简介：无

简介：摘要目的构建自噬基因表达特征的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)患者预后的预测模型。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas, TCGA)、基因型-组织表达研究项目(The Genotype-Tissue Expression, GTEx)数据库中分别得到所有HCC和正常肝细胞组织的基因转录表达数据，并将每个样本的基因转录表达数据统一转化为log2(FPKM值＋1)，消除数据库之间测试平台的数据差异。根据人类自噬基因库中获取的人类自噬基因列表筛选出TCGA-GTEx整合后序列中每个样本对应的自噬基因的表达量。采用R语言limma包以错误发现率(FDR)<0.05及差异倍数|logFC|>1为筛选标准，进行自噬基因差异表达分析。采用R语言clusterProfiler包对差异表达自噬基因以P<0.05为筛选标准，进行基因本体论(Gene Ontology，GO)富集分析及京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)富集分析。根据自噬基因的差异表达量和患者的临床信息，采用R语言survival包进行单因素的Cox回归分析。进一步将单因素的Cox回归分析中有统计学意义(P<0.05)的自噬基因纳入到多因素Cox回归分析中，以每个差异表达的自噬基因表达量和相对应的回归系数coef值为基础，构建HCC的自噬基因预后模型：expmRNA1×βmRNA1＋expmRNA2×βmRNA2＋…＋expmRNAn×βmRNAn(exp：基因表达量；β：多因素Cox回归分析的回归系数coef)。绘制预测模型的受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线并计算ROC曲线下面积(area under curve，AUC)评估模型预测价值。结果从TCGA-GTEx数据库中共得到HCC样本374例和正常肝组织样本160例的基因转录表达数据及临床信息。从整合后的样本序列中共筛选出205个自噬基因的表达数据，其中SPNS1、DIRAS3、TMEM74、NRG2、NRG1、IRGM、IKBKE、NKX2-3、BIRC5、CDKN2A、TP73为符合筛选标准的差异表达自噬基因。差异表达自噬基因GO主要富集在丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性的调控、ErbB 2信号通路、蛋白激酶调节活性、激酶调节活性等功能。差异表达自噬基因主要富集在EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药、Hippo信号通路等KEGG通路。整合并删除生存信息缺失的样本后，共418例样本表达纳入到Cox回归分析中。通过单因素、多因素Cox风险回归分析后，筛选出NRG1(HR＝1.5565，95%CI：1.1793～2.0543)、IKBKE(HR＝1.7502, 95%CI：1.2093～2.5330)这两个自噬基因并建立预后预测模型：(0.44247×NRG1的表达量)＋(0.55977×IKBKE的表达量)。预测模型的ROC曲线显示7年总体生存的AUC为0.711。结论基于NRG1和IKBKE表达量构建的HCC预后模型，对HCC患者远期生存率有较高的预测价值。

简介：摘要目的本文调查了PICU住院的不同种族/民族癌症患儿存活率是否存在差异。设计使用来自报告中心的虚拟儿科系统(virtual pediatric systems，VPS)数据进行回顾性多中心分析。采用混合效应Logistic回归模型分析人口学信息，儿科死亡风险(PRISMⅢ)评分和预后变量以评估病死率差异。场所135家美国PICUs。对象美国PICUs住院的癌症患儿。干预无。测量方法和主要结果本研究详细分析了12 232名罕见肿瘤患儿的23 128次PICU入院，占PICU总入院的3%，其中1 610次入院中患儿病死(病例病死率7.0%)。非裔美国人(8.5%)和西班牙裔儿童(8.1%)的病死率明显高于高加索儿童(6.3%)(P<0.05)。地区分析显示西班牙裔患儿在西部病死率较高，而南部的非裔美国人患儿病死率较高。与高加索人相比，西班牙裔的肺部疾病病死风险增加(OR：1.39；95%CI：1.13～1.70)，而非裔美国人的休克/脓毒症病死风险增加(OR：1.56；95%CI：1.11～2.20)。不同种族/民族患儿间的治疗资源受限情况无差异。对照PRISMⅢ，PICU住院时间，干细胞移植状态，再入院情况，癌症类型(实体、脑、血液)，机械通气天数和性别后，西班牙裔(OR：1.24；95%CI：1.05～1.47)和非裔美国人(OR：1.37；95%CI：1.14～1.66)的病死率风险明显高于高加索人。结论本文结果显示对照癌症严重度和类型后，患儿种族，民族和发病地区均影响PICU内病死率。本文提示有必要进行进一步调查，同时需要重新思考我们对危重非裔和西班牙裔癌症患儿的评估和治疗方法。

