简介：摘要目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过，并进行相关文献复习。方法选择2018年4月，首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集该例患儿的临床病例资料，并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对国内外数据库中，儿童HS相关文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为女性，年龄为13岁8个月。患儿6岁时初次发病，以皮肤及巩膜黄染、乏力为主要表现。多次在其所居住地的县、市及省级医院就诊，均未被明确诊断。②于本院及外院主要实验室检查结果：外周血涂片检查显示，球形红细胞所占比例为9%～27%。胆红素检测显示，总胆红素为52.6～313.8 μmol/L，直接胆红素为8.2～14.6 μmol/L，间接胆红素为38.0～302.1 μmol/L，均异常增高。红细胞渗透脆性(EOF)试验显示，红细胞开始出现溶血时，EOF为0.68% NaCl(正常参考值为0.38%～0.46% NaCl)，完全溶血时EOF为0.44% NaCl(正常参考值为0.28%～0.32% NaCl)。③基因检测结果：患儿全外显子基因检测显示，红细胞血影蛋白β(SPTB)基因2号与3号外显子疑似杂合缺失，疾病表型为球形红细胞增多症2型(常染色体显性遗传)、椭圆形红细胞增多症3型(遗传方式不明确)、致死性或近致死性新生儿溶血性贫血(遗传方式不明确)。患儿父亲存在PIEZO1基因chr16-88804044位点杂合突变c.1118C>T(p.P373L)，其母亲未发现HS相关基因突变。④诊断及治疗：根据实验室检查及基因检测结果，该例患儿被确诊为HS。治疗建议：必要时进行脾切除术。2020年6月，患儿于当地医院进行脾切除术后，黄疸消失，但是出现轻度贫血。⑤文献复习结果：根据本研究制定的检索策略，共计检索到35篇关于HS患儿相关文献，其中7篇报道12例HS患儿发病与SPTB基因有关，SPTB基因不同位点突变患儿的临床表现不同。结论HS患儿临床表现异质性大，易被临床漏诊、误诊。临床需结合患儿临床表现、家族病史、针对性实验室检查和基因检测结果，对该病患儿进行早诊断、早治疗，进而改善患儿预后。

简介：摘要目的探讨急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿外周血中CD4+CD25+Foxp3+调节性T细胞（Treg）和辅助性T细胞17（Th17）的表达情况及其比值变化规律。方法选取2017年2月至2019年10月首都儿科研究所附属儿童医院初发急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿54例为研究对象，年龄4.9（3.1，7.4）岁。分为治疗前组和治疗后组，治疗后根据疾病转归分为完全缓解组45例，复发/难治组9例，选取20名查体儿童为对照组。运用流式细胞术（FCM）分别检测B-ALL患儿治疗前后和查体儿童外周血中CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞和Th17细胞占CD4+T细胞的比例，并计算Treg/Th17细胞比值。在治疗前后分别比较复发/难治组、完全缓解组和对照组之间Treg、Th17细胞比例及Treg/Th17比值。分别比较完全缓解组和复发/难治组同一患儿治疗前后检测指标差异。结果B-ALL患儿治疗前，复发/难治组和完全缓解组外周血Treg细胞比例（分别为6.11±0.48，6.20±1.16）高于对照组（4.89±1.46），Treg/Th17细胞比值（分别为8.34±2.14，5.91±1.92）高于对照组（3.55±1.68），复发/难治组外周血Treg/Th17细胞比值高于完全缓解组，其差异均有统计学意义（P<0.05）。B-ALL患儿治疗后，复发/难治组外周血Treg细胞比例（6.09±0.80）高于完全缓解组（5.25±0.87）及对照组（4.89±1.46），Treg/Th17细胞比值（7.37±1.19）高于完全缓解组（4.22±1.50）及对照组（3.55±1.68），其差异均有统计学意义（P<0.05）。治疗后，完全缓解组患儿外周血Treg细胞比例及Treg/Th17细胞比值均低于治疗前，Th17细胞比例（1.38±0.49）高于治疗前（1.14±0.39），其差异均有统计学意义（P<0.05）。复发/难治组外周血Treg细胞及Treg/Th17细胞比率与治疗前比较，其差异均无统计学意义（P>0.05）。结论B-ALL患儿外周血存在CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞升高和Th17细胞比例降低所致的Treg/Th17细胞比值改变，随疾病的缓解而趋于正常。定期检测Treg细胞及Th17细胞比例有助于对B-ALL患儿进行免疫状态监测及预后判断，可能为B-ALL的免疫治疗提供依据。

