简介：无

简介：摘要本文报道了1例临床上极为罕见的青年颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤。患者男，22岁，以“头疼2月，视物模糊1月”入院就诊，行常规MRI、增强MRI及磁共振波谱成像检查提示胼胝体恶性肿瘤，经手术切除，术后病理诊断非典型畸胎样/横纹肌样瘤。本例患者手术治疗后，状态差，未行辅助放化疗，术后生存期20 d。

简介：

简介：摘要非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤是一种好发于小儿的高度恶性中枢神经系统胚胎性肿瘤。其组织形态学表现多样，具有向神经上皮、上皮与间叶组织多向分化的特点，典型表现为出现数量不等的横纹肌样细胞。发生在成人和/或鞍区的病例罕见，对它的临床病理学与生物学行为等特点的认识可能存在不足。因此，本文分析了2例发生于成人的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤，并复习相关文献，以期总结其临床病理特征。

简介：

简介：摘要目的探讨小儿颅内中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤Atypicalteratoid/rhabdoidtumor（AT/RT）的临床病理特征、影像学表现。方法对1例脑积水、颅内占位患儿行肿瘤切除术，病理学常规检查和免疫组织化学检查，明确诊断为AT/RT，结合文献进行分析讨论。结果2M患儿手术见脑干肿块，免疫组化标记检查确诊为（桥小脑角）非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）。结论AT/RT是一种罕见的高度恶性肿瘤，好发于儿童，其诊断需与脑内其他多形性肿瘤鉴别。

简介：摘要目的探讨儿童颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的诊断、治疗策略及预后。方法回顾性分析2012年1月至2019年6月郑州大学第一附属医院经病理学诊断为颅内AT/RT的15例患儿的临床资料，采用Kaplan-Meier法计算总体生存(OS)率和无进展生存(PFS)率。采用Log-rank比较不同组间生存差异，采用COX回归模型研究影响生存的因素。结果本组患儿男12例，女3例；中位年龄5.5岁(8个月～17.1岁)；患儿均首选手术切除，其中全切10例，次全切5例；6例患儿行"手术+放疗+化疗+鞘内注射"，4例患儿行"手术+化疗+鞘内注射"，2例患儿行"手术+放疗"，3例患儿仅行手术治疗。截至2020年1月，15例患儿中位生存期为18个月(1～27个月)，存活率为33.3%。患儿1年OS率和PFS率分别为71.5%和49.7%，2年OS率和PFS率分别为17.9%和0。Log-rank检验结果显示<3岁和≥3岁患儿1年OS率分别为87.5%和57.1%，差异有统计学意义(χ2＝4.257，P＝0.039)。全切组和次全切组患儿1年OS率分别为90.0%和40.0%，差异有统计学意义(χ2＝6.057，P＝0.014)。肿瘤未播散组和播散组患儿1年OS率分别为100.0%和33.3%，差异有统计学意义(χ2＝9.865，P＝0.002)。标危组和高危组患儿1年OS率分别为88.9%和41.7%，差异有统计学意义(χ2＝5.111，P＝0.024)。COX回归模型显示，年龄、肿瘤切除程度、肿瘤是否播散和危险度分层是影响患儿OS预后的独立危险因素[风险比(HR)＝3.411、3.795、5.245、3.397，P＝0.025、0.011、0.001、0.017]。结论儿童颅内AT/RT临床罕见，初诊困难，预后差，最大范围的安全切除仍是首选治疗，年龄、肿瘤切除程度、肿瘤是否播散和危险度分层是AT/RT患儿的独立预后因素。

简介：摘要目的探讨儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)的影像表现，提高对该肿瘤的诊断水平。材料与方法回顾性分析2017年6月～2021年1月经病理证实的9例(男4例，女5例) AT/RT患儿的临床和影像资料。结果患儿中位年龄19个月，年龄范围5个月～39个月，原发灶位于幕下5例，幕上1例，幕上、幕下同时受累3例。瘤体最大径49.9±18.3 mm，伴有偏心囊变7例，瘤体出血6例，脑转移3例，脑、脊髓同时转移1例；瘤体实性成分在CT上以等或高密度为主，MRI T2WI信号混杂，DWI上瘤体实性成分呈高信号，ADC图为低信号，瘤体强化模式多样。结论小儿中枢神经系统AT/RT具有一定特征性影像表现，有助于诊断。