简介：摘要苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例，患者先天缺失恒牙16颗，其他系统无异常，其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血，提取DNA，采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等候选基因突变检测，PCR-Sanger测序发现PAX9基因的起始密码子存在1个杂合突变，即NM006194.3（PAX9）：c.2T>C（p.Met1Thr），使起始密码子突变为苏氨酸，患者母亲有相同突变，可能是该患者先天单纯型多数牙缺失的遗传致病原因。患者拔除口内滞留乳牙后进行正畸-修复序列治疗，疗效满意。

简介：摘要目的分析我国肝癌疾病负担。方法基于《中国肿瘤登记年报》、全国三次死因回顾性调查、《中国卫生健康统计年鉴》、《中国死因监测数据集》、GLOBOCAN、五大洲癌症发病率（CI5）、WHO死亡数据库、全球疾病负担项目（GBD）国内外8个数据源，摘录我国人群肝癌的发病、死亡和伤残调整生命年（DALY）等信息，分析肝癌疾病负担既往、现况及预期。结果①既往：CI5 1973-2012年的长期数据显示，我国城市（以上海市为例）男、女性肝癌发病率分别下降41.3%和36.3%，农村（以启东市为例）分别下降了32.3%和12.2%；近10年年报也显示2005-2015年全国发病和死亡率分别下降8.1%和12.8%；基于年鉴数据的Joinpoint分析也提示下降：2002-2017年全国死亡率平均年度变化百分比为-3.0%（P<0.05）。②现况：GLOBOCAN估计2018年我国肝癌发病率、死亡率和1年患病率分别为18.3/10万、17.1/10万和10.8/10万；最新年报显示，2015年肿瘤登记地区发病和死亡率分别为17.6/10万和15.3/10万，且均随年龄上升；监测数据报道2017年全国死亡率与之接近（16.7/10万），男女死亡比为3.1。GBD报道2017年我国肝癌所致DALY达1 115.3万人年，占全球的53.7%，HBV感染始终居归因首位。③预测：GLOBOCAN 2018预测至2040年我国肝癌发病和死亡例数将分别达到59.1万例和57.2万例，分别比2018年增加50.5%和54.9%，>70岁人群增幅明显。④经济负担：相关文献汇总显示，基于个体的研究报道的例均直接医疗费用呈上升趋势。结论多数据源均显示，我国人群肝癌发病和死亡率在数十年间有所下降，提示人群干预的有效性；但人群负担依然沉重，应继续加强优化一、二级预防为主的综合干预策略。

简介：摘要本文报道1例以多数牙先天缺失伴前牙反为临床表现的患者，其父母临床表型未见异常，采用二代测序技术对先证者及其父母进行致病基因鉴定，测序结果显示先证者携带WNT10A基因的杂合突变c.791G>T；p.Cys264Phe，家系鉴定证实该错义突变遗传自母亲。对该家系的临床和遗传资料进行分析，讨论先证者的临床治疗并深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的分析少数民族地区低龄孕产妇孕期并发症及妊娠结局，初步了解影响低龄孕产妇妊娠结局的相关因素。方法回顾性选取2014年1月1日至2018年12月31日在柳州市三江侗族自治县人民医院住院分娩的年龄<20岁的697例单胎孕产妇，作为低龄组；按1∶4比例选取同期住院分娩、年龄20~25岁的2 592例单胎孕产妇，作为适龄组。比较2组孕产妇的一般特征、妊娠并发症及合并症、妊娠结局。采用χ2检验、t检验、非参数检验及二分类多因素logistic回归分析对数据进行统计分析。结果（1）低龄组分娩前体重指数低于适龄组［（24.7±3.4）与（25.1±3.1）kg/m2，t=－2.062，P=0.039］，低龄及适龄组中侗族占比分别为48.06%（335/697）和52.04%（1 349/2 592）。低龄组初中及以下学历的比例高于适龄组［95.41%（665/697）与90.27%（2 340/2 592），χ2=45.086，P<0.001］。（2）低龄组妊娠合并贫血［24.25%（169/697）与15.20%（394/2 592）］、早产［7.17%（50/697）与4.55%（118/2 592）］、胎膜早破［13.34%（93/697）与9.10%（237/2 592）］、羊水过少［9.76%（68/697）与7.02%（182/2 592）］发生率均高于适龄组（χ2值分别为31.683、7.786、10.731及5.848，P值均<0.05）。（3）低龄组剖宫产率［27.26%（190/697）与38.04%（986/2 592），χ2=27.791，P<0.001］及新生儿出生体重［（3 047.3±453.5）与（3 131.0±472.4）g，t=－4.188，P<0.001］均低于适龄组，但会阴侧切率［40.17%（280/697）与8.72%（226/2 592）］及入住新生儿重症监护病房的比例［10.76%（75/697）与3.82%（99/2 592）］均高于适龄组（χ2值分别为417.439及52.816，P值均<0.001）。（4）二分类多因素logistic回归分析结果示，低龄孕产妇剖宫产（aOR=0.62，95%CI：0.51~0.75）的风险降低，但会阴侧切（aOR=6.20，95%CI：4.99~7.71）及入住新生儿重症监护病房（aOR=2.68，95%CI：1.92~3.75）的风险增加。结论本研究地区孕产妇少数民族居多，其中侗族占比高，且孕产妇文化水平偏低。低龄妊娠的孕产妇发生贫血、早产、胎膜早破等风险较高。因此要加强低龄孕妇围产期保健管理，减少不良围产结局的发生。

