简介：目的研究血清同型半胱氨酸（Hcy）水平以及CPS1基因单核苷酸多态性（SNP）位点与中国汉族人冠心病（CHD）的相关性。方法共收集398例CHD患者和635例正常对照（NC）,采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清Hcy水平,单碱基延伸法（SNaPshot）进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性。结果CHD组Hcy水平（18.04μmol/L）明显高于NC组（11.71μmol/L）,并且具有性别差异。CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异（rs7422339P=0.0059、rs16844788P=0.0121、rs715P=0.0073）。这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍（P=0.0042）,而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23%（P=0.0091）。rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者（P〈0.05）。结论CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异。

简介：胰岛素治疗是控制高血糖的重要手段。但有极少部分患者在应用胰岛素后可出现急性、痛性神经病变的表现。Caravati首次对糖尿病患者进行胰岛素治疗后立即出现的痛性神经病变进行描述，并称之为“胰岛素相关性神经炎（insu-linneuritis）”［1］。

简介：目的研究慢性乙型肝炎（CHB）患者HBV—DNA复制水平与肝功能生化指标异常相关性。方法采用荧光定量PCR法监测患者血清HBV—DNA，采用比色法监测其肝功能，利用统计软件统计分析。结果在CHB轻、中、重度患者间HBV—DNA低水平复制者的发生率无明显差异（P〉0．05）；HBV—DNA含量≤10^3copies／ml组的TBil、ALT、AST等指标的数值与〉10^3copies／ml且≤10^3copies／ml组比较差异无显著性（P〉0．05），与〉10^9copies／ml组比较差异有显著性（P〈0．05）。结论CHB患者HBV-DNA复制水平与肝功能生化指标无相关性。

简介：目的探讨并分析代谢综合征（metabolismsyndrome，MS）患者胰岛素抵抗、炎症因子与轻度认知功能障碍（mildcognitiveimpairment，MCI）的相关性。方法选择150例MS患者，根据是否合并MCI分为A1组（n=68）和A2组（n=82），另选择50例健康体检者作为B组，比较各组一般资料、实验室检查结果和炎症因子水平，以是否出现MCI为因变量，以胰岛素敏感指数（insulinsensitivityindex，ISI）、超敏C．反应蛋白（highsensitiveC-reactiveprotein，hs-CRP）、TNF-α为自变量，多因素Logistic回归分析MS患者胰岛素抵抗、炎症因子与MCI的关系。结果3组BMI、总胆固醇（totalcholesterol，TC）、甘油三酯（triglyceride，TG）、低密度脂蛋白（10wdensitylipoprotein，LDL）、高密度脂蛋白（high—densitylipoprotein，HDL）比较差异有统计学意义（均P〈O．05）；3组空腹血糖（fastingbloodglucose，FBG）、糖化血红蛋白（hemoglobinA1c，HbA1c）、空腹胰岛素（fastinginsulin，FINS）、胰岛素敏感指数（insulinsensitivityindex，ISI）比较差异有统计学意义（均P〈0．05），其中A1组和A2组HbA1c显著高于B组，差异有统计学意义（均P〈0．05），3组FBG、FINS呈依次降低趋势，ISI呈依次升高趋势，组间两两比较差异有统计学意义（P〈0．05）；3组血清hs—CRP、TNF-α比较差异有统计学意义（P〈0．05），其中A1组血清hs—CRP、TNF-α显著高于A2组和B组（P〈0．05），A2组显著高于B组（P〈0．05）；点二列相关分析显示，MS患者出现MCI与FBG、FINS、hs-CRP、TNF．仅呈显著正相关（r=0．219、0．231、0．309、0．287，均P〈0．05），与ISI呈显著负相关（r=0．294，P〈0．05）；多因素Logistic回归分析显示MS患者胰岛素抵抗越严重（ISI越低）、炎症因子hs—CRP和TNF—α越高,MCI风险越大。结论MS合并MCI患者胰岛素抵抗和炎症反应较单纯MS患者更明显，胰岛素抵抗和�

简介：自1969年，McCullyt首次报道了1例高半胱氨酸尿的儿童患者，因严重的动脉硬化而死亡。因其血浆中高半胱氨酸（HomocysteineHCY）浓度显著增高而提出一个意外的发现，即认识到高半胱氨酸血症在动脉粥样硬化发病中的重要性。近年来，80％的流行病学调查和临床研究认为高同型半胱氨酸血症是心脑血管病的独立危险因素。且与心脑血管病的预后有关，即血浆HCY水平越高，远期生存率越低竭。

