简介：摘要Y连锁遗传性耳聋家系的发现，使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式，为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体，Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用，从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能，困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现，以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。

简介：摘要Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。

简介：摘要目的研究患者接受90Y树脂微球选择性内放射治疗(SIRT)后48 h内所排泄尿液中90Y的放射性活度，为术后患者排泄物的管理提供建议。方法收集3名患者在术后0~24 h和24~48 h两个时间段内排泄的尿液，并对尿液中的90Y放射性活度进行检测和分析。结果3名患者术后0~24 h和24~48 h尿液中的90Y放射性活度排泄量分别为(1 266±258)kBq/GBq和(140±106)kBq/GBq，90Y放射性活度浓度分别为(640±113)kBq/L和(53±12)kBq/L。结论90Y树脂微球治疗术后肝癌患者0~24 h排泄尿液中的90Y放射性活度比24~48 h高。术后患者可通过增加排泄尿量的方式来加速排出体内游离的90Y；患者住院期间的排泄物应按照HJ 1188-2020《核医学辐射防护与安全要求》的要求处理。

简介：摘要目的探讨影响临床诊断无淋巴结转移（cN0）胃癌患者的无病生存期（DFS）的CT影像特征。方法回顾性收集2005年1月至2018年12月北京大学人民医院经术前CT诊断临床TNM分期为cT1~4N0M0的298例胃癌患者，所有患者接受胃癌根治术并术后随访。分析和记录CT影像特征，包括临床肿瘤分期（cT）、壁外血管侵犯（EMVI）、肿瘤位置、形态学分型及最大径。根据病理结果将患者分为pT1~2、pT3~4、pN0、pN1~3亚组，分别为148、150、135、163例。记录随访中的进展期事件和相应时间。DFS为手术至进展期事件发生的时间；若无进展期事件发生，DFS为手术至最后1次随访时间。使用Kaplan-Meier生存曲线和log-rank检验分析不同CT影像特征间患者3年累积DFS差异，运用Cox生存分析探讨影响cN0患者3年DFS的独立影像学危险因素，并采用log-rank检验在不同亚组内比较独立危险因素对3年DFS的影响。结果入组患者随访时间为36.0（14.9，59.3）个月。cT3~4和cT1~2胃癌患者3年累积DFS率分别为61.2%、85.6%，差异有统计学意义（χ2=22.72，P<0.001）。EMVI阳性患者3年累积DFS率为46.3%，低于EMVI阴性患者（77.1%），差异有统计学意义（χ2=21.34，P<0.001）。不同原发灶位置和形态学类型分组间DFS生存曲线差异均无统计学意义（χ2=1.75、1.73，P=0.189、0.196）。肿瘤最大径≥3.4 cm组和<3.4 cm组间的3年累积DFS差异有统计学意义（χ2=17.58，P<0.001）。Cox生存分析结果显示cT（HR=5.203，P=0.001）和EMVI（HR=1.971，P=0.025）是影响cN0胃癌患者3年DFS的独立危险因素。亚组分析结果显示，在4个亚组中EMVI对患者3年累积DFS的影响均有统计学意义（P<0.05）；cT对患者3年累积DFS的影响在pT1~2、pN0、pN1~3亚组中均有统计学意义（P<0.05），而在pT3~4组中无统计学意义（χ2=2.58，P=0.108）。结论cT及EMVI是影响cN0胃癌患者3年DFS的独立影像学危险因素。

