简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

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简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：摘要目的了解福建省公立三级甲等医院女性护士群体的自杀意念发生率，探讨冲动性人格、社会支持对护士自杀意念的影响。方法选取2019年3—10月在福建省4所公立三级甲等医院的女性护士1 000名进行问卷调查，采用Barratt冲动性人格量表、社会支持量表、自杀意念量表进行调查。结果女性护士群体自杀意念发生率为9.74%。社会支持与冲动性人格、自杀意念负相关，冲动性人格与自杀意念正相关（r值为-0.329、-0.449、0.291，P<0.01）。社会支持在冲动性人格与自杀意念间起部分中介作用。结论护理管理者可以通过提升护士社会支持水平，降低自杀意念强度。

简介：摘要目的研究分析住院精神分裂症患者冲动伤人行为的相关因素。方法收集2015年-2017年收治的住院精神分裂症患者276例为本次研究对象，对患者的基本资料以及阳性与阴性症状评定量表，攻击性量表，冲动行为量表等进行统计分析。结果冲动伤人发生与患者年龄、性别无明显关系，P>0.05，无统计学意义。发生冲动行为患者的攻击性量表中身体攻击性，指向自我攻击性评分与没有发生冲动行为患者的攻击性量表比较有差异，P<0.05，有统计学意义。发生冲动行为患者的冲动行为量表中行动分量表与没有发生冲动行为患者的冲动行为量表比较有差异，P<0.05，有统计学意义。结论住院精神分裂症患者冲动伤人行为与患者的疾病状态，年龄，性别无显著关系，主要与患者的冲动性人格，攻击性人格有直接的关系，临床接受治疗的患者进行相应的评估，做好相应的预防，降低伤人事件的发生。

简介：【摘要】目的:探讨伴冲动攻击行为酒精依赖患者甲状腺激素水平及其脑电图特点。方法：选择2020年1月-2021年12月住院或门诊的酒精依赖患者60例为对象，采用修改版外显攻击行为量表（MAOS）评估，根据评估结果分为伴冲动攻击行为组（n=30例）和不伴冲动攻击行为组（n=30例），对两组进行甲状腺激素水平测定，并完成脑电图特点分析，采用Pearson相关性分析软件对甲状腺激素水平及其脑电图的特点与冲动攻击行为完成相关性分析。结果：伴冲动攻击组FT3、FT4及TT3水平高于不伴冲动攻击行为组（P<0.05）；TT4水平低于不伴冲动攻击行为组（P<0.05）；伴冲动攻击组患者脑电图α、β、θ及δ波幅高于不伴冲动攻击行为组（P<0.05）；Pearson相关性分析结果表明，酒精依赖患者冲动攻击行为与FT4无相关性（P>0.05）；与FT3、FT4、TT3、脑电图α、β、θ及δ波幅呈正相关性（P<0.05）；与TT4水平呈负相关性（P<0.05）。结论：伴冲动攻击行为酒精依赖患者常伴有甲状腺激素异常，具有典型的脑电图特点，加强患者甲状腺激素及脑电图检查能提升患者攻击行为的预测能力。

简介：目的利用已经构建好的腺相关病毒-人组织激肽释放酶基因重组体(rAAV-HTK),感染体外培养的人脐静脉内皮细胞(HUVEC),观察HUVEC细胞中内皮型一氧化氮合酶(eNOS)、凋亡蛋白酶(caspase-3)、内皮素-1(ET-1)、血管内皮生长因子(VEGF)、内皮素B1受体(ETR-B1)以及缓激肽B1受体、缓激肽B2受体的mRNA表达量变化情况,探讨利用rAAV-HTK治疗高血压、缺血性心脏病的可行性.方法将已经构建好的rAAV-HTK重组质粒感染体外培养的HUVEC细胞,应用半定量RT-PCR方法检测感染rAAV-HTK前后HUVEC中eNOS、caspase-3、ET-1、VEGF、ETR-B1以及缓激肽B1受体、缓激肽B2受体的mRNA表达量变化情况.结果转染有rAAV-HTK的HUVEC细胞内其细胞内eNOS的mRNA合成量增加,caspase-3的mRNA表达量降低,VEGF、ET-1、ETR-B1、缓激肽B1受体、缓激肽B2受体的mRNA表达量没有变化.结论rAAV-HTK重组体感染HUVEC细胞能够使HUVEC细胞内eNOS的mRNA表达量增高,caspase-3的mRNA表达量减低,提示HTK能够改善内皮细胞功能,转HTK能够应用于高血压等血管内皮功能异常的心血管疾病的基因治疗.

