简介:目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
简介:目的对比不同年龄阶段年龄相关性听力损失的听力学特征,探讨老年性耳聋的听力进展特征,为临床预防及干预提供理论依据.方法按年龄将社区人群分为4组(45-59岁,60-69岁,70-79岁和80-89岁组),分别进行一般情况调查、听力学检测和助听器效果评估、耳鸣分析.结果1)年龄相关性听力损失听力曲线以高频下降型为主,45-69岁低频听阈并无显著下降,随年龄进一步增长低频亦出现下降;2)不同年龄组语言频率听阈分别为29.27±13.65,31.46±14.14,36.11±13.80和44.46±10.64,各年龄段听阈存在显著差异;3)不同年龄组高频听阈间亦存在显著差异,且老年前期组高频听阈已出现明显下降;4)耳鸣发生率在各年龄组间无统计学差异;5)助听器佩戴对老年性耳聋效果明显.结论老年性耳聋以高频下降为主,随年龄增长,语言频率区听阈提高更明显,低频听力在70岁以后明显下降.
简介:摘要目的分析金昌市流行性感冒流行特征,为制定流感防控策略提供科学依据。方法对金昌市2010-2013年流感样病例(ILI)监测数据和病原学监测结果进行流行病学分析。结果2010-2013年金昌市报告流感样病例4798例,占门急诊病例比例均值4.3%,年间ILI%差异具有统计学意义;每周均有ILI发生,病例发生呈明显时间分布,最高峰出现在第40周至次年第16周;ILI主要集中在0-岁组,4年间,0-岁组病例构成逐年增多,15-岁组、25-岁组及60-岁病例构成逐年减少,5-岁组病例无明显变化。送检ILI标本1439份,检出阳性标本174份,阳性率12.09%;2010和2011年以季节H3型为主,2012年以B型为主,2013年新甲1型为主。ILI病原学阳性检出率与ILI流行高峰无相关性。结论金昌市流感流行时间为每年10月至次年4月,好发人群为0岁组以下幼儿;金昌市ILI%监测数据相对不稳定;新甲型1、季节性H3及B型流感毒株是金昌市2010-2013年间的主要流感流行毒株。
简介:资料显示,在给儿童测听和选配助听器的过程中,使用传统的成人选配方法往往得不到准确结果.由于儿童的认知能力有限,无法像成年人那样互动自主地改变助听器的设置,这就需要助听器选配人员具有丰富的经验和正确的方法,才能使儿童助听器的选配更加精确.儿童的耳道声学特性与成人有较大的差异,这种差异随年龄的增长呈现出一定的改变.儿童的小耳道毫无疑问会改变助听器的电声特性(与成人比较),从而导致增益的误差,这在选配过程中是不能忽视的.由于2cc耦合腔中的电声参数不能反映小儿耳道容积,声阻抗特性,麦克风位置对声波接受的效益,以及头颅对声波衍射作用的影响等,所以在对儿童选配助听器时进行真耳测试是十分必要.应用真耳测试结果确定助听器的增益和输出,要比使用功能增益(未助听听阈与助听听阈之差)更准确和可靠.另外,真耳测试能够估计出耳道内有助听器的情况下,传递到耳内的最大声压级.这一参数对儿童助听器选配非常重要,耳道声压级会比在2cc耦合腔中测得的增益高出大约10~20dB,所以在选配过程中要将这种差别定性、定量,并加以应用,才能调试出真正符合儿童的助听器增益值.
简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。
简介:摘要目的探讨观察循证护理模式在手术室急诊患者护理工作中的具体应用。方法本研究中纳入时间段2014年10月~2015年4月,我院急诊手术患者中的200例作为研究对象,应用数字随机表方法分组,其中100例患者设置为对照组,另100例患者设置为干预组。对照组患者运用常规护理模式,干预组患者运用循证护理模式。观察并对比两组患者实施急诊手术下手术时间、术后住院时间、以及不良反应发生率方面的差异。结果干预组患者平均手术时间为(50.8±5.9)min,术后平均住院时间为(5.1±1.3)d;对照组患者平均手术时间为(75.6±4.6)min,术后平均住院时间为(8.5±1.1)d。干预组两项数据均明显低于对照组,对比差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。干预组患者术后不良反应总发生率为1.00%(1/100),明显低于对照组,两项数据均明显低于对照组,对比差异显著,具有统计学意义(P<0.05)。结论在手术室急诊患者护理实施中,运用循证护理模式的效果确切,可缩短手术时间,加速术后康复,减少不良反应发生率,综合价值突出,有推广价值。