简介：摘要皮肤鳞状细胞癌(CSCC)是起源于表皮及其附属器角质形成细胞的一种恶性肿瘤，病因及发病机制复杂且尚不明确。CSCC的发病率在全球范围内总体上呈增长趋势，使得对其发病机制的研究日渐增多。表观遗传不改变基因组序列，通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等方式调控基因表达。其可逆、稳定的遗传特征将为CSCC发病机制研究提供新的思路。

简介：摘要：时代的快速发展，对于人才的需求也越来越趋向于多元化，这也在很大程度上为高职院校人才的培养提出了较高的要求。医学学生对于专业性的要求非常高，不仅仅要掌握基础性的医学知识，而且还要具备较强的实践能力。在高职医学专业中，细胞生物学与医学遗传学是最根本的学科，掌握基础性医学知识是学生必须要做到的。如何才能使医学专业学生对于细胞生物学与医学遗传学产生浓厚的兴趣，就成为了重点。为此本文针对高职细胞生物学与医学遗传学教学改革进行了分析。

简介：摘要食物过敏(food allergy，FA)的发病率逐年攀升，儿童是FA的高发人群，探究其发病危险因素对FA的预防至关重要。近年来FA的遗传因素的相关研究深入到了基因层面，HLA-DR和HLA-DQ基因域、FLG基因、IL基因、JAK-STAT信号传导通路基因等FA相关基因逐步被发现，亦有诸多研究发现环境因素通过表观遗传修饰影响FA的发生，并提示有希望利用表观遗传修饰诱导免疫耐受以治疗FA，提高了对FA的发病机制的理解，也为FA的诊断和治疗提供了新思路。该文对FA相关的遗传学及表观遗传学最新研究进展做一综述。

简介：摘要目的分析儿童初发急性淋巴细胞白血病(ALL)分子细胞遗传学异常及其与临床特征的关系。方法以2009年1月至2018年12月上海市儿童医院血液科确诊的初发ALL患儿403例为研究对象，完善骨髓涂片细胞学、免疫分型、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等。结果1．403例患儿中，男240例(59.6%)，女163例(40.4%)；年龄(5.31±3.46)岁；急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)374例(92.8%)，急性T淋巴细胞白血病(T-ALL) 29例(7.2%)。2.细胞遗传学：染色体核型分析有分裂相者311例(77.2%)，异常者126例，异常检出率40.5%，其中高超二倍体和超二倍体占15.4%(48/311例)。3.融合基因：融合基因阳性者110例(27.3%)，其中TEL/AML1 70例(17.4%)、BCR/ABL 13例(3.2%)、MLL 19例(4.7%)，2015年至2018年检出PBX1/TCF3 8例(4.0%)，EBF1-PDGFRB 1例(0.5%)，SIL/TAL1 6例，占T-ALL的33.3%(6/18例)，提高了T-ALL分子异常检出率；BCR/ABL阳性患儿年龄大于MLL、TEL/AML1阳性患儿[(8.01±3.11)岁比(3.89±1.84)岁、(1.56±1.25)岁，P<0.001]；PBX1/TCF3阳性患儿年龄[(6.58±4.83)岁]大于TEL/AML1、MLL阳性患儿(均P<0.05)；MLL阳性患儿年龄小于TEL/AML1阳性患儿[(1.56±1.25)岁比(3.89±1.84)岁，P＝0.001]；MLL阳性患儿初发时的白细胞数高于TEL/AML1、BCR/ABL阳性患儿[(76.97±19.87)×109/L比(16.94±2.28)×109/L、(20.53±6.49)×109/L，P<0.05]；PBX1/TCF3阳性患儿初发时的白细胞数高于TEL/AML1阳性患儿[(85.75±30.32)×109/L比(16.94±2.28)×109/L，P＝0.002]；MLL阳性患儿免疫分型以早前B-ALL为主(14/19例)，TEL/AML1阳性、BCR/ABL阳性患儿均以普通B-ALL为主(57/70例、11/15例)。4.染色体核型分析、FISH、PCR3种方法对初发ALL患儿分子遗传学异常检出率分别为40.5%(126/403例)、69.2%(279/403例)、29.7%(60/202例)，差异有统计学意义(P<0.001)；染色体核型分析与PCR异常检测率差异无统计学意义(P＝0.71)。5.不同性别及年龄组分子细胞遗传学异常检出率差异均无统计学意义(P＝0.651、0.721)，而初发时的白细胞数≥50×109/L组与<50×109/L组异常检出率比较差异有统计学意义(37/51例比107/352例，P<0.001)，B-ALL遗传学异常检出率高于T-ALL(275/374例比14/29例，P＝0.005)。结论儿童ALL染色体核型以超二倍体比例较高；融合基因分布与年龄、初发白细胞数和免疫分型有关；3种检测方法互相补充大大提高了遗传学异常检出率；T-ALL遗传学异常检出率低，可能需要新的检测方法。

