简介：摘要目的探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

简介：摘要目的探讨非典型肾囊肿的临床病理特点和分子遗传学特征。方法收集浙江省人民医院2014年2月至2019年2月间诊治和会诊的6例非典型肾囊肿，观察其临床病理特征以及预后，应用荧光原位杂交（FISH）检测3p丢失以及第7号和17号染色体的三体性。结果6例均为男性，年龄43~63岁（中位年龄52岁）。术前Bosniak分级为Ⅱ级4例、Ⅰ级和Ⅲ级各1例。组织学上，非典型肾囊肿表现为单房或多房性囊肿，被覆复层透明细胞或嗜酸细胞，常见短的乳头样凸起，囊壁或囊肿间隔内无实性或结节状生长。组织学分型：3例为获得性囊性肾病相关性肾细胞癌样（ACKD-RCC样）型，2例为透明细胞型，1例为嗜酸细胞乳头型。2例伴发透明细胞肾细胞癌。免疫组织化学染色，ACKD-RCC样型为局灶CK7+/AMACR+/CD57+，透明细胞型为CK7+/碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）+，嗜酸细胞乳头状型为CK7+/AMACR+。FISH检测发现1例ACKD-RCC样型表现为第17号染色体三体性，1例透明细胞型表现为3p缺失，其余病例均未见所检测的信号异常。6例术后随访13~70个月（中位随访时间27个月）均未见肾脏肿瘤证据。结论非典型肾囊肿是一组在临床、组织学和免疫表型以及分子遗传学特征上均具有异质性的病变，分子遗传学分析提示某些病例可能是目前已知肾细胞癌类型的前驱病变。广泛的取材和镜下仔细观察囊壁的组织学特征是区分其与广泛囊性变肾细胞癌的关键方法。

简介：摘要目的探讨黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(MAFH)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断要点。方法收集2015年1月至2018年8月间就诊于浙江省人民医院的3例MAFH患者的临床资料，分析其临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及患者的预后。结果3例患者中，男1例，女2例；年龄分别为37岁、46岁和57岁。临床上均表现为缓慢增大的无痛性肿物，病史分别为2周、2个月和50年。3例患者的肿瘤均位于肢体或肢端的深部软组织内(右髋部、左前臂和左腕部各1例)，2例术前影像学考虑为腱鞘囊肿或腱鞘巨细胞瘤。肿瘤直径3.0～7.5 cm，大体界限清楚，切面灰白、灰褐，有黏质感，2例可见不同程度的出血、囊性变。低倍镜下观察，3例均可见厚的纤维性假包膜伴包膜周围的淋巴浆细胞袖套，以多结节状或分叶状生长为主，2例可见明显的出血性囊腔形成。黏液性肿瘤区域分别占60.0%、80.0%和90.0%，瘤细胞卵圆形至星芒状，呈条索状、微囊状和网状分布于丰富的黏液性基质之中。3例均可见黏液性肿瘤成分过渡为局灶典型的非黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)组织学形态。瘤细胞异型性轻微，核分裂象稀少(每50倍高倍视野1～2个)，未见肿瘤性坏死，1例可见局灶明显的细胞质内空泡。免疫组化染色显示，2例局灶表达结蛋白，2例局灶表达上皮膜抗原，1例局灶表达CD99，Ki67阳性指数1%～5%。荧光原位杂交检测3例均存在EWSR1基因重排。1例术后随访15个月复发；1例第1次术后24个月复发，复发的肿瘤缓慢增大，120个月后第2次切除，再随访2个月未见复发和转移；1例术后32个月未见复发和转移。结论MAFH是一种罕见的AFH组织学亚型，生物学行为低度恶性，形态学上易于误诊。仔细观察寻找典型的AFH组织学特点、并辅以EWSR1基因的重排检测可助于MAFH的诊断和鉴别诊断。