简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

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简介：目的：对炎症细胞因子TNF-α及IFN-γ刺激下，人NOX1基因的表达调控进行初步分析。方法：将NOX1基因5′-端上游序列连接到无启动子的PGL3-BASIC质粒，构建了PGL3-BASIC／NOX1报告质粒。PGL3-BASIC／NOX1质粒转染A549细胞，用TNF-α、IFN-γ刺激12h，双荧光素酶报告基因系统检测基因表达情况。结果：克隆的NOX1片段具有较强的启动子活性，在TNF-α和IFN-γ共同刺激下，转染报告基因的A549细胞萤光素酶活性与对照相比有明显的增高（约4．3倍）。分析显示NOX1基因5′端上游序列片段含有NF-KB结合位点，提示细胞因子刺激的荧光素酶表达增强可能与NF-KB位点激活相关。结论：NOX1基因表达水平明显受到炎症细胞因子的调控，提示该基因可能参与机体免疫防御（特别是上皮细胞免疫防御），值得进行深入研究。

简介：目的应用cDNA芯片技术进行胃癌患者抑郁症状相关基因表达谱差异分析及信号转导通路分析,探讨其可能的作用机制。方法采用Zung抑郁量表判定胃癌患者的精神状态,分为两组,抑郁组10例患者,非抑郁组10例患者。手术切除原发灶肿瘤,30min内液氮保存。Trizol一步法提取细胞总RNA并纯化mRNA,逆转录法分别标记荧光素Cy3和Cy5,合成cDNA探针与人类全基因组芯片杂交,扫描荧光信号图像,分析比较两组差异表达基因,行GeneOntology分类和通路分析。结果基因芯片筛选出1088个基因表达水平发生改变且有统计学意义,包括787个上调基因和301个下调基因。GeneOntology分类提示显著变化的基因网络是＂Notch信号传导通路＂及＂神经肌肉突触传递功能＂。BioCarta通路分析得到通路网络中相关基因的表达改变情况,Notch通路中5个基因表达上调,为NOV、CNTN1、YY1、Maml2和Spen,5个基因表达显著下调,为PSEN2、APH1A、PSENEN、TP63和TLE1,神经肌肉突触传递相关基因中2个显著下调,为DTNA和KIF1B。结论肿瘤相关性抑郁可能与能量代谢、细胞骨架、营养因子以及酶等多层次的基因表达改变有关,其中Notch信号传导通路和神经肌肉突触传递功能可能发挥了重要作用。

简介：摘要目的旨在了解浙闽地区人群恙虫病东方体感染的基因型，并分析其基因变异。方法从浙闽地区5例散发恙虫病发热期患者血中分离病原体并进行细胞培养；提取感染细胞DNA，巢式PCR扩增完整恙虫病东方体56-kD型特异性抗原（TSA）基因和热休克蛋白基因（groESL）并测序；采用MEGA 7.0软件，进行序列比对和系统发育分析。结果病原学确认5例恙虫病患者，并分离到恙虫病东方体菌株。序列比对表明，5菌株中有2株的56-kD TSA基因和groESL基因100%一致，另2菌株的此二个基因序列一致性亦为100%，分别将两组菌暂时命名为浙江-1型和浙江-2型。56-kDa TSA基因比对和系统发育分析表明，浙江-1型和浙江-2型分别与台湾-A基因型和Gilliam-C基因型亲缘较近（98.45%和98.50%），但有明显变异；另1株菌Wuj/2014与台湾-A基因型高度相似（99.94%）。56-kDa TSA基因各基因型支系的时间树分析表明，台湾-A基因型、浙江-1型和浙江-2型3支系与祖先的分歧时间相对其他原型株晚，尤其是浙江-2型，说明这些基因型或亚型在恙虫病东方体的进化过程中出现较晚。结论本研究病例所感染恙虫病东方体基因型不同，可能为未被认识的新的基因亚型，迫切需要进行全基因组测序确认，并探讨其基因变异与人恙虫病严重程度间的关系。

