WNT10A基因杂合突变致多数牙先天缺失伴前牙反1例-中国期刊网

摘要摘要本文报道1例以多数牙先天缺失伴前牙反为临床表现的患者，其父母临床表型未见异常，采用二代测序技术对先证者及其父母进行致病基因鉴定，测序结果显示先证者携带WNT10A基因的杂合突变c.791G>T；p.Cys264Phe，家系鉴定证实该错义突变遗传自母亲。对该家系的临床和遗传资料进行分析，讨论先证者的临床治疗并深入理解WNT10A突变在先天缺牙致病机制中的作用。

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WNT10A基因杂合突变致多数牙先天缺失伴前牙反1例

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