简介：摘要女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）近年来逐渐成为妇科病理学中的研究热点，其在组织学、免疫表型以及分子遗传学特点上均具有明显的异质性，且鉴别诊断谱系宽阔，诊断误区和陷阱也较多，准确的诊断和预后评估具有重要的临床病理意义。女性生殖道PEComa的诊断需要具有典型的组织学和免疫表型特征，而整合分子遗传学检测手段将有助于进一步精准区分PEComa与其他具有黑色素分化的女性生殖道间叶性肿瘤。结合近年来的相关文献以及日常诊断经验，该文简要介绍女性生殖道PEComa的临床病理新进展，着重强调其组织学诊断和鉴别诊断，分子遗传学特征以及生物学行为的评估，以期加深国内病理医师对该肿瘤的认识。

简介：摘要目的探讨肾脏血管平滑肌脂肪瘤伴上皮性囊肿（angiomyolipoma with epithelial cysts, AMLEC）的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法收集浙江省人民医院病理科2014年1月至2019年6月间诊断的4例肾脏AMLEC，观察其临床特征、形态学及免疫表型特点，并复习相关文献。结果4例均为女性，年龄19~52岁（平均34.5岁）。3例为体检偶然发现，病史1~6年。术前影像学Bosniak分级：3例为Ⅲ级，1例为Ⅳ级。肿瘤最大径2.5~9.0 cm（平均5.0 cm）。镜下观察4例AMLEC均表现为3种组织学构成：（1）被覆单层立方/柱状、偶尔为鞋钉样上皮的单纯性囊肿；（2）紧邻囊肿上皮下为薄层的"生发层样"间质，由致密的富于细胞的苗勒样短梭形细胞组成，其内可见散在的慢性炎性细胞浸润；（3）最外层是厚的长束状的平滑肌样间质，常见围绕畸形的厚壁血管生长。肌束之间常见丰富的裂隙状淋巴管分割。4例肿瘤均无脂肪成分，瘤细胞形态温和，未见不典型性和核分裂象。免疫组织化学染色，囊肿被覆上皮强表达PAX8和CK7；上皮下"生发层样"间质强表达黑色素分化标志物（HMB45、Melan A、Cathspin K、MiTF）以及苗勒分化标志物（雌激素受体、孕激素受体、CD10），不表达平滑肌分化标志物（平滑肌肌动蛋白、结蛋白、calponin）；外层平滑肌样间质强表达平滑肌分化标志物，仅偶尔或散在表达黑色素分化标志物和苗勒分化标志物。3例术后获得随访信息，分别随访3、5及66个月均未见肿瘤复发或转移证据。结论肾脏AMLEC是一种少见的血管平滑肌脂肪瘤组织学亚型，生物学行为良性，具有特征性的组织学和免疫表型特点。病理医师应熟悉AMLEC的临床病理表现谱，应将其包括在上皮和间叶双相特征肾肿瘤的鉴别诊断之中。

简介：摘要：新能源汽车换电模式是一种电池快速更换技术，能够极大缓解里程焦虑、减少补能时间，具有良好的应用前景。因此，国家电网等企业从我国新能源汽车发展初期就开始探索换电模式，但受限于技术、成本、市场等因素，该模式未能大规模推广。许多学者也针对新能源汽车换电模式开展了研究，针对换电模式下公交车动力电池的价格进行了测算和预测，提出降低电池成本、提高换电站利用率、优化换电站配置和发车规律等发展建议。大多研究重点放在换电站布局策略、换电站电池容量优化、换电运营商业模式研究等，少数研究针对公交车换电模式的经济性进行了分析，而对换电重卡的技术经济性分析仍处于空白。

