简介：Rh血型系统是目前被国际输血协会确认的30个红细胞血型系统中最具复杂性和多态性的血型系统，在临床输血中的重要性仅次于ABO血型。RhD抗原表型除正常D阳性和阴性表型外，还存在多种D变异型。D变异体主要包括弱D（weakD）、部分D（partialD）和DEL型[1]。为避免在血清学上RhD变异体被误定Rh阴性，采用DNA基因分型技术鉴定D变异型变得越来越重要。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：1、基因位于常染色体上的基因频率的计算[遗传平衡定律（哈代一温伯格定律）]某种基因在某个种群中出现的比例．叫做基因频率。某种基因型个体在一个群体中出现的比例。就叫做基因型频率。怎样才能知道某种基因的基因频率呢？

简介：摘要核电设备国产化已经成为我国核电发展的重要途径，核级电缆附件作为核电设备的关键部件，国产化已经迫在眉睫。本文主要论述了核电站用1E级K1/K2/K3类电力电缆、仪表和控制电缆附件的研制；为核级电缆附件的生产制造提供参考。

简介：乙型肝炎病毒(HBV)属于嗜肝DNA病毒科.其基因组结构十分精密,仅约3200bp(3182～3221bp),是已知真核细胞中最小的DNA病毒.HBV的复制特点是:以mRNA为中间体的逆转录复制,由于这一过程缺乏校对酶的作用容易发生碱基配对错误,因而HBV基因突变十分频繁.随着现代分子生物学技术的快速发展,自1979年克隆出第1株HBVDNA全序列后,相继有160余株HBVDNA全序列被相继克隆并收录入Genbank中,而至今尚未发现2株序列完全一致的HBV株.为了更好地研究HBV,根据HBV基因序列差异的多少,将HBV划分为不同的基因型.近年来研究发现,HBV基因型与HBV流行病学特点、HBV标志物的表达、致病性、乙型肝炎的病程及转归及对药物的敏感性有关.与HBV血清型比较,HBV基因型具有更加重要的意义.现将HBV基因型的相关研究进展作一综述.

简介：摘要目的调查亚洲国家和地区1990—2020年HIV-1毒株基因型流行分布特征，为疫苗研发提供参考。方法整理HIV sequence database中1990—2020年亚洲23个国家和5个地区报告的共计86 949例HIV-1感染者的毒株类型及相关信息，比较亚洲HIV-1在不同时间段和次区域间的流行差异，阐明亚洲HIV-1毒株类型的地区分布特征。结果亚洲地区HIV-1毒株主要类型为B（B＇）亚型（33.39%），CRF01_AE（28.29%），C亚型（17.68%）和A亚型（12.59%）。HIV-1基因型在北亚、南亚、东亚、东南亚和中亚5个次区域间的分布差异具有统计学意义（χ2=205 874.44，P<0.001），但临近次区域间的毒株流行类型具有一定的相似性。结论亚洲区域的HIV-1毒株类型流行情况日渐复杂，基因型别多样化。多国联合开展艾滋病流行监测，强化跨国合作对于新型疫苗设计和效力测试十分必要。

简介：摘要海上浮动堆作为我国海上民用核设施，国内暂无适合其安全级电气设备的相关鉴定标准。加之其与陆上核电站工作环境差异较大，这为其1E级电气设备鉴定提出了挑战。通过对我国现行陆上核电站1E级电气设备鉴定标准的分析研究，结合海上浮动堆的工作环境，对其1E级电气设备的鉴定方法、鉴定试验项目及鉴定程序等提出了具体建议。对海上浮动堆1E级电气设备鉴定标准体系的建立具有一定的参考意义。

简介：摘要∶通过分析以海阳核电代表的AP1000三代核电技术1E级仪表响应时间的需求，研究了国内目前存在的实施标准及国内的测试方法，结合国外变送器响应时间标准及海阳核电站实施1E级仪表响应时间的测试结果，对压力和差压变送器、RTD以及堆芯补水箱磁浮筒液位计的响应时间测试的方法进行了分别讨论。根据噪声法、斜坡法以及LCSR响应时间测试法原理分析，论证了响应时间原位测量技术的合理性，从而有效地检查传感器的真实性能,提前识别潜在的性能降级,避免因传感器性能降级导致的安全系统误动和拒动,从而保证核电厂关键参数的测量准确可靠,系统安全、经济运行。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：摘要1E级铠装热电偶对核电厂的安全运行起着至关重要的作用，所以在制造过程中及成品出厂前应对铠装热电偶的基本性能（包括套管的完整性、绝缘性能、分度特性、响应时间等）进行严格检测，以保证成品热电偶的质量符合要求。

简介：本文根据文献〔1〕构造的基因型代数,给出了计算群体基因型频率的公式,在应用上,它要比Hardly—weinbery平衡定律更为广泛和方便。

简介：对16份云和雪梨（Pyruspyrifolia）种质进行了S-RNase基因部分核苷酸片段的PCR扩增和测序,通过BLAST进行基于核苷酸序列的同源性分析以确定S基因类型,并确定各样本的S基因型.结果显示：15份种质的S基因型完全一致,2个位点与S4和S19的同源性分别均为100%,因此,其基因型为S4S19;而真香梨中的一个S基因为S19,另一个则与S5a和S41同源性分别为98%和100%,因此,真香梨的S基因型为S19S41（S19S5a）.这3个S基因中,S4和S19分别在砂梨和白梨中频率最高,而S41（S5a）仅在秋子梨（P.ussuriensis）和西方梨种（P.pyraster）中广泛存在.研究结果为云和雪梨授粉品种选择和遗传育种提供了依据.