简介：目的探讨ER、PR、HER-2、Ki-67的表达与乳腺癌新辅助疗效的关系及新辅助化疗（NAC）对其表达的影响。方法41例乳腺癌分别行2-6周期CAF方案化疗，化疗前后以免疫组化sP法行ER、PR、HER-2及硒．67检测。结果NAC总有效率73．17％（30／41），ER、HER-2、Ki-67阳性有效率与阴性有效率分别为ER67．86％（19／28）vs84．62％（11／13），HER-264．29％（9／14）vs77．78％（21／27），Ki-6770．oo％（14／20）VS76．19％（16／21），其差异均无统计学意义（P〉0．05）；PR阳性有效率66．67％（16／24），阴性有效率82．35％（14／17），其差异有统计学意义（P〈0．05）。化疗前后，10例ER、8例PR、3例HER-2、9例Ki-67发生改变，其变化均无统计学意义（P〉0．05）。结论NAC对ER、PR、HER-2及Ki-67的表达状态无影响，PR阴性者对NAC更敏感，可预测其疗效，ER、HER-2、Ki-67表达状态与NAC疗效无明显相关性。

简介：目的检测分析妊娠期糖尿病（GDM）和健康孕妇体内血清维生素D含量及糖化血红蛋白（HbA1c）水平,探讨二者之间的关系。方法选取2016年12月至2017年12月在四川省三台县人民医院门诊产科行产前检查的GDM孕妇200例（糖尿病组）、健康孕妇76（对照组）为研究对象,检测两组孕妇的维生素D及HbA1c水平,对GDM孕妇维生素D含量与HbA1c水平的关系进行相关分析。结果糖尿病组孕妇的血浆25-OH-D含量显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）。糖尿病组孕妇维生素D缺乏、维生素D不足的比例显著高于对照组,维生素D正常的比例低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。糖尿病孕妇的HbA1c水平与其年龄（r=0.280,P=0.172）、身高（r=0.136,P=0.262）、孕前体重（r=0.158,P=0.401）、孕周（r=-0.246,P=0.074）无相关性,与维生素D含量呈负相关（r=-1.816,P=0.014）。结论妊娠期糖尿病孕妇体内血清维生素D含量显著低于健康孕妇,其维生素D含量与HbA1c水平密切相关,早期检测维生素D含量可判断孕妇发生GDM的风险。

简介：目的探讨中重度射血分数正常心衰（HFpEF）患者血压变异性（BPV）和N端脑钠肽前体（NT-proBNP）的关系。方法选取中重度HFpEF患者72例,采用电化学发光免疫法测定其血清NT-proBNP含量,并用动态血压监测仪获取患者24小时动态血压信息,分析血清NT-proBNP水平与BPV的关系。结果（1）不同NT-proBNP水平组间收缩压（SBP）、舒张压（DBP）和舒张压变异性（DBPV）的差异具有显著的统计学意义（P〈0.05）,且SBP、DBP、DBPV随着NT-proBNP水平的升高而降低。（2）NT-proBNP对数转换值和SBP、DBP、DBPV呈线性负相关。（3）调整性别、年龄、体质指数（BMI）、是否具有高血压病史后,NT-proBNP转换值和SBP、DBP和DBPV的线性关系依然存在（P〈0.05）。结论DBPV与中重度HFpEF患者NT-proBNP水平相关,且能在一定程度上反映心衰的状态。

简介：目的研究白介素-6基因-634C/G多态性与颈动脉斑块的关系及其与其它危险因素间的交互作用。方法2005年秋-2006年春,在北京社区整群随机抽样人群中进行流行病学调查,询问病史及生活方式相关危险因素,检测颈动脉内中膜厚度（IMT）、颈动脉斑块、白介素-6基因启动子区域-634C/G位点基因型及相关生化指标。结果共1422例资料完整者进行分析,-634C/C、-634C/G和-634G/G基因型频率分别为46.8%（666）、42.7%（607）和10.5%（149）,符合Hardy-Weinberg平衡（p=0.540）。调整年龄和性别后,与-634C/C基因型相比,-634C/G基因型出现颈动脉斑块的危险比值比（OR）为1.12（95%可信限：0.88-1.43,p=0.354）,-634G/G基因型为1.49（95%可信限：1.02-2.18,p=0.041）。进一步调整其它危险因素后,结果依然如此。交互作用分析发现,-634C/C＋C/G携带者高血压、高胆固醇血症、吸烟与颈动脉斑块的关联强度低于-634G/G携带者,多因素交互作用模型发现,-634C/G、高血压、高胆固醇血症对颈动脉斑块存在显著交互作用（p=0.004）。结论白介素-6基因-634G/G基因型携带者颈动脉粥样硬化危险显著增加,而且这种作用与高血压和高胆固醇血症之间存在交互作用。