简介：摘要神经母细胞瘤(nueroblastoma，NB)是最常见的小儿颅外实体肿瘤，以起病隐匿，恶性度高，易发生骨髓、骨骼和远处器官转移为特点，在生物学、遗传学、临床和形态学等方面均表现出高度异质性。目前高危及难治复发NB的预后极差，研究发现多种染色体异常与NB发生和增殖转移密切相关，包括染色体数目、基因结构、节段碎裂、染色质重塑等异常。推测治疗中肿瘤患儿个体间的遗传学变异，可能是导致肿瘤进展或复发的主要原因之一。该文对NB染色体异常相关的分子遗传学研究进行综述，为寻找潜在的NB治疗靶点提供依据。

简介：摘要：目的为了探析分层教学法在细胞生物学和医学遗传学教学中的应用效果情况。方法以某学校临床专业两个班级的学生为研究对象，一班为对照组，二班为实验组，一班对照组采用传统的教学方法，二班实验组采用的是分层次教学方法，分别对细胞生物学和医学遗传学教学效果进行分析，根据考试成绩和调查问卷的结果进行评估分析。结果采用分层次教学方法的实验组班级中最低分数和平均分数以及及格率和优秀率均高于一班的对照组学生成绩；而问卷的结果也显示分层教学法的认可度更高。结论分层教学法可以有效的提高细胞生物学和医学遗传学教学的效果，提高学生们的成绩，值得在教学中进行推广。

简介：摘要随着对包括淋巴瘤在内的各种肿瘤发病机制研究的不断深入，发现除染色体数目异常、基因易位、突变外，表观遗传学的重要作用也日益凸显。基于二代测序技术衍生的多种表观遗传修饰相关的高通量检测技术使得人们可以更全面地检测和研究淋巴瘤中存在的表观遗传（DNA、组蛋白、微RNA等）修饰异常。研究成果显示，表观遗传学修饰广泛影响淋巴瘤的发病、复发进展、耐药等，最终可为淋巴瘤的治疗提供新思路和新靶点。文章结合第61届美国血液学会（ASH）年会报道对淋巴瘤表观遗传学的相关研究进展进行介绍。

简介：摘要中枢性性早熟源于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活，与正常青春期进展顺序一致。目前引发青春期启动的许多因素仍不明确，遗传学机制可能发挥重要作用。在散发性和家族性病例中已发现kisspeptin系统、MKNR3和DLK1基因激活或失活突变。现对上述基因及作用机制进行讨论，同时简述与中枢性性早熟相关的15个潜在基因及4个以中枢性性早熟为部分表现的临床综合征。

