简介：摘要目的总结中国小儿肿瘤专业委员会（CCCG）肾母细胞瘤（WT）-2015方案的疗效。方法前瞻性研究，在CCCG-WT-2009方案基础上修正建立WT-2015方案。总结2015年9月至2018年12月在14家协作组成员单位明确诊断的288例初发肾肿瘤患儿的临床资料。分析儿童肾肿瘤的发病年龄、病理亚型分布、分期、疗效及预后因素。生存曲线应用Kaplan-Meier法，单因素分析应用Log-Rank法。结果288例肾肿瘤中WT 261例，其中良好组织学型（FH）WT 254例， 占97.3%，间变型（UFH）WT 7例，占2.7%。FHWT、UFHWT 3年无事件生存率（EFS）分别为（88.9±2.1）%、（80.0±17.9）%，优于WT-2009方案的81.2%、71.7%。Ⅲ、Ⅳ期FHWT有放疗指征者96例，其中76例实施放疗，20例因未放疗升至M方案化疗（环磷酰胺、依托泊苷、更生霉素、长春新碱、阿霉素），放疗与未放疗患儿3年EFS分别为（84.7±4.3）%及（84.7±8.1）%，预后差异无统计学意义（χ²=0.015，P=0.902）。肾肉瘤包括肾透明细胞肉瘤 22例和肾横纹肌样瘤 5 例。3年EFS分别为（94.4±5.4）%及（20.0±17.9）%。将年龄、性别、病理类型、分期、手术中破溃否、治疗结束是否达到完全缓解（CR）、放疗否进行预后单因素分析，结果发现病理类型（χ²=44.329，P<0.01）和治疗结束时是否达到CR（χ²=49.459，P<0.01）是独立预后影响因素。结论CCCG-WT-2015方案与WT-2009方案相比，预后改善，可扩大协作组对象应用本方案。

简介：摘要目的通过对比线上和线下两种多学科综合治疗协作组(MDT)诊疗模式制定的综合诊疗方案，探讨采用线上和线下联合的癌症MDT诊疗模式的可行性。方法以2020年3月17日至2020年5月17日山东省肿瘤医院采用线上和线下MDT诊疗模式的168例食管癌患者为研究对象，评价线上和线下MDT诊疗模式制定的综合诊疗方案的一致性，并分析综合诊疗方案不同患者的临床特征，如年龄、Karnofsky功能状态(KPS)评分、是否合并基础疾病、入院前是否接受抗肿瘤治疗及肿瘤位置，从而探讨如何在保证质量的基础上，提高MDT诊疗模式效率。结果线上和线下MDT诊疗模式制定的综合诊疗方案一致的比例为86.3%(145/168)。综合诊疗方案不一致的病例特征表现为高龄(>69岁)(χ2＝4.250，P＝0.039)、KPS评分≥80分(χ2＝15.520，P<0.001)及合并基础疾病(χ2＝7.135，P＝0.008)。进一步分析发现，综合诊疗方案不一致的病例还表现为辅助检查不完善及影像学疑难的特征。结论线上和线下联合的癌症MDT诊疗模式是可行的。对于高龄(>69岁)、KPS评分≥80分、合并基础疾病、辅助检查不完善或影像学疑难的病例，应采用或补充线下MDT诊疗模式讨论。

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简介：摘要目的肝静脉压力梯度（HVPG）应用现状调查研究对了解此项技术在国内应用真实情况及未来发展至关重要。方法全面调查了国内开展HVPG技术的基本情况，包括该技术的医院分布、医院级别、全年例数、所用导管、平均费用、适应证、存在问题等。结果经调查，2021年我国开展HVPG技术的医院有70家，分布在28个省（自治区、直辖市）。所有调研医院2021年度共计开展HVPG 4 398例，其中单独HVPG检测2 291例（52.1%）。HVPG平均检测费用（5 617.2±2 079.4）元。其中，96.3%团队使用球囊闭塞法完成HVPG检测，且绝大多数团队使用取栓球囊导管（80.3%）。结论本次调研明确了国内HVPG的临床应用现状，证实了国内多家医疗机构已经熟练掌握此项技术，但未来仍需要继续推广和普及。

简介：摘要2021年7月，欧洲格雷夫斯眼眶病协作组（EUGOGO）推出《2021版格雷夫斯眼眶病医学管理的EUGOGO临床实践指南》，侧重于格雷夫斯眼眶病（GO）的药物治疗，充分回顾了有关GO治疗的循证研究结果。与前版（2016版）相比，新指南增加了GO的新风险因素，明确了GO治疗结局评估方法，对中重度活动性GO的一线和二线治疗建议进行了大幅修改，是指导和规范GO临床实践行为的重要参考。

