简介:摘要目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)之间的关系。方法对417例TS患者和442例健康人群的VDR中的三个多态性位点FokI(rs2228570)、BsmI (rs1544410)和Cdx2 (rs11568820)通过TaqMan等位基因实时鉴别技术进行基因分型,并进行病例对照分析。此外,对417例TS患者进行家系研究。使用IBM SPSS 23.0软件进行χ2检验和相对风险分析。结果FokI(rs2228570)具有三种基因型(CC=109,CT=235,TT=73),BsmI(rs1544410)具有三种基因型(AA=2,AG=45,GG=370),Cdx2 (rs11568820)具有三种基因型(AA=71,AG=200,GG=146),TS患者的FokI、BsmI和Cdx2的基因型(χ2=5.516,P=0.063;χ2=3.466,P=0.177;χ2=0.561,P=0.755)或等位基因频率(χ2=0.840,P=0.359;χ2=3.376,P=0.066;χ2=0.051,P=0.822)与对照组比较,均差异无统计学意义。在家系研究中进行传递不平衡检验分析(transmission disequilibrium test,TDT),这三个多态性位点在417个TS家系中没有发现显著的过度传播(FokI:χ2=0.009,P=0.962;BsmI:χ2=1.220,P=0.320;Cdx2:χ2=0.260,P=0.646)。FokI、BsmI和Cdx2的单倍型相对风险(haplotype relative risk,HRR)分析与基于单倍型的单倍型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)分析的等位基因频率分布和相对风险均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论VDR受体基因多态性对中国汉族人群TS易感性没有影响。然而,VDR的潜在作用还需要在更丰富的多态性、不同的种族群体和更大的样本中探索。
简介:摘要目的对比分析川崎病(Kawasaki disease,KD)与全身型幼年特发性关节炎(systemic juvenile idiopathic arthritis,SJIA)的临床实验室检查指标的差异,为二者诊断和鉴别诊断提供客观依据。方法回顾性分析2017年9月至2022年1月在淮南市妇幼保健院儿科确诊为KD患儿41例(KD组)及SJIA33例患儿(SJIA组),另选择同期该院50例健康儿童作为对照组。分别记录并分析比较两组患儿治疗前及对照组儿童血清降钙素原(PCT)、血小板计数(PLT)、白细胞计数(WBC)、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素10(IL-10)、血清铁蛋白(SF)水平。结果通过单因素方差分析和两两比较的q检验统计学方法比较KD组、SJIA组、对照组三组实验室指标,KD组患儿CRP、ESR、SF、IL-6实验指标均明显低于SJIA组[(57.80±25.23)mg/L比(77.72±45.64)mg/L,(67.02±28.80)mm/h比(83.84±47.64)mm/h,(320.21±182.53)µg/L比(945.58±604.65)µg/L,(50.35±20.54)ng/L比(89.35±45.54)ng/L,q=4.34、3.42、11.51、8.85,均P < 0.05],而KD组IL-10水平高于SJIA组[(18.52±16.71)ng/L比(10.01±3.24)ng/L,q=-5.25,P < 0.05];另外KD组和SJIA组患儿血清WBC、CRP、ESR、PCT、PLT、IL-6、IL-10、SF等实验室指标均明显高于对照组组(均P < 0.05)。结论通过分析对比血液中检测CRP、ESR、SF、IL-6、IL-10等实验室指标,可以为KD和SJIA的早期诊断及鉴别诊断提供客观参考,从而减少临床诊断的误判。
简介:摘要目的对2016年至2021年发表的中国胰腺疾病领域临床实践指南或共识进行方法学质量评价和报告质量评价,为规范制定该领域临床实践指南或共识提供参考。方法计算机检索重庆维普、万方、中国知网、中国生物文献数据库,主要检索词为"胰腺"、"指南"、"共识",补充检索词为"胰腺炎"、"胰腺癌"、"胰腺肿瘤"、"胰头癌"。检索时限为2016年1月至2021年3月。由2名研究员独立检索筛选文献,并对纳入的文献采用AGREE-China评价标准进行方法学质量评价,采用RIGHT清单进行报告质量评价。结果共纳入指南或共识14篇,7篇为胰腺癌,3篇为急性胰腺炎,1篇为慢性胰腺炎,3篇为其他方面。AGREE-China的评价结果显示,总分≥60.0分的文献0篇,40.0~59.9分的文献2篇,20.0~39.9分的文献11篇,<20.0分的文献1篇。RIGHT清单评价结果显示,报告率最高的领域为基本信息领域(72.62%),最低的领域为资助与利益冲突声明和管理领域(0)。结论我国2016年至2021年胰腺病领域的临床实践指南或共识的方法学质量和报告质量整体偏低。建议研究人员在制定胰腺病领域指南或共识的过程中,参照AGREE-China和RIGHT质量评价标准,以提高临床实践指南或共识的质量。
简介:摘要目的探讨3D腹腔镜精索静脉精准结扎术治疗成人原发性临床型精索静脉曲张的临床价值。方法选取2016年3月至2019年1月符合条件的241例原发性临床型精索静脉曲张患者,其中123例行2D腹腔镜手术(2D组),118例行3D腹腔镜手术(3D组)。对两组患者的手术时间、精索内动脉识别率、术后精液质量改善率、复发率、并发症发生率进行对比分析。结果2D组的手术时间长于3D组,差异有统计学意义(P<0.05);3D组的精索内动脉识别率显著高于2D组,差异有统计学意义(90.7% vs.74.8%,P<0.05);在并发症发生率方面,3D组的睾丸鞘膜积液发生率显著低于2D组(P<0.05),两组的附睾炎、阴囊水肿、睾丸萎缩发生率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);术后随访6~12个月,3D组的精液质量改善率明显优于2D组(87.3% vs.74.0%,P<0.05);两组患者的复发率比较,差异无统计学意义(8.1% vs. 5.9%,P>0.05)。结论与2D腹腔镜相比,3D腹腔镜精索静脉精准结扎术手术时间更短,并发症发生率更低,精液质量改善率更高,有条件的医院可将其作为腹腔镜治疗精索静脉曲张的首选方法。