简介：摘要Van Maldergem综合征由编码原钙黏蛋白家族的成员DCHS1或FAT4的基因突变引起，是一种罕见的以生长迟缓、智力发育障碍、颅面畸形以及四肢和骨骼发育不良为特点的常染色体隐性遗传性疾病，诊断主要依靠临床表现及影像学特征。目前对于Van Maldergem综合征的报道较少，对此病的认识尚存不足。作者对该综合征的临床特征、诊断及鉴别诊断、分子遗传学及治疗等方面进行了综述，以提高对该疾病的认知。
简介：摘要患儿男性，5岁，因家长发现双眼视力逐渐下降1个月就诊于我院眼科。本例患儿有视神经萎缩、眼底色素不均和眼球震颤等眼部表现以及双耳感音神经性耳聋、小脑共济失调、言语不清和记忆力下降，符合Brown-Vialetto Van Laere综合征的临床特征，结合基因检测诊断为Brown-Vialetto Van Laere综合征。（中华眼科杂志，2020，56：303-305）
简介：[摘要]翻译是一个蕴含强烈意识形态的行为，因此一本译著的产生或多或少都将受意识形态的影响。在19世纪德国译本Rip Van Winkle中在不同程度上都收到了意识形态的影响，尤其是在主要情节及人物行为方面。
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