简介：摘要目的观察思密达联合碳酸氢钠洗胃液治疗新生儿咽下综合征的临床效果。方法将92例新生儿咽下综合征患儿随机分为对照组和观察组各46例。对照组患儿给予碳酸氢钠溶液洗胃，观察组联合思密达口服治疗，比较两组的治疗效果。比较两组呕吐停止时间、治疗效果。结果观察组治疗总有效率（93.48%）高于对照组(76.09%)，呕吐停止时间明显短于对照组（4.65±0.58vs10.63±1.12）h，差异有统计学意义（P<0.05）。结论思密达联合碳酸氢钠一次性洗胃，有助于提高患儿服药依性，迅速缓解患儿临床症状，提高治疗效果

简介：

简介：摘要目的综合疗法治疗腰椎间盘突出的疗效分析。方法本文选取我院于2014年01月～2015年05月收治的66例腰椎间盘突出患者，将其随机分为治疗组和对照组，对照组采用针灸疗法，治疗组采用针灸、推拿、按摩等多种综合疗法，对比两组患者的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间结果。结果治疗组的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间分别是（2.29±0.60）天、（29.40±10.10）天，和对照组的的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论腰椎间盘突出患者采用针灸、推拿、按摩等多种综合疗法后，可以促进患者病症早日康复，缩短治疗周期，提高治疗效果，值得在临床中推广应用。

简介：听力损失是全世界流行最广的感觉器官疾病，且随着人口老龄化等因素的影响，其患病率不断上升。WHO于2013年3月公布，2005～2012年间听力残疾者占全球人口的比例由4.2%（2.78亿）上升到5.3%（3.6亿）。其中，91%（3.28亿）为成人，9%（3200万）为儿童，65岁以上老年人约1/3为听力残疾，而更多的人患有未达残疾标准的听力减退。WHO听力残疾标准为：成人（15岁及以上）为较好耳0.5、1、2、4kHz平均听阈大于40dBHL；儿童（0～14岁）为较好耳0.5、1、2、4kHz平均听阈大于30dBHL［1，2］。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：摘要随着生活水平的提高，工作压力、不良的饮食习惯使患急性冠状动脉综合征的患者呈上升的趋势。为了使患者在住院期间能得到良好的治疗和护理，列举了相应的护理措施和对病人的健康教育。

简介：目的：研究内淋巴囊减压术治疗Lermoyez综合征的临床效果。方法病例材料来源于我科2007年至2013年收治的Lermoyez综合征病例共6例，均为经保守治疗后仍反复发作眩晕者，术前完善检查，行内淋巴囊减压术，术后进行随访，评估眩晕、听力、耳鸣、耳闷变化。结果术后66.7%（4/6）患者眩晕完全控制，33.3%（2/6）患者眩晕基本控制，57.1%（4/7）的患耳听力好转，33.3%（2/6）的患耳耳鸣减轻，80%（4/5）的患耳耳闷胀感减轻。结论内淋巴囊减压术能有效控制Lermoyez综合症患者的眩晕发作，是治疗该病的一种可行方法。

简介：胃食管反流（gastroesophagealreflux,GER）经常发生于睡眠呼吸暂停低通气综合征（sleepapneahypopneasyndrome,SAHS）患者,但是至今两者之间究竟有无因果关系仍待阐明[1,2]。相对于此,喉咽反流（laryngopharyngealreflux,LPR）与SAHS之间关系的系统性研究明显落后于前者,仅起步于最近几年。

简介：目的：根据临床资料建立预测高压氧（hyperbaricoxygen，HBO）综合治疗突发性耳聋（suddendeafness，SD）预后的评分模型，并评价科学性。方法连续选择188例（221耳）接受高压氧综合治疗的SD患者，随机分为两组：训练样本168例（201耳），验证样本20例（20耳）。采用自身前后对照试验方案，根据训练样本实际疗效分为有效和无效两组，应用X2检验筛选出有统计学意义的危险因素并赋值，建立评分模型，并进行受试者工作特征曲线（receiveroperatorcharacteristiccurve，ROC）分析。结果SD伴眩晕、听力曲线呈下降/全聋型、发病至就诊时间≥15d、HBO治疗疗程＜2个疗程、HBO开始治疗时间≥15d、就诊平均听力损失≥60dBHL、SD合并高血压（highbloodpressure，HBP）或糖尿病（diabetesmellitus，DM）或二者兼有是影响高压氧综合治疗突发性耳聋预后的危险因素。应用ROC分析该评分模型，曲线下面积（areaunderthecurve,AUC）为0.967，与完全随机情况下获得的曲线下面积（0.5）相比有显著差异，P〈0.05。经验证样本前瞻性误判概率评估，误判率约10％。结论根据临床资料建立预测HBO综合治疗SD预后的评分模型可以预估SD预后，对临床治疗有一定指导意义。

简介：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G〉T,p.E280X）,父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。

简介：摘要目的探讨中青年男性体检者代谢综合征的护理干预方法及效果。方法选择在我院作体检时确诊的100例中青年男性代谢综合征（MS）患者纳入研究，随机分为实验组和对照组各50例，对照组患者采取常规健康教育，实验组实施综合护理干预。结果实验组收缩压、舒张压、空腹血糖、甘油三脂、高密度胆固醇均明显低于对照组，（P均＜0.05）。结论护理干预能改善SM各项代谢指标异常，促进中青年男性SM患者健康。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：摘要目的探讨开胸术后延迟愈合伤口局部综合处理的效果。方法对22例开胸术后出现延迟愈合的伤口进行分析，伤口局部行创口床准备，及时拆除部分或全部缝线，清除坏死组织，充分引流积液，根据创面情况选用不同的新型湿性敷料进行换药，使伤口处于最佳的愈合环境，并采用按压潜行空腔，水胶体敷料透明贴拉合伤口等方法，同时给予患者全身营养支持。结果22例患者于13-35天伤口愈合，平均愈合时间为20天,愈合率100%。结论对于开胸术后延期愈合的伤口应判断是脂肪液化还是伤口感染，采用综合处理方法，及时清创引流，进行伤口床准备，应用湿性愈合敷料，按压潜行空腔，康惠尔透明贴拉合伤口等方法，取得了较好效果，缩短了伤口愈合时间，提高了伤口愈合率。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合征的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：摘要目的构建综合性医院住院患者满意度评价指标体系，为卫生管理者开展满意度评价，提供科学依据。方法应用文献分析、专家咨询等方法构建患者满意度评价指标体系，并对指标进行筛选。结果经过开展两轮专家咨询最终形成患者满意度评价指标体系。结论专家咨询法是构建指标体系简便易行的方法之一。

简介：唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰～3‰,国内为0.56‰～0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。