简介：摘要总结4例婴幼儿颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤的诊疗经验。4例患儿中，男3例，女1例；年龄为9～34个月。肿瘤均为颅内巨大占位，最大径>5 cm；其中位于小脑幕上左侧颞岛叶1例，小脑幕下3例。肿瘤全切除3例，活组织检查术1例，术后均经病理确诊。4例患儿的随访时间为3～12个月，术后化疗1例，该患者目前仍存活但肿瘤复发；余3例拒绝化疗，于术后3～4个月死亡。婴幼儿颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤是相对罕见的高度恶性肿瘤，总体预后很差，手术加化疗是主要的治疗方法。

简介：摘要目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumors，AT/RT)的临床与神经影像学特点及不同位置的生存预后。方法收集2012年10月至2020年9月首都医科大学三博脑科医院共计27例经活检或术后病理证实的AT/RT患者的临床资料，其中男17例，女10例；年龄(7.6±10.0)岁，年龄范围为0.2～39.0岁。对其临床特征及首次术前影像学检查结果进行回顾性总结分析。并根据发生位置分为幕上、幕下和跨幕上幕下组3组，应用Kaplan-Meier生存曲线比较3组患者的生存时间。结果本组患者均表现为头痛，其中12例伴呕吐。位于幕上12例、幕下10例、跨幕上幕下5例。含囊变20例，钙化7例，出血6例，瘤周水肿13例。幕下AT/RT患者较幕上及跨幕上幕下中位生存时间长，差异有统计学意义(χ2＝7.353，P＝0.025)。结论中枢神经系统AT/RT易发生于低龄儿童，发生于幕下的AT/RT患者生存时间较长。

简介：摘要患儿男，29个月。因精神萎靡半月余，呕吐2 d来吉林大学第一医院就诊。磁共振成像显示松果体区异常信号影，脑积水。患者入院第4天行神经电生理监测显微镜下肿瘤切除术，出院随访4个月，患者死亡。病理检查：镜下见肿瘤细胞弥漫性生长，部分区域可见坏死，细胞核空泡状、核仁明显，个别胞质内可见嗜酸性小体，免疫组织化学肿瘤细胞细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、平滑肌肌动蛋白部分阳性，波形蛋白阳性表达，INI1表达缺失。最后诊断为罕见发生于松果体区的不典型畸胎样/横纹肌样肿瘤。

简介：目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样／横纹肌样瘤的临床病理特征，评价INI1抗体在肿瘤诊断中的意义。方法对1例儿童中枢神经系统非典型畸胎样／横纹肌样瘤患者的临床资料及病理特征进行总结，应用免疫组化染色检测INI1蛋白表达情况，并结合文献进行回顾性分析。结果组织学显示肿瘤主要由两种成分构成，包括典型的横纹肌样细胞成分和原始间叶成分。免疫组化染色结果显示两种成分Vimentin、CD99均阳性表达，横纹肌样细胞SMA阳性表达、EMA局灶阳性表达．原始间叶成分SMA、EMA阴性表达。血管内皮细胞核INI1阳性表达，肿瘤细胞核INI1阴性表达。随访示患儿术后2月余死亡。结论中枢神经系统非典型畸胎样／横纹肌样瘤为高度侵袭性肿瘤，横纹肌样细胞是其重要的形态特征和鉴别诊断的主要依据。肿瘤出现两种成分表明肿瘤细胞有多方向分化的潜能，显示胚胎性肿瘤的特征。肿瘤细胞核INI1阴性表达提示肿瘤细胞有INI1基因突变或缺失，对明确诊断有重要参考价值。