简介：摘要目的：评估Catquest 9SF-CN量表应用于白内障手术人群的反应度，并结合校标法和分布法确定最小临床重要差异值（MCID）。方法：前瞻性队列研究。对纳入温州医科大学附属眼视光医院的213例白内障术前患者进行Catquest 9SF-CN量表调查。术后1～3个月对来院复查的患者再次进行量表调查和7个选项的校标条目调查。分析量表的天花板和地板效应，通过配对t检验分析手术前后量表得分和视力的差异，采用效应值、标准化反应均数和变化率3个指标联合评估量表的反应度。然后根据术前视力、术前并发症（有/无）和术眼数量（单眼/双眼）分组，计算手术带来的得分变化。通过单因素方差分析（根据术前视力分组）或独立样本t检验（根据并发症或者术眼数量分组）分析组间差异。分布法通过1个效应值、1个测量标准误和1/2个得分变化标准差估算MCID，校标法通过校标选项和得分变化的线性回归分析估算MCID，最后根据平均值法确定取值。结果：共144例完成Catquest 9SF-CN量表的随访调查。量表术前的天花板和地板效应为4.2%，术后提高至17.4%。手术带来的量表总得分变化为11.0±7.9，logMAR视力变化为0.4±0.4，两者有相关性（r=0.30，P<0.001），且各自手术前后的差异具有统计学意义（t视力=13.44，t得分=16.75，P<0.001）。量表的效应值、标准化反应均数和变化率分别是1.71、1.40、44.46%。有完整随访资料的患者根据术前视力分成3组，或者根据术眼数量分成2组后，组间的得分变化差异均无统计学意义。根据并发症分组后，差异有统计学意义（t=2.90，P=0.004）。分布法中1个效应值、1个测量标准误和1/2个得分变化标准差估算MCID分别为1.71、2.12、3.96分。校标法中量表得分变化和校标条目选项呈负相关（r=-0.35，P<0.001），回归公式中的β系数为3.74，用来估计MCID值。结合分布法和校标法取平均值得到最终MCID值2.88分。结论：Catquest 9SF-CN量表适用于白内障患者生活质量评估，在中国白内障患者手术前后的反应度良好，并建立了MCID值2.88分作为应用参考。

简介：摘要腹腔镜Roux－en－Y胃旁路术(laparoscopic Roux－en－Y gastric bypass, LRYGB)是经典的减重代谢手术术式，属于限制摄入＋减少吸收的混合型减重术式。LRYGB对于2型糖尿病有较高的缓解率，可能与其改变胃肠道激素分泌和旷置十二指肠对胰岛细胞功能的影响有关。LRYGB可以作为合并中重度反流性食管炎或代谢综合征严重的肥胖病人或超级肥胖病人的首选术式。该术式的手术要点包括：①贲门下方建立胃小囊，隔离全部胃底，严格控制胃小囊容积在30 ml以下；②建立食物支和胆胰支，两者长度之和大于200 cm；③严格控制胃肠吻合口直径在1.5 cm以下；④确切关闭系膜缺损预防内疝形成。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨腹腔镜远端胃癌根治术非离断式Roux-en-Y和Roux-en-Y吻合的临床疗效。方法采用倾向评分匹配及回顾性队列研究方法。收集2017年1月至2019年5月空军军医大学第一附属医院收治的194例行腹腔镜远端胃癌根治术患者的临床病理资料；男130例，女64例；年龄为(57±10)岁，年龄范围为27～78岁。194例患者中，62例行腹腔镜远端胃癌根治术，消化道重建采用非离断式Roux-en-Y吻合，设为非离断组；132例行腹腔镜远端胃癌根治术，消化道重建采用Roux-en-Y吻合，设为传统组。观察指标：(1)倾向评分匹配情况及匹配后两组患者一般资料比较。(2)术中和术后情况。(3)随访情况。采用门诊和电话方式进行随访。随访内容为患者Roux潴留综合征(RSS)发生情况、肿瘤复发、再次入院和生存情况。随访时间为术后3个月和6个月。倾向性评分匹配按1∶1最近邻匹配法匹配。正态分布的计量资料以±s表示，组间比较采用t检验。偏态分布的计量资料以M(范围)表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用χ2检验或Fisher确切概率法，等级资料组间比较采用非参数秩和检验。结果(1)倾向评分匹配情况及匹配后两组患者一般资料比较：194例患者中，104例(非离断组和传统组各52例)配对成功。非离断组和传统组倾向评分匹配前患者的年龄(≤60岁、>60岁)分别为43例、19例和63例、69例，美国麻醉医师协会(ASA)分级(Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级)分别为27例、28例、7例和24例、92例、16例，两组比较，差异均有统计学意义(χ2＝1.279，Z＝2.818，P<0.05)；经倾向评分匹配后两组上述指标分别为33例、19例和34例、18例，20例、25例、7例和15例、33例、4例，两组比较，差异均无统计学意义(χ2＝0.000，Z＝0.500，P>0.05)。(2)术中和术后情况：104例患者均成功施行腹腔镜远端胃癌根治术，达到R0切除，无术中并发症发生，无中转开腹。倾向评分匹配后非离断组和传统组患者消化道重建时间分别为(41±10)min和(52±15)min，两组比较，差异有统计学意义(t＝4.511，P<0.05)。(3)随访情况：104例患者均获得随访。随访时间为术后3个月和6个月。非离断组和传统组患者术后3个月RSS发生率分别为0和30.8%(16/52)，两者比较，差异有统计学意义(P<0.05)。术后6个月RSS发生率分别为0、9.6%(5/52)，两者比较，差异无统计学意义(P>0.05)。104例患者无肿瘤复发、无再次入院、无术后30 d内死亡或与癌症相关死亡情况。结论非离断式Roux-en-Y吻合在腹腔镜远端胃癌根治术中安全、可行，可缩短消化道重建时间，减少术后3个月RSS发生率。