简介：摘要目的基于多中心数据，分析成人噬血细胞综合征（HLH）预后的影响因素。方法收集2014年3月至2020年7月淮海淋巴瘤协作组8个医疗中心确诊的124例成人HLH患者的临床资料。基于Maxstat算法、X-Tile软件和限制立方样条获取连续变量的最佳截断值。采用Cox比例风险回归模型构建成人HLH风险预测模型并通过列线图实现模型的可视化，采用Bootstrap重抽样的方法进行验证，使用一致性指数（C-index）和校正曲线验证列线图，检查预测精度。采用Kaplan-Meier法分析计算生存率并绘制生存曲线，组间比较使用Log-rank检验。结果124例患者的中位年龄为55（18~84）岁，男性61例（49.19%）。最常见的病因是感染，血清铁蛋白增高者110例（88.71%），肝脾肿大者57例（45.97%）。124例患者中77例（62.10%）死亡，患者的中位生存期为7.07个月，单因素分析结果表明成人HLH的预后受性别、年龄、纤维蛋白原、血肌酐、ALT和白蛋白的影响（P<0.05）。多因素分析结果表明性别、PLT、白蛋白、ALT和治疗方案是预后的独立影响因素，基于以上5个危险因素建立列线图预测模型，模型的C-index为0.739，校准图显示HLH的观测值和预测值之间有较好的一致性。结论成人HLH的预后受多方面因素影响，性别、PLT、白蛋白、ALT和治疗方案是独立危险因素，基于上述危险因素建立的列线图为临床医师评估成人HLH预后提供了一个可视化工具。

简介：摘要目的基于多中心数据，分析成人噬血细胞综合征（HLH）预后的影响因素。方法收集2014年3月至2020年7月淮海淋巴瘤协作组8个医疗中心确诊的124例成人HLH患者的临床资料。基于Maxstat算法、X-Tile软件和限制立方样条获取连续变量的最佳截断值。采用Cox比例风险回归模型构建成人HLH风险预测模型并通过列线图实现模型的可视化，采用Bootstrap重抽样的方法进行验证，使用一致性指数（C-index）和校正曲线验证列线图，检查预测精度。采用Kaplan-Meier法分析计算生存率并绘制生存曲线，组间比较使用Log-rank检验。结果124例患者的中位年龄为55（18~84）岁，男性61例（49.19%）。最常见的病因是感染，血清铁蛋白增高者110例（88.71%），肝脾肿大者57例（45.97%）。124例患者中77例（62.10%）死亡，患者的中位生存期为7.07个月，单因素分析结果表明成人HLH的预后受性别、年龄、纤维蛋白原、血肌酐、ALT和白蛋白的影响（P<0.05）。多因素分析结果表明性别、PLT、白蛋白、ALT和治疗方案是预后的独立影响因素，基于以上5个危险因素建立列线图预测模型，模型的C-index为0.739，校准图显示HLH的观测值和预测值之间有较好的一致性。结论成人HLH的预后受多方面因素影响，性别、PLT、白蛋白、ALT和治疗方案是独立危险因素，基于上述危险因素建立的列线图为临床医师评估成人HLH预后提供了一个可视化工具。

简介：摘要目的探讨晚期食管鳞癌患者放化疗的疗效，分析其预后影响因素。方法收集2002—2016年10所医疗中心608例Ⅳ期食管鳞癌患者的病历资料和随访资料，分析患者预后的影响因素。结果ⅣA期食管鳞癌患者的1、3、5年生存率分别为66.7%、29.5%和24.3%，ⅣB期患者分别为58.8%、29.0%和23.5%，两组之间差异无统计学意义(P＝0.255)。单因素分析结果显示，病变长度、治疗方案、计划肿瘤体积(PGTV)剂量、是否序贯化疗、贫血程度、放射性食管炎程度、放射性肺炎程度与Ⅳ期食管鳞癌放化疗患者的预后有关(均P<0.05)。多因素分析显示，PGTV剂量(OR＝0.693, P＝0.004)、放射性食管炎程度(OR＝0.867，P＝0.038)、放射性肺炎程度(OR＝1.181，P＝0.004)是Ⅳ期食管鳞癌患者放化疗预后的独立影响因素。结论对Ⅳ期食管鳞癌推荐放化疗后序贯化疗的综合治疗方案，能够延长患者的总生存时间，改善患者的预后。PGTV剂量≥60 Gy疗效较好。

