简介：<正>方法:在2002～2009年期间,计算每个孕期月份的经本院诊断的胎儿非整倍体(包括21三体、18三体和13三体)平均每月发生率。发现胎儿非整倍体平均每月发生率与周围环境污染物的平均浓度变化有相关性(Spearman相关系数)。周围环境污染物包

简介：非整倍体疾病是类因染色体数量异常引起的综合征,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断后终止妊娠是预防此类疾病患儿出生的可行措施。染色体核型分析是诊断该类疾病的金标准,但细胞培养耗时较长。近年,PCR技术在非整倍体疾病快速诊断应用中发展迅速,具有试剂成本相对较低、检测批量大和快速的优势。本文分别从定性、半定量、定量不同层次来探讨PCR及相关技术常见非整倍体疾病的产前诊断中的应用。

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：目的评估米非司酮配伍米索前列醇用于催经的临床效果和不良反应。方法月经延期1周内的80例妇女,给米非司酮150mg口服,48小时后复诊,阴道内放置米索前列醇400μg,观察阴道出血、不良反应、阴道是否有排出物等。结果80例中血清人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）阳性51例（51/80,63.75%）为妊娠组,其中45例（45/51,88.24%）完全流产;2例（2/51,3.92%）出血时间超过10天,行清宫术,刮出组织送病理检查证实为蜕膜组织;4例（4/51,7.84%）无出血,10天后B超诊断为宫内妊娠,行负压吸引术。血清和尿HCG均阴性29例（29/80,36.25%）为非妊娠组,给米非司酮后48小时,15例（15/29,51.72%）出血,给米索前列醇72小时后,12例（12/29,41.38%）出血,累计27例（93.10%）;2例HCG阴性,观察至45天后出血。结论药物催经是减少手术流产的一项可供选择的补救方法。

简介：目的探讨临床上钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2～14周妊娠的临床效果。方法选取110例自愿要求引产的l2～14周妊娠妇女,分为两组,观察组口服米非司酮2天后阴道后穹隆放置米索前列醇400μg;对照组在术前行羊膜腔内注射利凡诺100mg。记录用药时间、宫缩发动时间、胎儿胎盘娩出时间等。结果两组流产率比较差异具有显著性（P〈0.05）;术后两组在子宫出血、胎盘胎膜残留方面差异有显著性（P〈0.05）,宫颈撕裂发生无显著性差异（P〉0.05）。结论行钳刮术前应用米非司酮配伍米索前列醇终止l2～14周妊娠,具有流产率高、胎盘胎膜残留率少、子宫出血发生率少等优点,克服了单一钳刮术所致的不良结局,以及利凡诺羊膜腔内引产穿刺困难的缺点,值得临床上进一步推广和应用。

简介：目的观察孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症的临床疗效及其安全性。方法64例子宫内膜异位症患者月经来潮第2天开始服孕三烯酮,2次/周,2.5mg/次,米非司酮1次/d,12.5mg/次,连服12周为1个疗程;同时加服保肝药;观察用药前后症状及体征,测定用药前后生殖激素水平及观察不良反应。结果64例月经得到控制,阴道无不规则性流血。缓解36例,占56.25%,改善23例,占35.94%;总有效率92.19%;用药前后生殖激素血清卵泡刺激素（folliclestimulatinghormone,FSH）、黄体生成素（luteinizinghormone,LH）、催乳素（prolactin,PRL）水平比较,无显著性差异（P〉0.05）,雌二醇（estradiol,E2）水平较治疗前显著升高（P〈0.05）;6例（9.38%）出现谷丙转氨酶轻度升高,4例（6.25%）体重增加1.5～3.0kg。结论孕三烯酮配伍小剂量米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效确切,不良反应较小,值得推广。