简介：遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditarYHemorrhagicTelangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率保守估计为1／5000，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREEframework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE（1996～2006．10）数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80％以上。

简介：患者女，67岁，以左侧面部肌肉阵发性抽动20年于2013年1月11日入院，入院查体：神志清，心肺听诊无异常，肝脾不肿大，颅脑MRI检查无异常，化验检查无异常。入院诊断：左侧半面痉挛。于2013年1月14日在全麻下行左侧乙状窦后进路面神经显微血管减压术，在30度内窥镜辅助下，术中见小脑前下动脉在靠近脑干侧贯穿面听神经之间，术中用显微针先行面神经干贯穿梳理10余次，然后用小涤纶片垫于小脑前下动脉和面神经干之间，生理盐水冲洗术腔，见无出血后关闭术腔，手术经过顺利。术后给以降颅压及预防感染治疗，术后5天面肌痉挛消失并出现患侧轻度面瘫，于1月24日出院。患者出院三天后开始头痛并伴有低热，于1月29日再次入院。入院查体术侧耳后有皮下积液，给以加压包扎，入院后腰穿，颅压不高，脑脊液淡黄色，脑脊液常规：白细胞240＆#215;106/L，其中单核细胞80%、多核细胞20%，脑脊液蛋白735mg/L,葡萄糖、氯化物正常。用万古霉素静滴治疗5天效果不佳，后改用美罗培南静滴治疗，并用其0.1g加生理盐水5ml鞘内注射，每天一次，连用3天效果不佳，连续4次脑脊液细菌培养为阴性，脑脊液白细胞300~600＆#215;106/L之间，主要以单核细胞居多，脑脊液蛋白在600mg/L左右，用激素治疗后患者症状好转，脑脊液白细胞数及蛋白含量降低明显，且白细胞以单核细胞为主，经全院第一次会诊考虑无菌性脑膜炎可能性大，以激素治疗为主，静滴青霉素预防感染，泼尼松60mg/天，连用七天后减量，当泼尼松减至10mg/天时，发热及头痛症状就会出现，脑脊液白细胞及蛋白也会增高。在后续的治疗中又行4次脑脊液细菌培养均为阴性，术后复查颅脑MRI颅内未见异常，3月1日又组织第2次全院会诊，建议少量应用非畄体类抗炎药，以减少激素用量，改用乐松

简介：患者男，55岁，因双耳听力下降伴耳鸣、头晕、嗅觉减退2月余,于2012年5月8日由外院耳鼻喉科急诊转入我院。既往糖尿病史5年，曾在7年前有面瘫病史，有面瘫家族史（两个姐姐和儿子均有面瘫）。患者于3个月前无明显诱因出现右耳渐进性听力下降、头晕伴嗅觉减退，当地医院耳鼻喉科给予改善血液循环等治疗，治疗期间右耳听力进一步下降至全聋，同时左耳亦出现渐进性听力下降。15天前出现四肢轻度不自主抖动，面部及四肢麻木感，当地医院耳鼻喉科复诊，给予改善血液循环治疗1周后，四肢抖动症状消失，但随即出现口角歪斜、左侧闭目不全等左侧面瘫症状，听力损失继续加重至双耳全聋，同时嗅觉丧失，头晕、走路不稳加重，轻度嗜睡，略声嘶，偶有饮水呛咳。

简介：目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A＆gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

简介：目的：探讨经典WullsteinⅢ型鼓室成形术在慢性化脓性中耳炎手术中的适应证及其术后听力效果。方法回顾性分析行开放式Ⅲ型鼓室成形术的患者34例（34耳），患者均有听骨链破坏而镫骨结构完整，鼓膜内陷与镫骨头或砧骨豆状突直接连接，根据术中是否植入钛合金部分人工听骨（partialossicularreplacementprosthesis，PORP）分为两组，WullsteinⅢ型鼓室成形术（Ⅲ型组）11例和植入钛合金部分人工听骨（PORP组）23例。分别比较两组术后0.5、1、2和4kHz的平均气导听阈、平均气骨导差的变化情况。结果Ⅲ型组患者术前平均气导听阈为46.59±16.60dBHL，术后为34.89±10.34dBHL,气导听阈提高11.70±19.30dBHL；PORP组术前平均气导听阈为44.23±12.31dBHL，术后为37.08±14.36dBHL，提高7.14±14.39dBHL；Ⅲ型组术前平均气骨导差（air-bonegap，ABG）为23.98±13.08dBHL，术后为16.25±6.98dBHL，缩小7.73±14.93dBHL；PORP型组术前平均ABG为26.58±10.27dBHL，术后为19.40±13.28dBHL，缩小7.17±13.63dBHL。两组患者在气导听阈提高值及ABG缩小的差异均无显著统计学意义（P＆gt;0.05）。结论开放式鼓室成形术中，如果鼓膜内陷与镫骨头或砧骨豆状突形成连接，可以予以保留，短期随访术后听力水平与植入PORP重建听骨链的效果相当，长期效果还需随访观察。