简介：<正>早在1971年,有学者将常见导致胎儿感染的弓形虫(Toxoplasmagondii)、风疹病毒(Rubellavirus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus,HSV)统称为ToRCH。此后,将引起胎儿感染的其他(Other)病原体,如梅毒螺旋体、乙型肝炎病毒、艾滋病毒等也纳入,称为TORCH。病原体感染孕妇后,可经胎盘感染胎儿,也可在

简介：

简介：<正>ToRCH一词是由病原体的第一个字母组合而成的,包括包括弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)以及其他(Other)。是否需要在孕期进行ToRCH的筛查目前仍存有争议,有部分学者认为ToRCH宫内感染的检出率低,孕期无需做常规的ToRCH筛查,有些学者则认为这一项目仍需要保留。

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：目的：探讨和分析胸膜间皮瘤的影像表现,提高胸膜间皮瘤的影像诊断准确率。方法：分析经胸腔镜或穿刺活检病理证实的胸膜间皮瘤62例影像资料,并与手术病理对照,研究其影像表现。结果：62例中,49例为局限型,13例为弥漫型,38例为良性肿瘤,24例为恶性,带蒂者15例,附于肋胸膜者4例,30例附于脏层胸膜。结论：影像检查能很好地显示胸膜间皮瘤的形态和范围,在临床诊断和治疗中起重要作用。

简介：<正>胎儿肿瘤是一种比较少见的发生于胎儿期的先天性肿瘤,据报道,胎儿肿瘤发生率为1.7/100000~13.5/100000例活产[1],但由于很多胎儿肿瘤患者胎死宫内或选择性终止妊娠,所以实际发生率可能更高。胎儿肿瘤种类繁多,但对于胎儿肿瘤的定义还存在争议,有一种理论认为胎儿肿瘤并非来源于一个已经形成的正常的器官,而是由正在形成过程中的组织其细胞分化及成熟发生异常所致[2]。也正

简介：目的：探讨血β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin,β-HCG）与孕酮联合检测在异位妊娠诊断中的应用价值。方法：我院于2009年9月～2011年1月采用血清孕酮和β-HCG联合检测,进行异位妊娠的早期诊断,取得了良好的临床诊断效果。结果：发生异位妊娠的研究组患者的血清β-HCG和孕酮水平均明显低于对照组,且差异具有统计学意义（t=26.33、2.04,P〈0.05）。血清β-HCG联合孕酮的检测符合率明显高于β-HCG单独检测的符合率,且差异具有统计学意义（x2=7.08,P〈0.05）;另外,血清β-HCG联合孕酮的诊断时间较β-HCG单独检测明显缩短,且差异具有统计学意义（t=4.09,P〈0.05）。结论：异位妊娠血清β-HCG及孕酮水平明显低于正常妊娠者,两者联合检测,可提高异位妊娠的早期诊断率,对早期诊断异位妊娠有着一定的临床应用价值,特别是对诊断有困难时的鉴别更有意义,从而为保守治疗的患者赢得宝贵的时间。

简介：目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期（15~20~（＋6）周）血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结果1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例。检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例。其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例。胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例。结论利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据。是减少出生缺陷发生的有效手段之一。

简介：目的：通过超声影像检查,对患有肝门胆管癌的患者进行观察和确诊,来验证超声影像学对肝门胆管癌的诊断率。方法：以1997年5月到2011年5月到我院进行救治的50例肝门胆管疾病患者为观察分析对象,所有患者均接受同样超声影像学的诊断分析。结果：50例患者经过超声影像学诊断病情准确,能够进行确诊,对进一步治疗提供了准确的检查依据。结论：在现今社会,超声影像学是治疗肝门胆管癌的最为有效的手段,诊断率非常高。

简介：目的探讨乳腺肿瘤MRI形态学表现在临床诊断中的价值。方法对99例患者回顾性分析MRI特征，明确良、恶性乳腺病灶在MRI下的影像学特点，并加以鉴别。结果99例患者的MRI检查结果与术后病理结果相比，乳腺MRI发现恶性肿瘤54例，良性肿瘤43例，误诊2例，诊断率为98％。结论乳腺MRI能够检出乳腺X线摄影及临床上隐匿性的早期和小乳腺癌，是乳腺检查的重要补充。

简介：目的调查南京及其周边地区孕妇人群戊型肝炎病毒(hepatitisEvirus,HEV)感染状况。方法912例中孕期孕妇血清采用ELISA法初筛血清抗-HEVIgG和IgM抗体,初筛阳性血清进一步采用WesternBlot确认。结果南京及其周边地区中孕期孕妇人群抗-HEVIgG抗体阳性率为13.6%(124/912),抗-HEVIgM抗体阳性率为1.4%(13/912)。在<21岁、21~25岁、26~30岁和>30岁孕妇中,抗-HEVIgG阳性率分别为14.0%(6/43)、12.6%(62/492)、15.2%(39/256)、12.1%(17/121);抗-HEVIgM阳性率分别为2.3%(1/43)、1.0%(5/492)、1.2%(3/256)和3.3%(4/121);各年龄组抗-HEVIgG和IgM抗体阳性率差异均无统计学意义(P>0.05)。所有抗-HEVIgM阳性血清,同时抗-HEVIgG阳性。结论南京及其周边地区中孕孕妇人群存在HEV散发感染,以无症状的隐性感染为主。