简介：摘要目的探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果例1女，43岁；例2男，66岁；影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位，肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征：上皮样瘤细胞呈实性片状分布，常见血管外皮瘤样结构，偶见核偏位的横纹肌样细胞，核分裂象活跃，多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色，例1显示INI1表达缺失（BRG1表达保留），例2显示BRG1表达缺失（INI1表达保留），此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测，例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失，例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

简介：神经肿瘤杂志。2011月23日。[收稿日期提前打印]伯克斯骑士，唐伯森，帕特尔公关，邓纳姆，马斯喀特，琼脂，艾希礼，kleinschmidt-demasters浅滩，vibhakar，处理氢，工头自然杀伤。

简介：摘要目的探讨颅内非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)的MRI表现特征及其与Ki-67标记指数的相关性。材料与方法回顾性分析本院2013年11月至2021年5月经手术病理证实的11例颅内AT/RT病例的MRI表现，并进一步研究MRI表现与Ki-67标记指数的相关性。结果11例颅内AT/RT中9例发生于后颅窝；肿瘤最大径为(37.08±2.57) mm；8例病灶出现囊变；6例病灶出现出血；3例病灶周围有轻度水肿；扩散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI) (b=1000 s/mm2)示7例扩散受限高信号，4例轻度扩散受限稍高信号。1例患者未行MR增强扫描，其余7例呈明显不均匀强化，3例呈轻度不均匀强化。Ki-67标记指数范围为30%～80%，高表达组(Ki-67＞40%) 6例，低表达组(Ki-67≤40%) 5例，两组在肿瘤位置、肿瘤最大径、瘤内出血、瘤内囊变、瘤周水肿、增强程度方面差异无统计学意义，但两组表观扩散系数(apparent diffusion coefficient，ADC)值差异有统计学意义(P＜0.05)。Spearman秩相关分析显示ADC值与Ki-67标记指数呈负相关(r=-0.866，P＜0.01)。结论颅内AT/RT常有囊变、出血，MRI信号多不均匀，增强扫描多呈不均匀明显强化；ADC值与Ki-67标记指数呈负相关。

简介：摘要目的探讨儿童中枢神经系统不典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床特征和影响术后生存时间的相关因素。方法回顾性分析四川大学华西医院神经外科2007年1月至2019年8月行手术治疗、术后经病理学证实的AT/RT患儿的临床资料，共31例。采用Kaplan-Meier法分析患儿术后的生存情况。结果31例患儿中，男/女为17/14；中位发病年龄为22个月(2个月至15岁)，其中≤3岁组21例，>3岁组10例；病灶位于小脑幕上17例、幕下13例、幕上和幕下1例，其中肿瘤最大径为2.5～9.1(5.2±1.7)cm。25例肿瘤全切除，6例次全切除。与>3岁组比较，≤3岁组中男性所占比例略高(分别为3/10、14/21)、肿瘤位于小脑幕上比例略低(分别为8/10、9/21)，发生瘤周水肿的比例略低(4/9，2/20)，但差异均无统计学意义(均P>0.05)。中位生存期为5(1～60)个月，其中1年生存率为16.1%(5/31)，2年为3.2%(1/31)。Kaplan-Meier分析结果显示，≤3岁组的中位生存时间为4.0(1.0，6.5)个月，>3岁组为9.5(6.0，21.0)个月，差异有统计学意义(P＝0.002)。9例辅助放化疗的患儿的中位生存期为7.0(4，18.5)个月，仅行手术治疗的22例患儿的中位生存期为4.0(1.0，7.0)个月，差异有统计学意义(P＝0.037)。结论儿童AT/RT术后整体预后差。其中≤3岁的低龄儿童所占比例更高，生存时间更短。辅助放化疗可能有助于延长患儿的生存期。

