简介:【摘要】目的:探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法:从2017年1月-2019年6月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇193例,行产前羊水穿刺核型诊断,作为本次研究的参照组;再从2019年7月-2021年1月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇177例,进行无创产前基因检测,对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析,作为本次研究的实验组。结果:实验组177例孕妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较,与羊水染色体核型检测结果相比,无创产前基因检测21-三体综合征检出率是100%,18-三体综合征检出率也是100%。无创产前基因检测敏感度为100%,特异度为99.44%,假阳性率为0.06%,假阴性率为0;参照组染色体患儿检出率为78.24%,产前诊断参加率为83.89%,实验组染色体患儿检出率为90.40%,产前诊断参加率为98.31%(p
简介:摘要:目的 研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值,分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法 回顾性统计了我市某院 2015年 8月 -2016年 8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组 150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测,来实现对母体及新生儿出生的跟踪,最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果 本组 150例进行产前筛查,筛查结果显示 DS高风险 6例、 ES高风险 1例、 NTD高风险 1例。高危率依次为 4.0% 、 0.67% 、 1.33% 。结合产前诊断结果来看, DS高风险 6例中有 3例确诊, ES高风险 1例诊断确诊, NTD高风险 2例均确诊,且在风险值评估环节漏判 2例。结论 产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑,保障了诊断成功率。诊断确诊的 8例中有 6例是通过产前筛查提前评估出来,进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义,大幅控制降低了新生缺陷率。
简介:摘要目的研究探讨孕中期母体进行产前筛查和产前诊断的临床意义和医学价值,分析产前筛查联合产前诊断下母体减少产生缺陷的作用。方法回顾性统计了我市某院2015年8月-2016年8月期间收治孕中期产前筛查、产前诊断的孕妇。通过对本组150例进行血清甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素定量检测,来实现对母体及新生儿出生的跟踪,最终确定产前筛查、产前诊断下减少新生儿出生缺陷率的价值。结果本组150例进行产前筛查,筛查结果显示DS高风险6例、ES高风险1例、NTD高风险1例。高危率依次为4.0%、0.67%、1.33%。结合产前诊断结果来看,DS高风险6例中有3例确诊,ES高风险1例诊断确诊,NTD高风险2例均确诊,且在风险值评估环节漏判2例。结论产前筛查结果及风险评估为后期的产前诊断提供了较为显著的支撑,保障了诊断成功率。诊断确诊的8例中有6例是通过产前筛查提前评估出来,进一步表明对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的必要性和临床意义,大幅控制降低了新生缺陷率。