简介：目的：探讨I型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1，NF1）伴脊柱侧凸患者胸椎椎弓根分型的特点。方法2005年7月至2012年3月，我院收治的100例NF1伴脊柱侧凸者采用螺旋CT行胸椎连续扫描。在Lenke分型基础上对其进一步细化，将椎弓根形态分型为：A型（正常型）；B型（狭窄型）；C型（峡部硬化型）；D型（完全硬化型）；E型（椎弓根缺如型）。A、B、C、D、E型胸椎椎弓根分别为911个、561个、334个、422个和172个，共2400个。按照上述分型标准，在图像编档和通信系统（PACS）上逐层阅片，选择胸椎椎弓根显示最清楚的层面对椎弓根横径进行测量并分型，分别统计不同组别的NF1伴脊柱侧凸（scoliosissecondarytoneurofibromatosistype1，NF1-S）患者胸椎椎弓根类型发生率，并对其畸形率进行统计学分析。结果100例NF1-S中，畸形率（B～E）为62%；其中非萎缩性脊柱侧凸15例，胸椎椎弓根畸形率为41.1%；萎缩性脊柱侧凸85例，胸椎椎弓根畸形率为65.7%，萎缩性脊柱侧凸的胸椎椎弓根畸形率明显高于非萎缩性脊柱侧凸（χ2＝78.8，P＜0.001）。凹侧、中立椎和凸侧椎体的胸椎椎弓根畸形率依次下降（80.8%＞66.8%＞47.9%，P＜0.001）。（40＆#176;～59＆#176;）组、（60＆#176;～79＆#176;）组与≥80＆#176;组间胸椎椎弓根畸形率依次上升（50.7%＜59.6%＜69.2%，P＜0.001）。≥18岁组的胸椎椎弓根畸形率（55.3%）明显低于＜18岁组（63.5%，P＝0.001）；此外，不同性别间胸椎椎弓根畸形率差异无统计学意义（男63.4%，女60.4%，P＝0.13）。结论在NF1-S患者中，胸椎椎弓根畸形率为62%。其中萎缩性脊柱侧凸中胸椎椎弓根畸形率明显高于非萎缩性脊柱侧凸；凸侧胸椎椎弓根畸形率明显低于凹侧；随着Cobb’s角的增大，胸椎椎弓根畸形率明显增加；在成人NF1-S患者中胸椎椎弓根畸形率明显低于未

简介：目的：探讨结合酶切及片段分析技术建立稳定的高灵敏度EGFR19外显子缺失突变检测技术检测血浆EG-FR19外显子缺失突变的价值。方法设计针对野生型片段的限制性内切酶予以降低野生型DNA背景。通过野生型和突变型序列的分析，以野生型序列为酶切底物，选择工具内切酶Tru1Ⅰ，设计内外两个PCR反应引物，且内侧引物一端予以标记绿色荧光。采用PCR-酶切-PCR-片段分析步骤，优化各反应条件，得到稳定的技术。以野生型DNA稀释突变型DNA检测该方法的灵敏度。采用上述方法检测42例肺癌患者外周血浆中EGFR19外显子突变情况。结果采用野生型DNA稀释突变型DNA模拟检测本方法的灵敏度，能够检测出1∶1000（Mt∶Wt）突变型DNA。42例肺癌患者中5例血浆EGFR19外显子存在缺失，其中4例为15bp的缺失，1例为24bp的缺失。结论本研究建立了一种联合酶切与片段分析的高灵敏度血浆EGFR19外显子缺失突变检测技术，能够有效从外周血中检测出EGFR19外显子缺失突变。

简介：目的构建携带融合基因SLC-Her-2/neu-P53-Fc（SLC-HP-Fc）的重组腺病毒AdEasy^TM-SLC-HP-Fc表达载体。方法提取SLC-HP基因及含Fc段基因的质粒构建携带目的基因的腺病毒穿梭载体pShuttle-CMVSLC-HP-Fc,经酶切线性化后转入含有pAdEasy-1质粒的E.coliBJ5183中进行同源重组,得到重组腺病毒真核表达载体AdEasy^TM-SLC-HP-Fc。线性化后的病毒表达载体通过脂质体Lipofectamine2000转染293细胞,通过包装扩增并经PCR鉴定后得到大量复制病毒并纯化保存。结果得到重组腺病毒AdEasy^TM-SLC-HP-Fc,成功转染293细胞出现细胞病变反应,经酶切及PCR法确定目的基因的表达。结论成功构建了SLC-Her-2/neu-P53-Fc融合基因重组腺病毒表达载体,并建立了重组腺病毒AdEasy^TM-SLC-HP-Fc种子病毒库和工作病毒库,为进一步研究该融合基因与肿瘤相关作用奠定了实验基础。

简介：目的利用液相芯片分析技术检测血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor,VEGF）、基质金属蛋白酶9（matrixmetalloproteinase-9,MMP-9）在乳腺浸润性导管癌（infiltrativeductalcarcinoma,IDC）、良性乳腺纤维瘤患者和正常人血清中的表达，探讨其临床诊断价值。方法采用液相芯片分析技术对301例乳腺浸润性导管癌、83例乳腺良性纤维瘤患者及40例正常人血清中VEGF、MMP-9表达水平进行检测，并分析118例IDC患者手术治疗前后VEGF和MMP-9浓度变化。结果血清中VEGF和MMP-9的表达水平：乳腺浸润性导管癌患者分别为（152.76±150.28）pg/ml和（945.09±749.43）ng/ml；乳腺纤维瘤患者为（29.86±16.10）pg/ml和（563.59±183.29）ng/ml；正常人表达量为（52.45±51.39）pg/ml和（267.33±215.60）ng/ml；IDC患者显著高于乳腺纤维瘤患者和正常人（均P〈0.05）。乳腺癌患者血清中VEGF、MMP-9表达水平与年龄无关（P〉0.05）；而与临床分期、原发灶大小及淋巴结转移相关（均P〈0.01）。118例IDC患者术后复查血清VEGF、MMP-9表达量分别（135.26±131.20）pg/ml和（680.36±551.77）ng/ml，与术前相比，表达水平明显下降（均P〈0.05）。结论利用液相芯片分析技术定量分析血清中VEGF和MMP-9可成为乳腺癌临床诊断和预后评估的有效指标之一。

简介：目的：探讨血清CEA、CA125、CA19-9和CA72-4联合检测对大肠癌的临床价值。方法：采用电化学发光法对44例大肠癌患者手术前后、28例大肠息肉患者、30例健康体检者血清CEA、CA125、CA19-9和CA72-4水平进行检测。结果：大肠癌患者血清中四种肿瘤标志物水平明显高于大肠息肉患者和健康体健者（P〈0.05）。大肠癌DukesC-D期患者血清中四种肿瘤标志物水平明显高于DukesA-B期患者（P〈0.05）。同时大肠癌高、中分化患者血清中四种肿瘤标志物水平和低分化患者血清中四种肿瘤标志物水平相比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。四种肿瘤标志物联合检查结肠癌的诊断敏感性和准确性明显高于单一标志物。大肠癌患者作根治性切除术后1个月血清中四种肿瘤标志物含量较术前明显降低（P〈0.05）,而作姑息性切除术后1个月血清中四种肿瘤标志物含量与术前相比,下降不明显（P〉0.05）。结论：联合检测血清CEA、CA125、CA19-9和CA72-4水平可作为大肠癌的早期诊断、手术方法的选择、疗效评价及预后监测有意义的参考指标。