简介：

简介：报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。患者男，49岁。因反复四肢起水疱、丘疹、结节伴瘙痒23年。于右胫前外上侧皮损组织取病理示：表皮萎缩，表皮突消失，表皮下裂隙形成，皮浅层纤维化，少量圆形细胞浸润，有数个表皮囊肿。诊断：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。

简介：营养不良型大疱表皮松解症（dystrophicepidermolysisbullosa,DEB）是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症（dominantdystrophicepidermolysisbullosa,DDEB）和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症（recessivedystrophicepidermolysisbullosa,RDEB）。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。

简介：患者女,10岁。双下肢红色扁平丘疹、水疱、结节伴瘙痒4年,加重1年。2个月前于本院行右下肢皮损组织病理示:表皮角化过度,基底细胞层未见异常,真皮浅层小血管及纤维组织增生,血管周淋巴细胞浸润,可见粟丘疹。皮肤科情况:双小腿胫前可见密集黄豆至蚕豆大小的暗红色扁平丘疹、结节,偶见水疱,可见粟丘疹、抓痕及色素沉着;双手背、足背及肘伸侧散在类似皮损。COL7A1基因c.1241-6G>A杂合变异,为剪切位点变异。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。经治疗,病情得到控制后出院。现仍在随访中。

简介：报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。

简介：报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，并对患者家系进行疾病调查。先证者男性，36岁，反复躯干、四肝丘疹、水疱伴瘙痒20余年。表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹，白色丘疹样疤痕，腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕，并可见水疱、血疱、血痂，部分融合成片状。结合病理诊断为白色丘疹样营养不良在疱性表皮松解症，家系调查不20人中7人患病，呈连续性垂直遗传，显示该病为常染色体显性遗传性疾病。

简介：

简介：报告1例疣状角化不良瘤患者。患者男,47岁。头顶皮肤肤色结节1年。皮肤科检查：头顶处可见一直径约0.8cm大小的肤色结节,硬度中等,表面粗糙,顶端可见白色毛囊角栓,表面被覆少许鳞屑。组织病理检查示：表皮角化过度,皮损中央可见杯状凹陷,凹陷内可见角化物、棘层松解性角化不良细胞、绒毛,凹陷的底部见基底层上腔隙,凹陷底部颗粒层内可见圆体细胞。

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：报告腹部离心性脂肪营养不良1例。患儿女,10岁,右下腹、外阴萎缩5年,无明显自觉症状。皮肤科情况：右下腹、右侧会阴、阴唇部可见境界清楚的萎缩性斑片,萎缩凹陷区皮下血管清晰可见。皮损组织病理示：表皮轻度萎缩,真皮胶原纤维减少,真皮血管扩张充血,浅层血管周围稀疏淋巴组织细胞浸润,皮下脂肪层、脂肪细胞呈团块状,少许坏死。

简介：一40岁患者有3年血小板减少病史，因出现网状和斑点状色素沉着和减退斑就诊（以躯干上部为甚），伴指（趾）甲发育不全或营养不良及泪管闭锁。口咽部检查发现多处黏膜白斑及几乎所有牙齿缺失。根据上述检查，诊断为X连锁先天性角化不良（Zinsser-Cole—Engman综合征，OMIM#305000），并通过对角蛋白1（DKC1）基因测序确诊，基因测序结果表明在外显子11有1个错义突变。

简介：背景：增殖型天疱疮是寻常型天疱疮的一种变异型，较为少见，常累及口腔。本病分为2个亚型，损害最初表现为松弛型水疱和糜烂（Neumann型）或脓疱（Hallopeau型）。之后两亚型均发展为伴脓疱的色素沉着性增殖性斑块，边缘有肥大的肉芽组织增生。方法：作者报道3例仅有口腔损害的增殖型天疱疮患者。其中2例分别为30岁和45岁男性，另1例为51岁女性。结论：3例患者的口腔损害均为覆白色膜的糜烂及增殖性斑块。组织病理学特征一致：棘层特征性肥厚，基底层与棘层间水疱形成。水疱内可见渗出，主要为嗜酸粒细胞。黏膜固有层上部可见严重的炎性反应。链霉素-生物素免疫过氧化物酶法显示所有病例表皮细胞间均有IgG和C3沉积。

简介：寻常型天疱疮(PV)是一种自身免疫性皮肤黏膜疾病,常首发于口腔并逐渐累及其他部位黏膜和皮肤。许多患者,特别是初期仅表现为口腔黏膜损害的患者,常被误诊为其他疾病并影响治疗和预后。本文报告1例。

简介：报告1例丘疹鳞屑型亚急性皮肤型红斑狼疮。患者男,48岁。因头面部、躯干、四肢鳞屑型斑丘疹7年,加重半年就诊。自身免疫抗体：抗核抗体（ANA）：1∶320（＋）;核型：细颗粒型,抗Ro/SSA（＋）,余自身抗体均阴性。左上肢皮损组织病理检查：表皮萎缩,部分基底细胞液化变性,真皮浅层血管周围少量淋巴组织细胞。免疫荧光：基底膜带IgG、C3沉积。诊断：亚急性皮肤型红斑狼疮（丘疹鳞屑型）。

简介：皮肤激光的使用在临床上方兴未艾。随着经济和科技的发展,越来越多的皮肤治疗/美容光电设备不断问世,从事光电操作者如果不熟悉设备的原理、性能,不能合理地对治疗参数进行个体化调整,就很难规避不良反应的发生。激光/光治疗的设备由于不同的波长,不同生产厂家导致每台设备有效治疗参数会有差别,只有牢记激光/光治疗时的终点反应,重视发生临界不良反应的警示性表现,才能有效地针对靶目标治疗,从而规避可能出现的不良反应。

简介：

简介：患者男,39岁,因＂反复面部、四肢红斑伴感觉减退3年,水肿性红斑1周＂就诊。体检：面部肿胀,额部、眉间、两颊部、唇部可见水肿性红斑;右胸部亦见相似皮损;右臀股部可见直径约15cm的环形红斑,中央浅白色,外周红色,浸润明显;左侧尺神经轻度粗大,余浅神经未触及。组织病理支持＂界线类偏结核样型麻风伴Ⅰ型麻风反应＂。

简介：临床资料例1．男，3岁，因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全，于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热，体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化，天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少，出牙迟，1岁后开始出牙，恒牙稀，吐字不清，伴口干、无泪。因不明原因发热、

简介：背景:口腔扁平苔藓(OLP)是一种病因不明的自身免疫性疾病。其发病机制是以基底层角质形成细胞的凋亡为特征,并由CD8+活化淋巴细胞与基底层细胞表面表达的未知抗原接触而触发。基底膜带(BM)降解,淋巴细胞可移行通过,包括蛋白水解酶中已知的基质金属蛋白酶(MMPs)。目的:本研究旨在评价OLP患者活检标本中MMPs系列的表达,以揭示不同OLP临床类型之间的相关性。方法:研究纳入26例确诊为OLP的患者(14例网状型和12例糜烂型),还有7例健康志愿者作为阴性对照。结果:逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)显示糜烂型扁平苔藓(E-OLP)的所有患者MMPmRNAs表达水平都高于网状型扁平苔藓(R-OLP)。而且,MMP-1和MMP-3可能主要与糜烂型的发展有关。本研究还评估了特异性金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)。结论:OLP不同的临床表现与MMPmRNA水平显著相关。糜烂型与网状型口腔扁平苔藓基质金属蛋白基因表达@MazzarellaN@FemianoF.@GombosF.@M.Guiliano$DepartmentofExperimentalM...

简介：