简介：目的探讨宫颈细胞学检查结果为Ascus（不典型鳞状细胞-意义不明）的临床意义。方法2012年1月至2013年9月在南京市妇幼保健院妇科门诊进行宫颈疾病筛查,对其宫颈细胞学检查结果为Ascus的227例患者进行回顾性分析,同时结合其HPV分型检测结果、阴道镜检查结果和病理结果做出分析。结果227例宫颈Ascus患者中CIN（宫颈上皮内瘤变）的发生率为29.96%,其中高级别的CIN的发生率为13.22%,阴道镜下拟诊为CIN114例占50.22%（114/227）,与组织病理检查结果相符31例,两者符合率为27.19%（31/114）,阴道镜下拟诊CIN2和CIN3共25例,与组织病理结果相符8例,符合率32.00%;HPV阳性组和阴性组CIN检出率有显著性差异,分别为35.37%（58/164）和15.87%（10/63）。结论宫颈细胞学结果Ascus的患者应引起重视,结合宫颈HPV检测、阴道镜检查及组织病理学检查可以提高CIN的检出率。

简介：近年来，宫颈癌的发病率逐渐提高，并呈年轻化趋势。宫颈上皮内瘤变（CIN）是宫颈癌的癌前病变，及时准确诊治CIN是预防宫颈癌的有效手段。随着液基细胞制片技术在宫颈病变筛查中的广泛应用，宫颈病变检出率明显提高。本文采用宫颈液基薄层细胞学技术（LCT），结合宫颈细胞学诊断的报告系统（TBS），联合阴道镜下活检的方法对2005年1月至2007年10月在山东省青岛市立医院就诊的6156例患者进行回顾性分析，进一步评价LCT在宫颈病变筛查中的应用价值。

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：植入前遗传学检测发展早期受技术局限性以及伦理等问题影响,发展缓慢。近年来,随着人类胚胎学和人类基因组学的快速发展,一系列诸如囊胚活检,玻璃化冻存,芯片检测技术以及第二代测序等高新技术的应用,很大程度上解决了早期限制其应用的各种问题,为其应用和推广打开了崭新的局面,但同时又带来新的问题。本文从胚胎学家的视角回顾了植入前遗传学检测的历史,发展过程中涉及的关键因素以及新技术应用可能带来的影响及局限性。

简介：目的：研究食管癌癌变过程中血清低分子量蛋白的细微变化,探索食管癌发生的机制、寻找食管癌早期诊断的生物标志物和方法。方法：应用表面激光解析电离飞行时间质谱技术对食管癌患者和健康对照血清进行蛋白质谱指纹图谱检测,通过BiomarkerWizard软件筛选差异蛋白,使用人工神经网络软件建立食管癌早期诊断模型并用盲法验证其诊断效果;将食管癌早期和中晚期食管癌患者血清质谱图进行比对分析,寻找各期差异蛋白,并建立分期诊断模型。结果：发现食管癌和正常人差异蛋白5种,早期食管癌和中晚期食管癌差异蛋白3种。通过早期食管癌组和健康对照组建立早期诊断模型的灵敏度87.88%,特异度91.43%,准确度89.71%,经过盲法验证结果为灵敏度95.83%,特异度89.13%,准确度91.43%。建立的分期诊断模型中,早期食管癌和中晚期筛选的差异蛋白建立的分期诊断模型灵敏度75.76%,特异度79.17%,准确度77.19%。结论：表面增强激光解析离子化飞行时间质谱（SELDI-TOF-MS）联合人工神经网络技术操作较为简便,在食管癌的诊断和分期上具有可行性。

简介：在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。

简介：目的探讨血清肿瘤标志物CA125、人附睾蛋白4（humanepididymisprotein4,HE4）、白介素-17（interleukin-17,IL-17）检测对上皮性卵巢癌（epithelialovariancancer,EOC）早期诊断的价值。方法收集2012年5月至2015年5月成都市妇女儿童中心医院妇产科收治的78例卵巢疾病住院患者的临床资料,其中EOC患者38例（A组）,卵巢良性肿瘤40例（B组）,选取同期健康体检者43例（C组）,测定并比较3组空腹血清CA125、HE4、IL-17的浓度及阳性率,分析各标志物与EOC临床病理特征之间的关系,评价单一标志物检测以及联合检测对EOC的诊断价值。结果A组患者血清CA125、HE4及IL-17含量及阳性率均明显高于其它两组（P〈0.05）。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后卵巢癌组阳性率进一步提高（P〈0.05）。不同标志物检测在不同病理特征的卵巢癌患者中差异均无统计学意义（P〉0.05）。HE4诊断卵巢癌灵敏度（84.2%）和特异度（92.8%）均高于其它两种,与病理结果达到极好的一致（Kappa系数=0.770,K≥0.75）;IL-17诊断的准确性、预测值、正确诊断指数及Kappa系数均和CA125比较接近。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后灵敏度达到92.1%和94.7%。早期卵巢癌HE4和IL-17的诊断灵敏度（88.2%、82.4%）均较CA125高（64.7%）,联合CA125后,可以将灵敏度提高到94.1%。结论检测血清中IL-17和HE4的含量对EOC的诊断敏感性较高,可达到或超过CA125,在早期卵巢癌患者血清中阳性率较高。IL-17和HE4联合或进一步联合CA125可以提高对上皮性卵巢癌,尤其早期卵巢癌的诊断敏感性,二者均有较高的临床应用前景。