简介：摘要目的评价同步加量放疗(SIB-RT)治疗不可手术食管鳞癌的远期疗效及与治疗相关的不良反应。方法2002年1月至2016年12月，在泛京津冀食管肿瘤多中心协作组(3JECROG)10家医疗中心接受根治性放疗的不能手术或拒绝手术的食管鳞癌患者2 132例，其中接受SIB-RT 518例(SIB组)，非SIB-RT 1 614例(No-SIB组)。采用倾向性评分匹配(PSM)方法，按卡钳值＝0.02进行1∶2匹配。PSM后，SIB组515例，No-SIB组977例。比较SIB组和No-SIB组患者的预后和治疗相关不良反应，并分析预后影响因素。结果中位随访时间为61.7个月。PSM前，SIB组患者的1、3、5年总生存率分别为72.2%、42.8%和35.5%，No-SIB组患者分别为74.3%、41.4%和31.9%，两组差异无统计学意义(P＝0.549)。PSM后，SIB组患者的1、3、5年总生存率分别为72.5%、43.4%和36.4%，No-SIB组患者分别为75.3%、41.7%和31.6%，两组差异无统计学意义(P＝0.690)。对PSM后的样本进行单因素分析显示，病变部位、病变长度、T分期、N分期、TNM分期、同步放化疗、大体肿瘤体积(GTV)和是否SIB-RT与不可手术食管鳞癌根治性放疗的预后有关(均P<0.05)。多因素Cox回归分析显示，病变部位、TNM分期、GTV和同步放化疗是不可手术食管鳞癌根治性放疗预后的独立影响因素(均P<0.05)。分层分析显示，在GTV≤50 cm3的患者中，SIB组和No-SIB组患者的中位生存时间分别为34.7和30.3个月，差异无统计学意义(P＝0.155)。在GTV>50 cm3的患者中，SIB组和No-SIB组患者的中位生存时间分别为16.2和20.1个月，差异亦无统计学意义(P＝0.218)。SIB组患者重症食管炎和重症放射性肺炎的发生率分别为4.3%和2.5%，均低于No-SIB组(分别为13.1%和11.0%，均P<0.001)。结论不可手术食管鳞癌患者行SIB-RT的远期生存不劣于常规分割放疗，且未增加放疗相关不良反应，缩短了治疗时间。SIB-RT可作为不可手术食管鳞癌根治性放疗的选择之一。

简介：摘要目的评价同步加量放疗(SIB-RT)治疗不可手术食管鳞癌的远期疗效及与治疗相关的不良反应。方法2002年1月至2016年12月，在泛京津冀食管肿瘤多中心协作组(3JECROG)10家医疗中心接受根治性放疗的不能手术或拒绝手术的食管鳞癌患者2 132例，其中接受SIB-RT 518例(SIB组)，非SIB-RT 1 614例(No-SIB组)。采用倾向性评分匹配(PSM)方法，按卡钳值＝0.02进行1∶2匹配。PSM后，SIB组515例，No-SIB组977例。比较SIB组和No-SIB组患者的预后和治疗相关不良反应，并分析预后影响因素。结果中位随访时间为61.7个月。PSM前，SIB组患者的1、3、5年总生存率分别为72.2%、42.8%和35.5%，No-SIB组患者分别为74.3%、41.4%和31.9%，两组差异无统计学意义(P＝0.549)。PSM后，SIB组患者的1、3、5年总生存率分别为72.5%、43.4%和36.4%，No-SIB组患者分别为75.3%、41.7%和31.6%，两组差异无统计学意义(P＝0.690)。对PSM后的样本进行单因素分析显示，病变部位、病变长度、T分期、N分期、TNM分期、同步放化疗、大体肿瘤体积(GTV)和是否SIB-RT与不可手术食管鳞癌根治性放疗的预后有关(均P<0.05)。多因素Cox回归分析显示，病变部位、TNM分期、GTV和同步放化疗是不可手术食管鳞癌根治性放疗预后的独立影响因素(均P<0.05)。分层分析显示，在GTV≤50 cm3的患者中，SIB组和No-SIB组患者的中位生存时间分别为34.7和30.3个月，差异无统计学意义(P＝0.155)。在GTV>50 cm3的患者中，SIB组和No-SIB组患者的中位生存时间分别为16.2和20.1个月，差异亦无统计学意义(P＝0.218)。SIB组患者重症食管炎和重症放射性肺炎的发生率分别为4.3%和2.5%，均低于No-SIB组(分别为13.1%和11.0%，均P<0.001)。结论不可手术食管鳞癌患者行SIB-RT的远期生存不劣于常规分割放疗，且未增加放疗相关不良反应，缩短了治疗时间。SIB-RT可作为不可手术食管鳞癌根治性放疗的选择之一。

