简介：目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A＆gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

简介：眼性前庭诱发肌源性电位（ocularvestibularevokedmyogenicpotential，oVEMP）是起源于椭圆囊的能够客观反映前庭-眼反射通路完整性一种无创电生理检查，是一项新的前庭功能检查技术，与眼震电图和颈性前庭诱发肌源性电位用于眩晕相关疾病诊断及鉴别诊断，全面评价前庭系统的功能状态。

简介：目的：对比分析典型主诉良性阵发性位置性眩晕（BPPV）患者中变位试验阳性和阴性的患者，探讨BPPV自愈性机制及发病机制。方法详细记录2011.12～2012.4头晕门诊就诊的76例位置性眩晕患者病史、体位试验,45例符合贵阳BPPV诊断标准，31例变位试验阴性，两组患者年龄及病程进行统计学分析。结果BPPV组平均年龄53.5±13.6，阴性组平均年龄49.7±14.8，两组年龄进行独立样本t检验，t＝1.076，P＝0.286，P＞0.05，两组年龄没有差别；BPPV组病程（除外半年以上患者）：平均13.5±13.17天，阴性组平均14.2±13.84天，两组病程进行非参数检验，Z＝0.429，P＝0.668，P＞0.05，两组病程没有明显差别。结论BPPV存在不同的类型，具有不同的发病机制，除了管石症及嵴顶耳石症，可能与耳石器官及球囊与椭圆囊神经病变有关。自愈型BPPV可能和耳石器官的轻微病变有关，因此代偿迅速完全。

简介：听力损失是全世界流行最广的感觉器官疾病，且随着人口老龄化等因素的影响，其患病率不断上升。WHO于2013年3月公布，2005～2012年间听力残疾者占全球人口的比例由4.2%（2.78亿）上升到5.3%（3.6亿）。其中，91%（3.28亿）为成人，9%（3200万）为儿童，65岁以上老年人约1/3为听力残疾，而更多的人患有未达残疾标准的听力减退。WHO听力残疾标准为：成人（15岁及以上）为较好耳0.5、1、2、4kHz平均听阈大于40dBHL；儿童（0～14岁）为较好耳0.5、1、2、4kHz平均听阈大于30dBHL［1，2］。

简介：目的：研究内淋巴囊减压术治疗Lermoyez综合征的临床效果。方法病例材料来源于我科2007年至2013年收治的Lermoyez综合征病例共6例，均为经保守治疗后仍反复发作眩晕者，术前完善检查，行内淋巴囊减压术，术后进行随访，评估眩晕、听力、耳鸣、耳闷变化。结果术后66.7%（4/6）患者眩晕完全控制，33.3%（2/6）患者眩晕基本控制，57.1%（4/7）的患耳听力好转，33.3%（2/6）的患耳耳鸣减轻，80%（4/5）的患耳耳闷胀感减轻。结论内淋巴囊减压术能有效控制Lermoyez综合症患者的眩晕发作，是治疗该病的一种可行方法。

简介：目的：根据临床资料建立预测高压氧（hyperbaricoxygen，HBO）综合治疗突发性耳聋（suddendeafness，SD）预后的评分模型，并评价科学性。方法连续选择188例（221耳）接受高压氧综合治疗的SD患者，随机分为两组：训练样本168例（201耳），验证样本20例（20耳）。采用自身前后对照试验方案，根据训练样本实际疗效分为有效和无效两组，应用X2检验筛选出有统计学意义的危险因素并赋值，建立评分模型，并进行受试者工作特征曲线（receiveroperatorcharacteristiccurve，ROC）分析。结果SD伴眩晕、听力曲线呈下降/全聋型、发病至就诊时间≥15d、HBO治疗疗程＜2个疗程、HBO开始治疗时间≥15d、就诊平均听力损失≥60dBHL、SD合并高血压（highbloodpressure，HBP）或糖尿病（diabetesmellitus，DM）或二者兼有是影响高压氧综合治疗突发性耳聋预后的危险因素。应用ROC分析该评分模型，曲线下面积（areaunderthecurve,AUC）为0.967，与完全随机情况下获得的曲线下面积（0.5）相比有显著差异，P〈0.05。经验证样本前瞻性误判概率评估，误判率约10％。结论根据临床资料建立预测HBO综合治疗SD预后的评分模型可以预估SD预后，对临床治疗有一定指导意义。

