超声诊断胎儿体蒂异常1例

超声诊断胎儿体蒂异常1例

李秀琴

（内蒙古鄂尔多斯市伊金霍洛旗妇女儿童医院内蒙古鄂尔多斯017000）

【摘要】孕妇27岁，孕1产0，因原发不孕行试管婴儿术，孕19周来我院做产科超声检查，使用GEVOLUSONE8彩色多普勒超声诊断仪，探头C5-1，频率3～5MHz，超声所见：宫腔内探及胎儿回声，胎儿头颅光环完整，BPD（双顶径）：4.5cm，FL（股骨）：3.0cm，颜面部扫查所见：双眼结构未见明显异常，眼距正常，鼻骨存在，长4mm，胎儿上唇正中连续性中断，范围0.3cm，心脏位于胸腔内，四腔结构存在，心轴未见明显异常，膈肌连续完整，胎儿腹壁正中可见缺损，范围约0.7cm，可见一不规则实性包块突出于腹腔外，范围4.1×2.6cm，其内可见胃泡、肝脏、肠管回声，周围可见羊膜包绕，脐带可显示长度仅11cm左右，见与胎盘以一直线型相连，未见螺旋状结构，脊柱形态异常，腰椎水平可见脊椎排列紊乱，局部成角弯曲，CDFI：可见脐带腹壁入口位于实性团块旁，只见一条脐动脉与一条脐静脉。

【关键词】胎儿畸形；超声诊断

【中图分类号】R714.53【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2017）32-0117-02

1.诊断

（1）胎儿唇裂（2）胎儿体蒂异常（3）胎儿脐带短单脐动脉。

引产后病理证实：胎儿唇裂、胎儿体蒂异常、胎儿脐带短、单脐动脉。

需要鉴别的几类病。

（1）脐膨出

①缺损的大小可变；②脐带插入异常；③疝出物表面有较厚的膜覆盖；④染色体常有异常。

（2）腹裂

①缺损一般不大；②疝出物表面无膜覆盖；③脐带插入正常；④常合并肠道发育不良。

（3）Cantreu五联征

①胸骨缺损；②心包缺损；③膈肌缺损；④心脏异位；⑤大的脐膨出。

（4）羊膜带综合征

①随机缺陷；②收紧压缩；③收缩环；④截肢；⑤羊膜黏连带。

（5）Beckwith-wiedemann综合征

①大的脐膨出；②脏器肿大；③巨舌症；④羊水过多。

（6）泄殖腔外翻综合征

①大的脐膨出；②泄殖腔外翻；③肛门闭锁；④脊柱异常。

虽然通过超声产前检查可以明确诊断脐膨出或腹裂畸形，但是体蒂异常的产前诊断任然是困难的，因为它少见且缺乏一套统一的诊断标准，常常需要进行鉴别诊断。

2.讨论

体蒂异常又叫肢体—腹壁缺损综合征，是一种极为罕见复杂的先天畸形胎儿从胚胎形成的过程中，外胚层神经沟是向背侧包卷的，外胚层和中胚层之间有一层羊膜，在包卷的过程中也在覆盖胎儿，慢慢地向前包绕卵黄囊，最后卵黄囊融合，形成一个脐环连接脐带，腹壁融合，羊膜包绕胎儿，如果在包卷过程出现异常，就不能融合，造成包卷失败，腹壁不能闭合，造成严重的腹壁缺损，大的缺损，腹腔脏器就会出现在腹腔外，而且是表面覆盖有羊膜，甚至与羊膜粘合在一起，经常合并有脐带过短，没有正常的脐环结构，左侧多见，常常合并有脊柱的前凸和侧弯，肢体多半会有畸形，正中唇裂很常见，常伴有露脑畸形和脑膨出，常常合并单脐动脉，有学者把这类疾病归在羊膜带综合征，其实羊膜带综合征是在胚外体腔消失之前，羊膜早期破裂，造成胚胎及羊膜的包卷终止，胚胎广泛血供受损，影响了腹壁及胚外体腔的闭合，导致胎儿肢体缺陷等异常，但仅40%与羊膜带有关，羊膜带只是胚胎早期血供受损的一种后果，但不是它本身的主要异常。产前超声检查对胎儿体蒂异常的早期诊断产前咨询及临床处理具有重要价值。

体蒂异常为致死性畸形，一旦发现就应立即终止妊娠，尽早明确诊断并对妊娠做出合理处理，对降低出生缺陷、提高优生优育率具有重要意义。

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