简介：摘要目的探讨颈侧区淋巴结转移(cN1b)甲状腺乳头状癌Ⅴ区淋巴结转移的影响因素。方法收集2010年4月至2021年4月南京医科大学第一附属医院初次手术的613例cN1b期甲状腺乳头状癌(PTC)患者病例资料，分析其年龄、性别、原发肿瘤特征、颈部其他区域淋巴结转移与Ⅴ区淋巴结转移的关系。计数资料组间比较采用χ2检验，计量数据组间采用t检验。结果613例甲状腺乳头状癌患者中，559例(91.2%)无Ⅴ区淋巴结转移，54例(8.8%)存在Ⅴ区淋巴结转移，其中男性(χ2＝11.822，P<0.01)、肿瘤多灶(χ2＝6.327，P<0.05)、肿瘤外侵(χ2＝8.676，P<0.01)、肿瘤最大径>20 mm(χ2＝22.760，P<0.01)、肿瘤位于非上极(χ2＝4.310，P<0.05)、同侧中央区淋巴结(CLN)转移≥6枚(χ2＝13.569，P<0.01)、对侧CLN转移(χ2＝31.912，P<0.01)、同侧Ⅲ+Ⅳ区淋巴结转移≥5枚(χ2＝8.816，P<0.01)、同侧Ⅱ区淋巴结转移≥2枚(χ2＝5.891，P<0.05)、对侧颈侧区淋巴结转移(χ2＝42.659，P<0.01)者更容易发生Ⅴ区淋巴结转移，差异有统计学意义。而年龄(χ2＝1.444，P>0.05)、BRAF基因突变(χ2＝0.166，P>0.05)之间的差异无统计学意义。结论性别、原发肿瘤特征及其他区域淋巴结转移情况均与Ⅴ区淋巴结转移相关。

简介：无

简介：摘要目的探讨淋巴示踪剂用于cN0期甲状腺微小乳头状癌(PTMC)的手术指导及对术后复发风险预警的效果。方法选取2018年1月至2018年12月进行手术的cN0期PTMC 106例作为研究对象，按照随机数字表法1：1分为常规组(53例)和示踪组(53例)，示踪组术中采取淋巴示踪剂进行中央区淋巴结清扫，常规组未使用淋巴示踪剂，应用SPSS19.0软件进行分析，淋巴结切除平均数和转移平均数以(±s)显示，采取独立t检验；术后并发症行χ2检验；进行单因素方差分析、多因素logistic回归分析；P<0.05差异具有统计学意义。结果示踪组淋巴结切除平均数和淋巴结转移平均数明显高于常规组(P<0.05)；但两组淋巴结转移例数差异无统计学意义(P>0.05)。多因素结果提示，年龄≥45岁、肿瘤大小≥0.5 cm、肿瘤突破被膜是影响cN0甲状腺微小乳头状癌淋巴结转移的独立因素(P<0.05)。示踪组与常规组术后低钙血症发生率比较(3.77% vs. 16.98%)，差异有统计学意义(P<0.05)。示踪组无复发，常规组1例患者复发。结论应用淋巴示踪剂能提高cN0期PTMC患者淋巴结检出率；同时年龄、肿瘤大小、肿瘤是否突破被膜是影响cN0期PTMC患者淋巴结转移的独立因素。