简介：目的：分析90岁以上老年性聋患者听性脑干反应（ABR）的特征。方法对14例90岁以上老年性聋患者（平均年龄91.1.4±1.3岁，26耳）进行交替短声ABR测试。听力正常人9例（平均年龄22.7±1.2岁，18耳）作为对照组。观测Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的峰潜伏期（PeakLatency，PL）和Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波间期（Inter-PeakLatency，IPL），并分别与对照组总体均数进行比较。结果总体的I波引出率和Ⅲ波引出率均为76.9%（20/26），V波引出率为84.6%（22/26）。高龄老年性聋组各波PL较对照组延长。Ⅰ-Ⅲ波IPL、Ⅲ-Ⅴ波IPL、Ⅰ-Ⅴ波IPL无组间统计学差异。结论90岁以上高龄老年性聋患者ABR波形分化较差。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：目的：探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料，采用纯音听阈测试或ABR＋40Hz相关电位检查＋声导抗＋耳声发射的方式进行听力评估，并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达，采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例（90.3%），其中22例男性中中度12例，轻度5例，轻微损害5例；女性6例，轻度3例，轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性，其中听力正常4例（3例OAE异常），听力下降13例（轻度4例，中度9例）；大部阴性与可疑阳性各1例，均为男性，分别为中度和轻度；连续＆#177;2例（男性），正常和中度各1例；间断阳性3例均为女性，均为正常或轻度；连续＋＋7例（男3,女4），其中听力正常4例，听力下降3例（2例轻度，1例中度）。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关（P=0.043，r=0.616）。结论X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性，听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系，其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性，但也存在听力正常的患者，说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。

简介：近20年来，随着现代听力科学迅猛发展，各种尖端创新技术争相面世，助听设备的功能与效果日趋完善，无论是增益控制、方向性噪音抑制、开放耳功能、无线连接还是软件调试方法等都有着长足进步；另一方面，临床听力学工作者数量与专业素质不断提升，助听器选配技术不断提高，为先进设备的使用提供了保障。2014年3月结束的美国听力学年会首日讨论主题便是“助听器与大脑”，强调听觉康复除助听设备外还包含大量咨询与听觉训练，三者结合才能获得良好效果。虽然听障者使用助听设备后的听觉康复工作极其复杂与艰巨，但效果明显；准确评估以明确辅具和康复方法的效果非常重要。

简介：目的：采用chirp信号作为声刺激进行听性稳态反应（auditorysteady-stateresponse,ASSR）测试，观察chirp-ASSR反应阈值与纯音听阈阈值的相关性，探讨chirp-ASSR客观听力检测在儿童临床听力评估中的价值。方法选取2012年6月至2013年2月中山大学附属第六医院听力中心检测的儿童共40例（共74耳）作为研究对象，在0.5kHz、1.0kHz、2.0kHz和4.0kHz处进行chirp-ASSR和纯音听阈测试，并对结果进行统计学分析。结果40例接受测试的儿童年龄4-13岁,平均年龄7.7岁。纳入研究的74耳包括男48耳，女26耳；右34耳，左40耳；正常听力59耳，听力损失轻度4耳、中度6耳、重度5耳。0.5-4kHz频率chirp-ASSR反应阈与纯音听阈的相关系数r分别为0.812、0.884、0.842、0.892；chirp-ASSR反应阈经过校正后所得的各频率预估听阈与纯音听阈值更加接近。结论chirp-ASSR作为一种具有频率特异性的客观测听技术，能够较好的反映儿童真实的听力水平。

简介：目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应（ABR）和多频稳态反应（ASSR）测试，探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波（acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse，ASNR）及其ASSR特点。方法回顾性研究22例（42耳）极重度听力损失的大前庭水管综合征（LVAS）婴幼儿，另选择28例（56耳）极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组，研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中，36耳（85．7％）记录到AsNR，在109．6dBnHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3．04±0．22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组，两组间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿，极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时，ABR容易出现ASNR负向波，ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率，此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。

