简介：目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G＞A、3'UTR+17A＞G、611A＞C和507C＞G.109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态,611A＞C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17A＞G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

简介：遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromichearingimpairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromichearingimpairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止，发现400多个遗传性综合征与耳聋有关，140多个基因位点与NSHI有关，确定60多个耳聋基因。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlargedvestibularaqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’sexact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：眼性前庭诱发肌源性电位（ocularvestibularevokedmyogenicpotential，oVEMP）是起源于椭圆囊的能够客观反映前庭-眼反射通路完整性一种无创电生理检查，是一项新的前庭功能检查技术，与眼震电图和颈性前庭诱发肌源性电位用于眩晕相关疾病诊断及鉴别诊断，全面评价前庭系统的功能状态。

简介：目的：对比分析典型主诉良性阵发性位置性眩晕（BPPV）患者中变位试验阳性和阴性的患者，探讨BPPV自愈性机制及发病机制。方法详细记录2011.12～2012.4头晕门诊就诊的76例位置性眩晕患者病史、体位试验,45例符合贵阳BPPV诊断标准，31例变位试验阴性，两组患者年龄及病程进行统计学分析。结果BPPV组平均年龄53.5±13.6，阴性组平均年龄49.7±14.8，两组年龄进行独立样本t检验，t＝1.076，P＝0.286，P＞0.05，两组年龄没有差别；BPPV组病程（除外半年以上患者）：平均13.5±13.17天，阴性组平均14.2±13.84天，两组病程进行非参数检验，Z＝0.429，P＝0.668，P＞0.05，两组病程没有明显差别。结论BPPV存在不同的类型，具有不同的发病机制，除了管石症及嵴顶耳石症，可能与耳石器官及球囊与椭圆囊神经病变有关。自愈型BPPV可能和耳石器官的轻微病变有关，因此代偿迅速完全。

简介：从耳鼻咽喉科临床医师的角度看变应性鼻炎与哮喘的关系，比较明确的现象是很多变应性鼻炎患者同时或曾经患有支气管哮喘。有的患者，其中男性多见，幼年时有典型的支气管哮喘反复发作病史，成年后哮喘得到了控制，但是变应性鼻炎仍然存在，症状严重时偶尔还会诱发哮喘。全球流行病学调查结果显示，变应性鼻炎患者中哮喘发生率为20％～38％，明显高于普通人群的3％～8％：而哮喘患者中60％～78％合并变应性鼻炎。临床上还可观察到变应性鼻炎与支气管哮喘有相同的发病季节和相同的诱发因素。

简介：目的探求不同类型的外中耳畸形与传导性耳聋的相关性,以利于术前术式的选择.方法180例外中耳畸形通过手术证实分为3组听骨异常,并与术前纯音听阈均值(dBHL)经t检验以观其相关性.结果1外耳道狭窄组中的上鼓室狭窄(锤砧骨活动不良)与镫骨卵圆窗畸形有统计学差异(P＜0.05);2外耳道狭窄组与外耳道骨性闭锁组间有微弱差异,根据术前外中耳畸形的听阈均值尚不能准确预估其听骨畸形之类型,但对外耳道狭窄组的听阈均值则有参考意义.结论外中耳畸形其听力损失关键不仅在于听骨链完整与否而更应强调中耳畸形所涉及部位如镫骨固定或缺如,卵圆窗封闭等.

简介：摘要目的探讨放射性臂丛神经损伤导致的顽固性疼痛患者，行脊神经根选择性切断术围手术期心理护理的方法及意义。方法护理人员通过注重倾听、有效疏导；评估疼痛、有效干预；提供支持、满足需要；增强信心、提高认知，帮助患者树立正确的疾病观，保持良好心态，面对疾病及治疗。结果随访3个月，手术效果确切，疼痛消失，心态积极，生活及生命质量明显提高。结论正确有效的心理干预，不仅可以帮助患者建立战胜疾病的自信心，大大提高了临床治疗及护理效果，提升了患者的生存价值。

简介：目的探讨治疗过敏性咽喉炎顽固性咳嗽的有效药物。方法采用中药方剂（中药12味）治疗过敏性咽喉炎顽固性咳嗽患者,并设置孟鲁司特钠（顺尔宁）对照组,分别治疗3个月并观察其治疗效果;1年后随访观察治疗效果。结果治疗3个月后,中药方剂（中药12味）疗效显著优于孟鲁司特钠（顺尔宁）对照组;咳嗽、哮喘等症状经3个月的治疗后基本消失;1年后随访患者病情稳定,很少复发。结论本药物疗效好、愈后很少复发,可标本兼治,服用方便、简单,安全可靠。

简介：目的：分析90岁以上老年性聋患者听性脑干反应（ABR）的特征。方法对14例90岁以上老年性聋患者（平均年龄91.1.4±1.3岁，26耳）进行交替短声ABR测试。听力正常人9例（平均年龄22.7±1.2岁，18耳）作为对照组。观测Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的峰潜伏期（PeakLatency，PL）和Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期（Inter-PeakLatency，IPL），并分别与对照组总体均数进行比较。结果总体的I波引出率和Ⅲ波引出率均为76.9%（20/26），V波引出率为84.6%（22/26）。高龄老年性聋组各波PL较对照组延长。Ⅰ-Ⅲ波IPL、Ⅲ-Ⅴ波IPL、Ⅰ-Ⅴ波IPL无组间统计学差异。结论90岁以上高龄老年性聋患者ABR波形分化较差。

