简介:目的探讨干燥综合征(Sjoegrensyndrome,SS)的临床特点。方法回顾性分析22例干燥综合征患者的发病形式、临床症状、发病至确诊的间隔时间及辅助检查结果。结果干燥综合征主要发生于40—50岁女性。原发性SS患者常以单一症状起病,而继发性SS患者大部分以复合症状起病,症状缺乏特异性。继发性干燥综合征患者的关节痛、皮疹、血象改变明显较原发性多见。肾脏损害也是干燥综合征的重要症状之一,原发性干燥综合征的肾脏损害以小管间质为主,而继发性干燥综合征则以小球为主。IgG、抗ANA、抗SSA抗体、抗SSB抗体、γ—球蛋白等指标的阳性检查结果在干燥综合征患者中较为常见。结论原发性与继发性干燥综合征有不同的临床特点,均易漏、误诊。IgG、ANA、SSA、SSB、γ—球蛋白等指标具有较高的敏感性,可以作为初步筛选指标。
简介:摘要Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病,其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等,预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限,我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。