简介：“心肾综合征”（cardiorenalsyndrome，CRS）这一术语是由美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所于2004年最早提出，但其概念及内容一直在演变，并不统一。直到2008年，在Ronco等发起下，由《急性透析质量创意》机构主办，在意大利威尼斯召开首届“国际心肾综合征共识研讨会”才第一次制定出CRS概念及分型的共识，此共识已于2010年发表。

简介：目的总结结扎桡动脉远心端治疗透析通路相关缺血综合征的方法及经验。方法选择2011年6月至2013年12月北京大学第三医院海淀院区肾内科以头静脉一桡动脉端侧吻合动静脉内瘘为透析通路，且临床表现为内瘘侧肢体缺血者16例，行彩色多普勒超声检查显示吻合口桡动脉近心端及远心端血流方向相反，行血管造影显示大动脉通畅，行Allen实验提示尺动脉功能良好，采用局部浸润麻醉结扎吻合口桡动脉远心端治疗肢体远端自体动静脉内瘘相关缺血综合征，术后观察缺血症状缓解情况、透析时内瘘泵控血流量、尿素清除指数、尿素下降率、内瘘通畅性等指标。结果共观察上肢远端自体动静脉内瘘相关缺血综合征16例（占同期因动静脉内瘘并发症住院患者的1．45％），其中男性8例，女性8例，平均年龄（66．2±11．2）岁，平均透析时间（66．32±85．26）个月，内瘘时间（57．75±88．41）个月，内瘘建立后出现缺血症状时间（39．62±58．31）个月；根据临床表现的缺血症状进行分级，其中13例（占71．40％）为Ⅲ级患者，3例（28．60％）为Ⅱ级，未出现Ⅳ级患者。结扎桡动脉远心端手术技术成功率100％，临床成功率93．70％（15／16）。术前及术后第7天、第6个月、第12个月人组患者透析泵控血流量分别为（258．63±25．44）ml／min、（246．61±24．24）ml／min、（260．42±20．83）ml／min、（254．87±22．44）ml／min，差异无统计学意义（P〉0．05）；尿素清除指数分别为（1．65±0．21）、（1．59±0．24）、（1．62±0．28）、（1．58±0．39），差异无统计学意义（P〉0．05）；尿素下降率分别为（78．43％±3．27％）、（74．46％±2．64％）、（76．85％±3．84％）、（74．21％±3．32％），差异无统计学意义（P〉0．05），术后平均随访（19．30±13．15）个月，通畅率100％。未�

简介：Fanconi综合征（fanconi’ssyndrome,FS）是由于先天或后天性因素导致近曲小管转运功能障碍,造成糖、磷酸盐、钙、尿酸、氨基酸、碳酸氢盐等从肾脏丢失,出现肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿、碳酸氢盐尿及肾小管酸中毒,由此引起低磷血症和低钙血症性骨病（骨质疏松、骨畸形）的一组综合征。本症的病因分为二大类,第一类是遗传性或特发性,第二类是非遗传性。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：目的探讨围手术期激素提前撤退对于ACTH-非依赖型库欣综合征患者的治疗效果,重点研究该疗法是否能够满足术后患者激素需要量及其治疗效果。方法本试验收集2010年2月至2013年1月瑞金医院收治的38例肾上腺皮质腺瘤所致库欣综合征患者,其中18例围手术期给予激素快速撤退补充治疗,另外20例则给予传统激素补充方案,收集患者术前、术后及随访临床资料并研究。结果两组患者治疗方案术前、术后总体预后相似,但围手术期激素快速撤退疗法能够明显降低患者术后住院天数[（5.83±0.75）]vs.（8.25±1.28）d,P〈0.01],同时能够缩减激素完全时间[（8.70±3.89）vs.（10.22±3.07）月,P〈0.05]。结论肾上腺皮质腺瘤所致库欣综合征围手术期给予激素快速撤退疗法安全有效,且能够更快地完全撤退外源性激素补充,临床上值得推广。

简介：目前，代谢综合征（MetS）在全世界范围的发病率逐年升高。MetS与前列腺癌的关系是当前的一个研究热点。然而，有关MetS与进展性前列腺癌的相关性研究仍较少。在本研究中，我们回顾性分析了1016名接受根治性前列腺切除术的前列腺癌患者的临床及病理资料，并使用Logistic回归模型分析了MetS与前列腺癌病理特征的相关性。我们发现，与不合并MetS的前列腺癌患者相比，合并MetS者其Gleason评分≥8的风险明显增加（OR=1.670,95%CI1.096–2.545,P=0.017），pT3–4期前列腺癌的风险也增加了近1.5倍（OR=1.583,95%CI1.106–2.266,P=0.012），合并MetS同时也是淋巴结转移的一个独立的预测因素（OR=1.751,95%CI1.038–2.955,P=0.036）。此外，随着MetS成份数目的增加，Gleason评分≥8的风险也不断增加。本研究表明MetS与进展性前列腺癌之间存在显著的相关性。该结果仍需大规模前瞻性研究来证实。