简介：

简介：摘要44岁男性患者，因饱餐后胸闷发作频繁，诊断为冠状动脉瘘，经全麻体外循环下冠状动脉瘘修补术治疗后效果良好。冠状动脉瘘是一种少见的心脏畸形，单支冠状动脉瘘比较常见，双支冠状动脉瘘比较罕见；而前降支和回旋支共干瘘入右心室流出道同时合并巨大瘤样冠状动脉瘘更为罕见。本例是生活在云贵高原的少数民族，独特的地域、生活习惯以及复杂的病变为诊治过程提供了一些思考。

简介：摘要目的分析少数民族（土家族、布依族、侗族、苗族）人群脑血管血流动力学指标（CVHI）的影响因素，为少数民族人群脑卒中早期预警提供依据。方法选取2017年4月—2019年4月于贵州医科大学附属医院健康管理中心进行体检的少数民族人群为研究对象，调查民族、年龄、性别、既往病史（高血压、高脂血症、糖尿病）及女性月经情况，测量身高、体重等生理指标及血糖、血脂、血尿酸等生化指标，进行CVHI和双侧臂踝脉搏波传导速度（baPWV）检测，计算CVHI积分值，分为CVHI正常组（≥75分）和异常组（<75分），描述人群分布特征，分析CVHI的相关影响因素。结果共纳入少数民族人群1 236名，年龄（52.0±9.0）岁，男性575名（46.52%）、女性661名（53.48%）。少数民族CVHI异常率为35.11%，各民族CVHI异常率由高到低依次为布依族（38.22%）、苗族（37.93%）、侗族（32.70%）、土家族（32.36%），差异无统计学意义。少数民族CVHI异常率，女性（43.57%）高于男性（25.39%）、绝经者（47.48%）高于未绝经者（39.51%），既往有高血压（57.66%）、糖尿病（76.19%）、高血脂病史者（54.00%）高于正常者（32.30%、35.31%、34.74%），P均<0.05。少数民族人群CVHI异常组的年龄、BMI、收缩压、舒张压以及空腹血糖、三酰甘油、baPWV的水平高于正常组，身高低于正常组，差异具有统计学意义（P均<0.05）。相关性分析显示，身高（r=0.309）与CVHI积分值正相关，收缩压（r=-0.239）、舒张压（r=-0.189）、baPWV（r=-0.184）与CVHI积分值负相关，差异均有统计学意义（P均<0.001）。多因素Logistic回归分析显示，高龄[OR（95%CI）：1.992（1.405～2.825）]、女性[OR（95%CI）：2.240（1.750～2.866）]、高血压病史[OR（95%CI）：3.363（1.665～6.791）]、绝经[OR（95%CI）：1.384（1.016～1.885）]及收缩压[OR（95%CI）：1.031（1.019～1.044）]、体质指数[OR（95%CI）：1.091（1.048～1.135）]、空腹血糖[OR（95%CI）：1.169（1.017～1.344）]和baPWV[OR（95%CI）：1.002（1.001～1.002）]升高为脑血流动力学异常的危险因素，高身高[OR（95%CI）：0.936（0.920～0.952）]为保护因素。结论少数民族人群CVHI异常率较高，高龄、女性、既往高血压病史以及绝经及收缩压、体质指数、空腹血糖、baPWV升高是CVHI异常的主要危险因素。应加强少数民族聚集地的健康管理，控制体重，定期监测血压、血糖、血脂水平，进行CVHI检测。