简介：摘要目的DNATyper17+28Y复合扩增体系包含16个常染色体短串联重复序列(autosomal short tandem repeat，A-STR)、28个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem repeat，Y-STR)和1个Amelogenin的复合扩增体系，本研究对该体系进行系列法医学验证后评估其性能指标，为实际应用提供参考。方法本研究从体系灵敏度、种属特异性、混合样本鉴别能力、准确性、重现性、稳定性、耐受性、PCR扩增条件等方面对该体系进行了系统验证。结果该体系灵敏度高，特异性好，具有良好的准确性、重现性、稳定性和耐受性。结论DNATyper17+28 Y复合扩增体系的各项性能指标能满足个体识别、亲缘关系分析、家系排查等检验需求，在法医物证中有应用价值。

简介：摘要目的探讨采用V-Y推进皮瓣在儿童足部轮辐伤的治疗效果。方法回顾性分析2019年6月至2021年10月华北医疗健康集团邢台总医院骨三科收治的8例足部轮辐伤患者临床资料,男6例,女2例,年龄2.5~5.0岁,平均3.5岁,跟腱周围软组织缺损面积2.0 cm×3.0 cm~2.5 cm×4.0 cm,皮瓣面积2.5 cm×3.5 cm~3.0 cm×4.5 cm。所有患者入院后行急诊清创加V-Y推进皮瓣修复,供区直接缝合。术后观察皮瓣血运、成活及皮瓣供区愈合情况,定期门诊复查足跟外形与患肢功能恢复情况。结果8例皮瓣全部成活,创面一期愈合。患者术后随访6~12个月,平均8个月。皮瓣修复处质地、色泽良好,皮瓣蒂部与供区、受区外形满意,术后足部穿鞋不受影响,踝关节功能活动可,平均背伸25.8°（20°~30°）,跖屈32.5°（25°~40°）,足部感觉及行走功能接近正常,采用美国足踝外科协会（AOFAS）足功能评分为（91.7±6.4）分。优5例,良3例。结论应用V-Y推进皮瓣修复儿童足部轮辐伤后软组织缺损的术式简单,修复后皮瓣外观满意,肢体功能恢复好,是处理跟腱区较小面积缺损的一种理想方法。

简介：摘要目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型，采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing，CNV-seq)、性别决定基因(sex region of Y chromosome，SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor，AZF)检测技术检测胎儿DNA。结果2例胎儿羊水染色体在320～400条带水平均提示46，XN，del(Y)(q11.2)，Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q11.221-q12处缺失12.88 Mb，涉及全部AZFb＋AZFc区域；另一例胎儿Y染色体q11.21-q12处缺失14.84 Mb，涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性，SRY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失，可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。

简介：摘要颈部淋巴结转移是甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）主要的转移方式，其中，中央区是PTC颈部淋巴结转移的常见转移区域，文献报道微小乳头状癌中央区淋巴结的转移率为24.1%~64.1%。目前国际上，在术前评估颈部淋巴结为阴性（cN0）的PTC手术治疗过程中，中央区淋巴结是否行预防性颈清扫尚存争议。中央区淋巴清扫（central lymph node dissection，CLND）可以根治区域淋巴结，但是同时会显著提升术后并发症的发生率。关于中央区淋巴结亚区的研究逐步增多，目的在于让我们对于中央区淋巴结转移规律有一个更深刻的认识，从而有助于PTC患者能够得到更加精确的个体化治疗。淋巴结亚区研究对详细认识肿瘤淋巴结转移规律及为PTC患者CLND提供重要的理论依据。本文回顾和总结近年来的相关文献，对cN0 PTC是否行预防性CLND的现状，中央区淋巴结及其亚区的解剖范围和临床意义，进行综述。

简介：摘要目的对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析，探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对患儿进行遗传学检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析。结果G显带分析结果显示患儿染色体核型为46，Y，der(X)t(X；Y)(p22；q11)，mat。CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失，Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复。其父亲染色体核型正常，母亲染色体核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22；q11)。结论患儿携带母源性der(X)t(X；Y)(p22；q11)染色体非平衡易位，携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关。男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重。

