简介：【摘要】目的：探讨色素痣患者临治疗过程中应用CO2激光疗法与Nd：YAG激光疗法联合方案的临床治疗效果。方法：从本院接收的色素痣患者中抽取100例进行实验分析，接收时间：2020.1-2021.1，以接收时间顺序将患者分为常规组和分析组，每组均有50例患者，常规组实施Nd：YAG激光疗法，分析组实施CO2激光疗法联合Nd：YAG激光治疗方案，比较二组疗效。结果：分析组临床治疗效果的总有效率较常规组高，负性情绪评分较常规组低，不良情况总发生率低于常规组，差异尤为显著，P＜0.05。结论：临床治疗色素痣时，CO2激光疗法、Nd：YAG激光疗法均能够达到一定效果，但两者联合使用之后，临床疗效获得进一步提高，疾病治愈率显著提升。

简介：摘要：目的 探讨肛管直肠恶性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma, ARMM）的临床特征、病理特征及预后因素。 方法 回顾性分析宁波市2012年3月至2019年2月的21例经外科手术治疗的肛管直肠恶性黑色素瘤患者，观察其临床病理特点以及免疫组化结果，通过对患者的临床特征、预后分析探讨可能影响ARMM患者预后的相关因素。结果 患者主要临床症状为大便带血、大便次数增多、里急后重、肛门坠胀等。免疫组织化学检测肿瘤细胞Melan-A均阳性，CK-20均阴性，Ki-67指数在30%-80%之间。单因素分析显示肿瘤直径（P=0.034）、临床分期（P=0.000）与ARMM患者预后相关。多因素预后分析显示，ARMM患者预后的独立因素为肿瘤临床分期（95%CI：1.023-16.265，P=0.046）。结论 ARMM是一种少见但致命的疾病，预后较差，免疫组织化学分析在直肠肛管恶性黑色素瘤的诊断中起着至关重要的作用。ARMM预后分析显示肿瘤的临床分期是影响患者预后最重要的因素。

简介：[摘要]目的 观察单一化疗方案和联用干扰素-α在临床治疗恶性黑色素瘤的疗效差异性。方法 选取2019年5月～2022年5月来我院治疗的80例恶性黑色素瘤患者展开分析，利用电脑随机数分成两组，对照组单一行化疗治疗，研究组在此基础上联合干扰素-α治疗。比较两组治疗前后的免疫细胞水平及临床疗效。结果 两组治疗前，血清学检测显示免疫细胞水平无差异（P＞0.05），治疗后，研究组免疫细胞活性明显优于对照组（P＜0.05），两组差异显著；研究组临床治疗有效率明显高于对照组（P＜0.05），两组差异显著。结论 干扰素-α联合化疗治疗可提高患者免疫功能，临床疗效确切，安全性高，具有可靠的临床价值。

简介：摘要：目的：探究精细减张缝合联合氦氖激光对面部色素痣切除术后瘢痕效果。方法：选择医院2022年1月至2022年12月收治的行面部色素痣切除术的70例患者为研究对象，计算机分组法将其随机分为研究组与对照组，各35例，对照组采用精细减张缝合，研究组采用精细减张缝合+氦氖激光治疗。对比两组临床效果与治疗满意度。结果：研究组治疗有效率97.14%高于对照组治疗有效率77.14%，差异有统计学意义（P

简介：摘要淋巴结清扫是黑色素瘤临床淋巴结转移的标准治疗方法。传统开放式腹股沟淋巴结清扫并发症发生率高，尤其是腹股沟区皮肤坏死、长期不愈，严重影响患者的生活质量。腹腔镜腹股沟淋巴结清扫是近十余年来出现的微创手术方法。本文就腹腔镜下黑色素瘤腹股沟淋巴结清扫的研究进展作一综述。