简介：目的：探讨外伤后双侧颞骨纵形骨折致双侧周围性面瘫行面神经减压手术的适应症、手术时机及疗效。方法回顾性收集外伤后双侧颞骨骨折致双侧周围性面瘫并至少行一侧面神经探查减压手术患者的临床资料,分析外伤致颞骨骨折后双侧面瘫的原因及特点,对比术前与术后、术侧与对侧面神经功能及听力的恢复情况,评估手术疗效。结果8例患者均为男性,其中5例车祸伤、1例坠落伤、2例头部挤压伤,8例中有5例外伤后有颅脑损伤及昏迷史。所有患者外伤当天或清醒后即发现面瘫,颞骨CT显示双侧纵行骨折,术前双侧面神经功能H-B分级Ⅴ～Ⅵ级；3例听力正常,1例双侧传导性聋,4例有高频感音神经性聋。8例患者共11耳行面神经减压术,传导性聋患者同时行听力重建术。术后随访至面神经功能正常或1年以上,面神经功能均恢复至Ⅰ～Ⅱ级,传导性聋患者听力提高约30dBHL。结论车祸是造成颞骨骨折周围性面瘫的主要原因。面神经减压术能提高外伤后即发性面瘫患者的预后,颞骨骨折引起的传导性聋可同时重建听力。

简介：1前言2014年3月3日是第15次全国爱耳日，主题为“爱耳护耳健康听力--预防从初级耳科保健做起”。初级耳科保健的重要任务之一是防止听力障碍的发生。世界卫生组织报道，至少50%的听力障碍是可以预防的[1]，了解和认识导致听力障碍的原因并加以预防及治疗，能有效地降低听力障碍的发生率。

简介：目的观察聚焦超声治疗变应性鼻炎的疗效。方法随机抽取常年性变应性鼻炎患者119例，鼻内镜下运用CZB型超声鼻炎治疗仪进行治疗，治疗部位分别是双侧下鼻甲、鼻中隔结节、鼻中隔前上部和鼻丘。按照2004年兰州会议《变应性鼻炎的治疗原则和推荐方案》，用积分法评定疗效。结果术后随访1年进行疗效评定，其中显效率91．60％（109／119），有效率6.72％（8／119），无效率1．68％（2／119），总有效率98．32％（107/119）。治疗后1d、1周与治疗前评分比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；治疗后1个月、1年与治疗前评分比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论聚焦超声治疗变应性鼻炎近期疗效显著。

简介：目的：总结各种原因所致周围性面瘫行面神经减压术的经验和疗效。方法回顾分析37例周围性面瘫的临床资料、面神经减压的手术方式及疗效。结果37例中，包括颞骨骨折、中耳乳突手术后、中耳乳突炎、面神经瘤、听神经瘤及中耳癌等不同原因。术后随访3月至4年，其中25例面神经功能恢复至House-BrackmannⅠ、Ⅱ级（68%）。面瘫病程＆lt;2月者手术减压效果明显优于＞2月者。结论面神经减压术是治疗周围性面瘫的有效手段，对保守治疗恢复不满意、有手术指征的患者，应尽早行面神经减压术。