简介：摘要目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome，BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料，分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing，trio-WES)技术进行遗传学分析，对该家系的胎儿进行产前诊断，并总结国内已报道的BRPS患儿的表型和遗传学特征。结果患儿为男性，6岁，表现为出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和智力障碍，康复治疗效果不佳。trio-WES检测提示其携带ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合致病变异，父母和胎儿均未携带该变异。连同国内既往报道的13例患儿，所有患儿均存在特殊面容、运动和语言发育迟缓，共检出12种ASXL3基因变异，均为新发的功能缺失变异，位于第11和12外显子。结论ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合变异为本例BRPS患儿的遗传学病因。对于出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和手部异常的婴幼儿应考虑BRPS，并通过WES确诊。

简介：摘要目的探讨3例KBG综合征患儿的临床与遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3例KBG患儿为研究对象。收集2个家系3例患儿及其家系成员的临床资料，并进行家系全外显子组测序(trio-WES)和Sanger测序。结果3例患儿均有喂养困难、先天性心脏缺陷和特殊面容等表现。家系1中的2例患儿均检出ANKRD11基因c.6270delT(p.Q2091Rfs*84)新发杂合变异；家系2中的1例患儿检出ANKRD11基因c.6858delC(p.D2286Efs*51)新发杂合变异，遗传自具有轻微临床表型的母亲。结论ANKRD11基因移码变异可能是3例KBG综合征患儿的遗传学病因。上述发现丰富了ANKRD11基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨miRNA-541-5p（miR-541-5p）负调控细胞周期蛋白D1（CCND1）对结肠癌细胞增殖和迁移的影响及其相关机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测miR-541-5p在结肠癌细胞株HT29、SW480、SW620、HCT116和正常人肠上皮细胞株HIEC以及2017年4月至2020年3月河北北方学院附属第一医院112例结肠癌手术患者肿瘤组织和癌旁正常组织中的表达水平。采用TargetScan生物信息学软件预测miR-541-5p的潜在靶基因，并通过双荧光素酶报告基因实验、qRT-PCR和蛋白质印迹法进行验证。检测CCND1在结肠癌细胞株和结肠癌组织中的表达水平。将miR-541-5p表达水平最低的细胞分为miR-NC组（转染对照质粒）、miR-541-5p组（转染miR-541-5p模拟物）、miR-541-5p+ CCND1组（共转染miR-541-5p模拟物和CCND1），使用CCK-8法、Transwell法检测miR-541-5p和CCND1对结肠癌细胞增殖、迁移能力的影响。通过构建结肠癌裸鼠移植瘤模型观察miR-541-5p对肿瘤生长的影响。结果结肠癌患者肿瘤组织中miR-541-5p相对表达量低于癌旁正常组织（0.45±0.06比1.00±0.12，t=43.385，P<0.01）。结肠癌细胞株HT29、SW480、SW620、HCT116和正常人肠上皮细胞株HIEC中的miR-541-5p相对表达量分别为0.46±0.03、0.67±0.04、0.57±0.06、0.17±0.02和1.00±0.15，差异有统计学意义（F=5.621，P<0.01），各结肠癌细胞株miR-541-5p相对表达量均低于正常人肠上皮细胞株HIEC。选择HCT116细胞进行后续实验。TargetScan软件预测CCND1的3'UTR可能存在与miR-541-5p互补位点。双荧光素酶报告基因实验结果显示，CCND1是miR-541-5p的潜在靶基因，miR-541-5p可负调控CCND1表达。CCK-8法检测结果显示，miR-NC组、miR-541-5p组、miR-541-5p+CCND1组HCT116细胞增殖率分别为（2.00±0.16）%、（0.89±0.08）%、（2.56±0.23）%，差异有统计学意义（F=6.715，P<0.01），在miR-541-5p过表达的HCT116细胞中转染CCND1能逆转miR-541-5p对细胞增殖的抑制作用。Transwell检测结果显示，过表达miR-541-5p能抑制HCT116细胞的迁移能力，但共转染miR-541-5p模拟物和CCND1后，可逆转这种抑制作用。结肠癌裸鼠移植瘤模型中，miR-541-5p组裸鼠肿瘤质量和体积均较对照组低（均P<0.05）。结论miR-541-5p通过负调控CCND1抑制结肠癌细胞增殖和迁移，抑制结肠癌裸鼠移植瘤模型中肿瘤生长，在结肠癌中发挥抑癌因子的作用。