简介：

简介：基因频率和基因型频率的关系及计算是教学中的难点，也是考查频度较高的知识点，本文归纳总结了基因频率和基因型频率的计算公式和二者的转换公式，选择了典型例题分析运用。

简介：摘要目的通过[18F]-AV45正电子发射计算机断层显像(PET)观察β淀粉样蛋白(Aβ)阳性的颅内微出血(CMBs)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因型及认知特点。方法回顾性研究，连续入选2015年9月至2018年5月在中日友好医院神经内科记忆障碍门诊就诊，有认知障碍主诉且简易智能状态检查量表(MMSE)≤26分，蒙特利尔认知评估量表(MoCA)≤25分，且头MRI的SWI序列上有CMBs的患者152例。通过制定排除标准，最终入组69例，年龄(68.8±9.3)岁。进行认知量表测定、ApoE基因筛查及[18F]-AV45 PET检查后，分为Aβ阳性组37例、Aβ阴性组32例，入选同期体检中心健康老年人21例为对照组。比较3组入选者认知量表和ApoE基因结果。结果90例入选者ApoEε4型基因的阳性率35.6%(32例)，Aβ阳性、阴性和对照组ApoEε4型基因阳性率分别为56.8%(21例)、18.8%(6例)、23.9%(5例)，3组比较差异有统计学意义(χ2＝12.467，P<0.01)；进一步两两比较，Aβ阳性组和对照组、Aβ阳性和阴性组间差异亦有统计学意义(χ2值分别为5.880、10.407，P<0.05、P<0.01)。Aβ阴性组较阳性组深部微出血患者多[56.3%(18例)比8.1%(3例)，χ2＝18.784，P<0.01]，脑叶微出血少[12.5%(4例)比45.9%(17例)，χ2＝9.066，P<0.01]，混合型微出血差异无统计学意义(χ2＝1.556，P<0.05)。Aβ阳性组与对照组比较，所有认知领域差异均有统计学意义(均P<0.05)，与阴性组患者比较记忆力、执行、视空间、和语言功能差异有统计学意义(均P<0.05)。而Aβ阴性组与对照组执行功能、视空间及注意力比较，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论有Aβ沉积的CMBs患者其认知障碍损伤更广泛、更严重，且与ApoEε4等位基因的阳性有关。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：在正常供氮和低氮胁迫条件下，比较了10个茄子不同基因型的果实产量、地上部生物量和氮素吸收总量的变化。结果显示，与正常供氮相比，在低氮胁迫条件下，供试基因型的果实产量、地上部生物量和氮素吸收总量均有下降，但不同基因型下降幅度不同。在低氮胁迫条件下，06—991的果实产量、地上部生物量和氮素吸收总量的相对指数均显著高于其他基因型，是一个理想的耐低氮茄子基因型。

简介：为深入了解烤烟钾营养特性,选择烟叶钾含量具有差异的品种,在正常供钾和无外源钾条件下,研究了烤烟不同基因型对矿物钾活化、吸收、转运和积累的特性。结果表明：在供钾充足条件下,高钾基因型烤烟干物质积累、各部位钾含量和体外钾吸收效率显著高于低钾基因型,根系吸收钾素能力、向叶片中转运钾素能力较强。在无外源钾条件下,高钾基因型烤烟烟叶钾含量和整株钾积累量显著低于低钾基因型,耐低钾能力和根系吸钾能力显著低于低钾基因型。高钾基因型烤烟在缺钾时,会通过增大根系量,提高根冠比,增强对生长介质中矿物钾的活化来提高烟株根际钾含量,但是由于根系吸钾能力较弱,对活化出的钾素未能充分利用。高钾基因型具有对钾素敏感,吸收、转运和积累钾素能力强,钾响应度高,但是不耐低钾的特点,这对于高钾烤烟品种选育和营养施肥具有指导意义。

简介：摘要目的分析河北省D8基因型麻疹病毒输入性疫情流行及基因型特征。方法对麻疹监测病例的流行特征进行分析，对采集的急性期咽拭子标本进行荧光定量RT-PCR鉴定、病毒分离培养及核苷酸序列测定和分析。结果监测到输入性D8基因型麻疹病例36例，主要集中在邯郸市的8个县（区），其中成安县确诊病例数最多，占报告病例数的58.33%（21/36），所有病例均出现了发热和出疹症状，2岁以下病例及无免疫史病例分别占全部发病数的55.55%（20/36）和86.11%（31/36），发生肺炎的儿童数占患病儿童总数的44.12%（15/34）。经基因亲缘性关系分析，输入性D8基因型与D8基因型WHO参考株（D8-Manchester.UNK/30.94）的核苷酸和氨基酸同源性分别为98.4%~98.6%和97.3%，与我国本土基因型H1基因型参考株核苷酸和氨基酸同源性分别为92.8%~93.1%和93.3%。结论D8基因型麻疹病毒输入性疫情已造成河北省内的本土传播，需要进一步加强麻疹病毒的分子流行病学监测，及早发现和处置疫情，提高适龄儿童麻疹类疫苗的覆盖率和及时接种率，避免院内交叉感染。