首页 > 《中华神经医学杂志》 > 2023年02期 > FHL1基因突变相关遗传性肌病一家系临床特征分析

FHL1基因突变相关遗传性肌病一家系临床特征分析

在线阅读下载PDF 导出详情

摘要无

DOI 5jokk2rz4v/6913136

作者李矜玥崔丽英

机构地区中国医学科学院北京协和医学院　北京协和医院神经内科，北京　100730

出处《中华神经医学杂志》 2023年02期

关键词遗传性肌病还原体肌病 FHL1基因

分类 [医药卫生][]

出版日期 2023年03月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

相关文献

1林家宁,陈伟能,黄翩,谢友娜,郑民缨,姚晓黎. TIA1基因突变致Welander远端型肌病一家系的临床特点与遗传分析.医药卫生,2020-11.
2赵倩倩,唐吉刚,路爱军,曹秉振,胡怀强. SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩一家系.医药卫生,2020-08.
3王建波,李祯林,窦进法,秦铮,吴淑萍,张守民,徐玉萍,李振鲁. 常染色体隐性遗传性羊毛状发一家系基因突变检测.医药卫生,2021-03.
4王红,侯辰,唐鹏,李锐. SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系.医药卫生,2021-08.
5郑锖,李昆林,代国林,熊达,姚梦瑜,陈霞,李云梅,张云翼,李洪荣,曹宇. 马方综合征一家系FBN1基因突变分析.文化科学,2022-12.
6高利红,胡予,章振林. DMP1基因突变导致常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型一家系研究.医药卫生,2021-08.
7李博,温广东,于聪,张建中,周城. 家族性泛发性雀斑样痣一家系基因突变分析.医药卫生,2022-12.
8郑帅,施云,赵成程,杨帆,周红文,杨涛,郑旭琴. SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病一家系的临床研究.医药卫生,2022-12.
9余强,黄星,杨主敏,王鲜. 家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析.医药卫生,2021-08.
10唐志慧,梅道启,梅世月,王媛,陈国洪,马燕丽,赵艺然. 神经纤维瘤病Ⅰ型一家系临床特点及基因突变分析.医药卫生,2021-09.

来源期刊

中华神经医学杂志

中华神经医学杂志

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

遗传性肌病还原体肌病 FHL1基因

返回顶部