简介：摘要：目的:对比CT血管造影（CTA）、核磁共振成像（MRI）检查在脑膜瘤中的检出率及诊断价值。方法:本研究纳入2020年3月-2022年3月收治的60例疑似脑膜瘤患者，均接受CTA检查、MRI检查，对其病例资料进行分析，比较两种检查方法对脑膜瘤的诊断效果，包括检出率、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值，采用SPSS统计学软件及2检验方法进行对比分析。结果:CTA结果显示：60例患者中共检出46例小脑膜瘤，检出率为76.67%；影像学表现为脑膜瘤密度均匀，出现稍高密度或等密度影；有14例未检出。MRI检查结果发现：MRI平扫漏诊10例；MRI增强扫描1例漏诊。影像学表现：可见结节状、扁平状病灶。T1WI、T2WI、FLAIR序列分别呈上等、略低、等信号或稍高信号，MRI增强扫描时均可见均匀强化的肿瘤。三种检测方法灵敏度对比，CTA扫描＜MRI平扫2=0.833，P>0.05；2=8.292，P<0.05；2=4.227，P<0.05）。病理学检查证实脑膜瘤患者59例，间变性1例；MRI增强扫描具有较高的敏感度、阳性预测值、阴性预测值（P<0.05）。结论：CTA、MRI对脑膜瘤的诊断各有优缺点，术前使用CTA和MRI检查可明确肿瘤的大小、位置、性质等，为脑膜瘤的治疗方案的确定提供参考。

简介：摘要目的探讨吻合状血管瘤的临床病理特征、免疫组织化学特征、分子遗传学特征并讨论其诊断与鉴别诊断及预后。方法收集2015年6月至2021年8月苏州大学附属独墅湖医院和浙江省人民医院诊断的吻合状血管瘤5例，观察其临床及组织病理学特点，采用自动免疫组织化学仪进行CD34、CD31、ERG、广谱细胞角蛋白、PAX8、S-100蛋白、HMB45、抑制素、CD117的免疫组织化学染色，Sanger测序法分析GNAQ的突变状态，分析随访结果并结合文献进行复习。结果5例吻合状血管瘤中1例为会诊病例，基础临床资料未知，其余4例中3例男性，1例女性，发病年龄48~63岁。1例位于肾脏，4例位于肾外，其中4例无相关症状，1例表现为皮疹。影像学检查均显示境界清楚的实性低密度影肿块。肿瘤最大径0.6~3.7 cm，形态学特征为肿瘤由紧密排列的毛细血管大小的血管组成，无或呈模糊的小叶结构，血管腔相互吻合呈交织状，衬覆单层内皮细胞，内皮细胞扁平至靴钉样，无或轻微异型性，未见或罕见核分裂象。其中4例见胞质内外的嗜酸性透明小体，2例见髓外造血，4例见纤维素性血栓。免疫组织化学染色特征为：内皮细胞标志物CD34、CD31及ERG阳性。Sanger测序法3例中1例显示GNAQ突变（c.627A>C，p.Q209H）。4例术后随访2~71个月，无复发和转移。结论吻合状血管瘤是一种罕见的良性血管肿瘤，好发于腹膜后泌尿生殖区，形态学上具有诊断难度和陷阱，需精确的鉴别诊断避免误诊。

简介：摘要多发性骨髓瘤(MM)作为血液系统恶性肿瘤，中枢神经系统(CNS)浸润较为少见，医源性转移更为罕见。2020年6月浙江省诸暨市人民医院神经外科诊治1例医源性颅内种植转移的MM患者。患者4年前确诊MM，行多重化疗。1年前患者因腰椎增强MRI结果显示骶、尾髓及马尾弥漫多发结节状异常强化灶，考虑"MM CNS转移"，行Ommaya置管，后Ommaya管堵塞，头颅MRI结果显示右侧额叶占位，沿引流管走行，包绕引流管生长。探查术中见右侧额叶深部"胶冻样"占位，完整切除肿瘤。术后病理学检查结果证实为右侧额叶浆细胞骨髓瘤。随访3个月时患者因原发病复发死亡。

