简介:目的观察经胎盘转运地高辛治疗胎儿心力衰竭的临床疗效及安全性;探讨心血管整体评分(CVPS)和心室作功指数(Tei指数)对胎儿心力衰竭评估及治疗的指导意义。方法按照研究设计,纳入2008年5月至2011年12月四川大学华西第二医院(我院)产前诊断的胎儿心力衰竭连续病例,知情同意下根据患胎父母意愿分为地高辛组及病例对照组。地高辛组经多学科会诊确定个体化经胎盘转运地高辛治疗方案。对病例对照组进行临床观察。动态监测两组患胎CVPS及心室Tei指数并观察妊娠结局。同时纳入同期在我院建卡的健康孕妇及胎儿作为正常组,分别于妊娠20、24、28、32、36周及产前观察CVPS及心室Tei指数演变。结果①地高辛组共纳入10例胎儿心力衰竭病例,其中4例胎儿心房扑动(AF)、3例胎儿室上性心动过速(SVT)、2例轻型胎儿杂合型地中海贫血(MA)、1例胎儿扩张性心肌病(DCM)。AF、SVT及MA患胎经地高辛治疗后心力衰竭得到控制,治疗后孕期顺利,足月顺产,随访10~55个月,生长发育良好,Bayley婴幼儿发育量表测试显示患儿智力及行为发育均正常;治疗过程中CVPS逐渐上升,达到或接近10分,心室Tei指数逐渐下降,均接近正常组水平。②病例对照组共纳入9例胎儿心力衰竭病例,其中4例AF、3例SVT、2例MA。其中1例AF、1例SVT分别于观察5及7d后自然转复为窦性心律,其后转入地高辛组,给予地高辛治疗,孕期顺利,足月顺产。其余病例进行临床观察后,其CVPS逐渐降低,心室Tei指数逐渐升高,最后终止妊娠。③地高辛组1例观察到胃肠道不良反应,地高辛减量后症状消失。结论地高辛作为治疗胎儿心力衰竭的一线药物具有重要的临床价值,安全性较好;随胎儿心力衰竭控制,胎儿CVPS逐渐上升,心室Tei指数下降,两者呈负相关关系;CVPS和心室Tei�
简介:目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖.6.磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959—960insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G〉A(1/13,8%)。结论c.959—960insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,P.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
简介:目的研究阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患儿骨髓CD34+CD59+细胞的分离、纯化及体外扩增的条件,并对扩增后细胞的长期造血能力进行评估,为探索PNH患儿新的治疗途径提供实验依据。方法采用磁珠一流式细胞仪二步分选法,从PNH患儿骨髓中分选出CD34+CD59+细胞,在不同细胞因子组合条件下进行体外扩增,并培养集落形成细胞(CFCs)及长期培养始动细胞(LTC-IC)。结果体外扩增最适宜的细胞因子组合为干细胞因子+白细胞介素(IL)-3+IL-6+FLT3配基+巨核细胞生成素+红细胞生成素,最适宜的扩增时机为第7天,此时CD34+CD59+细胞的扩增倍数为30.4±6.7倍。CD34+CD59细胞在扩增以后,仍为CD59细胞,能保持较好的形成CFCs的能力,仍能形成LTC-IC,与扩增前相比差异无统计学意义;但PNH患儿CD34+CD59+细胞的扩增能力低于正常对照的CD34+细胞(P〈0.01)。结论PNH患儿的CD34’CD59‘细胞能够进行体外扩增,扩增后的细胞仍然具备长期造血重建的能力,并且无向PNH克隆转化的趋势,说明对PNH患儿进行自体移植在临床上有可行性。