简介：目的：通过实验室检查来评估前庭性偏头痛（vestibularmigrain,VM）患者的前庭功能，探寻该疾病的前庭功能特点。方法对37例确诊为前庭性偏头痛的患者及30例健康志愿者分别行冷热试验（calorictest）、摇头试验（head-shakingnystagmus，HNS）、速度阶梯试验及颈肌性前庭诱发电位（cervicalVestibular-EvokedMyogenicPotentials，cVEMP）检查，对两组冷热试验、摇头试验及速度阶梯试验的异常结果进行分析，对100dB的短音刺激情况下cVEMP不对称性进行分析。结果前庭性偏头痛患者水平半规管功能的异常率显著高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。37例VM患者中，有11例（29.7%）出现冷热试验异常，14例（37.8%）出现摇头试验异常，7例（18.9%）出现速度阶梯试验异常。30例健康志愿者中，有2例（6.7%）出现冷热试验异常，1例（3.3%）出现摇头试验异常，无患者出现速度阶梯试验异常。总体而言，28例（76％）VM患者至少在一个水平半规管功能试验中出现异常，异常率最高的是摇头试验，其次是冷热试验和速度阶梯试验。前庭性偏头痛患者的cVEMP异常率（21.6%）要显著高于对照组（3.3%），差异有统计学意义（P＜0.05）。结论76％的前庭性偏头痛患者被发现存在前庭功能异常，在冷热试验的基础上加用摇头试验和旋转试验，可以提高VM患者前庭功能异常的检出率。前庭性偏头痛患者显示的cVEMP结果，反映了球囊功能的异常及VM患者在球囊-颈反射通路上有所损害。前庭性偏头痛患者存在不同程度的前庭功能异常。

简介：目的：探讨不同面神经疾病致周围性面瘫行面神经减压手术的疗效。方法对9例外伤性面瘫、3例贝尔氏面瘫及3例中耳胆脂瘤所致的周围性面瘫，经乳突-颞下迷路上隐窝进路面神经显微减压手术，术后随访0.5～2年，按面瘫H-B分级法评估面神经功能恢复程度。结果9例颞骨骨折面瘫（Ⅳ级2例，V级6例，Ⅵ级1例），伤后2～4周手术5例，术后面神经功能恢复I级4例，Ⅱ级1例；伤后5～8周手术3例，面神经功能恢复Ⅱ级2例，Ⅲ级1例；伤后9～12周手术1例，恢复Ⅳ级。3例贝尔面瘫（Ⅳ级1例，V级2例）,9～12周手术2例，均Ⅱ级恢复，12周后手术1例，为Ⅲ级恢复；3例中耳胆脂瘤（Ⅲ级2例，Ⅳ1例）在1～2周内手术，均I级恢复。结论对于不同原因所致周围性面瘫患者，选择合适的时机行面神经减压术，多能取得良好疗效。

简介：目的：利用已建立的基于动作捕捉的面部运动三维动态定量分析系统（3-DASFM）定量分析正常人面部运动，比较面部对称性，为进一步客观评估面瘫患者面肌功能提供参考。方法无偿招募28名志愿者。标记观察点，利用基于动作捕捉的面部运动三维动态定量分析系统进行面部的静态及动态采集、重建及分析。比较受试者面部静态及动态双侧差异。结果面部存在不对称性，虽然所纳入的受试者均为右利手，但统计结果未发现面部运动的优势侧，同一个体面部不同区域活动优势侧并不一致。静态指标中除双侧鼻小柱-鼻翼距离存在统计学差异外，其余面部静态指标无显著性差异。动态测量呲牙动作时，左右口角最大移动距离具有统计学差异（P＜0.05），左侧移动距离较右侧平均多1.23mm。余指标未发现统计学差异。结论证实面部不对称性普遍存在，人群中不存在面部运动半侧优势。

简介：目的：探讨婴幼儿分泌性中耳炎的早期诊断方法及手术干预效果。方法将经226Hz及1000Hz声导抗、听性脑干反应、听觉稳态反应、畸变产物耳声发射和颞骨CT检查诊断为分泌性中耳炎，观察4～6个月未自愈的43例婴幼儿，分为手术干预组（22例）及继续观察组（21例）。手术干预组在全麻下行鼓膜切开置管术，继续观察组只指导家长进行家庭听觉语言康复。所有病例随访6～12个月，复查听力，并统计12个月内合并急性中耳炎的发生率。结果43例婴幼儿226Hz及1000Hz声导抗、听性脑干反应、听觉稳态反应、畸变产物耳声发射和颞骨CT检查均有不同程度异常；手术干预组在术后6个月及12个月时复查听阈明显低于继续观察组，12个月内并发急性中耳感染的发生率明显低于继续观察组。结论手术干预有助于减轻持续性婴幼儿分泌性中耳炎的听力损害并降低急性中耳感染的发生率。