巴特综合征1例追踪报告

巴特综合征1例追踪报告

张改英刘永兰刘彩霞张丽娟程琼（山西省太原市解放军2

【中图分类号】R589.4【文献标识码】B【文章编号】1672-5085(2009)10-0211-02

【关键词】巴特综合征低钾血症代谢性碱中毒

1临床资料

患者，男性，19岁，战士。主因“间断性四肢无力1年”于2006年5月住我院神经内科。平素体弱。

患者为养子，家族遗传史不详。入科时查体：体温36.6℃，脉搏70次/分，呼吸20次/分，血压100/70mmHg，扶入病室。发育正常，瘦弱体型，主动体位，查体合作。心肺腹（-）。神经系统：意识清晰，语言流利，精神智能正常。脑神经（-）。四肢肌容积正常，肌张力略低，双上肢肌力5-级，双下肢肌力4级。无感觉平衡障碍。四肢腱反射（++），无病理征，无脑膜刺激征，无自主神经功能障碍。实验室检查：血钾2.0mmol/L，钠143.0mmol/L，氯96.0mmol/L，钙2.58mmol/L，镁0.50mmol/L，磷0.95mmol/L。晨尿pH7.0，比重1.006。血气分析pH7.536，PCO238.9mmHg，PO290mmHg，HCO3-33.0mmol/L，BEecf10mmol/L，SO298%，肝功能、血尿素氮、肌酐正常。甲功系列正常。24小时尿钾定量110mmol/L。心电图示各导联T波低平,胸片正常。腹部CT正常。入科诊断为低钾原因待查。给予口服及静脉补充10%氯化钾6-8g/d后，复查血钾2.49mmol/L，钠143.1mmol/L，氯97.8mmol/L，钙2.19mmol/L，镁0.54mmol/L，磷2.19mmol/L。血气化析pH7.439，PCO239.2mmHg，PO295mmHg，HCO3-26.5mmol/L，BEecf2mmol/L，SO297%。补钾后，代谢性碱中毒得以纠正，血钾纠正不理想，并且严

重低钾的状态下仍可自行活动，只是感到双下肢力弱，与低钾性周期性麻痹的临床表现不相符，疑诊为巴特综合征。转往中国人民解放军总医院化验卧位血清ALD452.02pmol/L[正常参考值:163.4-481.9pmol/L(RIA)]。立位血清ALD1077.62pmol/L[正常参考值:180.1-819.9pmol/L(RIA)]；血浆肾素活性卧位大于12.00ug/L/H[正常参考值：0.07-1.47ug/L/H(RIA)],立位12.00ug/L/H[正常参考值：1.5-5.0ug/L/H(RIA)]。血浆血管紧张素II卧位190.34ng/L[正常参考值：11.8-95.0ng/L(RIA)],立位652.71ng/L[正常参考值：92.5-150.0ng/L(RIA)]，氯化铵试验阴性。根据实验室检查结果，诊断为巴特综合征。3年后患者同意行肾穿刺术，肾活体组织检查结果示肾小球旁器增生和肥大。电镜检查可见粗面内质网和高尔基复合体肥大，可能为肾素沉着，肾素合成增加，更加明确诊断。

2讨论

巴特综合征于1962年由巴特首先报道而得名。目前病因尚未完全阐明，有先天性和后天性两大类，前者为常染色体显性或隐性遗传；后者见于慢性肾脏疾病，或服用过期四环素等。其临床特点为尿钾增多、血钾降低、代谢性碱中毒，血浆肾素活性和醛固酮增高，但无高血压。肾小球球旁细胞增生。主要发病机制：①远端肾曲小管亨利氏袢升支对氯离子重吸收障碍，使钠钾离子的重吸收被抑制，致体液和钾离子丢失，使肾素分泌增加和继发性醛固酮增多；②前列腺素和心钠素分泌过多，促进肾小管排钠或抑制钠的重吸收，使肾小管失钠、失钾，导致低钠、低钾血症，同时由于肾髓质产生过多的前列腺素E，刺激肾小球旁体增生肥大，血管紧张素II增多，导致肾素血管紧张素醛固酮系统分泌亢进；③血管壁对血管紧张素II反应缺陷。尽管肾素血管紧张素醛固酮系统分泌亢进，但由于血管壁对血管紧张素II反应缺陷，因而血压正常或偏低。本治疗措施为：①替代治疗：口服及静脉补钾为主，使用潴钾利尿剂；②抗醛固酮类药：如螺内酯、氨苯蝶啶；③前列腺素酶抑制剂及血管紧张素转换酶抑制剂：吲哚美辛、巯甲丙脯酸等；④有低镁血症者给予补充镁盐，常选口服氯化镁。本例临床特点为：①劳累后四肢无力加重，下肢无力明显。无怕热、多汗、心悸、气短、水肿，无腹泻、呕吐，无禁食、偏食，无进食棉籽油、钡剂类，未使用利尿剂。

②血压正常，四肢呈弛缓性肌力下降。③辅助检查：低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒、尿液呈碱性，尿比重低，高肾素、高醛固酮。甲功系列正常。腹部CT正常。排除其它原因引起的低钾血症，临床诊断为巴特综合征。2008年行肾穿后更加明确诊断。因其家族史不详，未能分析其遗传方式。

3年来，患者坚持高钾高钠饮食，长期口服安体舒通、吲哚美辛、10%氯化钾口服液，血钾波动于正常低限，经常复查血电解质，血镁低时，同时补镁，行走力量基本正常，症状波动于调整吲哚美辛用量2-5mg/（kg/d）。作者提示，由于巴特综合征发病率低，多数医院实验室未开展相关检验，误诊漏诊率高。

临床上经常遇到不明原因的低钾麻痹，单纯补钾效果差，在排除常见病后，我们应考虑是否患巴特综合征,以便给予合理的膳食指导及全面的药物治疗。