简介：

简介：摘要目的探讨儿童恶性横纹肌样瘤（MRT）的临床特点、治疗方案及预后。方法回顾性分析2015年6月至2021年6月郑州大学第一附属医院儿童医院血液肿瘤科收治的18例MRT患儿的临床资料，根据年龄、性别、肿瘤分型、临床分期等因素分组，采用Kaplan‐Meier法计算无进展生存率（PFS）和总生存率（OS），应用Log‐rank检验比较不同组间患儿的生存率差异，用Cox回归模型分析影响预后因素。结果18例MRT患儿中男5例、女13例，发病年龄30.5（12.0，75.0）月龄，肿瘤直径（80±29）mm，免疫组织化学均不表达整合酶相互作用因子1（INI-1）。肾脏恶性横纹肌样瘤（MRTK）7例、中枢神经系统非典型畸胎样横纹肌样瘤（ATRT）6例、肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤（EERT）5例，确诊时12例临床分期为Ⅲ~Ⅳ期，11例有局部或远处转移，4例在治疗中发生转移。首选手术切除，3例术前行穿刺活检，13例完全切除，4例部分切除，1例未能手术。13例参照肾母细胞瘤、髓母细胞瘤及横纹肌肉瘤国内常用方案化疗，5例采用国际通用方案；9例接受放疗，其中MRTK 1例，ATRT和EERT各4例。截至2022年1月，存活7例，死亡11例。3年的PFS、OS分别为（8±8）%和（14±12）%，Log-rank检验比较组间5年OS，结果示EERT组高于ATRT和MRTK组（χ²=16.31，P<0.001），肿瘤直径<80 mm组高于≥80 mm组（χ²=4.49，P=0.034），接受放疗组高于未放疗组（χ²=3.97，P=0.046），差异均有统计学意义。将肿瘤分型、年龄、肿瘤直径、放射治疗、化疗方案纳入Cox回归模型分析发现，以上因素对OS的影响差异均无统计学意义（均P>0.05）。Log-rank检验分析3年PFS，EERT组高于ATRT和MRTK组（χ²=11.14，P=0.004），>3岁组高于≤3岁（χ²=10.10，P=0.001），差异均有统计学意义。将肿瘤分型、临床分期、肿瘤直径、年龄、肿瘤破裂、放射治疗纳入Cox回归模型分析示：临床分期（HR=0.49，95%CI 0.26~0.94，P=0.031）、肿瘤直径（HR=8.67，95%CI 1.84~40.89，P=0.006）、年龄（HR=0.01，95%CI 0.00~0.15，P=0.001）对PFS的影响差异均有统计学意义。结论MRT多发生于儿童早期，侵袭性和致命性强，尚无标准治疗方案，临床分期、肿瘤大小和年龄是影响疾病进展的危险因素。

简介：摘要目的探讨基于表观扩散系数（apparent diffusion coefficient, ADC）及对比增强T1WI（contrast-enhanced T1 weighted imaging, CE-T1WI）直方图分析鉴别非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT）与髓母细胞瘤（medulloblastoma, MB）的价值。材料与方法回顾性分析2013年11月至2021年5月就诊于郑州大学第一附属医院经手术组织病理证实的15例AT/RT及20例MB患者资料。记录两组病例的性别、年龄、肿瘤部位、最大径、瘤内囊变、瘤内出血、实质明显强化及最小ADC值情况。采用MaZda软件于ADC及CE-T1WI肿瘤最大层面勾画感兴趣区（region of interest, ROI），行灰度直方图分析，获取9个特征参数。两组间计量资料的比较采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验，分类资料的比较采用Fisher精确检验。通过logistic回归分析对差异有统计学意义的直方图参数进行变量筛选构建综合模型，绘制受试者工作特征（receiver operating characteristic curve, ROC）曲线并计算曲线下面积（area under the curve, AUC）评价各参数及综合模型的鉴别诊断效能。结果两组肿瘤患者在发病年龄及瘤内出血方面存在一定的差异性；在ADC直方图参数中，偏度及第1、10百分位数的差异有统计学意义（P＜0.05），AUC分别为0.701、0.778、0.642；在CE-T1WI直方图参数中，方差的差异有统计学意义（P＜0.05），AUC为0.743；经logistic回归构建的综合模型，AUC为0.854，敏感度为68.8%，特异度为88.9%。结论基于ADC及CE-T1WI肿瘤最大层面直方图分析获得的定量参数对AT/RT和MB的术前鉴别诊断有一定的价值，为临床治疗方案的选择提供参考依据。

简介：