简介：摘要目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子测序分析，根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果全外显子测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异，Sanger测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异，父亲携带DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异，母亲携带DIS3L2基因c.2109delC杂合变异；这2个变异均为未报道过的新变异(noval)，根据ACMG变异标准与指南，均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因，新变异的检出丰富了DIS3L2基因变异谱。

简介：摘要骨外黏液样软骨肉瘤（EMC）是一种罕见的分化不确定的恶性间叶性肿瘤，分子遗传学上以NR4A3基因重排为特征。组织学特点为多小叶结构、丰富的黏液样基质和条索状或簇状稀疏分布的肿瘤细胞，少数病例出现富于细胞型的高级别组织学特征。富于细胞型的骨外黏液样软骨肉瘤其形态和免疫表型与小圆细胞肉瘤均有重叠，且在穿刺标本中观察到的组织形态局限，使得鉴别诊断颇具挑战性，此时分子检测则尤为重要。本文报道1例NR4A3及EWSR1基因重排阳性的富于细胞型骨外黏液样软骨肉瘤。

简介：【摘要】目的：探索分析对宫颈癌患者应用蒙西医结合治疗后CD4+/CD8+和中性粒细胞的影响。方法：将

简介：摘要随着社会经济的发展，我国的土木工程建设有了很大进展，土木建筑工程是当代建筑必不可少的工程项目，城乡不断建设与发展，城乡建筑规划设计工程也在不断发展，同时也对各种土木建筑工程结构的安全性与耐久性提出了更高要求。当代土木工程技术发展迅速，在促进社会经济发展的同时，如何促进这个行业的发展，保证土木工程的安全性与耐久性就需要行业人员投入关注。

简介：无

简介：摘要：在现如今，我国的新课改在不断改革完善，教师在开展小学语文教学活动的过程中更要注重阅读教学，以此提升学生的思维模式。调动学生学习语文的浓厚兴趣，培养学生的综合素质，提升语文运用能力，但在实际教学中还有很多教师受我国传统教学理念所影响，并没有注重阅读教学这一重要环节，因此，本文着重分析和探讨了小学语文阅读教学有效性，旨在为小学语文从教者提供借鉴。

简介：摘要：在对档案管理工作的认识上很多人存在一个误区，那就是档案管理工作可有可无，对档案管理工作的重要性缺乏足够的认识。如何吸收借鉴优秀的档案管理工作研究成果，来适应社会新形势下发展的需要，以此来指导我国的档案管理工作，希望能够在呈现档案管理工作的价值之外，能够为我国的经济发展作出微薄贡献。

简介：摘要：随着国民社会经济发展水平的进步，人们对于环境保护关注的程度与日俱增，使得我国开始积极开展水土保持监测工作，加大了对水土流失现象的控制力度。这项工作对于治理水土流失、优化生态环境等具有积极作用，能够维持水土平衡，增加土壤中的有机质含量，为相关行业的稳步发展奠定了基础。本文围绕水土保持监测工作进行了探讨，重点分析了其重要性、现状、措施三大方面。

