Meckel-grubel综合征3例

Meckel-grubel综合征3例

唐娟松

(广西壮族自治区妇幼保健院)

中图分类号：R714.53文献标识码：A

我院自2011年6月份至2015年10月份共进行了约25万例的胎儿检查，共发现三例Meckel-grubel综合征，其共同的异常超声表现为：颅骨光环连续性中断，枕骨局部缺失，枕后部见脑组织向外膨出，双肾增大，回声增强，手或足可见轴后性多指（趾），羊水少。不同的异常超声表现有:其中两例有足内翻和心胸比增大，一例有胆总管囊状扩张及脊髓圆锥位置下移至L5水平，一例股骨短，一例双侧胫骨发育不良。

讨论：MeckelGruber综合征是1822年由德国解剖学家JohannFriedrichMeckel首先提出，而直到1969年，opitz等才正式报道该病．详细描述其临床和病理特征，并命名。Meckel—Gruber综合征其特征性的表现为枕部脑膨出、轴后多趾(指)、多囊肾，同时可合并全身多系统异常，涉及肝脏、心脏、颜面部、生殖道、肢体畸形等．肝脏的纤维变是较常见的表现。但是对于大多数病例有以下3种表现中的两种即可诊断该病(双侧囊性肾发育不良。轴后多指／趾，枕部脑膨出或如Dandywalker综合征等其他中枢神经系统畸形)，本文三个胎儿均具有典型的三联征，其中有1例且出现胆总管囊状扩张，两例心胸比增大，3例均出现肢体的畸形，故诊断明确。Meckel_Gruber综合征中最常见的是肾脏异常，据文献报道双侧多囊肾表现均为100％，而枕部脑膨出和多指(趾)的发生率分别为90％和83．3％。多囊肾的形成主要有三种解释：(1)胚胎期肾单位与集合小管未按正常方式发育相接．尿液积聚在扩张的肾单位小管内；(2)由早期应消失而未消失的肾单位胀大而成；(3)输尿管芽分化异常，当远侧输尿管芽不通．诱导生后肾原基发生失败，致使正常肾结构消失而被大小不等的囊性组织占据形成。在病理上，多囊肾绝大多数为双侧性，囊肿大小及囊壁厚薄不一。并可破裂融台成较大囊肿。囊内多为清亮液体或胶状物，也可因出血而呈咖啡色。囊肿内面衬以立方或扁平上皮。

Meckel一gruber综合征预后极差，为致死性畸形（为死产或为生后死于肾功能衰竭）。产前发现需要及时终止妊娠。MeckeIGruber综合征需要与13一三体综合征、遗传性多囊肾、SeniorLoken综合征、Joubert综合征（1）等多种常染色体隐性遗传病相鉴别，后者也可表现为多囊肾、多指(趾)或颅脑畸形等多种畸形，但均不同时表现典型的MGS三联征及肝纤维化。此外，胎儿核型分析也有助于排除其他疾病的诊断。

Meckel一gruber综合征作为常染色体隐性遗传病，发病的染色体位于17号长臂2区1～4带，根据遗传规律，患者再次妊娠的再显危险率可达25％。因此，早期发现患儿，或为这类孕妇进行再发风险的评估，对指导临床处理具有重要意义。超声检查作为常规检查，可对胎儿的多种畸形作出影像诊断。产前超声若发现胎儿双侧出现增大的多囊肾时，应警惕Meckel一gruber综合征存在的可能，并应进一步检查是否合并神经系统畸形和多指(趾)畸形。对于合并脊柱裂等神经管畸形的胎儿，羊水中血清甲胎蛋白水平的明显升高有助于对该病的诊断（3）。

参考文献

（1）BadanoJL，MitsumaN，BealesPL，etal-Theciliopathies：anemergingcIassofhumangeneticdisorders．AnnuRevGenomicsHumGenet，2006，7：125—148．

（2）CallenPW．U1trasonographyinobstetricsandGynecoIogy．5thed．PhiIadelphi8：W．B．SaurldersCompany，Z007：153—154．

（3）潘维林，丁延淑．Meckel(美克耳)综合征的产前诊断．国际遗传学杂志，1980，2：106．