简介：摘要目的探讨术前栓塞肿瘤供血动脉联合显微手术治疗后颅窝实性血管母细胞瘤的临床疗效。方法回顾性分析2012年5月至2018年7月郑州大学附属肿瘤医院神经外科收治的13例后颅窝实性血管母细胞瘤患者的临床资料。所有患者开颅手术前72 h内均予肿瘤供血动脉栓塞，术后予伽玛刀治疗。总结术前栓塞和显微手术的技巧，并分析手术疗效。患者入院、出院时采用Karnofsky功能状态评分(KPS)评估患者的生命质量。结果开颅术前肿瘤的栓塞程度>80%者4例，60%～80%者8例，<60%者1例。1例患者栓塞术后行MRI检查可见脑干局部梗死，临床表现为中枢性面瘫、吞咽困难加重。13例患者中，肿瘤全切除11例，次全切除2例。术中出血量为(620±35)ml，手术时间为(6.5±1.1)h。13例患者术前的颅高压症状均于术后明显缓解。术后新发吞咽功能障碍2例，听力减退1例，新发中枢性面瘫1例。13例患者出院时的KPS为(85.8±4.9)分，较入院时[(76.6±11.3)分]有明显改善(t＝3.969，P＝0.002)。所有患者均获随访，随访时间为6个月至3年(中位随访时间为22.6个月)，末次随访的KPS为(88.1±3.6)分，与出院时比较差异无统计学意义(t＝2.065，P＝0.062)。仅1例次全切除患者于术后9个月肿瘤增大，再次给予伽玛刀治疗后未进展；其余12例肿瘤均无复发。2例患者发生梗阻性脑积水，予以脑室-腹腔分流术治疗后症状缓解。结论对于后颅窝实性血管母细胞瘤，术前行肿瘤供血动脉的栓塞能有效减少术中出血，甚至可达到分块切除肿瘤，从而降低了手术风险，有助于提高手术效果。

简介：摘要多发性骨髓瘤(MM)作为血液系统恶性肿瘤，中枢神经系统(CNS)浸润较为少见，医源性转移更为罕见。2020年6月浙江省诸暨市人民医院神经外科诊治1例医源性颅内种植转移的MM患者。患者4年前确诊MM，行多重化疗。1年前患者因腰椎增强MRI结果显示骶、尾髓及马尾弥漫多发结节状异常强化灶，考虑"MM CNS转移"，行Ommaya置管，后Ommaya管堵塞，头颅MRI结果显示右侧额叶占位，沿引流管走行，包绕引流管生长。探查术中见右侧额叶深部"胶冻样"占位，完整切除肿瘤。术后病理学检查结果证实为右侧额叶浆细胞骨髓瘤。随访3个月时患者因原发病复发死亡。

简介：摘要目的探讨术前栓塞肿瘤供血动脉联合显微手术治疗后颅窝实性血管母细胞瘤的临床疗效。方法回顾性分析2012年5月至2018年7月郑州大学附属肿瘤医院神经外科收治的13例后颅窝实性血管母细胞瘤患者的临床资料。所有患者开颅手术前72 h内均予肿瘤供血动脉栓塞，术后予伽玛刀治疗。总结术前栓塞和显微手术的技巧，并分析手术疗效。患者入院、出院时采用Karnofsky功能状态评分(KPS)评估患者的生命质量。结果开颅术前肿瘤的栓塞程度>80%者4例，60%～80%者8例，<60%者1例。1例患者栓塞术后行MRI检查可见脑干局部梗死，临床表现为中枢性面瘫、吞咽困难加重。13例患者中，肿瘤全切除11例，次全切除2例。术中出血量为(620±35)ml，手术时间为(6.5±1.1)h。13例患者术前的颅高压症状均于术后明显缓解。术后新发吞咽功能障碍2例，听力减退1例，新发中枢性面瘫1例。13例患者出院时的KPS为(85.8±4.9)分，较入院时[(76.6±11.3)分]有明显改善(t＝3.969，P＝0.002)。所有患者均获随访，随访时间为6个月至3年(中位随访时间为22.6个月)，末次随访的KPS为(88.1±3.6)分，与出院时比较差异无统计学意义(t＝2.065，P＝0.062)。仅1例次全切除患者于术后9个月肿瘤增大，再次给予伽玛刀治疗后未进展；其余12例肿瘤均无复发。2例患者发生梗阻性脑积水，予以脑室-腹腔分流术治疗后症状缓解。结论对于后颅窝实性血管母细胞瘤，术前行肿瘤供血动脉的栓塞能有效减少术中出血，甚至可达到分块切除肿瘤，从而降低了手术风险，有助于提高手术效果。