简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：摘要目的研究p38丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）基因沉默对大气细颗粒物（PM2.5）染毒肝细胞（L02细胞）相关基因表达的影响。方法于2019年6至9月，根据GenBank提供的p38MAPK基因序列，设计合成3条干扰序列，退火后连接到PLVX-shRNA2-puro中，将重组慢病毒载体转染L02细胞。用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）和蛋白免疫印迹（Western blotting）法对p38MAPK基因沉默效果进行鉴定。用浓度为50 μg/ml的PM2.5水溶物和10 μmol/L阳性对照Cr6+分别染毒L02细胞、p38MAPK基因沉默细胞24 h，同时设立空白对照组。用荧光定量PCR检测癌基因（c-fos、c-myc、k-ras）、抑癌基因（p53）和凋亡基因（Caspase-3、Caspase-8、Caspase-9）的相对表达水平。结果p38MAPK基因沉默细胞中p38MAPK基因和蛋白表达水平较正常L02细胞明显下降（P<0.05），p38MAPK基因沉默细胞株构建成功。与空白对照组比较，PM2.5染毒L02细胞组癌基因c-fos、c-myc、k-ras和凋亡基因Caspase-3、Caspase-8、Caspase-9表达水平升高，抑癌基因p53表达水平下降，差异均有统计学意义（P<0.05）；与PM2.5染毒L02细胞组比较，PM2.5染毒p38MAPK基因沉默细胞组癌基因c-fos、c-myc、k-ras和凋亡基因Caspase-3、Caspase-8、Caspase-9表达水平下降，抑癌基因p53表达水平升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论PM2.5对L02细胞癌基因、抑癌基因和凋亡基因表达有明显影响，而p38MAPK基因沉默可抑制PM2.5对L02细胞的影响。

简介：福州市民陈女士的母亲，在经历了与乳腺癌长迭10年的抗争后，于清明节前1个月病逝。目前，30岁的陈女士来到国家中西医结合肿瘤重点学科、福州总医院肿瘤科门诊，要求进行专门的防癌体检。陈女士说，如果不是因为看到安吉丽娜·朱莉的故事（编者注：3年前，著名影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表专栏文章，公布她因为携带有BRCA基因突变从而导致患乳腺癌和卵巢癌风险大大上升，最终决定接受预防性双侧乳腺切除术），她从未因母亲患癌而担心过自己。

简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

简介：1995年9月,笔者为执行国家科委攀登项目“人类疾病基因控制工程的基础研究”的学术出访任务,访问了德、法、英三国的一些有关科研机构,看到了许多新鲜事物,其中位于法国巴黎近郊的一个著名生物医学研究机构——基因松,给我留下了深刻的印象。基因松的外文名称叫genethon,如果把这个名称拆开来看,就是gene(基因)+thou(松),thou是体育项目马拉松的英文名称的后半部分。顾名思义,用基因松作为一个科

简介：引起肥胖的原因至今尚未彻底弄清,但至少有一点可以肯定,它与人们的生活习惯有关。随着社会的发展和经济的发达,人们的生活水平日渐提高,这就为肥胖提供了一定的物质条件。“丈夫的事业是否成功,只要看看妻子的腰围就可知道”。这虽是一句幽默的话,但也反映了一定的社会现实。随着人们饭桌上的食物不断丰盛,城乡中不知不觉地涌现

简介：美国国家肿瘤研究所过去开发过LAK细胞技术，经过抽取肿瘤病人血流内的淋巴细胞，在体外用白介紊-2激活，培养增殖．再输回病人体内，进而又开发把肿瘤组织内浸润的淋巴细胞（TIL）提取出来加白介素-2激活和培养增殖，再输给病人以达到治疗目的，这些办法叫继承免疫疗法。但是提取肿瘤组织内的淋巴细胞并非易事，而且不容易认识。

简介：新加坡国家癌症中心的小组确认了一个新的基因“标识”。它由57个基因按特别的方式组合而成，可预测12个月内肝癌是否会复发，准确率高达88％。