简介:摘要目的探讨染色体微阵列芯片(CMA)对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例,并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例,CMA检测均未发现致病性拷贝数变异(CNV);胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例,4例经CMA检出致病性CNV,1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况,对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。
简介:摘要由机体核糖体合成或功能障碍所导致的一组疾病称为核糖体病,多数为遗传性罕见病。其中,以造血衰竭为主要表现的核糖体病主要包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)、舒-戴综合征(Shwachma-Diamond syndrome,SDS)以及部分先天性角化不良(congenital dyskeratosis,DC)。由于该类疾病发病率低,临床异质性大,我国医师对其认识不够充分,此类疾病常被误诊、漏诊。本文从发病机制、临床特点及诊疗手段的角度,对核糖体异常相关造血衰竭疾病进行综述。
简介:摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果(1)在12 164例孕妇中,检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常,包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%,287/387),之后依次为其他超声异常(8.5%,33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%,27/387)、高龄(4.7%,18/387)、不良孕产史(3.3%,13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%,9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例,73.2%)、嵌合体(66例,18.8%)和结构异常(28例,8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多,嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多,结构异常以X染色体缺失[39.3%(11/28)]最多。36例性染色体微缺失/微重复中,15例(41.7%)为致病性,7例(19.4%)为良性,14例(38.9%)临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小[M(min~max)]为1.68 Mb(0.37~9.20 Mb),其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常,另有部分为嵌合体和染色体结构异常。
简介:摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-常染色体易位2例,占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因,及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断,以减少缺陷患儿的出生率。
简介:目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16~28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。
简介:摘要目的探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法选取中晚期孕妇103例,首先依据系统超声和超声心动图检查结果,将其分为严重异常组76例(A组)和微小异常组27例(B组),然后进行产前侵入性检查,并分析染色体核型,最后对检查结果进行统计学分析。结果分析两组染色体核型得出,严重异常组染色体异常发病率(34.2%),明显高于微小异常组(0%),差异具有统计学意义(P<0.05);对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较,超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率(48.4%),明显高于剩余严重异常的胎儿(24.4%),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常,尤其是胎儿先天性心脏病,从而减少异常发育胎儿的出生,为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。
简介:摘要目的探讨D-二聚体异常结果的临床疾病分布情况,为临床诊疗提供实验依据。方法用日本SYSMEXCORPORATION公司生产的CA-55O全自动血凝分析仪检测患者血浆D-二聚体,>256ug/L判定为异常结果。结果血浆D-二聚体异常患者的疾病分布为,冠心病22.5%,脑梗死15.0%,高血压8.9%,DM7.4%,急慢性支气管炎7.2%,肺部感染6.2%,动脉供血不足6.0%,慢性阻塞性肺部疾病5.0%,肺炎3.5%,恶性肿瘤3.3%,脑出血1.7%。结论D-二聚体水平的动态检测对多种疾病尤其是心脑血管疾病患者的诊治、疗效监测及预后判断均有重要参考价值。
简介:摘要目的评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用。方法于孕11周—14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察。结果通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11—14周时的颈项透明层显著增厚,且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常。结论超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助。
简介:【摘要】目的:探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法:本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集,收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例,对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果:检测出胚胎染色体异常共计336例,异常率为43.75%,数目异常占比63.39%,染色体结构异常占比36.61%;大于35岁的孕妇染色体异常率更高,其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况(P<0.05),流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异(P>0.05)。结论:应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测,能够为临床病因分析提供重要指导,值得推广使用。
简介:摘要目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术验证骨髓增生异常综合征(MDS)经传统染色体显带分析(CBA)检测到的非克隆性染色体异常(n-CCA)的价值。方法回顾性分析2011年10月至2020年12月北京大学人民医院CBA检测具有n-CCA的91例MDS患者的临床资料及染色体核型和FISH检测结果。结果在91例患者中,CBA共检测到94例次非克隆性+8、5q-、-7、7q-和20q-异常,其中43例次(45.7%)经FISH验证为阳性,+8、5q-、-7、7q-和20q-的验证率分别为47.6%(30/63)、25%(2/8)、41.7%(5/12)、40%(2/5)和66.7%(4/6),FISH阳性的细胞占比为4% ~ 90%(中位7%)。将91例患者按CBA分析的中期分裂相数目分为3组,即≥ 20、10 ~ <20、< 10。3组的FISH验证率分别为43.7%(31/71)、33.3%(3/9)、63.6%(7/11),未见明显差异(P>0.05)。对26例仅接受支持治疗的患者进行连续监测,结果显示91.7%(11/12)经FISH验证的异常持续存在,而92.9%(13/14)FISH验证为阴性的n-CCA属于一过性异常。结论约半数CBA检测到的n-CCA经FISH证实为克隆性异常,FISH验证的阳性率与CBA的中期分裂相数目无关。对于CBA检测出的n-CCA,建议通过FISH检测验证其克隆性并进行连续追踪观察。