简介：【摘要】目的：对肺癌血液 EGFR（表皮生长因子受体）突变检测的结果及临床意义进行分析。方法：将 2017年 10月至 2018年 10月我院收治 48例肺癌患者的血浆与其中 30例相对应的肿瘤组织中对 NDA进行提取，经 PCR扩增及基因测序的方法对 EGFR基因突变进行检测，分析检测结果。结果：①肿瘤组织突变类型与血浆游离 DNA EGFR基因突变类型相同。②男性与女性突变率比较并无差异（ P＞ 0.05）；有无吸烟史突变率比较并无差异（ P＞ 0.05）；在病理分型中，腺癌突变率高于鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌及小细胞癌突变率，数据差异显著（ P＜ 0.05）。结论：肿瘤组织突变类型与血浆游离 DNA EGFR基因突变类型相同且腺癌突变发生率比较高。血液 EGFR突变检测在肺癌中发挥着重要的作用，为临床的治疗提供科学依据，降低医疗风险的发生，保证患者治疗质量。

简介：摘要目的对肺癌血液EGFR（表皮生长因子受体）突变检测的结果及临床意义进行分析。方法将2017年10月至2018年10月我院收治48例肺癌患者的血浆与其中30例相对应的肿瘤组织中对NDA进行提取，经PCR扩增及基因测序的方法对EGFR基因突变进行检测，分析检测结果。结果①肿瘤组织突变类型与血浆游离DNAEGFR基因突变类型相同。②男性与女性突变率比较并无差异（P＞0.05）；有无吸烟史突变率比较并无差异（P＞0.05）；在病理分型中，腺癌突变率高于鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌及小细胞癌突变率，数据差异显著（P＜0.05）。结论肿瘤组织突变类型与血浆游离DNAEGFR基因突变类型相同且腺癌突变发生率比较高。血液EGFR突变检测在肺癌中发挥着重要的作用，为临床的治疗提供科学依据，降低医疗风险的发生，保证患者治疗质量。

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简介：摘要目的通过对地区慢性乙型肝炎患者HBV病毒基因分型、耐药突变基因的检测，明确其基因型，确认患者是否耐药，从而指导临床抗病毒治疗。方法采用荧光定量PCR和基因芯片反向斑点杂交技术检测102例慢性乙型肝炎患者血清HBV基因型和耐药突变基因型。结果102例慢性乙型肝炎患者中（1）血清HBVDNA定量为（4.5±2.3）×103～（5.8±1.5）×108copies/ml（2）HBV基因型C型77例占77.5％，B型24例占23.5％，D型1例约占1％（3）其中79例未采取过核苷（酸）类药物抗病毒治疗的患者未出现耐药，23例使用过核苷（酸）类药物抗病毒治疗一个疗程以上的，耐药突变点变异为M204V/I型的13例，L180M型的为5例，L180M+M204VI的为5例，未检出其他突变基因型。23例耐药基因型中HBV-C基因型占20例，3例为HBV-B基因型。结论本地区HBV基因型以C型为主，核苷（酸）类药物抗病毒治疗过程中HBV-C基因型容易发生基因突变而耐药，且以M204V/I突变型为主。检测HBV基因型和耐药突变型是指导临床抗病毒治疗的重要指标。

简介：摘要目的建立操作简便、快速、成本低、结果准确的鉴定PAH基因外显子突变的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线（HighResolutionMelting，HRM）技术，对山西省已经临床确诊的85例PKU患儿进行外显子突变进行检测，并将检测结果进行测序验证。结果在受检的山西省患儿中，PAH基因外显子突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便，快速，使用成本低，结果准确，可作为PAH基因外显子突变的快速灵敏检测方法。

简介：疼痛难忍的病人夜班，凌晨一点，疲惫地躺下以便休息一会儿。休息并不是睡觉，地球人都知道，急诊科的夜班医生没有几个能够在晚上安稳睡觉的，除非他是神仙。最多只是想躺在床上“意睡”一下，其实满脑子还是留观病人的病情。不到10分钟，护士又来敲门了。不过这次还好，走廊里很平静，并没有以前一贯的骚乱。

简介：目的了解济南市家蝇抗药性现状,预测抗性发展趋势。方法生物测定法与分子检测法相结合。结果生物测定结果表明,济南市家蝇对常用的拟除虫菊酯类杀虫剂的抗性已经达到中、高度水平;对济南市家蝇个体进行钠离子通道突变位点检测,发现抗性个体占种群的80.43%,然而纯合子仅为28.26%。结论将两种测定方法结果结合,清楚地表明虽然济南市家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂已经达到中、高度抗性,但种群内仍有大部分为杂合子,应及时采用合理措施,延缓家蝇抗药性的发展。

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简介：【摘要】目的：探析非小细胞肺癌 EGFR基因突变检测在临床中的应用及价值。方法：研究时间： 2015年 10月 -2018年 1月，选取在我院进行检查并治疗的非小细胞肺癌患者 68例 作为研究对象，所有患者均进行EGFR基因突变检测，观察其诊断效果。结果：所有非小细胞肺癌疾病中 EGFR基因突变的检出率为 48.52%（ 33/68），其中 18、 19、 20及 21等外显因子的检出率分别为 12.23%（ 9/68）、 17.64%（ 12/68）、 8.82%（ 6/68）、 7.35%（ 5/68）。同时在 EGFR基因突变因子中，腺癌与鳞癌的检出率分别为 62%（ 31/50）、 11.11%（ 2/18） ,差异有统计意义（ P<0.05）。结论：针对非小细胞肺癌患者采用 EGFR基因突变检测，对肺癌分子分型的诊断价值较高，有利于疾病的诊断及治疗，推广应用价值极高。