简介：摘要目的了解湖北恩施少数民族地区新型冠状病毒（2019-nCoV）肺炎患者的流行病学和临床特征，提高对该疾病的认识，有助于该地区2019-nCoV肺炎的早期评估及防控。方法本研究纳入了2020年1月23日至2020年2月1日在湖北恩施地区确诊的66例新型冠状病毒（2019-nCoV）肺炎患者，对其流行病学资料、人口统计学资料、临床资料以及治疗效果进行回顾性分析。结果66例2019-nCoV肺炎患者中，男性35例（53.0%），女性31例（47.0%），患者平均年龄（469）岁。其中汉族38例（57.6%），土家族18例（27.3%），苗族10例（15.1%）。37名（56％）患者伴有冠心病、慢性支气管炎、糖尿病、高血压、甲状腺功能减退、类风湿关节炎等慢性疾病，所有患者均有武汉疫区接触史或间接接触史，主要为武汉旅居史，其潜伏期2.5-16天不等。主要临床表现为无诱因的突然发热（37.3℃～38.5℃）66例（100％）、干咳56例（84.8％）、胸闷21例（31.8％）、气短8例（12.1％）、全身乏力23例（34.8％）、肌肉疼痛6例（9.1％）、头痛4例（6.1％）、咽痛13例（19.7％），少数患者伴有鼻塞流涕11例（16.7％）、轻度腹泻5例（7.6％）等症状，6例（9.1%）重症患者和4例（6.1%）危重症患者有呼吸困难。51例（77.3%）患者外周血白细胞计数正常或降低，15例（22.7%）患者外周血白细胞升高，58例（87.9%）患者淋巴细胞计数减少或正常，8例（12.1%）患者淋巴细胞计数升高，多数患者CRP及血沉升高，多数患者肝功能、肾功能、电解质均正常范围，10例危重患者肝酶、心肌酶（特别是CK及CKMB）升高。不同民族患者间各炎症标志物具有明显差异。56例（84.8%）轻症患者动脉血气分析均无明显异常。66例患者胸部CT扫描均显示呈现单发或多发小斑片影及间质改变，以肺外带明显。所有患者住院隔离治疗，给予吸氧，盐酸阿比多尔篇0.2 g,3次/d，α-干扰素500万单位雾化吸入,2次/d，克力芝2片, 2次/d,甲强龙40 mg 1次/12 h，痰热清20 mL静点，2次/d,用或不用抗菌药物治疗，并辅以道地中药治疗，6例（9.1%）重症患者和4例（6.1%）危重症患者使用无创或有创呼吸机治疗。结论此组发患者群全部为输入性病例，临床症状多数较轻，肺部均表现为单发或多发小斑片影及间质改变，以肺外带明显。尽早就诊，应用上述对症治疗方案治疗效果好。本地区总体发病率及病死率较省内其他地方低，其中少数民族患者病死率及危重症比率较汉族患者低。不同民族患者间白细胞、淋巴细胞等炎症标志物有明显差异。

简介：摘要目的探讨海南省少数民族地区新生儿多种遗传代谢病(IEM)的发病情况。方法选择2018年1月1日至2020年1月31日，在海南省少数民族地区出生、监护人同意进行新生儿IEM筛查的37 482例新生儿为研究对象。采用串联质谱法，对新生儿足跟血(滤纸干血斑标本)进行新生儿多种IEM筛查，对结果疑似IEM的部分新生儿，釆集外周血进行基因检测，以确诊其IEM种类、基因突变情况。采用χ2检验，对海南省少数民族地区男性与女性患儿IEM最低发病率进行统计学比较。本研究经海南省人民医院医学伦理委员会批准[审批文号：医伦(2018)第14号]。结果①海南省少数民族地区上述研究时间内出生的38 586例活产新生儿中，37 482例接受IEM筛查，新生儿IEM筛查覆盖率为97.1%。②37 482例新生儿中，筛查结果疑似IEM的新生儿为89例，其中24例接受基因检测，19例确诊为IEM，24例疑似IEM新生儿的IEM确诊率为79.2%(19/24)。由于仅部分可疑IEM新生儿接受基因检测，故海南省少数民族地区新生儿IEM最低发病率为51/10万(19/37 482)。其中，男性新生儿IEM最低发病率为57/10万(12/21 136)，女性为43/10万(7/16 346)，二者比较，差异无统计学意义(χ2＝0.354、P＝0.552)。③19例确诊IEM新生儿均发生基因突变，其中氨基酸代谢病为5例、有机酸代谢病为5例、尿素循环障碍为2例、脂肪酸β氧化代谢障碍为7例。结论海南省少数民族地区新生儿IEM发病率较高、种类较多。建议在海南省少数民族地区开展新生儿多种IEM筛查，改善IEM新生儿生活质量。