简介：摘要目的探讨T1～2N0M0期食管癌根治性放疗的预后及其影响因素。方法回顾性分析泛京津冀食管癌协作组10家医疗中心的196例行根治性放疗的T1～2N0M0期食管癌患者的临床资料，其中单纯放疗118例，放疗辅助化疗78例；三维适形放疗(3DCRT)96例，调强放疗(IMRT)100例。计划靶区(PTV)和大体肿瘤区(GTV)中位照射剂量均为60 Gy。中位随访59.2个月。预后影响因素的单因素分析采用Log rank检验，多因素分析采用Cox模型回归分析。结果全组患者双肺20 Gy剂量照射的体积占总体积的百分比(V20)为(18.65±7.20)%，平均剂量为(10.81±42.05)Gy。心脏V30为(14.21±12.28)%，脊髓最高剂量为(39.65±8.13)Gy。放射性肺炎发生率为14.80%(29/196)，放射性食管炎发生率为65.82%(129/196)，均以1～2级为主，无4级以上急性不良反应。全组患者中位总生存时间和无进展生存时间分别为70.1和62.3个月，1、3、5年总生存率分别为86.1%、65.2%和55.8%，1、3、5年无进展生存率分别为75.1%、57.4%和53.2%。多因素Cox模型回归分析显示，患者年龄(HR＝1.023，P＝0.038)、GTV最大横径(HR＝1.243，P＝0.028)是食管癌患者总生存的独立影响因素，GTV体积(HR＝1.718，P＝0.025)是食管癌患者无进展生存的独立影响因素。结论T1～2N0M0期食管癌患者行根治性放疗疗效较好，患者年龄、GTV最大横径和GTV体积影响放疗预后。

简介：摘要目的分析儿童伯基特淋巴瘤（BL）的临床特点，总结中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案（CNCL-B-NHL-2017）的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组2017年5月至2021年4月收治的436例年龄≤18岁BL患儿临床资料，均按照CNCL-B-NHL-2017方案分层治疗。分析患儿发病时临床特点，比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，Cox回归分析影响预后的危险因素。结果436例患儿发病年龄6.0（4.0，9.0）岁，男368例（84.4%）、女68例（15.6%）。临床分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为4例（0.9%）、30例（6.9%）、217例（49.8%）、185例（42.4%），危险度A、B1、B2、C1、C2组分别为1例（0.2%）、46例（10.6%）、19例（4.4%）、285例（65.4%）、85例（19.5%）。全组患儿中63例（14.4%）单纯化疗，373例（85.6%）在化疗基础上联合应用利妥昔单抗。21例（4.8%）治疗中进展，3例（0.7%）复发，13例（3.0%）治疗相关死亡。随访时间24.0（13.0，35.0）个月，全组患儿2年无事件生存率（EFS）为（90.9±1.4）%，A、B1、B2、C1、C2组2年EFS分别为100.0%、100.0%、（94.7±5.1）%、（90.7±1.7）%、（85.9±4.0）%，A、B1、B2组整体高于C1组（χ2=4.16，P=0.041）和C2组（χ2=7.21，P=0.007）。单纯化疗组和利妥昔单抗联合化疗组2年EFS分别为（79.3±5.1）%、（92.9±1.4）%，差异有统计学意义（χ2=14.23，P<0.001）。临床分期Ⅳ期（包括白血病期）、血清乳酸脱氢酶（LDH）>正常值4倍、中期评估有瘤灶为预后不良的危险因素（HR=1.38、1.23、8.52，95%CI 1.05~1.82、1.05~1.43、3.96~18.30）。结论CNCL-B-NHL-2017方案对儿童BL疗效显著，联合应用利妥昔单抗可以使疗效进一步提高。

简介：摘要随着对儿童中枢性性早熟发病机制、流行病学以及临床谱系认识的不断深入，如何对该病进行正确的评估、诊断和治疗日益引起儿科临床医生的关注。促性腺激素释放激素类似物是中枢性性早熟治疗的标准药物，但治疗的目的、方法、监测需进一步规范。现由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家讨论，在参考国内外最新研究成果和诊疗指南的基础上，结合国内的临床经验，制订中枢性性早熟诊断与治疗专家共识。

