平均红细胞体积测定在孕前检查地中海贫血筛查中的作用

平均红细胞体积测定在孕前检查地中海贫血筛查中的作用

金光琴

临沧市耿马县妇幼保健院 云南 耿马677500

【摘要】目的：分析孕前检查地中海贫血筛查中施行平均红细胞体积测定的效果。200例地中海贫血患者选自我县孕前检查者在2018年1月一2021年1月期间。方法：。按照地中海贫血类型，分为79例α地中海贫血患者，117例β地中海贫血患者，以及4例αβ复合型地中海贫血患者。对上述患者均行平均红细胞体积测定。观察分析平均红细胞体积诊断地中海贫血的灵敏度以及各种类型地中海贫血的检出率。结果：根据平均红细胞体积小于82%表示阳性予以判定，阳性185例，阴性15例，平均红细胞体积于地中海贫血诊断中的灵敏度为92.50%。 α地中海贫血检出率为94.94%，β地中海贫血检出率为90.60%，αβ复合型地中海贫血检出率为100.00%。 结论：在地中海贫血筛查中采取平均红细胞体积测定具有较高的价值，能够有效筛查地中海贫血，此种方法值得在临床上推广应用。

【关键词】平均红细胞体积测定；孕前检查；地中海贫血；价值

地中海贫血属于临床上多见的遗传性贫血病,该病严重情况下能够危及患者的生命[1]。当前临床上治疗此病缺少有效的治疗方法。采取孕前检查是能够防止重型地中海贫血患儿产生的有效方法。孕前诊断重要前提是确诊为同型地中海贫血基因的夫妇,因此,经地中海贫血表型筛查指导且明确地中海贫血基因携带者,能够有效减少重型地中海贫血患儿的产生。为此，200例地中海贫血患者选自我县孕前检查者在2018年1月一2021年1月期间。分析孕前检查地中海贫血筛查中施行平均红细胞体积测定的效果。结果详见下文。

1 资料与方法

1.1基础资料

200例地中海贫血患者选自我县孕前检查者在2018年1月一2021年1月期间。上述受检者年龄22-46岁，年龄均值（36.54±4.32）岁。按照地中海贫血类型，分为79例α地中海贫血患者，117例β地中海贫血患者，以及4例αβ复合型地中海贫血患者。上述受检者症状及诊断后符合地中海贫血诊断标准，且知情此次研究目的，能够配合研究安排，基础资料完整。排除精神疾病者，凝血功能障碍者，以及中途退出研究者。

1.2方法

1.2.1标本采集

采集上述受检者清晨空腹外周静脉血液2ml,于采血半小时使用血细胞计数仪对红细胞参数进行分析,采取快速自动电泳对血红蛋白电泳及分组予以定量分析。

1.2.2检测方法

采取全自动血细胞计数仪受检者的外周静脉血以及外周指血施行平均红细胞体积测定。如果检测结果小于82%，表示阳性,随后把检测结果和DNA 基因确诊结果予以比较分析。

1.3 疗效标准

观察分析平均红细胞体积诊断地中海贫血的灵敏度以及各种类型地中海贫血的检出率。

2 结果

2.1分析平均红细胞体积于地中海贫血诊断中的灵敏度

根据平均红细胞体积小于82%表示阳性予以判定，阳性185例，阴性15例，平均红细胞体积于地中海贫血诊断中的灵敏度为92.50%.

2.2分析平均红细胞体积对各种类型地中海贫血的检出率

α地中海贫血检出率为94.94%，β地中海贫血检出率为90.60%，αβ复合型地中海贫血检出率为100.00%。详见表1。

表1 平均红细胞体积对各种类型地中海贫血的检出率[n,(%)]

3. 讨论

地中海贫血为临床上常见的疾病，其主要分为α地中海贫血、β地中海贫血以及αβ复合型地中海贫[2]。其中α地中海贫血是因血红蛋白中α链合成降低。β地中海贫血是由于其血红蛋白中β链合成降低所致;而αβ复合型地中海贫血则是血红蛋白中α、β链合成均有降低所致。α地中海贫血严重下可导致死胎等情况,常见症状为胎盘大以及全身水肿等;β地中海贫血患者出生期间无明显的异常，于严重情况下，数月后可产生面色苍白、贫血严重以及发育不良等症状[3]。不管何种地中海贫血,均对新生儿的智力、生命产生较大的影响,为此需要对该病做好筛查及诊断。

在地中海贫血的筛查中，可因高昂的检查费用产生限制, 临床无法对每一对夫妻施行基因检测。在此种形势下，平均红细胞体积测定在地中海贫血诊断就有着重要的作用。平均红细胞体积筛查快捷简便，且费用低，能够大规模施行筛查。于该疾病诊断期间，临床医生能够按照平均红细胞体积变化情况明确是否施行基因诊断,能够进行较快的确诊，降低地中海贫血患儿的产生率[4]。此次研究结果显示，根据平均红细胞体积小于82%表示阳性予以判定，平均红细胞体积于地中海贫血诊断中的灵敏度为92.50%。 α地中海贫血检出率为94.94%，β地中海贫血检出率为90.60%，αβ复合型地中海贫血检出率为100.00%。结果表明平均红细胞体积于地中海贫血患者诊断期间可起到不错的效果。不过平均红细胞体积筛查仅能作为初步筛查，其准确性具有缺陷,有一定程度产生漏诊

[5]。较多的研究指出，仅采取平均红细胞体积筛查地中海贫血有一定几率引起地中海贫血漏诊,相关研究证实，采取平均红细胞体积为筛查标准的漏诊率为4.7%，从而证实了平均红细胞体积筛查地中海贫血可产生漏诊[6]。为此，对地中海贫血可疑者予以及时基因诊断，能够有效避免地中海贫血胎儿产生，为防治地中海贫血的基础[7]。

综上所述, 在地中海贫血筛查中采取平均红细胞体积测定具有较高的价值，能够有效筛查地中海贫血。平均红细胞体积测定是诊断地中海贫血的简便、经济的一种初筛方法,其具备可靠性、经济性等优点,较适用于孕前地中海贫血的筛查中,能够提升人口素质，在临床上具有较大的应用前景。

参考文献

[1]赵男.地中海贫血患者MCV、MCH、HbF、HbA2的水平变化与意义[J].中国现代药物应用,2022,16(14):101-103.

[2] Song Q ,  Guo Y ,  He Y , et al. [Diagnostic Cut-Off Value of RDW for Screening Thalassemia and the Combined Determination of MCV, MCH, HBA2and RDW].[J]. Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi, 2021, 29(3):847-852.

[3]李文亚,谢程,彭莉.血常规红细胞参数联合地中海贫血基因检测对孕前优生的影响[J].中国优生与遗传杂志,2021,29(11):1620-1623.

[4]钟华,欧阳辉,赵卓姝,吴海燕,刘凤芝,麦富巨.佛山市顺德区孕前优生检查人群地中海贫血的产前筛查及产前诊断研究[J].广东医科大学学报,2020,38(05):621-624.

[5]李洪英,丁雪梅,符锦,高洁.地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值分析[J].解放军预防医学杂志,2019,37(06):110-111.

[6] Gu H ,  Wang Y ,  Du M , et al. Effectiveness of Using Mean Corpuscular Volume and Mean Corpuscular Hemoglobin for Beta-thalassemia Carrier Screening in the Guangdong Population of China.[J]. Biomedical and environmental sciences : BES, 2021, 34(8):667-671.

[7]郑何媛,汪园.阳春地区免费孕前优生检查联合地中海贫血筛查的研究[J].深圳中西医结合杂志,2019,29(07):112-113.