简介：摘要： 近年来 , 随着移动电脑计算机技术和移动互联网等信息科技的普及和迅猛发展 , 教学模式也在不断地进行着改革和创新。传统的翻转教学课堂 (Flipped Classroom) 因其自身的重要性和优点逐渐发展成为了研究的焦点和一种全新的课堂教学模式。在这种全球化教学模式下 , 课堂内的宝贵资源和时间 , 学生和教师能够更多地专注于主动的基于全球化项目的研究和学习 , 共同参与研究如何解决本地化或全球化的机遇和挑战以及其他国家在现实全球化世界中所面临的诸多问题 , 从而对全球化获得了更深层次的认识和理解。传统的全球化在小学课程中语文全球化教育不仅耗时而且教学效率相对较低 , 翻转课堂的模式在传统小学课程中语文全球化教学过程中的应用和研究也较罕见。因此 , 本文主要结合传统的教学理论和实践中可能发现的一些问题和存在的现象 , 分析了翻转全球化课堂在传统的小学课程中语文的教学和实践中的广泛应用可能性和其促进作用。

简介：

简介：摘要：随着我国环境污染情况越来越严重，我国在环境保护的投入以及保护力度也逐渐的增大。近些年来我国也出台了相关的法律来对环境进行保护，同时在环境保护技术方面也有了很大提升。在环境保护方面采用高科技技术来进行环境保护，主要是在环境监测方面采用高科技技术，在当下的环境保护当中采用科学技术可以更好的对环境进行保护以及监测。同时不仅仅在环境保护技术方面有所提升，在环境保护制度方面也有所完善。总之，在当下的环境保护当中我国已经从环境保护技术以及环境保护制度方面进行提升和完善，但是由于我国的环境保护机制尚不成熟，同时我国环境保护的起步较晚使得当下的环境保护中未出现相对完善的环境保护制度。

简介：摘要：随着我国环境污染情况越来越严重，我国在环境保护的投入以及保护力度也逐渐的增大。近些年来我国也出台了相关的法律来对环境进行保护，同时在环境保护技术方面也有了很大提升。在环境保护方面采用高科技技术来进行环境保护，主要是在环境监测方面采用高科技技术，在当下的环境保护当中采用科学技术可以更好的对环境进行保护以及监测。同时不仅仅在环境保护技术方面有所提升，在环境保护制度方面也有所完善。总之，在当下的环境保护当中我国已经从环境保护技术以及环境保护制度方面进行提升和完善，但是由于我国的环境保护机制尚不成熟，同时我国环境保护的起步较晚使得当下的环境保护中未出现相对完善的环境保护制度。

简介：摘要：随着我国环境污染情况越来越严重，我国在环境保护的投入以及保护力度也逐渐的增大。近些年来我国也出台了相关的法律来对环境进行保护，同时在环境保护技术方面也有了很大提升。在环境保护方面采用高科技技术来进行环境保护，主要是在环境监测方面采用高科技技术，在当下的环境保护当中采用科学技术可以更好的对环境进行保护以及监测。同时不仅仅在环境保护技术方面有所提升，在环境保护制度方面也有所完善。总之，在当下的环境保护当中我国已经从环境保护技术以及环境保护制度方面进行提升和完善，但是由于我国的环境保护机制尚不成熟，同时我国环境保护的起步较晚使得当下的环境保护中未出现相对完善的环境保护制度。

简介：摘要因外伤、烧烫伤、感染等原因造成的眼睑及周围组织损伤，当瘢痕形成后会导致不同程度的眼睑外翻、眼睑闭合不全。瘢痕性睑外翻目前以手术治疗为主，但仍存在术后再次形成瘢痕的风险。该文报道了1例早期采用离子束药物导入治疗的外伤后瘢痕性下睑外翻，取得了满意的疗效。

简介：【摘要】目的 实验研究在哮喘患者吸入治疗的过程中应用针对性护理干预措施，对患者治疗依从性以及疗效的影响。方法 本次实验研究的对象为本医院 2016年 11月— 2017年 11月收治的哮喘患者 88例，根据护理措施的不同将患者分为两组，实验组和对照组，各 44例，对照组实施常规的护理措施，实验组实施针对此护理干预措施，临床记录两组患者护理的情况，比较两组患者的治疗依从性以及疗效。结果 实验组患者的治疗依从性明显提高，且治疗效果得到显著优化，两组差异明显，统计学具有差异（ P<0.05）。结论 在哮喘患者吸入治疗的过程中应用针对性护理干预措施有明显的效果，可提高患者治疗的依从性，提高治疗效果，改善患者的各项指标，有实际的应用价值。