简介：摘要黑色素瘤是一种起源于色素细胞的恶性肿瘤，出现症状时疾病往往处于局部进展期，手术切除仍是首选。术后复发对全身化学治疗和局部放射对PMME效果欠佳。光动力疗法（photodynamictherapy，PDT）能缩小肿瘤，缓解吞咽困难，毒副作用轻微，可提高患者生存质量。2014-02-24笔者所在科室收治1例食管黑色素瘤术后复发行光动力治疗的患者，在治疗前应作好光动力患者的心理护理，重视治疗前、后健康教育，让病人对该治疗有一定的理解，保证治疗顺利进行。现将护理体会报告如下。

简介：摘要患儿　女，3月龄，因“喂养困难、体重不增3个月，发现重度贫血1 d”就诊，患儿生后1 d起病，以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现，病情进行性加重，出现输血依赖性贫血、高乳酸血症，于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T（p.Pro225Leu）纯合变异，父母为杂合子，诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。

简介：摘要目的探讨原发性女性生殖道恶性黑色素瘤的临床病理特点、鉴别诊断、生物学特征、治疗及预后。方法回顾性分析江苏省扬州大学附属医院2012年8月至2019年8月收治的4例原发性女性生殖道恶性黑色素瘤患者的临床病理资料，总结临床症状，观察病理形态改变及免疫表型，并进行文献复习。结果4例患者均表现为无明显诱因阴道出血。镜下组织学特点为黏膜及黏膜下间质内见弥散状、乳头状及腺管状分布肿瘤细胞，瘤细胞呈上皮样、梭形、圆形、浆细胞形、瘤巨细胞形及不规则形。肿瘤细胞核较大，深染，异型明显，可见核偏位及核仁，有病理性核分裂象，并有极少量色素沉着。瘤细胞表达HMB-45、Melan-A、S-100和SOX-10。结论原发性女性生殖道恶性黑色素瘤组织学形态多样，镜下呈弥散状、乳头状及腺管状排列，浸润性生长。易误诊、漏诊，确诊需结合组织学形态特征及免疫组织化学检查。该病预后差，治疗以手术切除为主，术后辅以化疗、免疫治疗及靶向治疗。

简介：摘要目的探讨高压氧(HBO)干预对体外培养的正常和缺氧状态人视网膜色素上皮(RPE)细胞氧化损伤的影响。方法体外培养正常和缺氧状态(200 μmol/L CoCl2干预)人RPE-19细胞，随机分成对照组(正常对照组和缺氧对照组)和HBO组[正常HBO组(0.15 MPa HBO组，0.20 MPa HBO组，0.25 MPa HBO组)和缺氧HBO组(缺氧+0.15 MPa HBO组，缺氧+0.20 MPa HBO组，缺氧+0.25 MPa HBO组)]。各HBO组在纯氧下分别暴露60、90 min，每隔24 h暴露一次，共暴露2次。以MTT法检测各组RPE细胞的增殖活力；以免疫细胞化学方法检测RPE细胞内8-羟基脱氧鸟苷酸(8-OHdG)的表达量；以Western blotting法检测RPE细胞内人8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(hOGG1)的表达量。每组实验均重复3次。结果在HBO干预60、90 min后，对于正常RPE细胞，与正常对照组相比，各压力HBO干预组细胞OD570值均降低(P<0.01)，且随着压力的升高而降低(P<0.05)；细胞内8-OHdG表达量明显增加(P<0.01)，且随着压力的升高而增加(P<0.05)；细胞内hOGGl表达量增加(P<0.01)，且在60min组随着压力的升高而降低(P<0.05)。对于缺氧RPE细胞，与缺氧对照组相比，各压力HBO干预组细胞OD570值均升高(P<0.01)，且在60 min组随着压力的升高而升高(P<0.01)；细胞内8-OHdG表达量明显降低(60 min P<0.01, 90 min P<0.05)，且60 min组随着压力的升高而降低(P<0.05)；细胞内hOGGl表达量明显增加(P<0.01)，且随着压力的升高而增加(60 min P<0.05, 90 min P<0.01)。结论HBO暴露可导致正常RPE细胞的氧化损伤，但可修复缺氧导致的RPE细胞的氧化损伤。

