简介：摘要目的探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

简介：摘要目的探讨非典型肾囊肿的临床病理特点和分子遗传学特征。方法收集浙江省人民医院2014年2月至2019年2月间诊治和会诊的6例非典型肾囊肿，观察其临床病理特征以及预后，应用荧光原位杂交（FISH）检测3p丢失以及第7号和17号染色体的三体性。结果6例均为男性，年龄43~63岁（中位年龄52岁）。术前Bosniak分级为Ⅱ级4例、Ⅰ级和Ⅲ级各1例。组织学上，非典型肾囊肿表现为单房或多房性囊肿，被覆复层透明细胞或嗜酸细胞，常见短的乳头样凸起，囊壁或囊肿间隔内无实性或结节状生长。组织学分型：3例为获得性囊性肾病相关性肾细胞癌样（ACKD-RCC样）型，2例为透明细胞型，1例为嗜酸细胞乳头型。2例伴发透明细胞肾细胞癌。免疫组织化学染色，ACKD-RCC样型为局灶CK7+/AMACR+/CD57+，透明细胞型为CK7+/碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）+，嗜酸细胞乳头状型为CK7+/AMACR+。FISH检测发现1例ACKD-RCC样型表现为第17号染色体三体性，1例透明细胞型表现为3p缺失，其余病例均未见所检测的信号异常。6例术后随访13~70个月（中位随访时间27个月）均未见肾脏肿瘤证据。结论非典型肾囊肿是一组在临床、组织学和免疫表型以及分子遗传学特征上均具有异质性的病变，分子遗传学分析提示某些病例可能是目前已知肾细胞癌类型的前驱病变。广泛的取材和镜下仔细观察囊壁的组织学特征是区分其与广泛囊性变肾细胞癌的关键方法。

简介：摘要目的探讨黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(MAFH)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断要点。方法收集2015年1月至2018年8月间就诊于浙江省人民医院的3例MAFH患者的临床资料，分析其临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及患者的预后。结果3例患者中，男1例，女2例；年龄分别为37岁、46岁和57岁。临床上均表现为缓慢增大的无痛性肿物，病史分别为2周、2个月和50年。3例患者的肿瘤均位于肢体或肢端的深部软组织内(右髋部、左前臂和左腕部各1例)，2例术前影像学考虑为腱鞘囊肿或腱鞘巨细胞瘤。肿瘤直径3.0～7.5 cm，大体界限清楚，切面灰白、灰褐，有黏质感，2例可见不同程度的出血、囊性变。低倍镜下观察，3例均可见厚的纤维性假包膜伴包膜周围的淋巴浆细胞袖套，以多结节状或分叶状生长为主，2例可见明显的出血性囊腔形成。黏液性肿瘤区域分别占60.0%、80.0%和90.0%，瘤细胞卵圆形至星芒状，呈条索状、微囊状和网状分布于丰富的黏液性基质之中。3例均可见黏液性肿瘤成分过渡为局灶典型的非黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)组织学形态。瘤细胞异型性轻微，核分裂象稀少(每50倍高倍视野1～2个)，未见肿瘤性坏死，1例可见局灶明显的细胞质内空泡。免疫组化染色显示，2例局灶表达结蛋白，2例局灶表达上皮膜抗原，1例局灶表达CD99，Ki67阳性指数1%～5%。荧光原位杂交检测3例均存在EWSR1基因重排。1例术后随访15个月复发；1例第1次术后24个月复发，复发的肿瘤缓慢增大，120个月后第2次切除，再随访2个月未见复发和转移；1例术后32个月未见复发和转移。结论MAFH是一种罕见的AFH组织学亚型，生物学行为低度恶性，形态学上易于误诊。仔细观察寻找典型的AFH组织学特点、并辅以EWSR1基因的重排检测可助于MAFH的诊断和鉴别诊断。