简介:摘要胰岛细胞增生症是新生儿与婴幼儿胰源性高胰岛素血症性低血糖最常见的原因,但在成人中罕见,其定性诊断与胰岛素瘤相似,但定位诊断困难,常规影像学技术难以发现。选择性动脉钙刺激肝静脉采血(ASVS)是一种侵入性介入放射学技术,主要用于胰岛素瘤的定位诊断,其诊断成人胰岛细胞增生症的临床应用价值目前认知相对不足。该文报道1例低血糖定性诊断明确,各项非侵入性检查、超声内镜和手术探查均阴性时,最终通过ASVS诊断为成人弥漫性胰岛细胞增生症的临床病例,以期望提高该疾病的诊断率。
简介:摘要目的探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α(IL2RA)基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征及其与经典1型糖尿病(T1DM)的关系。方法收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体(ZnT8A)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用t检验、χ²检验和Kruskal-Wallis H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布,并校正潜在混杂因素(如年龄和性别)。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型(显性、隐性、超显性和加性模型)下各位点多态性与T1DM易感性的关联。结果IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因(P=0.026),在显性遗传和加性遗传模型下,IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关[OR(95%CI)分别为0.807(0.666~0.978)和0.880(0.783~0.989),均P<0.05],但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义(均P>0.05)。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义(P=0.035)。结论IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关,其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因,IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。
简介:摘要目的探讨SOX17基因rs1072737、rs9298506和rs10958409位点多态性与安徽地区人群散发颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法选择自2017年1月至2020年12月安徽理工大学第一附属医院收治的162例散发IA患者(病例组)及182例同期住院患者或健康体检者(对照组)进入研究。分析并比较2组成员SOX17基因rs1072737、rs10958409和rs9298506位点基因型及等位基因频率,明确不同基因型及等位基因对IA的影响;同时进一步按性别、动脉瘤破裂情况将2组成员进行分层,明确细分人群中IA的危险因素或保护因素。结果2组成员rs10958409基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果提示rs1072737位点的GG+GT基因型(OR=0.913,95%CI:0.845~0.990,P=0.031)及等位基因G(OR=0.805,95%CI:0.718~0.932,P=0.029)是IA的独立保护因素,rs9298506位点GG+AG基因型(OR=1.043,95%CI:1.008~1.084,P=0.011)及等位基因G(OR=1.003,95%CI:1.001~1.007,P=0.023)是IA的独立危险因素。按性别分层后,rs1072737位点GG+GT基因型及G等位基因仍然是男性及女性IA的独立危险因素(P<0.05),rs9298506位点GG+AG基因型及G等位基因仍然是男性及女性IA的独立保护因素(P<0.05)。按动脉瘤破裂情况分层后结果显示,破裂组和未破裂组IA患者rs1072737位点与rs9298506位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论安徽地区人群中SOX17基因rs1072737位点GG+GT基因型人群(等位基因G携带者)IA发病风险相对降低,rs9298506位点GG+AG基因型人群(等位基因G携带者)IA发病风险相对升高;rs1072737位点、rs9298506位点多态性与IA破裂与否无相关性。
简介:摘要:“思辨性阅读与表达”是《普通高中语文课程标准(2017年版)》中提出的一个重要概念,是高中语文课程的重要内容之一。在新课程改革不断深入推进的背景下,思辨性阅读与表达成为语文学科核心素养培育中的重要组成部分。思辨性阅读与表达以语文核心素养为理论依据,以学生为本,以文本为载体,在具体的教学活动中体现着学生对文本的阅读、理解和表达等能力。在实际教学中,教师要注意学生的学习情况、兴趣爱好和心理发展水平,充分发挥学生的主体作用,从学生实际出发,采用多种方式激发学生参与教学活动的积极性和主动性,让学生在个性化的阅读与表达活动中真正体验到学习语文知识、发展思维能力、提高语文素养和促进全面发展的乐趣。
简介:摘要目的探讨我国18~59岁就业流动人口饮酒与失眠的关联,从饮酒的角度为改善流动人口睡眠状况的相关政策提供依据。方法利用2012年中国慢性病及其危险因素监测流动人口专题调查数据,该调查采用按行业分层多阶段整群抽样的方法在全国31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团的170个县(区、团)开展,以面对面访谈的方式,询问调查对象的人口学基本信息、行为危险因素、失眠、社会压力状况和慢性病患病情况。对数据进行复杂加权后,采用多因素logistic回归模型,探讨就业流动人口饮酒与失眠的关联性。结果共有48 499名样本纳入分析,我国就业流动人口从不饮酒、少量饮酒、过量饮酒的比例分别为48.3%、41.8%和9.9%。我国就业流动人口失眠率为28.6%,其中男性流动人口失眠率为25.8%,女性流动人口失眠率为32.3%;45~59岁年龄组流动人口的失眠率(32.2%)高于18~44岁年龄组(28.2%)。多因素logistic回归模型显示,调整相关混杂因素后,以从不饮酒的流动人口为参照组,少量饮酒和过量饮酒的流动人口失眠的OR值分别为1.40和1.53;少量饮酒的男性和女性流动人口失眠的OR值分别为1.28和1.53,过量饮酒的男性和女性流动人口失眠的OR值分别均为1.46;少量饮酒的18~44岁和45~59岁流动人口失眠的OR值分别为1.41和1.27,过量饮酒的18~44岁和45~59岁流动人口失眠的OR值分别为1.55和1.37。结论我国就业流动人口少量饮酒和过量饮酒与失眠均具有关联,过量饮酒与失眠的关联性高于少量饮酒与失眠的关联性。
简介:摘要目的探讨真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因单核苷酸多态性(SNP)与生长激素缺乏症(GHD)之间的相关性及EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿应用重组人生长激素(rhGH)疗效的差异。方法应用实时荧光定量PCR对104例GHD患儿及269名身高正常对照儿童的EIF2AK3基因的5个SNP位点rs1805165(G>T)、rs13045(A>G)、rs867529(C>G)、rs11684404(T>C)、rs6547787(T>G)进行基因分型,其中55例GHD患儿接受rhGH治疗,收集其治疗后随访的身高、体重,探讨EIF2AK3基因SNP位点不同基因型的GHD患儿,应用rhGH治疗后疗效的差异。结果(1)EIF2AK3基因的SNP位点rs13045和rs867529与GHD的发生具有相关性(均P <0.05)。(2)经连锁不平衡分析发现EIF2AK3基因SNP位点rs1805165、rs13045、rs867529、rs11684404、rs6547787组成的单倍体型GACTG和GAGTT会增加GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是2.05(1.33~3.17)、2.62(1.48~4.65)。而单倍体型GACTT和TGGCG会降低GHD的发生风险,OR(95%CI)分别是0.68(0.48~0.97)、0.36(0.23~0.57)。(3)分析rs13045和rs867529位点不同基因型与疗效关系,发现应用rhGH治疗后rs13045的3种基因型之间身高增长差异无统计学意义(P>0.05)。rs867529位点CG基因型与CC基因型相比,每30 d身高少增加0.099 cm(β=-0.099,95%CI -0.162~-0.018, P=0.016)。结论EIF2AK3基因SNP位点rs13045及rs867529与GHD的发生具有相关性。经rhGH治疗GHD患儿EIF2AK3基因多态性位点rs867529的CG基因型与CC基因型相比,身高增长降低,EIF2AK3位点rs867529基因型与生长激素疗效具有相关性。