简介：摘要中枢性性早熟源于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活，与正常青春期进展顺序一致。目前引发青春期启动的许多因素仍不明确，遗传学机制可能发挥重要作用。在散发性和家族性病例中已发现kisspeptin系统、MKNR3和DLK1基因激活或失活突变。现对上述基因及作用机制进行讨论，同时简述与中枢性性早熟相关的15个潜在基因及4个以中枢性性早熟为部分表现的临床综合征。

简介：摘要目的分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty，FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果，应用全外显子组测序分析患者致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果5例患者中4例为儿童，1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊，发病年龄<4岁，血清睾酮升高，黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平，促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异，其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变，病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂，均治疗有效。结论LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异，拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗，可改善临床症状并延缓骨骺进展。

简介：摘要影像组学是1个发展迅速的研究领域，涉及医学影像中的定量指标，即影像组学特征的提取。影像组学的特点是捕获组织和病变的特征，如异质性、形状等，并可单独或与人口统计学、组织学、基因组学或蛋白质组学等数据相结合用于解决临床问题。该文旨在提供该领域的介绍，内容涵盖基本的影像组学工作流程，包括特征的计算与选择、降维及数据处理；并讨论核医学的潜在临床应用，包括对基于PET影像组学的治疗反应和生存预测；还介绍当前影像组学的局限性，如对于所采集参数变化的灵敏度，以及其他常见问题。

简介：摘要目的探究女童膳食与性早熟的相关性。方法采用病例对照研究，于2016年9月至2018年12月选取在深圳市某医院确诊为性早熟患儿为病例，进行1∶1的对照匹配，对照来自于深圳市26所小学。采用家长自填问卷的方式进行膳食调查，共调查12种食物的摄入频率，分析膳食模式。采用条件logistic回归分析膳食模式和性早熟的关联。结果共纳入研究对象568人。其中8岁组年龄人数最多（43.8%）；病例组和对照组年龄的中位数相同，均为8.0岁，民族分布相同，差异无统计学意义（P>0.05）。病例组的身高、体重和BMI的M分别为135.0 cm、30.2 kg、16.6 kg/m2，均高于对照组的身高（129.2 cm）、体重（25.0 kg）和BMI（15.3 kg/m2），差异有统计学意义（P<0.05）。两组在营养评价方面差异有统计学意义（P<0.05）；共定义了3种膳食模式：平衡、高热量高脂和高蛋白，3种膳食模式的累计方差贡献率为0.541 2；两组膳食模式比较显示平衡、高热量高脂、高蛋白膳食模式在两组间差异均有统计学意义（χ2=4.41，χ2=49.24，χ2=39.68，P<0.05）；多因素回归分析显示平衡膳食模式（OR=0.633，95%CI：0.504~0.769）及高蛋白膳食模式（OR=0.622，95%CI：0.498~0.776）是性早熟的保护因素，高热量高脂膳食模式是性早熟的危险因素（OR=1.850，95%CI：1.461~2.342）。结论平衡膳食模式为学龄女童的主要膳食模式，高热量高脂膳食模式是性早熟的危险因素，应教育儿童养成平衡膳食的饮食习惯，同时可提高豆类和鱼类的摄入可有益于正常的生长发育。

简介：摘要肝细胞癌是国内常见的恶性肿瘤，其全球发病率持续上升且死亡率高。肝脏基因组的畸变会导致细胞恶性转化以及肝细胞癌的发生，这也是潜在的治疗靶点。肝细胞癌微环境中不同免疫细胞的成分如肿瘤相关巨噬细胞、中性粒细胞可以促进肿瘤进展，细胞毒性T淋巴细胞可破坏肿瘤细胞。细胞中不同的特征基因表型可以促进或抑制免疫耐受，这能够解释肝细胞癌患者对免疫治疗敏感或耐药的潜在原因，为探索新的免疫治疗靶点提供参考。进一步加深对肝细胞癌中基因组与转录组特征的认知以及认识其与免疫治疗的相关性，可为临床诊治提供新思路。

简介：摘要转录组学作为生物表型和功能研究的重要手段，已经成为目前的热点之一。转录组学研究伴随着海量数据的产生，数据量的增加使得隐藏在其中的规律和特征不易被发现，将大数据转换为可视化图形无疑是展示数据中隐藏信息的最直观的方法。本文将对转录组学研究中韦恩图、热图、火山图、主成分分析散点图、富集分析图、时间序列分析图等常用图形进行介绍解读，以帮助读者在研究中合理运用。