简介：目的探究在颈动脉分叉部支架成形术中,留置支架的直径与发生血流动力抑制的（HemodynamicDepression,HD）相关性。方法总结我科104例颈动脉粥样硬化性重度狭窄接受支架成形术的患者,将其分为A、B两组。A组46例,依据传统方法选择支架直径;B组68例选择较小直径支架。比较分析直径、球囊直径与对术后的狭窄率、HD发生率的相关性。结果104例颈动脉粥样硬化性重度狭窄的患者在行颈动脉支架成形术后,症状都得到改善。A组留置支架直径（9.1±0.3）mm,B组留置的支架直径为（8.3±0.2）mm,两组存在显著差异;A组21名（45.7%）发生HD;B组10名（14.7%）发生HD,两组存在显著差异,留置支架直径较小组HD发生率低。两组球囊直径分别为（4.9±0.2）mm及（4.8±0.1）mm,无显著差异;两组患者支架成形术前狭窄率分别为（76±9）%及（74±8）%,无显著差异;两组患者支架成形术后狭窄率分别为（15±6）%及（17±10）%,无显著差异。A组患者1例出现术后脑血症状,B组患者未出现相关脑缺血症状。Logistis回归分析显示A组（大直径）发生HD的风险是B组（小直径）的4.405倍。结论选用较大支架会更易发生术后HD。与之相比,选用较小直径的支架会减少HD发生率,并且可以使狭窄病变获得相同程度的改善。

简介：目的研究阿托伐他汀对脂多糖（Lipopolysaccharide,LPS）诱导的小鼠巨噬细胞RAW264.7脂代谢相关蛋白表达及胆固醇流出的影响,并探讨其可能的作用机制。方法用不同浓度LPS刺激RAW264.7细胞,在不同时间点以Westernblot方法检测脂质代谢相关蛋白ABCA1、ABCG1、SR-B1、PCSK9和LDLR的表达,从而确定LPS最佳作用浓度和时间。Westernblot检测不同浓度阿托伐他汀对50ng/mLLPS诱导的上述脂代谢相关蛋白表达变化的影响,激光共聚焦观察BODIPY荧光标记的胆固醇流出状况。结果在RAW264.7细胞中,LPS呈浓度和时间依赖性抑制ABCA1、ABCG1、SR-B1和LDLR蛋白的表达,对PCSK9蛋白表达无显著影响。阿托伐他汀浓度依赖性的上调LPS诱导的ABCA1、ABCG1、SR-B1和LDLR蛋白表达降低,上调PCSK9蛋白的表达,从而增加胆固醇流出,减少细胞内胆固醇聚集。结论阿托伐他汀干预能够改善LPS引起的脂代谢相关蛋白表达并增强胆固醇流出,该作用可能是其抗动脉粥样硬化机制之一。

简介：目的研究人颈动脉粥样硬化斑块组织与外周血白细胞的DNA相对端粒长度是否有相关性，外周血白细胞能否反映血管组织的相对端粒长度，从而为外周血白细胞端粒长度与动脉粥样硬化的相关性研究提供依据。方法分别取12例颈动脉内膜剥脱术患者的颈动脉内膜斑块组织及外周血，提取DNA，采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）的方法检测相对端粒长度，并进行相关性分析。结果人颈动脉斑块的平均相对端粒长度（Relativetelomerelength，RTL）为0.56士0.12（平均值士标准差），显著高于外周血白细胞的平均相对端粒长度（0.45±0．13）（P=0.038）。多元线性回归方法校正年龄、性别、体重指数、血脂水平、高血压、糖尿病等心血管病危险因素，表明来自同一患者颈动脉斑块组织和外周血白细胞的RTL具有显著的相关性（标化相关系数β=0.87；P=-0.0001）；外周血白细胞RTL与年龄呈负相关（标化相关系数β=0.704，P〈0.001）；颈动脉斑块样本RTL与年龄呈负相关（标化相关系数β=-0.528，P=0.002）。结论人颈动脉斑块组织与外周血白细胞的相对端粒长度具有相关性，外周血白细胞是替代血管组织研究端粒长度与心血管疾病关系的一个重要指标。

