简介：目的探讨不同产前诊断指征在异常羊水染色体诊断中的价值。方法取2011年1月-2014年12月在福建医科大学附属闽东医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇1341例,对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体结果进行比较,评价各指征对胎儿染色体异常的提示作用。结果1341例羊水细胞染色体中共检出44例异常核型,血清学21-三体高风险组、血清学18-三体高风险组、高龄组、彩超异常组、其他因素组检出率分别为3.07、25.81、1.07、11.11、4.54%。结论对于血清学21-三体、18-三体高风险组应行羊水染色体检查,而单纯高龄也可先行血清学筛查,并重视孕期彩超筛查。

简介：摘要目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义。方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征7例，其中45，XX4例；45，X/46，XX/47，XXX1例；45，X/46，X,+mar1例；46，X，t（X；14）1例。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型，均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常。应做好产前诊断，预防出生缺陷的发生。

简介：到社区讲课或咨询，经常有基层的计划生育、妇幼保健工作者问我：“产前检查”是否安全？我知道，她们是想了解在胎儿出生前所进行的一些遗传学的检测技术是否成熟？安全性如何？其实，对胎儿出生前的遗传学检测的正确的叫法应为“产前诊断”。因为，“产前检查”这一医学用语是专门指从妇女确定妊娠时开始至临产前对怀孕的母体进行的一系列的产科学检查，不是特意针对胎儿的，也不存在安全与否的问题。当然，

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简介：摘要目的产前诊断已成为优生和预防缺陷儿的出生的非常重要的手段,它对与遗传因素有关系的疾病和具有其他的能够导致畸形胎儿因素高风险的家庭提供充足、可靠的信息,让遗传疾病的发生率的降到最低。方法产前诊断是利用影像学技术，羊水成分分析技术、生化遗传检测技术、染色体的核型分析技术和基因检测技术等五种不同方法。结果随着我国的产前诊断技术不断发展，许多医院已经开始进行大范围的产前诊断的普及。这有效的减少了许多先天缺陷的胎儿的出生率。结论产前诊断的效果明显，但由于技术原因，也存在许多问题，产前诊断的水平远远达不到优生和优育的目的。这就需要我们不断提高产前诊断的技术的敏感性和特异性，为产前诊断提供便利。

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简介：摘要目的探讨产前筛查与产前诊断的临床应用效果，降低新生儿缺陷，提高人口素质。方法选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组，2012年参加产检的人数有1045例，2013年参加产检的人数有1254例，对孕妇的检查结果进行调查、分析，并追踪新生儿的结局。结果参加产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇人数呈逐年上升的趋势，而且产前诊断的准确率也有一定的提升，但是参加羊水细胞遗传学检查的概率任然较低。结论产前检查和诊断已经逐渐被广大孕妇和其家庭所接受，但是羊水细胞遗传学检查并无法被孕妇接受，应该加大宣传力度，让更多的产妇接受这一检查，进而达到降低出生缺陷率，提高人口质量的目的。

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简介：摘要目的探讨政府投入开展产前筛查及产前诊断技术在潍坊市出生缺陷防治中的应用效果。方法由政府财政投入专项资金，充分发挥卫计部门网络优势，与具有产前诊断资质的妇幼保健院合作，制定方案，规范程序，加强宣传，全面开展免费唐氏综合征产前筛查和诊断工作，降低病残儿的出生。结果应用上述方法对130515例孕妇进行唐氏综合征筛查，筛查出21-三体、18-三体高风险孕妇13877例，12589例（包括年龄高危）行无创DNA基因检测，4620例通过做羊水穿刺细胞培养，确诊唐氏综合征144例，18三体综合征32例，其他染色体异常39例，同时B超检查示胎儿发育异常263例，均已终止妊娠。结论这种方法依靠政府财政投入，充分发挥卫计部门的网络系统和医技实力为保证，应用于出生缺陷防控，优势明显，具有重要政治意义和经济、社会效益。

简介：摘要利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统，对枣庄地区22000例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基（F-?-hCG）、游离雌三醇（uE3）进行测定，结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标，计算唐氏妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例，有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析，共检出异常核型31例（21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例），异常核型检出率4.6%（31/680），唐氏综合症确诊率2.2%（15/680）。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标，再经产前诊断及时确诊异常胎儿，适时终止妊娠，是降低出生缺陷的重要手段，对提高出生人口素质有重大意义。

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简介：摘要目的探讨超声诊断在产前诊断筛查胎儿先天性畸形中的临床应用价值。方法应用超声检查胎儿先天性畸形。结果4918例胎儿中，检查出胎儿先天性畸形98例，胎儿畸形发生率为1.99％，均经引产证实。结论超声诊断胎儿先天性畸形具有重要价值。

简介：摘要探讨接受产前诊断手术的孕妇在实施手术前后各阶段的心理变化，评价该群体进行心理干预的必要性。

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简介：摘要目的探讨超声诊断胎儿先天畸形的声像图特征和临床诊断价值。方法对孕期为14～38周的5836例孕妇行产前检查出48例畸形儿，对结果进行分析。结果各种不同的胎儿畸形有其各自特异性的超声图像。结论超声检查是产前检查中最安全，最易被接受的检查方法，已成为产前诊断胎儿畸形的首选方法。

简介：[摘要]：目的 探讨染色体异常发生与高龄孕妇胎儿之间的关系，分析影响高龄孕妇胎儿染色体异常的危险因素，为选择适宜的产前筛查及产前诊断技术提供参考依据。方法：收集2019年7月至2020年12月预产期年龄≥35岁伴或不伴其他指征的高龄孕妇进行介入性产前诊断，并对高龄孕妇按照年龄进行了分组分析，分为35-37岁年龄组（Ａ组）、38-39岁年龄组（Ｂ组）、≥40岁年龄组（Ｃ组），所有纳入研究对象均应用染色体核型分析方法进行产前遗传学诊断。结果：①共纳入1147例高龄孕妇，染色体核型异常率为8.7%（100/1147），主要以染色体非整体异常为主，占78%；与单纯高龄孕妇相比，合并其他指征的高龄孕妇异常率显著增高，尤其是非整体异常(14.7% vs. 2.0%， P

简介：有人说，怀孕生育，多少是会有些风险的。此话不假，如今正常人群的生育，分娩后新生儿体检时发现的出生缺陷率，在上海就将近1％。对于已经怀上了二孩的妈妈，孕期有哪些医学检查就可以早一些知道孩子是否正常，以便采取一些必要的措施呢？那就是我们在这里要介绍的“产前筛查”和“产前诊断”。当然，按上海市的常规，产前筛查是每个怀孕的妇女都必须要做的；产前诊断那就只是有指征的孕妇才考虑进行。这两类孕期医学检查在临床上的开展，在避免出生缺陷方面，还是能解决相当多的问题的。