正常对照组（q值分别为4．87、5．28和6．71；P〈0．01），但各组之间差异无统计学意义（P〉0．05）。与对照组相比，2h组大鼠视网膜caspase-3的表达差异无统计学意义（P〉0．05），4h组和8h组大鼠视网膜caspase-3的表达均增加（q值分别为2．81和3．67；P〈0．01）。表达caspase-3的视网膜细胞主要位于神经节细胞层、外丛状层和内丛状层。结论采用前房灌注平衡盐液制作急性高眼压模型研究高眼压大鼠视网膜caspase-3的表达时，眼内压为80mmHg、高眼压持续4h即可。

简介：目的：探讨HSP60（热休克蛋白60）在大鼠急性青光眼模型视网膜组织中的表达及其与血清中相应抗体的关系。方法：将SD大鼠70只随机分为高眼压组60只，正常对照组10只。大鼠全身及表面麻醉后，将一盛有等渗的生理盐水的储容器相连的7号针头于3：00位的角膜缘处刺入前房，提升储容器的高度，使眼内压达到110mmHg，但不超过150mmHg，观察大鼠眼前段变白，且视网膜色白，未见红色反光时即为视网膜缺血，缺血1h后再灌注，并于再灌注后2，6，12，24，72，168h将大鼠麻醉过量致死，处死前测眼压，抽血2mL，供酶联免疫吸附测定使用，分析视网膜组织内HSP60抗原产生的血清中相应抗体水平。并立即取出眼球，同时对鼠眼视网膜组织进行石蜡切片，采用免疫组化法检测视网膜组织中HSP60的表达及分布情况，并对检测结果进行统计学分析。结果：急性高眼压诱导的视网膜缺血／再灌注组眼压明显升高，视网膜组织中的HSP60阳性表达率在术后各时间点，高眼压组与正常对照组比较，差异有统计学意义（F=97．21，40．72，83．85，95．82，48．63及44．37，均P〈0．01）。神经节细胞（retinalganglioncell，RGC）中HSP60阳性表达随着眼压升高及高眼压持续时间延长逐渐增强，且视网膜神经纤维层中也出现较明显的HSP60阳性表达。结论：HSP60表达增强可能在急性高眼压所致的视神经病变中具有重要作用。

简介：目的:利用DNA探针杂交技术,结合显色探针技术建立一种新型、高灵敏的免疫检测体系,用于早期先天性白内障的筛查。方法:选取3个常染色体显性遗传的先天性白内障家系中患者14例,取静脉血并提取mRNA,建立CRYAB的捕获探针及显色探针。利用DNA探针,通过碱基配对原则形成三明治结构(捕获探针-DNA探针-显色探针)检测入选者的血样。1家系6例患者静脉血利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测琢B-晶状体蛋白。结果:最佳条件下,双特异探针技术可检测到最低浓度的先天性白内障晶状体蛋白的突变基因,各突变位点检测率为99.5%~99.7%;ELISA法检测样本琢B-晶状体蛋白上调,阳性率为85.9%。双特异探针技术敏感性更高,检测位点更多,ELISA法仅局限于蛋白检测水平,精确性不高。结论:双特异探针检测技术操作简单,灵敏度高,可重复性高,经济实惠,在临床上用于产前诊断、优生优育具有重要的应用价值。

简介：目的研究C-MYC蛋白表达在雏鸡耳蜗毛细胞庆大霉素损伤后再生过程中的意义。方法采用C-MYC蛋白单克隆抗体免疫组织化学技术,检测雏鸡内耳基底乳头庆大霉素损伤后修复1、3、7、14、21和28天时C-MYC蛋白表达情况。结果损伤后修复的早期,C-MYC蛋白首先在基底乳头的部分支持细胞中高水平表达,随后腔面细胞亦有明显表达,修复第七天时,C-MYC蛋白在基底乳头中表达水平达高峰。结论C-MYC蛋白高水平表达可能与毛细胞再生的前体细胞增殖密切相关。