简介:目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
简介:Borealis和阿布扎比国家石油公司合资的Borouge公司将在其阿布扎比Ruwais的石化联合装置中建设一套采用ABBLummus烯烃转换技术(OCT)的丙烯装置,用乙烯和混合丁烯生产800kt/a的丙烯。ABBLummus还宣称它已经获得韩国LG石化的一项合约,以LG在Yeosu的MTBE装置和MMA装置的抽余C4馏分为原料利用OCT技术生产122kt/a的丙烯,这套装置将在2006年中期投运。这是韩国利用OCT技术的第二套装置,韩国石化工业公司目前正在Onsan建设一套烯烃易位装置。Lummus说目前全球有9套此类装置正处于不同的设计或施工阶段,大部分在亚洲。
简介:摘要目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46,XX,der(6)t(6;14)(q27;q31.2),孕妇核型为46,XX,t(6;14)(q27;q31.2),其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失,14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复,均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点,为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。