简介：摘要目的回顾分析囊肿切除、骨赘咬除、V-Y皮瓣覆盖创面治疗手指黏液囊肿的临床效果。方法自2017年7月至2020年2月，我们对21例22指黏液囊肿患者采用囊肿切除、骨赘咬除、V-Y皮瓣覆盖创面治疗，术后观察肿物复发、皮瓣存活、伤口愈合、感染、疼痛及关节活动情况。结果术后随访时间为12~38个月，平均22.5个月，均无复发，皮瓣全部存活，伤口Ⅰ期愈合，末次随访关节活动度改善，由术前45°~75°(平均68.4°)，恢复至术后50°~82°(平均72.2°)；疼痛减轻，VAS由术前4.2±0.4降至术后3.4±0.2。术后疼痛减轻，关节活动度改善，与术前比较差异有统计学意义，无严重并发症。结论囊肿切除、骨赘咬除、V-Y皮瓣覆盖创面是治疗手指黏液囊肿的有效方法。

简介：摘要目的评价SPECT/CT淋巴显像检测cN0期甲状腺乳头状癌（PTC）患者前哨淋巴结（SLN）的价值。方法选取2017年4月至11月在山西医科大学第一医院住院的16例淋巴结阴性（cN0）期PTC患者，其中男性2例、女性14例，年龄（47.0±8.4）岁，于手术前行99Tcm-硫体胶（99Tcm-SC）平面显像和SPECT/CT显像检测SLN。手术中使用γ探测仪探测放射性"热点"。将手术切除的SLN及颈部清扫标本进行病理学检查。结果16例患者术前99Tcm-SC平面显像检出SLN 14例，检出率为87.50% （14/16）。术前99Tcm-SC平面显像、SPECT/CT显像分别检出31枚和35枚SLN。术中γ探测仪探测到SLN 13例，共计37枚，检出率为81.25% （13/16）。γ探测仪探测SLN数目与SPECT/CT淋巴显像数目有4例不一致，12例一致，两种方法的一致率为75% （12/16）。病理结果显示，15例患者有淋巴结转移，占93.75% （15/16）。SPECT/CT检测SLN的灵敏度为86.67% （13/15 ）、准确率为81.25% （13/16）、假阴性率为13.33% （2/15）。结论术前SPECT/CT淋巴显像能有效探测cN0期PTC患者的SLN，准确预测颈部淋巴结的转移情况。

简介：摘要目的探讨甲状腺恶性肿瘤中cN0期乳头状微小癌（papillary thyroid micro-carcinoma，PTMC）患者出现颈部VI区（中央区）淋巴结发生转移的风险因素，进而决定是否行预防性中央区淋巴结清扫术。方法回顾性分析宁波市第一医院甲乳外科2013年1月至2015年12月收治的500例cN0期PTMC患者资料。根据术后病理结果分为中央区淋巴结转移（central lymph node metastasis，CLNM）（阳性）组和中央区淋巴结未转移（（non central lymph node metastasis, Non-CLNM）（阴性）组，运用SPSS 18.0进行单因素分析及多因素分析。结果500例cN0期PTMC中，CLNM为142例。性别、肿瘤最大径、是否腺外侵犯、边界、有无钙化、肿瘤单发或多发、纵横比、有无血流是cN0期PTMC患者发生CLNM的风险因素（P值均<0.05）。多因素分析结果显示，男性（P=0.014）、肿瘤最大径≥0.5 cm（P=0.03）、肿瘤腺外侵犯（P=0.003）、边界不清（P=0.032）、有钙化灶（P=0.009）、纵横比≥1（P=0.001）是中央区淋巴结清扫独立预测因素。结论对于男性患者、肿瘤边界存在不清，肿瘤大小≥0.5 cm、肿瘤生长存在侵犯突破腺体、肿瘤病灶中合并有钙化灶存在、肿瘤病灶垂直生长（纵横比≥1）的cN0期PTMC患者行预防性中央区淋巴结清扫具有临床指导意义。