简介：目的探讨β1肾上腺素受体（β1-AdrenergicReceptor,ADRB1）Arg389Gly基因多态性与ADRB1阻滞剂降压疗效的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析412例原发性高血压患者ADRB1Arg389Gly基因多态性,将患者分成Arg389Arg组,Arg389Gly组和Gly389Gly组,观察比索洛尔治疗8周后血压变化的组间差异。结果比索洛尔治疗8周后,Arg389Arg组,Arg389Gly组和Gly389Gly组收缩压（SBP）分别下降了12.1%±4.5%,3.4%±4.1%和1.3%±1.0%,舒张压（DBP）分别下降了6.9%±4.4%,2.5%±4.1%和0.8%±4.0%,修改为收缩压（SBP）分别下降了（12.1±4.5）mmHg,（3.4±4.1）mmHg和（1.3±1.0）mmHg,舒张压（DBP）分别下降了（6.9±4.4）mmHg,（2.5±4.1）mmHg和（0.8±4.0）mmHg。组间比较差异均有统计学意义（均P〈0.01）。结论ADRB1的Gly389Arg基因多态性与比索洛尔降压疗效相关。

简介：目的探讨健康人生理性舒张功能减退与左房增大的相关性及临床意义.方法应用超声心动图方法观察4575例年龄20～97岁健康人的心脏结构、血流及功能,其中男性2150例,女性2425例,取胸骨旁左室长轴切面测量左房、左室,计算左室射血分数.应用多普勒超声心动图测量二尖瓣舒张早期血流峰值速度（EPFV）及心房收缩期血流峰值速度（APFV）.以10岁为一年龄段分为7个年龄组,观察各年龄段心脏结构及心功能是否存在差异.同时观察年龄与心脏结构及心功能的相关性.结果各年龄段左室内径、左室射血分数无统计学差异.随年龄段增加,左房增大,EPFV减慢,APFV增快,E/A比值减小,除80年龄组外,左房内径、EPFV及APFV各年龄段均有统计学差异（均P＜0.05）.年龄与EPFV及E/A比值呈显著负相关,与左房内径、APFV呈显著正相关;左房内径与EPFV及E/A比值呈显著负相关,与APFV呈显著正相关（均P＜0.01）.结论随年龄增长,左房增大,左室舒张功能减退,而左室内径及左室收缩功能无明显变化.左房内径与左室舒张充盈的各项指标具有良好的相关性,提示左房增大可能是左室舒张功能减退的重要表现之一.

简介：目的：探讨非霍奇金淋巴瘤相关性噬血细胞综合征（LAHS）的临床特点、治疗和预后。方法回顾性分析2005年1月至2013年12月上海交通大学附属瑞金医院血液科收治的32例LAHS患者的临床资料。用Kaplan-Meier法分析患者的总生存时间，应用Cox相关模型对可能影响生存的14项因素进行回归分析。结果32例患者中，国际预后指数（IPI）评分高危（4～5分）有7例（22%）。淋巴瘤病理分型以T细胞或自然杀伤细胞（NK）/T细胞型为主。32例患者中，有23例接受了含有依托泊苷的化疗方案，其中完全缓解（CR）8例（35%），部分缓解（PR）6例（26%），总有效率（ORR）达61%。有9例患者未接受联合依托泊苷的化疗方案，CR仅1例（11%），无患者达PR，两组比较，疗效有统计学差异（χ2＝4.874，P＝0.036）。本研究中，32例非霍奇金LAHS的患者中位生存时间为122d（95%CI：79.0～165.0），多因素分析结果显示未达CR（P＝0.001）和纤维蛋白原（Fg）低于正常（＜1.5g/L，P＝0.031）是影响患者总生存率的相关预后因素。结论LAHS常伴有多个脏器受损的表现，病情进展迅速，预后差。含有依托泊苷的化疗方案，有助于改善患者的治疗效果。

简介：目的：探讨大剂量阿糖胞苷（HDAraC）巩固治疗核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF—AML）的疗效和安全性。方法：回顾分析本院血液科骨髓移植病区2007年至2012年收治的CBF—AML患者应用HDAraC巩固化学治疗（化疗）的临床资料。评估患者总生存（OS）率、无病生存（DFS）率及复发率，并评价其治疗安全性．包括血液学不良反应及胃肠道、中枢神经系统等非血液学不良反应。结果：入选14例患者（男9例、女5例）．中位年龄36．5（15-58）岁：AML-M2b7例，AML-M4Eo7例。共进行38个疗程HDAraC治疗。中位随访32.3个月．预期5年0S率为67．4％±14．0％，5年DFS率为44．6％±14.4％，5年复发率56．3％±14．4％。截止末次随访．10例患者存活．1例死于血小板减少所致颅内出血，3例死于疾病复发。7例患者复发，其中1例为复杂染色体异常，2例AML—M2b伴c-kit基因突变。29个疗程可评价不良反应：所有患者均出现Ⅳ度粒细胞减少和Ⅳ度血小板降低以及粒细胞缺乏性发热，经治疗无严重感染致死病例，1例因血小板减少致颅内出血死亡。患者均有Ⅰ-Ⅱ度胃肠道不良反应。未见中枢神经系统、皮肤等不良反应。结论：HDAraC应用于CBF—AML缓解后巩固化疗的效果和安全性令人满意，值得临床推广应用。