简介：摘要目的单中心回顾性分析慢性髓系白血病费城染色体的遗传学特征。方法收集本院2016年1月至2019年6月诊断的70例慢性髓系白血病患者的临床资料、BCR/ABL双色双融合探针（DCDF）和G显带染色体核型分析结果。结果BCR/ABL双色双融合探针（DCDF）检测70例CML均为阳性，阳性率为100.00%；经典阳性信号1R1G2Y占67.14%（47/70）；非经典阳性信号中1R1G1Y占15.71%（11/70），2R2G1Y占7.14%（5/70），1R2G1Y占2.86%（2/70），1R2G1Y与1R2G2Y混合占1.42%（1/70），1R2G1Y与1R1G2Y混合占4.29%（3/70），2R1G1Y与1R1G2Y混合占1.42%（1/70）；常规染色体核型G显带阳性检出率为95.00%（57/60），经典t（9;22）易位占92.98%（53/57），伴+Ph、+8、inv（16）、-Y等其他染色体异常占9例；复杂变异易位占7.02%（4/57）。结论慢性髓系白血病患者费城染色体遗传学特征各有不同，结合FISH和染色体检测对疾病进展有指导意义。

简介：摘要目的用5种细胞遗传学方法对南京192Ir源放射事故患者进行照后第4年随访，筛选回顾性剂量估算指标，为探明电离辐射远后效应提供依据。方法采集事故患者外周血，进行非稳定性染色体畸变(双着丝粒＋着丝粒环)、微核和核质桥分析，应用荧光原位杂交技术及G显带方法检测染色体易位，并估算生物剂量。结果荧光原位杂交技术及G显带方法检测染色体易位估算的剂量分别为1.45和1.21 Gy，与事故后短期内估算的生物剂量相近；非稳定性染色体畸变、微核、核质桥估算的剂量分别为0.56、0.45、0.41 Gy，低于事故后短期内估算的生物剂量，其修正系数与时间的变化规律符合幂函数模型。结论荧光原位杂交技术及G显带方法检测染色体易位估算方法，适用于回顾性剂量估算，应用非稳定性染色体畸变进行回顾性剂量估算需用修正系数进行校正。

简介：摘要目的探讨绒毛细胞遗传学检查在研究早期稽留流产原因中的价值。方法532例稽留流产患者在行清宫手术时，无菌条件下采集其胚胎绒毛组织，采用培养法制备绒毛细胞染色体标本并进行染色体核型分析，统计并分析异常核型的类型及其发生率。部分核型分析正常的绒毛标本进一步行染色体微阵列分析。结果532例稽留流产绒毛标本中，培养成功510例，成功率95.86%。其中检出绒毛染色体异常核型301例，异常比例占59.02%，其中三体型181例，占异常核型的60.13%，多倍体型为47例，45，X型为46例，结构异常型为22例，嵌合体型为3例。10例染色体核型正常的流产胚胎标本行微阵列分析检测，检测结果7例正常，3例异常。结论绒毛染色体异常是导致孕妇早期稽留流产的重要原因之一，绒毛染色体检查是分析稽留流产原因的重要手段，分析结果对再次妊娠具有指导作用。

简介：摘要随着遗传学及在此基础上发展的精准医疗时代的来临，整形外科学科及整形外科医生将如何面对？该文以血管瘤与脉管畸形已有的遗传学和精准医学领域的初步成果为例，按病种分类系统阐述，着眼于血清标志物、相关危险因素、GNAQ、RASA1、TEK等特定基因的发现过程及其对脉管畸形表现差异的影响，简述了以PIK3CA基因作为诊断依据的新疾病分类和针对复杂脉管畸形靶向治疗的突破性进展。依靠基因测序、生物信息学分析、大数据3把钥匙，借助中国庞大的医疗样本，遗传学与精准医疗的进展，将为整形外科的永续发展提供不竭动力。

简介：无

简介：摘要糖尿病肾脏病（diabetic kidney disease，DKD）是糖尿病患者普遍存在的一种微血管并发症，它也是糖尿病患者死亡的主要病因之一。近年来大量体内和体外实验发现和证实，表观遗传学通过多种机制改变基因表达，造成细胞功能异常，最终导致DKD的发生与进展。本文从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码核糖核酸（ncRNA）参与DKD肾小球足细胞损伤、肾小管上皮细胞损伤和炎性反应等病理生理过程的研究进展做一综述。