简介：摘要目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿（先证者）和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史，绘制家系图谱；并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图（ERG）检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子测序，检测基因突变位点。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者10月龄时父母发现其视力差。至3岁时右眼、左眼矫正视力分别为0.3、0.4。眼前节未见异常。双眼极高度远视。眼轴长度分别为14.47、15.78 mm。双眼视盘偏小、潮红；黄斑区可见皱襞，未见明显色素紊乱。ERG检查，双眼视杆细胞反应、最大混合反应轻-中度降低，单闪视锥反应、30 Hz闪烁反应中-重度降低。全外显子测序结果显示，先证者膜型卷曲相关蛋白（MFRP）基因第4、13外显子上分别存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p .Gln543Stop,37的复合杂合突变。前者为移码突变，编码16个氨基酸后终止；后者为无义突变，截断了37个氨基酸。两者均属于基因功能失活突变。生物信息学分析提示高致病性，并符合家系共分离。先证者母亲、妹妹携带c.363delC，父亲携带c.1627C >T。结论MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37复合杂合突变可能是本家系的致病基因。

简介：摘要目的回顾性分析老年抗黑色素瘤分化相关基因(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者的临床特征。方法收集2016年5月至2019年12月我院收治的抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者62例，并根据年龄将其分为老年组(≥60岁，17例)和非老年组(<60岁，45例)。对两组患者的临床表现、实验室检查、治疗情况及预后等资料进行统计分析。结果本研究共纳入62例抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者，老年患者17例(27.4%)，年龄为(65.5±5.3)岁，非老年患者45例(72.6%)，年龄为(46.5±8.4)岁。与非老年患者相比，老年患者的病程更短[(1.6±1.0)月比(3.7±3.3)月，t＝3.883，P<0.001]，伴有劳力性呼吸困难以及合并抗Ro-52抗体阳性的比例更高[分别为(15/17，88.2%)比(26/45，57.8%)，χ2＝5.11，P＝0.024和(15/17，88.2%)比(26/45，57.8%)，χ2＝5.11，P＝0.024]，且病死率显著增高[(12/17，70.6%)比(8/45，17.8%)，χ2＝15.748，P<0.001]；伴有Heliotrope征的老年患者少于非老年患者[(9/17，41.2%)比(38/45，57.8%)，χ2＝5.07，P＝0.024]。结论老年抗MDA5抗体阳性皮肌炎具有独特临床表型，其起病急、皮疹不典型、肺部病变重，治疗难度大，预后更差。

简介：摘要目的初步探讨音猬因子（SHH）信号通路抑制剂NVP-LDE225与放射联用治疗黑色素瘤的潜在作用机制以及可行性。方法通过qPCR的方法检测处理前后黑色素瘤细胞Melan-A及SK-MEL-2中Gli1的mRNA的表达量。NVP-LDE225、GDC-0449与放射联合处理24 h后，通过细胞计数法和CCK-8法检测黑色素瘤细胞Melan-A及SK-MEL-2的细胞数量与细胞活性，细胞克隆法检测Melan-A及SK-MEL-2的生存以及增殖能力，流式细胞术检测Melan-A细胞周期的变化，Western blot检测Melan-A细胞中凋亡蛋白Bax及Caspase3的表达变化。结果单纯给予Smo抑制剂NVP-LDE225能够抑制黑色素瘤细胞中Gli1的mRNA表达，减少黑色素瘤细胞的增殖，诱导其凋亡，且将黑色素瘤细胞阻滞于G0/G1期。NVP-LDE225处理后1 h给予γ射线照射将进一步抑制SHH信号通路，使黑色素瘤细胞阻滞于G2/M期，进一步抑制黑色素瘤细胞的增殖。结论Smo抑制剂NVP-LDE225能抑制黑色素瘤细胞中SHH信号通路，抑制细胞增殖，与放射联用后，进一步增加抑制细胞增殖的效果。其可以作为一个潜在的与放疗联合治疗黑色素瘤的药物，值得进一步研究。

