简介：摘要目的探讨原发性肝脏滑膜肉瘤（primary synovial sarcoma of the liver，PSSL）的临床病理学特征。方法收集2例PSSL，对其进行HE、免疫组织化学染色，并行荧光原位杂交（FISH）检测SS18（SYT）、EWSR1基因分离情况。结果2例患者为男性，肿物大小为11.6 cm×10.5 cm×8.5 cm及8 cm×8 cm×6 cm；切面灰白、灰褐色，质软及质脆，镜下大部分瘤细胞呈梭形、上皮样及小圆细胞样；肿瘤侵犯肝脏及膈肌组织。免疫组织化学瘤细胞呈波形蛋白、TLE1、Fli1、CD56、H3K27Me3及INI1阳性，低相对分子质量细胞角蛋白及细胞角蛋白18腺样成分阳性；FISH检测到SS18（SYT）基因分离信号。结论PSSL极为罕见，诊断依赖于病理形态学、免疫表型及SS18（SYT）基因检测，临床及病理学上需要与肝脏其他梭形细胞肿瘤及肝细胞癌等鉴别。

简介：摘要目的探讨化生型胸腺瘤（metaplastic thymoma）的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集福建省立医院2008—2019年间确诊的5例化生型胸腺瘤的临床病理学资料，行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）检测MAML2基因，并复习相关文献。结果男性2例，女性3例，年龄36~64岁（平均年龄52岁）。肿瘤最大径3.2~7.3 cm（平均5.1 cm）。镜下均见上皮样细胞与梭形细胞双相分化的特点，二者交错分布，可见相互移行也可见骤然过渡。形态温和，两种成分均未见核分裂象，间质见少量淋巴细胞浸润。免疫表型：上皮样成分广谱细胞角蛋白、p63及E-cadherin强阳性；梭形细胞成分波形蛋白、上皮细胞膜抗原弥漫阳性；Ki-67阳性指数均小于5%，淋巴细胞末端脱氧核苷酸转移酶阴性。FISH检测MAML2基因分离（2/4）。结论化生型胸腺瘤属低度恶性胸腺上皮性肿瘤，诊断和鉴别诊断依赖于特征性形态学表现，必要时行免疫组织化学染色及MAML2基因检测辅助诊断，治疗以手术完整切除为主，预后良好。

简介：摘要目的探讨NTRK3重排甲状腺乳头状癌（PTC）的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2015年1月至2020年1月福建省立医院南院诊断的BRAF V600E阴性的PTC病例174例。对这些病例行免疫组织化学染色和荧光原位杂交（FISH）检测，筛选出NTRK3重排PTC的病例。总结确诊病例的临床资料、病理学特征、免疫组织化学特点及分子病理学改变。同时复习相关文献，并对癌症基因组图谱（TCGA）相关PTC病例进行分析和总结。结果共确诊3例NTRK3重排PTC，患者均为女性（年龄26、49和34岁）。镜下观察：2例呈多结节状浸润性生长，除1例主要为滤泡结构，其余2例均具有滤泡、乳头及实性混合结构。3例可见典型的PTC细胞核特征，并具有一定的核异质性，胞质透亮或嗜酸性，其中2例可见肾小球样小体形成。肿瘤背景均呈淋巴细胞性甲状腺炎改变，间质见沙砾体形成。并见淋巴结转移、脉管癌栓和被膜外侵犯等侵袭性特征，但均未见明确凝固性肿瘤坏死和核分裂象。免疫组织化学表达甲状腺转录因子1（TTF1）和pan-TRK，不表达S-100蛋白和Mammaglobin，FISH均检测到NTRK3重排。复习并分析相关文献及TCGA数据集病例显示了相似的结果。结论NTRK3重排PTC是一种罕见的PTC类型，因临床病理学特征不明显很容易漏诊、误诊，需要借助免疫组织化学染色pan-TRK，FISH甚至二代测序等技术明确诊断。对BRAF V600E阴性病例进行pan-TRK免疫组织化学染色具有很好地快速筛查作用。随着pan-TRK抑制剂出现，他们的识别可以帮助改善诊断和预后，并确定适当的治疗方法。