简介：摘要胼胝体是大脑中最大的纤维束，连接大脑两个半球，从而促进身体两侧运动和感觉信息的整合。胼胝体发育异常是胎儿期即可发现的较为常见的颅脑畸形，可单独发生，也可伴随颅脑其他畸形及脑外系统发育异常。认识胼胝体发育异常的病因有助于更深刻了解大脑发育机制，并为胼胝体发育异常或相关的神经发育障碍的诊断和治疗提供潜在的途径。本文对与胼胝体发育异常相关的遗传学病因研究进展进行综述，以期更深入的认识其遗传学病因及对胼胝体发育异常生育史家庭进行妊娠指导。

简介：摘要氟中毒发病机制复杂，具体机制尚无定论。环境中的有毒物质诱导表观遗传修饰改变对人类健康的影响是一个备受关注的新兴领域。近年来，研究者们发现，氟化物能诱导多种表观遗传调控的改变，并参与地方性氟中毒的发生发展。本文对目前在细胞培养、动物模型和人群研究中氟化物暴露与表现遗传修饰机制相关重要发现进行综述，重点从DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、非编码RNAs以及基因组印记等表观遗传调控模式探讨氟中毒发病机制，以期为地方性氟中毒的分子遗传学机制研究提供新的思考方向。

简介：摘要Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病，患病率为1～10∶40 000，SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters, NCC)，介导Na＋和Cl－的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征，基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中，已经发现了超过500种基因突变，并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究，对其基因型和表型的关系进行了分析，总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。

简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是由T淋巴细胞介导的对胰岛β细胞的选择性破坏而导致胰岛素绝对缺乏的器官特异性自身免疫性疾病。遗传因素和环境因素相互作用，共同参与了1型糖尿病的发生发展。通过家系连锁分析、候选基因关联研究以及全基因组关联研究，迄今为止已经定位了60余个T1DM的易感位点。本文回顾了T1DM遗传学方面的研究进展，并对易感基因应用于T1DM的遗传风险预测进行了展望。

简介：摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料，进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本，应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序，对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例，女20例)，中位发病年龄1岁11个月(1个月～10岁)。面色苍白(27/43例，62.79%)是主要的发病症状，典型临床表现为贫血(36/43例，83.72%)、黄疸(35/43例，81.40%)、脾大(33/43例，76.74%)、肝大(27/43例，62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例，53.49%)、17例(17/43例，39.53%)，红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例，46.51%)。29例患儿输血前后比较：输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高，总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L]，差异均有统计学意义(t＝－3.538、－5.187、－5.412、－7.404、2.527，均P<0.05)。7例患儿行脾切除术：术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高，差异均有统计学意义(t＝－9.234、－4.330、－4.031，均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显，治疗效果更显著(t＝－9.247，P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异)，8例为ANK1变异，4例为SPTB变异，1例为SPTA1变异。13例变异中，除1例遗传自母亲外，余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状，输血可暂时改善贫血、黄疸症状，脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断，为下一胎遗传咨询提供依据；在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异，扩展了HS的基因突变谱。

简介：摘要急性T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病（T-LBL/ALL）是由T细胞祖细胞的恶性转化引起的侵袭性血液系统肿瘤，其特征在于多种遗传学异常在T细胞祖细胞转化过程中协同作用，改变了其分化和自我更新特性，并为其提供了增殖和生存优势，这些遗传学异常包括NOTCH-1信号转导改变、激酶信号增强、转录因子抑制基因的丢失、表观遗传改变等。面对其临床治疗效果差的现状，急需寻找新的治疗靶点，因此本文就T-LBL/ALL最新的分子遗传学研究进行综述。