简介：摘要目的分析1例视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者的基因变异，明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查，结合临床表型确定可疑变异，应用Sanger测序法验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况。采用多种软件对所检出的变异进行致病性分析。结果全外显子测序结果显示先证者C2ORF71基因存在c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异。Sanger测序验证显示其父亲携带c. 8G>A (p.Cys3Tyr)杂合变异，母亲携带c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)杂合变异，因此先证者的变异分别来自父母。两个变异均为新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异指南，c. 8G>A变异判定为可能致病性变异(PM2+PP3+PS3)，c. 958_959insA判定为致病性变异(PM2+PVS1+PM4+PP4)。结论C2ORF71基因c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异可能为该家系患者的遗传学病因，新变异的检出丰富了C2ORF71基因的变异谱，并为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的：探讨沉默信息调节蛋白1（SIRT1）对人葡萄膜黑色素瘤细胞增殖的影响。方法：实验研究。通过定量PCR和Western blot法检测SIRT1在葡萄膜黑色素瘤细胞（M23和SP6.5）和正常人葡萄膜黑色素细胞（DM78、UM95和UM96）中的表达。在葡萄膜黑色素瘤细胞（M23、SP6.5）中，用EX527抑制SIRT1活性，以溶剂DMSO作为阴性对照组；用SIRT1小干扰RNA（siSIRT1）转染细胞抑制SIRT1表达，以无义小干扰RNA（NC）转染作为阴性对照组。细胞增殖实验（MTS）、流式细胞术、平板克隆形成实验分别检测细胞活性、细胞周期以及细胞克隆形成能力。裸鼠眼内成瘤实验检测葡萄膜黑色素瘤细胞眼内成瘤能力。Western blot法检测增殖相关蛋白。组间数据均采用独立样本t检验进行比较。结果：与葡萄膜黑色素细胞相比，葡萄膜黑色素瘤细胞（M23、SP6.5）中SIRT1 mRNA（t=17.08，P<0.001；t=13.24，P<0.001）和蛋白（t=6.26，P=0.008）表达水平显著升高。MTS结果显示，EX527抑制M23和SP6.5细胞活性，并呈药物浓度依赖性；与NC转染组相比，siSIRT1转染组细胞活性显著减弱（t=5.94，P<0.001；t=10.73，P<0.001）。与溶剂DMSO组相比，EX527处理组（t=5.10，P=0.047；t=7.57，P=0.002）和SIRT1 siRNA转染组（t=6.41，P=0.003；t=6.10，P=0.004）中处于G1期的细胞比例均显著升高。另外，M23和SP6.5细胞EX527处理组（t=5.04，P=0.001；t=5.93，P<0.001）和siSIRT1转染组（t=11.44，P<0.001；t=8.24，P<0.001）克隆形成数量显著降低。在裸鼠眼内成瘤实验中，与NC组相比，siSIRT1转染组眼内瘤体大小显著变小（t=5.50，P<0.001）。Western blot结果显示，与DMSO处理组相比，EX527处理组中P21（t=4.63，P=0.010；t=7.90，P=0.001）表达升高，E2F1（t=12.10，P=0.003；t=5.96，P=0.004）、CYCLIND2（t=36.28，P<0.001；t=16.58，P<0.001）、p-RB（t=17.55，P<0.001；t=21.34，P<0.001）表达降低，p-AKT表达下调。与NC转染组相比，siSIRT1转染组中，P21（t=5.88，P=0.004；t=10.51，P<0.001）表达升高，E2F1（t=4.60，P=0.01；t=4.89，P=0.008）、CYCLIND2（t=5.13，P=0.007；t=5.63，P=0.005）、p-RB（t=4.45，P=0.011；t=6.53，P=0.003）表达水平降低，p-AKT（t=9.61，P<0.001；t=6.44，P=0.003）表达下调。结论：抑制SIRT1活性或表达可以明显抑制葡萄膜黑色素瘤细胞的增殖，提示SIRT1可以作为治疗葡萄膜黑色素瘤的一个新靶标。