简介：目的：观察变应性鼻炎动物造模状态下鼻黏膜组织重塑的特点。方法：Hartley系豚鼠24只，雄性，体重250～300g，随机分为4组，即对照组、短期（1周）抗原攻击组（实验1组）、抗原攻击8周组（实验2组）和抗原攻击12周组（实验3组），每组6只豚鼠。实验组动物采用腹腔注射卵清蛋白致敏后卵清蛋白鼻腔攻击1周，制成变应性鼻炎动物模型，长期抗原攻击组给予卵清蛋白鼻腔攻击分别8周（实验2组）和12周（实验3组）。组织标本石蜡包埋，

简介：摘要目的对我院近年收治的结肠息肉病例进行系统回顾性分析，并对此类患儿的术前术后护理进行经验总结。方法对2003年1月至2012年12月我院收治的487例结肠息肉病例进行回顾性分析。结果入组的487例患儿中，经治疗后均愈后良好。经病理学分析，幼年性息肉435例（89.3%），Peutz-Jeghers息肉17例（3.5%），幼年性息肉病14例（2.9%），错构瘤6例（1.2%），家族性腺瘤性息肉病1例（0.2%），炎性息肉1例（0.2%）。讨论考虑存在结肠息肉时，应尽早进行结肠镜检查，摘除息肉。此外，做结肠镜检查前后均进行全面、细致的护理工作是非常关键的。

简介：摘要目的探讨血管性痴呆与血清尿酸水平是否具有相关性，获取临床检查前瞻性研究数据。方法从我院2014年01月至2014年07月间收治的血管性痴呆患者中随机抽取46例纳入研究组，另选同期接受健康体检的46例非血管性痴呆者纳入对照组。统计两组的基本信息和资料，并统一检测两组的血清尿酸、甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平，并分析不同痴呆程度患者的血清尿酸水平变化情况。结果研究组的血清尿酸水平要显著低于对照组，甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平均显著升高，要明显高于对照组，其对比均存在显著差异，具有统计学意义(P<0.05)。中度、重度痴呆患者的血清尿酸水平要明显低于轻度痴呆患者，其对比具有统计学意义(P<0.05)，血清尿酸水平与患者的痴呆程度呈现出明显的负相关关系。结论血管性痴呆和血清尿酸水平有着负相关关系，严重痴呆患者的血清尿酸水平常常偏低，通过血清尿酸水平，可以判断患者病情严重程度，为临床治疗提供支持。

简介：分泌性中耳炎是儿童的常见病与多发病,是引起儿童听力下降的常见原因之一。为深入了解儿童分泌性中耳炎与变应性鼻炎之间的内在联系,本文收集了相关研究文献。研究表明分泌性中耳炎与变应性鼻炎之间存在流行病学、病理生理学方面的联系,抗过敏治疗对分泌性中耳炎具有短期疗效并可有效防止分泌性中耳炎复发。采用鼻内类固醇激素治疗后,其治愈率明显增加。这些发现为人们深入研究变态反应性疾病与分泌性中耳炎形成机制间的联系、抗过敏治疗对复发性分泌性中耳炎的有效性以及针对该病更广泛的药物治疗研究提供了重要参考。

简介：面神经穿行于颞骨之中，是人体内居于骨管中最长的神经，行程复杂，易遭受损伤。当外伤、炎症、肿瘤及医源性损伤等有害因素引起面神经肿胀时，

简介：引言抗中性粒细胞胞浆抗体（anti—neutrophilcytoplasmicautoantibodies，ANCA）相关性系统性小血管炎（ANCAassociatedsystemicvasculitis，AASV）是近年来逐渐受到关注的一类系统性自身免疫性疾病，是两方国家成人最常见的系统性小血管炎，上世纪80年代美国韦格纳肉芽肿病（WG）患病率为3／10万，

简介：听性脑干反应（ABR）由于其客观性、无创、不需受试者主动配合、不受镇定剂影响等优点．已被作为一种可靠的听力检测工具．广泛应用于婴幼儿及特殊人群的听力评估。然而人们大多进行气导ABR测试来获取大概的气导听力．但其结果不能区分听力损失的类型。尤其对于那些不能很好配合纯音测听的人群，如先天性外耳道闭锁和中耳炎的患儿、智力缺陷人群．确定其听力损失类型一直存在一些阻碍。因此，骨导ABR的检测对于这部分人群就显得尤其重要，但其为什么一直没有得到广泛应用呢？这是一个值得我们深入探讨的话题，本文就骨导ABR的机制、方法和应用进行初步探讨。

简介：颅脑损伤也称创伤性脑损伤（traumatjcbraininjury，TBI），是一种常见的外伤性疾病，多因交通事故、工伤、运动损伤、跌倒和撞击等原因致头颅部位尤其是脑组织的创伤，有着较高的致残率和病死率。目前在我国年发病率已达1‰．