简介:目的评价麦考酚酸酯(mycophenolatemofetil,MMF)治疗幼年特发性关节炎全身型(systemonsetjuvenileidiopathicarthritis,SoJIA)的临床疗效。方法35例确诊为SoJIA并初次接受治疗的患儿随机分为3组,即传统治疗方案组(对照组),15例;MMF1组:传统治疗方案治疗2周后,病情无缓解,加用MMF治疗,7例;MMF2组:采用非甾体抗炎药+泼尼松+MMF治疗方案,13例。观察3组患儿治疗后2、4、12周的症状、体征、实验室指标及不良反应,并随访3-6个月。结果治疗前MMF2组病程显著长于对照组,差异有统计学意义(P〈O.05)。治疗2周后,与对照组相比,MMFl组和MMF2组的泼尼松用量明显减少,ESR明显减低(P〈O.05);MMFl组患儿体温高于另两组(P〈0.05)。治疗4周时,与对照组比较,MMFl组泼尼松用量减少(P〈0.05),ESR降低(P〈0.05);MMF2组泼尼松用量减少,体温下降并恢复至正常,WBC值降低,ESR降低,铁蛋白降低,差异均具有统计学意义(P〈0.05);MMFl和MMF2组相比,MMF2组体温更低(P〈O.05)。MMF治疗组均未出现MMF用药的副作用。结论MMF联合治疗能更好地控制SoJIA患儿病情,更快缓解其临床症状,减少联合应用的糖皮质激素药物的剂量,并有良好的安全性。
简介:目的探讨可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1)在静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应型川崎病(KD)患儿中表达的特点和意义。方法选取使用IVIG治疗的KD患儿271例,其中IVIG敏感型252例,IVIG无反应型19例;发生冠脉扩张的患儿78例;同年龄健康对照组36例。ELISA法检测血浆sICAM-1水平,同时实验室检测全血WBC、中性粒细胞、CRP、血清谷草转氨酶、血钠和血钾水平。结果IVIG治疗前,敏感型及无反应型患儿sICAM-1水平均明显高于对照组(P〈0.05),且无反应型患儿sICAM-1水平亦高于敏感型患儿(P〈0.05);IVIG治疗后24~48h,无反应型患儿sICAM-1水平高于敏感型患儿(P〈0.05);IVIG治疗前,IVIG敏感合并冠脉扩张患儿中sICAM-1水平明显高于IVIG敏感合并无冠脉扩张患儿(P〈0.05),IVIG无反应合并冠脉扩张患儿sICAM-1水平亦明显高于IVIG无反应合并无冠脉扩张患儿(P〈0.05);无反应型患儿sICAM-1水平与治疗前后WBC水平变化均呈正相关(分别r=0.7562、0.8435,均P〈0.01),与治疗后CRP水平变化亦呈正相关(r=0.8936,P〈0.01)。结论高水平的sICAM-1表达可望作为预测KD患儿对IVIG反应情况及发生冠脉扩张的一项危险因素。
简介:目的了解添加强化乳铁蛋白(LF)配方奶粉对婴儿生长发育和铁代谢的影响。方法本研究为前瞻性多中心非随机对照试验,生后以人乳喂养的4—6月龄健康足月儿自愿添加配方奶粉者纳入本研究,按门诊顺序分别纳入强化组(LF38mg·100g^-1,铁元素4mg·100g^-1)和对照组(LF0,铁元素4.2mg·100g^-1,其余成分与强化组相同)。两组干预时间均为3个月。两组婴儿在干预前后分别测定身长、体重、头围、Hb、血清铁蛋白(sF)、血清转铁蛋白受体(sTIR);同时计算TFR—F指数、机体总铁含量(TBIC)、年龄别身高z评分(HAZ)、年龄别体重Z评分(WAZ)、身高别体重Z评分(WHZ),比较上述指标的干预前后和组间差异。结果213名婴儿完成了研究,强化组115名,对照组98名。强化组和对照组婴儿人均日摄入配方奶粉量(94.3±9.8)US(88.2±8.7)g,P〉0.05;人均日铁剂摄入量(3.8±0.4)vs(3.7-4-0.6)mg,P〉0.05。强化组人均日LF摄入量为(35.8±3.7)mg。强化组与对照组干预后各指标改变值比较,体重:(2213±82)VS(20334-77)g,WAZ:(0.82±0.22)US(-0.05±0.01),WHZ:(0.74±0.32)VS(0.20±0.06),Hb:(13.9±4.1)vs(7.2±1.8)g·L^-1,SF:(1.37±0.08)vs(0.55±0.04)μg·L^-1,TFR—F指数:(0.86±0.11)vs(0.39±0.05),TBIC:(19.4±8.8)郴(9.1±3.4)mg·kg^-1,P均〈0.05。同时干预后强化组贫血、铁缺乏和缺铁性贫血检出率均显著低于对照组,贫血:4.1%vs7.5%,铁缺乏:13.9%vs24.4%,缺铁性贫血:1.7%vs8.2%,P均〈0.05。结论添加强化LF配方奶粉干预可以显著改善人乳喂养婴儿生长发育以及铁营养状况。