简介：摘要目的调查怀化及其周边少数民族地区成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)在新诊断2型糖尿病(T2DM)中的患病率，分析LADA的临床特征，研究LADA与T2DM患者临床特征及细胞免疫的差异。方法回顾性分析2015年6月至2017年12月怀化市第一人民医院内分泌科门诊及住院的新诊断2型糖尿病患者420例，根据谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体阳性结果，将其分为LADA组和T2DM组，其中LADA组21例[根据抗GAD滴度分为LADA1组(≥180 Units/ml高滴度)和LADA2组(<180 Units/ml低滴度)]，T2DM组399例。调查LADA患者的患病率。检测并比较LADA组和T2DM组间BMI、LDL-C、TG、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、空腹C肽(FCP)、餐后2 h C肽(2 h-CP)、胱抑素C(Cys C)、同型半胱氨酸(Hcy)水平，对20例LADA及年龄病程相匹配的20例T2DM患者进行流式细胞术检测CD4＋/CD8＋T细胞亚群比值。观察LADA患者与T2DM患者临床生化特征及细胞免疫层面的差异。结果⑴新诊断T2DM患者中的LADA检出率为5.0%(21/420)，汉族与少数民族的LADA检出率差异无统计学意义(5.3%和4.4%)(P>0.05)；⑵LADA组患者的C肽水平(FCP和2 h-CP)低于T2DM组(P均<0.05)；LADA1组的FCP及2 h-CP水平较LADA2组更低(P<0.05)。T2DM组的BMI、LDL-C高于LADA组，差异有统计学意义(P<0.05)。T2DM组血清中的Cys C、Hcy、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)水平高于LADA组，差异有统计学意义(P<0.05)；⑶LADA组患者T细胞亚群CD4＋/CD8＋T细胞比值高于T2DM组(P<0.05)。结论⑴新诊断汉族及少数民族T2DM患者中均存在相似比例的LADA患者。抗体高滴度LADA较低滴度LADA及T2DM患者体型偏瘦，胰岛功能更差。但较LADA患者，T2DM患者与代谢紊乱更相关，其大血管并发症风险更高。⑵LADA组较T2DM组患者存在更严重的T细胞免疫失衡。

简介：摘要目的对云南省一傣族家族性扩张型心肌病（FDCM）家系进行基因测序，寻找该家系的致病基因，并分析基因型与临床表型的关系。方法入选2018年8月到云南省第一人民医院心血管内科就诊的一傣族FDCM家系，包括DCM患者3例及其家系成员共28名。详细询问先证者及该家系成员的病史，完善体格检查、常规心电图和超声心动图检查，同时对该家系成员采外周血，利用芯片捕获测序技术捕获遗传性心肌病及遗传性心律失常相关基因所有的外显子及剪切位点，应用高通量测序技术检测这些基因的突变情况。应用Sanger测序技术对检测到的变异位点进行验证，对其家系成员及220名来自于云南省第一人民医院体检中心的健康对照组人群进行检测，并分析其临床表型。结果对该家系DCM患者与正常人测序结果进行比对分析，同时经过多个生物数据库数据过滤，发现该家系中3例DCM患者（Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ5）携带电压门控-钠通道α亚基（SCN5A）Arg1139Gln错义突变，先证者的母亲（I 2）、弟弟（Ⅱ7）和侄女（Ⅲ9）也检出相关基因突变位点，但无临床症状，心电图及超声心动图检查均未见明显异常。其余家系成员及健康对照人群均未检出上述基因突变位点。结论本研究发现云南省一傣族FDCM家系携带SCN5A基因Arg1139Gln错义突变，此位点在DCM家系中为首次报道，其可能与FDCM发病相关。