简介：大血管病变是2型糖尿病（T2DM）最常见的并发症，也是T2DM的主要致死原因，其基本的病理变化是动脉粥样硬化（AS）。颈动脉内膜中层厚度（LMT）作为反映AS的客观指标已得到公认^[1,2]。基质金属蛋白酶-9（MMP-9）是MMPs家族中的重要成员，与AS和血管重建关系最为密切^[3,4]。

简介：目的：分析异体造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗恶性血液疾病移植前的临床特征与移植预后的关系。方法：100例接受allo-HSCT治疗患者中男63例，女37例，中位年龄34（15—55）岁。46例人类白细胞抗原（HIA）相合亲缘供体移植、51例HLA相合非亲缘无关供体和3例半相合亲缘供体移植。其中慢性粒细胞性白血病（CML）24例，急性髓细胞白血病（AML）37例，急性淋巴细胞性白血病（ALL）36例和骨髓增生异常综合征（MDS）3例。处于疾病早期患者78例，进展期患者22例。单因素和多因素方法分析患者年龄、性别、供患者HIA相合、干细胞来源（骨髓、外周血）、供受者性别、移植前疾病状态和诊断-移植时间等因素与移植后总生存（overallsurvival，OS）率、移植相关病死率（transplantationrelatedmortality，TRM）和复发率（relapserate，RR）的关系。结果：100例患者随访24（1～84）个月，移植后5年预期OS率为（59．9±7．2）％，TRM为（24．9±6．5）％，RR为（22．4±5．9）％。单因素分析提示移植前疾病状态与移植后OS率、TRM、RR相关，诊断-移植时间与移植后OS率、TRM相关。多因素分析提示移植前疾病状态与OS率、RR相关，诊断-移植时间与TRM密切相关。结论：移植前疾病状态和诊断-移植时间对移植治疗的长期生存、复发和不良反应相关，早期移植是提高移植疗效关键。

简介：目的研究中国社区一般人群中白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性与其血清水平的关系。方法2005年,在1431名北京社区人群中进行心血管流行病学调查,检测IL-6基因单核苷酸多态性（SNP）（rs1800796、rs1524107、rs2066992）,同时检测血清IL-6的浓度,测量血压、体重指数、空腹血脂、血糖,询问吸烟史、饮酒史和疾病史。结果在1431名社区人群中,rs1800796、rs1524107、rs2066992的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs1800796C/C、C/G和G/G基因型携带者IL-6升高（中位数以上）的比例分别为51.1%、50.7%和42.6%（p=0.138）,调整年龄、性别后,rs1800796G/G基因型（与G/C＋C/C相比）OR值（95%可信区间）为0.71（0.50-0.998）,内含子区域的rs1524107C/C基因型（与T/T相比）、rs2066992G/G基因型（与T/T相比）携带者OR值均为0.83（0.58-1.19）。单倍体型分析显示,rs1800796、rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型OR值为1.17（1.003-1.37）。结论社区人群中IL-6基因rs1800796位点及其与rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型与血清IL-6升高密切相关,提示CTT单倍体型可能是血清IL-6升高的遗传性标记之一。

简介：目的探讨甲状腺乳头状癌中央区淋巴结阳性与侧区淋巴结的关系.方法回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院2009年1月至2012年12月行预防性颈淋巴结清扫的50例甲状腺乳头状癌资料.女36例,男14例.结果根据患者中央区淋巴结阳性数目分为3组：中央区淋巴结转移数=1（A组,n=21）,中央区淋巴结转移数=2（B组,n=11）,中央区淋巴结转移数≥3（C组,n=18）,各组相应侧区淋巴结受累的风险分别为47.5％、81.8％、88.9％（P=0.012）.单因素分析提示T3～4及中央区淋巴结阳性数≥2枚是侧区淋巴结转移的危险因素.多因素分析提示中央区淋巴结阳性数≥2枚是独立的危险因素（OR4.67,95％CI1～22）,阳性预测值为86.2％.结论T3～4或中央区淋巴结阳性数量≥2枚是PTC侧区淋巴结转移的高危因素,可考虑行预防性颈部淋巴结清扫.