简介：摘要目的探讨红细胞单采术治疗真性红细胞增多症的临床疗效。方法对2012年10月至2013年10月于我院就诊的真性红细胞增多症患者进行全自动细胞分离机治疗，抗凝剂全血比例是19。初次采集后第3d进行二次采集，患者须在行细胞单采术同时口服羟基脲辅助治疗。结果9名患者症状消失或显著减轻，RBC、Hb下调至正常，出院后6个月随访状况良好。结论单采红细胞术能够降低真性红细胞增多症患者RBC、Hb、Hct。再配合药物治疗，对患者疗效显著，值得在临床上推广和应用。

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简介：摘要目的分析高压氧对于高原红细胞增多症患者的影响。方法在我院2016年11月至2017年11月治疗的高原红细胞增多症患者100例进行研究，将参与研究的所有患者随机分成研究组与对照组，给予研究组患者高压氧进行干预（50例），对照组患者常规治疗进行干预（50例）。观察两组患者临床干预后患者临床血红蛋白指标变化、治疗效果以及满意度症结果比较。结论经研究结果显示，研究组患者临床血红蛋白指标变化、护理效果以及满意度结果均明显优于对照组患者，且两组患者临床结果比较存在明显差异,具备统计学意义（P<0.05）。结果高压氧运用于高原红细胞增多症患者中，能明显降低患者临床血红蛋白指标含量，能显著提升患者临床治疗效果，提高患者临床治疗满意度，促进患者身体更快恢复健康，值得在临床上大力推广与应用。

简介：摘要高原性红细胞增多症是指当人体长期处于高原缺氧的状态下，其机体当中的红细胞代偿性就会不断增加，血液当中的红细胞数量也会明显上升。这样的结果会导致人体的血液粘度增加，随后变会引发一系列的临床症状，对人们的生活质量带来极为不利的影响。在医学领域中，如何就高原型红细胞增多症进行防治，一直是医学界工作的重点课题。要想真正去防治，首先要加深对其的了解。基于此，本文在分析高原型红细胞增多症特征的基础上，总结应如何对其进行防治。

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简介：摘要目的探讨干扰素联合羟基脲治疗真性红细胞增多症的疗效。方法入选的40例真性红细胞增多症患者随机分为观察组（干扰素联合羟基脲治疗）和对照组（羟基脲治疗）各20例，比较两组患者治疗前后RBC、Hb的变化情况以及疗效情况。结果两组患者的RBC,Hb较治疗前明显下降，且观察组下降幅度较对照组更明显(P<0.05)。观察组临床有效率75.0%,明显高于对照组(55.0%)(P<0.05)。结论干扰素联合羟基脲治疗真性红细胞增多症疗效确切。

简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

简介：摘要探究既往患有高原红细胞增多症的慢性肾脏病透析患者如何评估其贫血程度以利于及时治疗。总结一例既往有高原红细胞增多症的血液透析患者，对此类患者肾性贫血的判断中结合贫血的临床表现、网织红细胞数量的增高、血清铁指标的异常改变进行综合评定，给予治疗后相应症状好转及实验室指标的改善加以探究。

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简介：摘要遗传性脊髓小脑共济失调（Hereditaryspinocerebellarataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型1。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现2。国内外常见家系报道，本例报道一以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

简介：摘要毛细胞性星形细胞瘤（Pilocyticastrocytomas，PA）多见于儿童及青少年脑肿瘤，在脑胶质瘤中，毛细胞性星形细胞瘤具有独特的组织形态学以及生物学表现，肿瘤生长缓慢甚至可自愈，多数可以手术切除，预后明显好于其他类型胶质瘤，因此，正确地诊断毛细胞性星形细胞瘤显得尤为重要。随着分子病理的研究进展发现，Braf基因突变等细胞遗传学异常被认为与毛细胞性星形细胞瘤高度相关，本文介绍毛细胞性星形细胞瘤中细胞遗传学的研究进展。

简介：摘要传染性单核细胞增多症（infectiousmononucleosis）为人类疱疹病毒（EB）病毒感染引起的一种急性传染病，成人较少见，临床表现轻重不一，呈多样化改变，全身多器官系统可受累。因为本病成年人患病率低，缺乏特异性临床表现，在病程早期易误诊。现将我科通过外周血细胞形态分析，发现异形淋巴细胞并最终确诊的一例病例的诊疗过程进行回顾性分析总结。

简介：摘要目的加强临床医师对嗜酸性粒细胞增多综合征的诊断及治疗。方法对我院接诊的一位嗜酸性粒细胞增多综合征患者进行病例分析。结果患者为嗜酸性粒细胞增多综合征，外周血、骨髓及粘膜活检均提示嗜酸性粒细胞明显升高，病情复杂，目前该病诊断困难，结合临床表现、实验室检查、活检、诊断治疗后确诊。结论嗜酸性粒细胞增多综合征临床表现多样，缺乏特异性，易误诊，临床医师应加强重视。

简介：摘要目的探讨手足口病的血常规红细胞改变特点及对临床诊断意义。方法对手足口病患儿87例进行血常规检查，观察各血细胞参数并进行统计学分析。结果87例手足口病样本的红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、血细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均显著降低。同时统计血清铁水平改变无统计学意义（P＞0.05）。结论红细胞参数表现为小细胞形态的低色素性贫血，与缺铁无相关性。证实手足口病对红细胞形态、变性功能、免疫功能产生严重损害，这与病情恶化互为因果。故关注红细胞参数对预警手足口病的严重程度具有临床意义，而保护红细胞的治疗对手足口病患儿有积极作用。

简介：摘要耳聋，也称为听力障碍,是一种相当普遍的感觉类疾病，主要表现为不同程度的听力丧失。其中由于遗传因素导致的耳聋被称为遗传性耳聋，大约占全部耳聋患者的50%。迄今为止已经发现了约99个常染色隐性遗传基因和67个常染色体显性遗传基因与耳聋相关。本文主要就导致遗传性耳聋突变基因及其编码蛋白的功能进行综述。