简介：摘要扩大切除是目前早期皮肤恶性黑色素瘤的一线治疗方案。为预防肿瘤复发，扩大切除范围经历了从经验切除到基于病理精准检测确定安全距离，从以切净肿瘤为目标到把肿瘤预后作为治疗评判参数的演变。未来恶性黑色素瘤切除范围的确定需将循证医学证据与个体特性相结合以预防不良结局。

简介：摘要卵巢成熟性畸胎瘤1%~3%会发生恶变，主要恶变为鳞状细胞癌，少见腺癌、肉瘤和类癌，恶变为黑色素瘤更为罕见，约占0.1%。现报道1例卵巢原发性黑色素瘤合并成熟性畸胎瘤，此肿瘤术前诊断困难，需要术后病理明确诊断，且目前没有既定的治疗指南，预后差。现结合本例的临床病理特征并复习相关文献，对原发性黑色素瘤合并成熟性畸胎瘤进行分析讨论，以提高临床及病理医师对该类肿瘤的认识，避免误诊。

简介：摘要目的评价负压吸疱表皮黑素细胞培养对节段型白癜风样无色素痣的辅助诊断价值。方法收集2019年6月至2020年3月于杭州市第三人民医院皮肤科依据Coupe标准临床诊断的8例节段型白癜风样无色素痣患者，进行伍德灯、反射式共聚焦显微镜（RCM）检查，308 nm准分子激光试验，负压吸疱获取表皮黑素细胞并培养，记录结果。结果8例患者中，6例皮损伍德灯下可见荧光，4例RCM下可见色素环完整性缺失，5例经308 nm准分子激光照射试验后未见复色反应。8例患者体外培养的皮损黑素细胞硫酸亚铁染色均阳性，经消化离心后沉淀呈黄白色，电镜下黑素细胞胞质内可见Ⅰ~Ⅲ期黑素小体；皮损对侧同一解剖部位正常皮肤黑素细胞沉淀则呈黑色，电镜下黑素细胞胞质内可见Ⅰ~Ⅳ期黑素小体。结论负压吸疱表皮黑素细胞培养有助于诊断节段型白癜风样无色素痣。

简介：眼瘤发病情况有年龄特点，成人眼肿瘤多见于结膜癌、泪腺癌、发生于眼睑上的眼睑癌、发生于虹膜、睫状体的葡萄膜恶性黑色素肿瘤；小儿眼肿瘤最多见的是发生于眼底的视网膜母细胞瘤和发生于眼窝的横纹肌肉瘤。眼肿瘤，特别是在患有葡萄膜恶性黑色素肿瘤时，最为常见的症状是视力低下，其次是飞蚊症、视野狭窄等。

简介：摘要目的观察探讨注射用红花黄色素（乐坦）对急性脑梗死病人的临床效果，并总结其临床意义。方法选取我院2009年3月～2011年11月期间收治的脑梗死的病患97例，其中有68例为急性脑梗死的患者，随机将其分为观察组和对照组各34例，其中观察组使用注射用红花黄色素（乐坦）治疗，对照组使用丹参注射液治疗，观察对比两组的治疗效果。结果观察组显效的有16例，有效为15例，无效为3例，不良反应有2例，总有效率为91.2%；对照组中显效为11例，有效为13例，无效为10例，不良反应有6例，总有效率为70.6%，两组治疗效果比较差异显著（P<0.05），具有统计学意义。结论使用注射用红花黄色素（乐坦）对急性脑梗死病人的效果明显，明显优于使用丹参注射液治疗，能够有效缓解临床症状，不良反应少，安全性高，值得临床推广使用。

简介：1例49岁男性患者,右足恶性黑色素瘤手术切除后出现胸闷、胸痛,诊断为＂急性肺血栓栓塞症＂,给予抗凝、抗感染及对症治疗。临床药师对患者进行全程药学监护,包括结合指南和专家共识评估病情分级、协助制定抗凝方案、根据监测指标调整抗凝剂量、监护不良反应、进行心理干预、指导患者学会自我管理。患者INR达到目标值,病情平稳后出院。