如何看懂唐氏筛查报告单？

如何看懂唐氏筛查报告单？

李玲

四川省乐山市市中区妇幼保健院 四川 乐山 614000

对于很多准妈妈来说，必做产检项目之一就是唐氏筛查检测，其主要检测胎儿是否存在唐氏综合征。也就是21三体综合征，属于一种染色体异常的疾病，患有这种疾病的胎儿天生愚钝。唐氏筛查主要是检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP），人类绒毛膜性腺激素（β-HCG）的浓度，同时还会根据孕妇的年龄等信息计算其患有唐氏征胎儿的危险性。唐氏筛查主要包含孕早期筛查与孕中期筛查，不管是中期还是早期，孕妇只需要等待7天左右就能够拿到筛查结果。但是大部分孕妇都不会看或者是看不懂唐氏筛查报告单。因此，本文主要对如何看懂唐氏筛查报告单这一问题进行研究分析，如下所述：

1.AFP（甲胎蛋白）

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量是64000-70000道尔顿，其主要功能是维护正常怀孕，糖蛋白免疫调节功能，并保护胎儿不受母体的排斥。一般在孕中期即第6周的时候会出现甲胎蛋白，甲胎蛋白在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，之后是通过胎儿肝脏合成，胎儿消化道也能够合成少量甲胎蛋白进而胎儿血循环中。其含有量会跟随怀孕时间而不断增多，妊娠6周胎血甲胎蛋白值会急速上升，直至怀孕3周会到达最高值，均值大概为26.303ng/ml。之后会不断降低直到足月，羊水中甲胎蛋白主要来源是胎尿，其主要变化规律跟胎血甲胎蛋白类似、母血中甲胎蛋白主要来自羊水和胎血，然而其变化规律跟它们大不相同。其中母血甲胎蛋白的浓度在妊娠早期是最低的，其会随着妊娠进展而不断增加，在妊娠28-32周时到达最大值，之后再下降。

如果孕妇怀有唐氏综合征胎儿，那么其血清AFP水平大约是正常孕妇的70%，也就是平均MoM值是0.7-0.8MoM。

2.Free hCGβ（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）

怀有唐氏综合征胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平会呈现强直性上升，平均MoM值是2.3-2.4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，包含a-、b-两个亚单位。HCG的存在形式共有两种，一种是完整的hCG，另一种是单独的b-链。这两种HCG都存在一定活性，但是只有b-单链形式存在的HCG是测定的特异分子。当HCG受精之后，岂会进入母血同时迅速增殖直至孕期的第8周，之后再慢慢下降，直至第18-20周，最后趋于平稳。

唐氏综合征胎儿母血清HCG、β-HCG都在不断上升，通常是正常孕妇的1.8-2.3MoM值和2.2-2.5MoM值。18三体、β-HCG呈现降低异常，通常≤0.25MoM代表18-三体高风险。也就是说MOM值只是一个比值，可以说是孕妇体内标志物检测值÷相同孕周正常孕妇的中位数值，该数值就是MoM。因为产前筛查物的水平极易受孕周的影响，所以其值一定要转化成中位数的倍数，即MOM值表示，令其变得越来越标准、越来越规范，有助于临床诊断。

比如：孕周在14周+0天的随机孕妇Free hCGβ值是28800mIU/ml。孕周在14周+0天的中位数就是14400mIU/ml。那么该孕妇的MOM值就是28800÷14400=2。由此可知，若是仅仅该项指标有变动，不用太过紧张，其很有可能是因为怀孕时间计算不准确所引起的。

3.uE3（游离雌三醇）

uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，因胎儿的肾上腺皮质发育不良，所以uE3的前体：硫酸脱氢表雄酮的合成下降，由此uE3也有所减少。

如果胎儿为唐氏综合征儿，那么孕妇血清中的uE3水平会比正常孕妇要低，大约是低于29%，平均MOM值是0.7。

4.关于21、18、13三体的问题

一般情况下，人体内共有23对即46个染色体，而21、18、13三体是指胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个多出来1个，这就是XX三体。其中21三体就是唐氏综合征。

虽然不管什么年龄的孕妇都会有怀上染色体异常胎儿的几率，但是年龄越高，几率越大。比如：不足25岁的孕妇患有染色体异常胎儿的几率是1:1185，但是35孕妇的几率是1:335。所以35岁即以上年龄的孕妇很有必要做一个染色体检查。

除此之外，在查看唐氏筛查报告单时，需要明确以下几点，分别是：①唐氏筛查为可能性检查，结果就算为高危也只是表示胎儿可能是唐氏儿，并且低危人群中也有一定可能是唐事儿；②据不完全统计，在所有孕妇中，只有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1-2/100是唐氏儿，转换一下说明孕妇中1-2/1000是唐氏儿；③当验血筛查值＞1/270是高危人群，正常值是1/700左右，国际标准值为1/270；④唐氏筛查值为修正值。会对唐氏筛查值产生影响的有：孕妇年龄、体重、孕周、胎儿分泌的甲胎蛋白、胎盘分泌的人绒激素、药物、遗传等。如果孕妇在保胎时服用“多利妈”会令人绒激素＞正常值，这对唐氏筛查结果也会产生较大影响。

5.结束语

以上就是本文对如何看懂唐氏筛查报告单的相关内容。总之，在做唐氏筛查时不需要空腹，但是跟孕妇月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有密切关系，所以在进行唐氏筛查之前最好向医生仔细咨询，做好充足准备工作。同时在检查报告中察觉异常也要咨询产科医生，让产科医生提供专业建议。