简介：

简介：韩国HSD发动机公司开发的ME新一代电子控制大型船用柴油机,最近在庆尚南道昌原工厂试车成功。ME柴油机高12米,长10米,输出功率2.552万马力。刚刚试车成功的这台柴油机将安装在三星重工为挪威维凯海运公司建造的15万载重吨油船上,每台价格约为50亿韩元(合416万美元)。来自HSD发动机公司的消息说,ME电子控制发动机比机械式发动机能节省燃油50％,废气排放量大幅下降,是一种环保型船用主

简介：摘要患儿 女，12岁，因“发现血压高、血钾低11年，血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段，确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压，诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。

简介：Inthisstudy,threecDNAsequencescorrespondingtocytochromeP450C17(CYP17I),3β-hydroxysteroiddehydrogenase(3β-HSD)andandrogenreceptor(AR)wereisolatedfromspottedseabass(Lateolabraxmaculatus).ThemRNAabundancesofCYP17Iand3β-HSDincreasedfromstageⅡtostageⅤwithasignificantincreaseatstageⅤ,andthehighestabundanceofARmRNAwasdetectedatstageⅢintesticulardevelopmentcycle.CYP17I,3β-HSDandARtranscriptswereobviouslyabundantinsteroidogenesistissuessuchastestis,brain,headkidneyamongothers.StrongandpositivesignalswereobservedmainlyininterstitialcellregionsofL.maculatustestisasweremeasuredwithinsituhybridizationmethod.SignificantincreasesofCYP17Iand3β-HSDtranscriptsweredetectedafter12–48hhCG(humanchorionicgonadotropin)andGnRHa(gonadotropin-releasinghormoneanalogue)treatments.However,anoppositerelationshipwasfoundforARintestisatthesametime.Inaddition,decreasingtrendsofCYP17Iand3β-HSDmRNAwereobservedintestisofL.maculatusinfreshwatergroup(FW)fromday2today6,andmRNAabundanceofARincreasedinbrackishwater(BW)groupfromday4today8.Thesefindingsrevealedthatthesethreesteroidsynthesisgenesareimportfortesticulardevelopment,hormoneandsalinitytreatment,andprovidedalsoaninsightintothemechanismofreproductiveendocrineofL.maculatus.

简介：摘要目的通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现，经基因检测确诊为HSD11B2基因突变：c.835C>T(外显子5)，p.R279C，为错义纯合突变。结论AME是一种罕见的单基因原发性高血压，血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义，确诊仍需基因检测，早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。

简介：摘要目的通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现，经基因检测确诊为HSD11B2基因突变：c.835C>T(外显子5)，p.R279C，为错义纯合突变。结论AME是一种罕见的单基因原发性高血压，血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义，确诊仍需基因检测，早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。

简介：摘要目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA，对性发育相关基因进行panel检测，对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异，两个变异位点均为未报道过的错义变异，Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异，母亲携带c.839T>C杂合变异，因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T( p．Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4 ，PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因，17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性，基因检测结果可以为临床诊断提供依据。

简介：摘要目的探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。方法回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况。结果男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育障碍、共济失调、肌无力、听力损害、足部畸形，血清极长链脂肪酸正常，头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑半球萎缩，肌电图：多发性周围神经神经源性损害肌电改变，听觉诱发电位：重度双侧感音神经性听力损失。基因检测显示HSD17B4复合杂合突变(c.1171G>C，c.686-2A>T)，临床确诊为PDBPD，年龄分别为8岁和14岁。结论报道2例HSD17B4突变致PDBPD，均符合典型临床表现。新发现HSD17B4基因c.1171G>C和c.686-2A>T突变，丰富了HSD17B4突变谱。