简介：摘要：广西邦亮长臂猿国家级自然保护区管理中心相关工作人员在日常工作中加大东黑冠长臂猿及其栖息地的保护力度，为他们繁殖生长创造良好的环境。该物种数量极少，需要保护区利用相关措施提高该珍稀动物的保护效果。该保护区工作人员监听到东黑冠长臂猿的鸣叫，进而制定相关措施和方法，开展2次实地勘查工作，发现我国境内具有一只成年雄性、2只成年雌性、1只婴猿构成的新群体。东黑冠长臂猿生长过程中对栖息地具有独特的要求，我国栖息地有限对其新群体的形成产生一定制约，需要相关部门加强栖息地管理，避免中越两国之间出现种群隔离的情况，不利于该种群数量增长。

简介：摘要该文报道1例糖尿病合并小头畸形、智力低下的患者。患者为14岁男孩，因“口干、多饮、多尿2个月，反复心慌出汗1周”为主诉入院，行外周血DNA全外显子组测序，发现其10号染色体长臂基因存在大小约1.823 Mb的拷贝数缺失。其基因缺失片段包含胰岛素降解酶基因，该基因的突变可导致糖尿病的发生发展，提示在临床上，对于合并生长发育畸形及智力低下的糖尿病患者，应争取患者同意后，尽可能地行患者及家系的基因检查，以明确诊断积极治疗并发现更多糖尿病的遗传易感基因。

简介：

简介：摘要目的探讨1号染色体长臂部分三体综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1例经染色体核型分析联合比较基因组杂交芯片(array-comparative genomic hybridization，array-CGH)确诊为1号染色体长臂部分三体综合征患儿的临床资料，并文献复习。结果患儿临床表现为Pierre Robin序列征，伴手指屈曲、耳廓畸形、发育落后、凝血异常。经染色体核型分析及array-CGH检测提示1号染色体1q24.2q31.3存在约28.43Mb的重复。对患儿父母进行外周血染色体核型分析显示，患儿父亲1号和7号染色体均异常，考虑患儿父亲1号染色体异常是诱发患儿1号染色体长臂重复插入的重要原因。在PubMed检索，近30年报道此类疾病4例，共同的临床表现为Pierre Robin序列征和手指屈曲畸形，并发现此畸形的共同染色体异常是1q25三倍重复。结论单纯间质段1号染色体长臂部分三体综合征的主要临床表现为Pierre Robin序列征、手指屈曲、耳廓畸形、发育落后等，染色体核型分析及array-CGH检测有助于临床确诊。

简介：摘要目的探讨伴有11号染色体长臂（11q）异常的Burkitt样淋巴瘤（Burkitt-like lymphoma with 11q aberration，BLL-11q）临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变，并复习相关文献。结果2例患者均为右颈部包块，生长迅速，切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失，代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞，细胞形态一致，“星空”现象明显，类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型：肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6，部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1，CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性，Ki-67阳性指数均>95％，EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂，11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗，随访10~22个月，均获得完全缓解、无病生存。结论BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤，伴有第11号染色体长臂异常，且缺乏MYC基因重排，应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B 细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别，在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测，可能有更好的预后。