简介：目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...

简介：目的了解中山市持证听力残疾人群年龄．残疾等级、城乡分布和致聋原因构成状况，为制定听力康复对策提供依据。方法采用统计描述及计数等方法对中山市残疾人口基础数据库中的持证听力残疾人群进行分析。结果中山市持证听力残疾人有695人，占6类持证残疾人的比例为4．18％，持证听力残疾人群以41～65岁组所占比例最高（42．01％），其次为15～40岁组（27．48％），65岁以上组占21．15％，3～14岁组（9．35％）。在3～14岁组中一级残疾占72．30％，15～40岁组一级残疾占49．73％，41～65岁组一级残疾占45．89％，65岁以上组中一级残疾占34．69％。致聋因素最多的是老年性耳聋。听力残疾发病率乡镇高于城市。结论中山市持证听力残疾人数远低于听力残疾发病人数，注重乡镇中老年群体的听力保健和听力干预康复工作至关重要。

简介：老年性聋是指因听觉系统老化而引起的耳聋，随着老龄化社会的到来，老年性聋越来越受到人们的重视。老年性聋病因复杂，与多种因素有关，可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。尽管随着年龄的增加听觉敏感度会逐渐下降，但是听阈的变化在人群中具有很大的差异，这种差异可以部分用遗传易感性解释。近年来国内外有关老年性耳聋遗传易感性的研究取得了很多新的进展，本文对近年来国内外学者对人类老年性耳聋的研究成果进行综述。

简介：摘要目的本实验旨在建立衡水地区健康人群葡萄糖（GLU）和果糖胺（FRU）的参考区间。方法收集本地区各县市16403例健康个体的空腹血液标本，应用全自动生化分析仪测定血糖（GLU、FRU），按照不同性别和年龄分组，并对检测结果进行统计学分析。结果GLU（3.75-6.79）mmol／L；FRU（188.61-277.19）μmol／L。结论衡水地区男、女性血糖结果存在差异，且不同年龄段结果也有所不同，建议不同性别不同年龄段建立各自的正常参考区间，以便更好的为临床提供诊断依据。

简介：目的本研究旨在通过对音乐专业和非音乐专业两组人群在不同频率下的听觉定向能力进行测试，比较两组人群听觉定向能力的差异，以期为听处理障碍的评估寻找敏感性指标。方法采用三因素混合实验设计，对音乐专业和非音乐专业两组被试进行实验。结果①所有被试高、中。低3种频率的听觉定向能力有显著性差异，且被试判断低频声源方向的正确率高于中频声源和高频声源。②所有被试0°、45°、90°3个方向角的听觉定向能力有显著性差异，且被试判断90°方向角声源方向的正确率高于判断45°和0°方向角的声源方向。③音乐专业组和非音乐专业组之间的听觉定向能力没有显著性差异。结论被试的听觉定向能力不受其是否是音乐专业的影响，听觉敏感性高低、平时用耳要求与其判断纯音声源方向没有显著联系，因此，纯音近距音源定位能力的高低不能作为选拔音乐专业人才的参考标准。

简介：摘要目的??探讨健康管理干预方法在中青年糖尿病前期人群健康管理中的应用及其效果，为糖尿病前期人群的健康管理模式的发展提供参考?。?方法??将300名糖尿病前期的患者，随机分为健康管理组和对照组，每组各150名。对照组仅给予常规管理和指导，健康管理组则从非药物治疗和健康管理实施多种个性化措施，实行6个月的模式化健康管理，分别比较干预前后两组患者的基础调查和生化指标的变化情况?。?结果??干预前对照组与健康管理组各项指标的差异均无统计学意义?(?P?>?0.05?)?；干预后健康管理组的糖尿病相关知识知晓率，糖尿病相关健康行为采纳率和糖尿病正确行为肯定患者人数百分比均显著提高??(P?<?0.05?)?，且FPG?、?2??hPG?、?HbA1c含量的降低程度也均高于对照组??(P?<?0.05?)?，BMI增加程度也明显低于对照组?(?P?<?0.05?)?，差异均有统计学意义；而TC?、?TG?、?HDL-C?、?LDL-C、收缩压、舒张压虽然呈下降趋势，但差异均无统计意义?(?P?>?0.05?)?。结论??健康管理干预可显著改善糖尿病前期人群糖代谢和生活行为方式，值得在糖尿病前期人群中推广?。

简介：目的研究噪声习服后暴露和直接暴露于风洞噪声条件下豚鼠听力损失的易感性，和其耳蜗超微结构的变化。方法健康成年豚鼠100只随机分为习服后暴露组和直接暴露组，暴露于习服噪声和风洞噪声，于实验前、习服后、暴露后分别测定听性脑干反应阅值。根据其变化筛选噪声性听力损失易感和非易感个体，并通过扫描电镜观察其耳蜗形态学变化。结果习服后暴露组高强度风洞噪声引起的听阈升高程度较直接暴露组轻，其耳蜗内、外毛细胞病变较直接暴露组轻，各组内易感个体毛细胞损伤较非易感个体明显严重。结论噪声习服可有效减少风洞噪声暴露引起的听力损失和毛细胞损伤，但暴露于相同噪声条件下，其听力损失和毛细胞损伤存在较大个体差异。

简介：目的调查江苏省人群中眩晕的分布情况及相关因素，为制订防治策略提供科学依据。方法采用按容量比例概率抽样（PPS）方法，在江苏省常住人口中抽样，对其中≥10岁的6854人进行眩晕问卷调查、纯音测听和耳科检查。结果本研究实际接受调查6333人，应答率92．4％，男3035人（47．9％），女3298人（52．1％），年龄10～93岁。被调查人群中眩晕的总体患病率为4．1％（标化患病率：全国3．4％，江苏3．6％），眩晕患病率随年龄增加呈上升趋势（P=0．000）。女性眩晕患病率（5．3％）高于男性（2．8％）（P=0．000），城乡之间差异无显著性（农村4．3％。城镇3．8％．P=0．459）。听力减退、中耳炎病史、噪声暴露史是眩晕的危险因素，OR值分别为2．186、2．135、1．609。结论眩晕在江苏省人群中较为常见，其发生与多种因素有关，必须加强这些方面的防治研究。

简介：目的对比不同年龄阶段年龄相关性听力损失的听力学特征,探讨老年性耳聋的听力进展特征,为临床预防及干预提供理论依据.方法按年龄将社区人群分为4组（45-59岁,60-69岁,70-79岁和80-89岁组）,分别进行一般情况调查、听力学检测和助听器效果评估、耳鸣分析.结果1）年龄相关性听力损失听力曲线以高频下降型为主,45-69岁低频听阈并无显著下降,随年龄进一步增长低频亦出现下降;2）不同年龄组语言频率听阈分别为29.27±13.65,31.46±14.14,36.11±13.80和44.46±10.64,各年龄段听阈存在显著差异;3）不同年龄组高频听阈间亦存在显著差异,且老年前期组高频听阈已出现明显下降;4）耳鸣发生率在各年龄组间无统计学差异;5）助听器佩戴对老年性耳聋效果明显.结论老年性耳聋以高频下降为主,随年龄增长,语言频率区听阈提高更明显,低频听力在70岁以后明显下降.

简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

简介：目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlargedvestibularaqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’sexact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。