简介：摘要目的将质粒APP695进行1个突变体构建。方法将第1785bp-1786bp（以目的基因ATG为起始）的碱基GA突变为TC，3'端去掉终止密码子TAG，克隆至pEGFP-N2载体中。结果构建了突变质粒APPswe。

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简介：摘要目的分析门诊乙肝患者和经拉米夫定治疗后乙肝患者在基因分型、HBVP区耐药突变方面的区别。方法选取120例乙肝患者作为研究对象，其中60例有过拉米夫定治疗史，纳入A组，60例未接受过拉米夫定治疗，纳入B组，对两组患者的HBVP区耐药突点、HBV分型进行检测、比较。结果两组患者的HBV基因分型（B型、C型、D型、其他型）比较，差异均不具有统计学意义，P>0.05；A组中，有26例的突变株存在于拉米夫定位点，占43.3%，B组有6例的突变株存在于拉米夫定位点，占10.0%，组间比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论接受过拉米夫定治疗的乙肝患者，多存在拉米夫定耐药株，未接受过治疗的乙肝患者也需实施耐药检测，以便为临床诊断、治疗提供指导依据。

简介：目的建立PCR-RFLP方法对三带喙库蚊钠通道基因L1014F(TTA-TTT)突变进行快速检测与分型。方法根据三带喙库蚊钠通道基因DNA序列,合成PCR引物,在上游引物3’端第二个碱基引入突变位点'C',构建酶切位点,扩增后对PCR产物酶切,在电泳结果读取分型结果并统计基因频率与基因型频率。结果建立的PCR-RFLP方法能够对三带喙库蚊钠通道基因L1014F突变进行快速检测与分型,灵敏度和特异度均达到98%以上。结论本研究建立的PCR-RFLP方法灵敏度和特异度较高,实现了对三带喙库蚊钠通道L1014F(TTA-TTT)突变的快速分型,可以推广使用。

简介：目的基于焦磷酸测序技术建立甲型H1N1流感病毒血凝素（HA）基因裂解位点突变的快速检测方法．探讨其临床应用价值。方法采用RT-PCR扩增甲型H1N1病毒血凝素基因中的HA片段．在生物信息学分析的基础上，针对甲型H1N1病毒血凝素基因含有裂解位点序列片段．分别设计一套生物素标记的PCR引物和测序引物．运用焦磷酸测序技术对含甲型H1N1病毒裂解位点基因片段进行序列测定，同时分析青岛地区甲型H1N1流感病毒流行株的裂解位点基因特征。结果建立了基于焦磷酸测序技术检测甲型H1N1流感病毒裂解位点突变方法．实现甲型H1N1流感病毒HA基因裂解位点的高通量检测，青岛地区甲型H1N1流感病毒裂解位点344氨基酸序列没有发生变异。结论本研究所建立的方法具有自动化程度高和结果准确等特点，适用于甲型H1N1流感病毒裂解位点进行快速高通量检测。

简介：p85是著名因子磷脂酰肌醇3激酶（Phosphoincmilide3kinase，P13K）的一个85kDa大小的调节亚基，近年来科学家们发现了越来越多的这种亚基编码基因：PIK3R1的突变，而这种基因又与结肠癌等多种癌症发病存在相关性，因此其研究备受关注。

简介：摘要目的从遗传毒理学方面了解并评价磁性纳米多孔复合（Nano-HA/PLLA/Fe2O3）材料的生物相容性，从而为其在移植肌腱固定的临床运用提供依据。方法用Nano-HA/PLLA/Fe2O3磁性纳米复合界面固定材料制备混悬液，进行Ames致突变试验，以检测其对鼠伤寒沙门菌的致突变比值（实验组回变菌落数/阴性对照组回变菌落数）。结果此人工骨材料的各浓度组混悬液对鼠伤寒沙门菌的致突变比值均小于2。结论Nano-HA/PLLA/Fe2O3磁性纳米复合界面固定材料不引起鼠伤寒沙门菌的回复突变数增加，说明此材料无致基因突变性。

简介：新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部分，它们都有一个很重要的特征——宫内发育不良即低出生体重。此外，这类糖尿病通常发病较早，大部分都是在出生后一个月或3个月以内发病，因此，一般出生后6个月以内发病的糖尿病我们都称之为新生儿糖尿病。

简介：摘要目的调查研究嘉善地区慢性乙型肝炎病毒YMDD突变情况，为临床治疗方案提示信息。方法对158例符合2010年中华医学会《慢性乙型肝炎防治指南》制定的诊断标准的患者血清，采用实时荧光PCR定量检测方法进行YMDD突变检测，并进行统计学分析。结果有32例（20.2%）存在自然突变，其中发生YVDD突变22例（68.7%），发生YIDD，突变3例（9.4%），同时发生YVDD及YIDD突变4例（12.5%）。结论嘉善地区，未经治疗的慢性乙型肝炎患者存在YMDD自然突变株。